基因總覽
UMODL1 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 uromodulin like 1。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q22.3。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000408910 ★ | 42,071,317–42,142,996 | 23 |
| ENST00000400427 | 42,062,959–42,143,453 | 22 |
| ENST00000400424 | 42,062,959–42,143,453 | 23 |
| ENST00000408989 | 42,071,317–42,142,995 | 22 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>UMODL1 ENST00000408910 GRCh38 chr21:42070317-42071417 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTCAACACTAAGAAGTGAGAGGCAATCAACGGTGCAGTATGAAAACATCATGAGCTAGAAAGAACTTAAC ATGAGATTTAGAAATCTACTTCACATATACCATGATGACTACTGAAATAAAACATTAATCACCTGTATTC TTATCACTCCTCAAAATGTTTTCTTCCTGTCCCAGGGCCCTTTCTGGAGTTTTCTCCATGCTTATATAAC TGTACAGAGTTGTCACTTTCATGGAGATGAAATTGCATGCGTTGCTGTTTTGACTTCACATTGTTAAGTA TTTGTTTGTGCTACTAAAACTTCATGGTGAGCATTTCAACGCCCGTGTAATGCTGCATCCAGATGCTCTG TAATAATTACTCTCCCACTCTCCTGTGGCTGTCCAATTATGTAATTTCCCACTTTAAGTCATAATAGGTA ATGCACATCCCTGTGACCACAGCTTCGTGCTCTCAGCCCAAGCTCCGGGAGGAGAGGACTGGGTCAAAGC ACCTGGACATTTTTGTGACTTTTGAAGTGCATTGTGGAACCGTGTGAAGGACGCTTTTCTGAACGTGATG TTCCACTTTGATTTGATGCTGTTTTCTTCTGCCAGTTCAGAACGATAGGGTAAGAGAATACTCCGTGTTG ATGGAGAGACTCAGATATGAGTCTCAAATGTGTTTTCTGCGTAACAACGAGATGGGATCCAGCGATGCGG TCTGGGCTTTTGGGTACTCACCTTTCCTAAAAGATGCCATCTGCTTGGAGCAGAATAGGCTGTGACACGC AGGAGCCCCCAGGGAAACGGCCATGGCAATGGTGGGTGTTAACGAGCAGGCATAAGGGACTGCTCCCAGC GGTGCTTCCTCTGAAGTCATTGCCACCTGCAGCAGCACAGGGGACAGAAAGGCCGTTTCTCCAGGTCCAG GCAGCTCAGGCCCCTATGAGCCCTGGCGTAGCAGAGACCCAGGCTTCTTGGTAGAGGCCCAGAGCCCTGT ACTGCCACCACTGCCGGACGATGCTCAGGACCTCGGGGCTGGCACTGCTGGCTCTGGTCAGTGCTGTGGG CCCAAGCCAGGCCAGCGGCTTCACAGGTGAGGGGTCTGGGCTTGGCATGGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UMODL1_1 ↗ | 21:42,062,895 | 正股 | 42,062,846–42,062,905 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 42066504–42066519 · motif
· motif · 42066509–42066521 · motif
· motif · 42066512–42066519 · motif
· motif · 42066713–42066725 · motif
· motif · 42066715–42066722 · motif
· motif · 42068614–42068623 · motif
· motif · 42068749–42068761 · motif
· motif · 42068874–42068886 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1318 aa
Uromodulin-like 1 為長 1,318 個胺基酸的蛋白質,具有 N 端訊號胜肽;其拓樸註解包含大型胞外區、單一螺旋跨膜區及短胞質區。胞外部分含 EMI、WAP、三個鈣結合型 EGF-like、兩個 Fibronectin type-III、兩個 SEA 與 ZP 結構域;另有兩段被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Uromodulin-like 1 的定位註解為細胞膜上的單次穿膜 type I 膜蛋白。 另有異構型差異:Isoform 3 與 Isoform 4 均註記位於細胞質。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 細胞定位 | Uromodulin-like 1 註記位於細胞膜,並屬於單次穿膜的 type I 膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 3 的定位註記為細胞質。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 4 的定位註記為細胞質。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATGCTCAGGACCTCGGGGCTGGCACTGCTGGCTCTGGTCA40GTGCTGTGGGCCCAAGCCAGGCCAGCGGCTTCACAGAAAA80AGGCCTCTCCCTGTTGGGCTACCAGCTATGCAGCCACCGT120GTGACCCACACTGTACAGAAGGTGGAGGCCGTGCAGACGT160CCTACACGTCCTATGTGTCCTGCGGCGGCTGGATCCCCTG200GAGGCGGTGCCCTAAGATGGTTTACCGGACACAGTACCTG240GTAGTGGAGGTCCCCGAGTCCAGGAACGTGACTGACTGCT280GTGAGGGCTATGAACAGCTCGGCCTCTACTGTGTCTTGCC320CCTGAATCAGTCCGGGCAGTTCACGTCAAGACCTGGGGCC360TGCCCCGCAGAGGGGCCTGAACCATCCACCTCCCCCTGCA400GCTTGGACATCGACTGTCCTGGACTTGAGAAGTGCTGCCC440CTGGTCAGGGGGGCGCTACTGCATGGCCCCTGCACCCCAA480GCTCCAGAGAGGGACCCTGTGGGCTCCTGGTACAACGTCA520CCATACTGGTGAAAATGGACTTCAAGGAACTCCAGCAAGT560GGACCCCAGGCTCCTGAACCACATGCGCCTTCTGCATTCC600TTGGTCACCAGCGCCCTGCAACCAATGGCCTCCACCGTCC640ACCACCTGCACTCAGCCCCTGGGAACGCCTCCACCACAGT680GTCGCGGCTGCTACTGGGCCTGCCACGGCCACTGCCTGTG720GCTGACGTCTCCACCCTGCTGGGTGACATTGCGAAGCGTG760TCTATGAAGTGATCAGCGTCCAGGTGCAAGATGTCAATGA800GTGTTTCTATGAGGAGCTCAATGCCTGCTCTGGAAGGGAA840CTGTGCGCAAACCTGGAGGGCTCGTACTGGTGCGTCTGTC880ACCAGGAAGCTCCAGCCACGTCTCCACGGAAGCTGAACCT920GGAGTGGGAAGATTGTCCTCCAGTCAGTGACTACGTGGTC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。