演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

UMODL1

uromodulin like 1

UMODL1 的基因身分與分類資料已收錄,功能註解尚待補充。

Homo sapiens21q22.3UniProt Q5DID0
OFFICIAL SYMBOL
UMODL1
CHROMOSOME
21
UNIPROT
Q5DID0
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

UMODL1 是人類蛋白質編碼基因,正式名稱為 uromodulin like 1。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q22.3。

Official symbol
UMODL1
Gene name
uromodulin like 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12560
UniProt
Q5DID0
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 2121q22.3
chr21 · 46,709,983 bp · GRCh38chr21p13 · 1–3100000 · gvarchr21p12 · 3100001–7000000 · stalkchr21p11.2 · 7000001–10900000 · gvarchr21p11.1 · 10900001–12000000 · acenchr21q11.1 · 12000001–13000000 · acenchr21q11.2 · 13000001–15000000 · gnegchr21q21.1 · 15000001–22600000 · gpos100chr21q21.2 · 22600001–25500000 · gnegchr21q21.3 · 25500001–30200000 · gpos75chr21q22.11 · 30200001–34400000 · gnegchr21q22.12 · 34400001–36400000 · gpos50chr21q22.13 · 36400001–38300000 · gnegchr21q22.2 · 38300001–41200000 · gpos50chr21q22.3 · 41200001–46709983 · gnegUMODL1pq1 bp46,709,983 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr21:42,062,959–42,143,453
Gene span
80,495 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000408910 ★42,071,317–42,142,99623
ENST0000040042742,062,959–42,143,45322
ENST0000040042442,062,959–42,143,45323
ENST0000040898942,071,317–42,142,99522

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

目前匯入的來源未提供可採用的功能敘述。這不代表此基因缺乏生物學作用;有新的可用註解時可再補充。
05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 42071317 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>UMODL1 ENST00000408910 GRCh38 chr21:42070317-42071417 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GTCAACACTAAGAAGTGAGAGGCAATCAACGGTGCAGTATGAAAACATCATGAGCTAGAAAGAACTTAAC
ATGAGATTTAGAAATCTACTTCACATATACCATGATGACTACTGAAATAAAACATTAATCACCTGTATTC
TTATCACTCCTCAAAATGTTTTCTTCCTGTCCCAGGGCCCTTTCTGGAGTTTTCTCCATGCTTATATAAC
TGTACAGAGTTGTCACTTTCATGGAGATGAAATTGCATGCGTTGCTGTTTTGACTTCACATTGTTAAGTA
TTTGTTTGTGCTACTAAAACTTCATGGTGAGCATTTCAACGCCCGTGTAATGCTGCATCCAGATGCTCTG
TAATAATTACTCTCCCACTCTCCTGTGGCTGTCCAATTATGTAATTTCCCACTTTAAGTCATAATAGGTA
ATGCACATCCCTGTGACCACAGCTTCGTGCTCTCAGCCCAAGCTCCGGGAGGAGAGGACTGGGTCAAAGC
ACCTGGACATTTTTGTGACTTTTGAAGTGCATTGTGGAACCGTGTGAAGGACGCTTTTCTGAACGTGATG
TTCCACTTTGATTTGATGCTGTTTTCTTCTGCCAGTTCAGAACGATAGGGTAAGAGAATACTCCGTGTTG
ATGGAGAGACTCAGATATGAGTCTCAAATGTGTTTTCTGCGTAACAACGAGATGGGATCCAGCGATGCGG
TCTGGGCTTTTGGGTACTCACCTTTCCTAAAAGATGCCATCTGCTTGGAGCAGAATAGGCTGTGACACGC
AGGAGCCCCCAGGGAAACGGCCATGGCAATGGTGGGTGTTAACGAGCAGGCATAAGGGACTGCTCCCAGC
GGTGCTTCCTCTGAAGTCATTGCCACCTGCAGCAGCACAGGGGACAGAAAGGCCGTTTCTCCAGGTCCAG
GCAGCTCAGGCCCCTATGAGCCCTGGCGTAGCAGAGACCCAGGCTTCTTGGTAGAGGCCCAGAGCCCTGT
ACTGCCACCACTGCCGGACGATGCTCAGGACCTCGGGGCTGGCACTGCTGGCTCTGGTCAGTGCTGTGGG
CCCAAGCCAGGCCAGCGGCTTCACAGGTGAGGGGTCTGGGCTTGGCATGGG
UMODL1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
UMODL1_1 ↗21:42,062,895正股42,062,846–42,062,905

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

· motif · 42066504–42066519 · motif

· motif · 42066509–42066521 · motif

· motif · 42066512–42066519 · motif

· motif · 42066713–42066725 · motif

· motif · 42066715–42066722 · motif

· motif · 42068614–42068623 · motif

· motif · 42068749–42068761 · motif

· motif · 42068874–42068886 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1318 aa

1 aa1318 aa結構域功能區域訊號胜肽跨膜區拓樸區域
依 Q5DID0 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Uromodulin-like 1 為長 1,318 個胺基酸的蛋白質,具有 N 端訊號胜肽;其拓樸註解包含大型胞外區、單一螺旋跨膜區及短胞質區。胞外部分含 EMI、WAP、三個鈣結合型 EGF-like、兩個 Fibronectin type-III、兩個 SEA 與 ZP 結構域;另有兩段被註記為無序區域。

訊號胜肽1–21 aa
拓樸區域Extracellular22–1272 aa
跨膜區Helical1273–1293 aa
拓樸區域Cytoplasmic1294–1318 aa
結構域EMI33–106 aa
結構域WAP114–158 aa
結構域EGF-like 1; calcium-binding264–313 aa
結構域Fibronectin type-III 1314–398 aa
結構域SEA 1396–510 aa
結構域EGF-like 2; calcium-binding507–552 aa
結構域Fibronectin type-III 2702–791 aa
結構域SEA 2788–900 aa
結構域EGF-like 3; calcium-binding897–938 aa
結構域ZP992–1235 aa
功能區域Disordered593–655 aa
功能區域Disordered938–957 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q5DID0…

AlphaFold · Q5DID0

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Cell membrane;Cytoplasm

Uromodulin-like 1 的定位註解為細胞膜上的單次穿膜 type I 膜蛋白。 另有異構型差異:Isoform 3 與 Isoform 4 均註記位於細胞質。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
細胞定位Uromodulin-like 1 註記位於細胞膜,並屬於單次穿膜的 type I 膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Cell membrane / Single-pass type I membrane protein

PMID 15194491 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 3 的定位註記為細胞質。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform 3; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Isoform 4 的定位註記為細胞質。資料庫紀錄
證據與來源

Isoform 4; Cytoplasm

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000408910 · 4,879 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1ATGCTCAGGACCTCGGGGCTGGCACTGCTGGCTCTGGTCA40
41GTGCTGTGGGCCCAAGCCAGGCCAGCGGCTTCACAGAAAA80
81AGGCCTCTCCCTGTTGGGCTACCAGCTATGCAGCCACCGT120
121GTGACCCACACTGTACAGAAGGTGGAGGCCGTGCAGACGT160
161CCTACACGTCCTATGTGTCCTGCGGCGGCTGGATCCCCTG200
201GAGGCGGTGCCCTAAGATGGTTTACCGGACACAGTACCTG240
241GTAGTGGAGGTCCCCGAGTCCAGGAACGTGACTGACTGCT280
281GTGAGGGCTATGAACAGCTCGGCCTCTACTGTGTCTTGCC320
321CCTGAATCAGTCCGGGCAGTTCACGTCAAGACCTGGGGCC360
361TGCCCCGCAGAGGGGCCTGAACCATCCACCTCCCCCTGCA400
401GCTTGGACATCGACTGTCCTGGACTTGAGAAGTGCTGCCC440
441CTGGTCAGGGGGGCGCTACTGCATGGCCCCTGCACCCCAA480
481GCTCCAGAGAGGGACCCTGTGGGCTCCTGGTACAACGTCA520
521CCATACTGGTGAAAATGGACTTCAAGGAACTCCAGCAAGT560
561GGACCCCAGGCTCCTGAACCACATGCGCCTTCTGCATTCC600
601TTGGTCACCAGCGCCCTGCAACCAATGGCCTCCACCGTCC640
641ACCACCTGCACTCAGCCCCTGGGAACGCCTCCACCACAGT680
681GTCGCGGCTGCTACTGGGCCTGCCACGGCCACTGCCTGTG720
721GCTGACGTCTCCACCCTGCTGGGTGACATTGCGAAGCGTG760
761TCTATGAAGTGATCAGCGTCCAGGTGCAAGATGTCAATGA800
801GTGTTTCTATGAGGAGCTCAATGCCTGCTCTGGAAGGGAA840
841CTGTGCGCAAACCTGGAGGGCTCGTACTGGTGCGTCTGTC880
881ACCAGGAAGCTCCAGCCACGTCTCCACGGAAGCTGAACCT920
921GGAGTGGGAAGATTGTCCTCCAGTCAGTGACTACGTGGTC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。