基因總覽
UMPS 是蛋白質編碼基因，其產物 uridine monophosphate synthetase 是參與嘧啶核苷酸生合成的雙功能酵素。蛋白質具有兩個不同的酵素區域：N 端區段屬於 purine/pyrimidine phosphoribosyltransferase family，C 端區段屬於 OMP decarboxylase family；兩者由一段短的連接區相接。這種雙區段組織使同一蛋白質具備連續催化反應所需的兩種酵素功能。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000232607 ★ | 124,730,452–124,749,273 | 6 |
| ENST00000876661 | 124,730,436–124,749,384 | 6 |
| ENST00000876662 | 124,730,436–124,749,384 | 5 |
| ENST00000876663 | 124,730,436–124,744,294 | 6 |
| ENST00000876664 | 124,730,436–124,749,384 | 7 |
| ENST00000924427 | 124,730,436–124,744,282 | 6 |
| ENST00000947786 | 124,730,436–124,749,384 | 7 |
| ENST00001144847 | 124,730,436–124,749,384 | 6 |
| ENST00000628619 | 124,730,445–124,731,550 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
uridine monophosphate synthetase 參與嘧啶從頭生合成途徑中由 orotate 生成 UMP 的最後兩個反應。這兩步由同一個雙功能酵素催化，先將 orotate 轉成 orotidine-5'-monophosphate（OMP），再以 OMP 為底物生成 UMP。
第一步由 orotate phosphoribosyltransferase（OPRT）功能催化：反應中，orotidine 5'-phosphate 與 diphosphate 轉換為 orotate 和 5-phospho-alpha-D-ribose 1-diphosphate。來源將這項反應列為從 orotate 合成 UMP 的第一步；整體途徑的描述則指出，OPRT 使 orotate 形成 OMP。
第二步是末端脫羧反應，由 orotidine-5'-monophosphate decarboxylase（ODC）功能催化。OMP 在反應中與 H(+) 生成 UMP 和 CO2，完成從 orotate 生合成 UMP 的第二步。這兩項連續反應使 UMPS 同時涵蓋嘧啶代謝途徑中 UMP 生合成的兩個末端步驟。
Promoter 與基因調控
>UMPS ENST00000232607 GRCh38 chr3:124729452-124730552 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTTTATTCTCTAGCTCCATGAGATCAACTTTTTTAGCTTCTGCATATGAGCGAGAACATTTGGTATTT ATCTTCCTGTTCCTGGCTTGTTTCACTAACATAATGTCCTTCAGGTTCATCCACCTTGCTGCAAATGACA AGGTTTCATTCTTTATGTGAATTTAAGGGTTATTTTCCTTAAGCTAGAATAAAGTATTGCCTTATATACA CAATGGAGAAGGGATTTATTTGTACAGATTATTTATTGATTATTTCTTTAAGGGATTTATTTGTAAAGAC CAAATATGTTTGGATTTTCAGATTGTCTAGCAATATTATCCTCCTGGATAACCCTGATACCAATCAATTA ACCGTCTTCTAACTCTCCTCCTTCCCTCCCTTACCTTTTCTACACCTATTACCTAAGCATTTGAGGTACG CCAAAGGAAATAAAAAAGTACTCCTCCAGGAAGCAGAGTACAGACAAAAGAGGTAATGAATACTGTAATG ATCTAAGTGCTATATATTCCTATGTGCAAACTGCTATGGAACTGTCACGTACTAGATGCTATGAAGTTAA TAAAAGAATTGAGTAAAGGTCCCTGTCTTTGATAACTTATATTCTATTTGGAGAAACATGGGGGGTAAAT CTTGGCTAATAACTAGCAAATATAACATGTTAGGCCAAGGAGTAGAGATAATTAAGAGAACTAGTCGAGA AGGCATTGGCTATTAAAAAATGGACAGGATTTATGCAAACTCTCATGAAAGGTGGGACTTCATGATCCTA CAGTCAATCTAGCTGTTCTGGGCTTTGAACCCCAGCGACCCCATCCAGAAGAAACCAGGAGAAGCACAAA CTGGCGCTAGGTTCGCTACCATCCACCTGACCCTTGAGCCCGGGGAAACCCACGGGTGCAGCAAGCCGGG AAAGCTGCAGACGAGGCAGGCGGAAGAGGCGGGACTTCGCGGGTGACGTCATCGGGGCGCCGGAGGCCCG GGGCGCCTGGGAATTTGAAGCAAACAGGCAGCGCGCGACAATGGCGGTCGCTCGTGCAGCTTTGGGGCCA TTGGTGACGGGTCTGTACGACGTGCAGGCTTTCAAGTTTGGGGACTTCGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UMPS_1 ↗ | 3:124,730,453 | 正股 | 124,730,404–124,730,463 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BWQCF · enhancer · 124729823–124730371 · regulatory
ENSR3_79C2RW · promoter · 124730372–124730462 · regulatory
· motif · 124730207–124730220 · motif
· motif · 124730238–124730253 · motif
· motif · 124730239–124730253 · motif
· motif · 124730315–124730327 · motif
· motif · 124730318–124730332 · motif
· motif · 124730319–124730332 · motif
· motif · 124730378–124730389 · motif
· motif · 124730402–124730415 · motif
· motif · 124730402–124730415 · motif
· motif · 124730470–124730480 · motif
· motif · 124730839–124730848 · motif
· motif · 124730839–124730848 · motif
· motif · 124730841–124730857 · motif
· motif · 124730841–124730857 · motif
· motif · 124731080–124731095 · motif
· motif · 124731434–124731446 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：480 aa
uridine monophosphate synthetase 長 480 個胺基酸。N 端 OPRTase 區域位於第 2–214 位，接著是第 215–220 位的 Domain linker；C 端 OMPdecase 區域則涵蓋第 221–480 位。其 N 端屬於 purine/pyrimidine phosphoribosyltransferase family，C 端屬於 OMP decarboxylase family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- EPHA4P54764 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
UMPS 形成同源二聚體；來源指出，二聚化是其酵素活性所必需的。這項資料描述的是蛋白質亞基組成及其與酵素活性的關係，未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
UMPS 相關基因變異可造成 Orotic aciduria 1（ORAC1）。這是一種嘧啶代謝疾病，會引起巨幼紅血球性貧血與乳清酸結晶尿，且常伴有程度不一的身體及智力障礙。少數病例另有先天性畸形或免疫缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | uridine monophosphate synthetase 是雙功能酵素，催化嘧啶從頭生合成的最後兩個步驟。其 OPRT 功能將 orotate 轉成 OMP；接著由 ODC 功能催化末端反應，使 OMP 脫羧生成 UMP。 | 含實驗來源 | 證據與來源Bifunctional enzyme catalyzing the last two steps of de novo pyrimidine biosynthesis, orotate phosphoribosyltransferase (OPRT), which converts orotate to orotidine-5'-monophosphate (OMP), and orotidine-5'-monophosphate decarboxylase (ODC), the terminal enzymatic reaction that decarboxylates OMP to uridine monophosphate (UMP) PMID 18184586 ↗ · PMID 9042911 ↗ |
| 分子活性 | orotidine 5'-phosphate + diphosphate = orotate + 5-phospho-alpha-D-ribose 1-diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源orotidine 5'-phosphate + diphosphate = orotate + 5-phospho-alpha-D-ribose 1-diphosphate PMID 9042911 ↗ |
| 分子活性 | orotidine 5'-phosphate + H(+) = UMP + CO2 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 在嘧啶代謝的從頭合成途徑中，由 orotate 生成 UMP 的反應分為兩步；此項註記指其中第一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pyrimidine metabolism; UMP biosynthesis via de novo pathway; UMP from orotate: step 1/2 |
| 分子活性 | 在嘧啶代謝的從頭合成途徑中，由 orotate 生成 UMP 的反應分為兩步；此項註記指其中第二步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pyrimidine metabolism; UMP biosynthesis via de novo pathway; UMP from orotate: step 2/2 |
| 交互作用 | UMPS 以同源二聚體形式存在，而且二聚化是酵素活性所必需的。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Orotic aciduria 1（ORAC1）是嘧啶代謝疾病，由影響此基因的變異造成。患者會有巨幼紅血球性貧血與乳清酸結晶尿，常伴隨程度不一的身體及智力障礙；少數病例另有先天性畸形，尤其也可能出現免疫缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Orotic aciduria 1 ORAC1 A disorder of pyrimidine metabolism resulting in megaloblastic anemia and orotic acid crystalluria that is frequently associated with some degree of physical and intellectual disability. A minority of cases have additional features, particularly congenital malformations and immune deficiencies. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 258900 PMID 9042911 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAAACAGGCAGCGCGCGACAATGGCGGTCGCTCGTGCAGC40TTTGGGGCCATTGGTGACGGGTCTGTACGACGTGCAGGCT80TTCAAGTTTGGGGACTTCGTGCTGAAGAGCGGGCTTTCCT120CCCCCATCTACATCGATCTGCGGGGCATCGTGTCTCGACC160GCGTCTTCTGAGTCAGGTTGCAGATATTTTATTCCAAACT200GCCCAAAATGCAGGCATCAGTTTTGACACCGTGTGTGGAG240TGCCTTATACAGCTTTGCCATTGGCTACAGTTATCTGTTC280AACCAATCAAATTCCAATGCTTATTAGAAGGAAAGAAACA320AAGGATTATGGAACTAAGCGTCTTGTAGAAGGAACTATTA360ATCCAGGAGAAACCTGTTTAATCATTGAAGATGTTGTCAC400CAGTGGATCTAGTGTTTTGGAAACTGTTGAGGTTCTTCAG440AAGGAGGGCTTGAAGGTCACTGATGCCATAGTGCTGTTGG480ACAGAGAGCAGGGAGGCAAGGACAAGTTGCAGGCGCACGG520GATCCGCCTCCACTCAGTGTGTACATTGTCCAAAATGCTG560GAGATTCTCGAGCAGCAGAAAAAAGTTGATGCTGAGACAG600TTGGGAGAGTGAAGAGGTTTATTCAGGAGAATGTCTTTGT640GGCAGCGAATCATAATGGTTCTCCCCTTTCTATAAAGGAA680GCACCCAAAGAACTCAGCTTCGGTGCACGTGCAGAGCTGC720CCAGGATCCACCCAGTTGCATCGAAGCTTCTCAGGCTTAT760GCAAAAGAAGGAGACCAATCTGTGTCTATCTGCTGATGTT800TCACTGGCCAGAGAGCTGTTGCAGCTAGCAGATGCTTTAG840GACCTAGTATCTGCATGCTGAAGACTCATGTAGATATTTT880GAATGATTTTACTCTGGATGTGATGAAGGAGTTGATAACT920CTGGCAAAATGCCATGAGTTCTTGATATTTGAAGACCGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。