基因總覽
UGT8 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 UDP glycosyltransferase 8。其產物屬於 UDP-glycosyltransferase 家族，具有將 galactose 接到 ceramide 上的酵素功能，參與形成 galactocerebroside。這類脂質是中樞神經系統與周邊神經系統髓鞘膜中豐富的 sphingolipid。蛋白質具有一段跨膜區域，整體為單次跨膜膜蛋白；其序列註解另標示 N 端 signal 區域。這些特徵概述了 UGT8 產物的家族歸屬、基本分子性質與主要生物學角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000310836 ★ | 114,598,807–114,678,225 | 6 |
| ENST00000507710 | 114,598,335–114,678,588 | 7 |
| ENST00000880013 | 114,598,335–114,678,225 | 8 |
| ENST00000880014 | 114,598,335–114,678,223 | 6 |
| ENST00000913294 | 114,598,335–114,678,585 | 8 |
| ENST00000913296 | 114,598,335–114,678,223 | 7 |
| ENST00001120502 | 114,598,335–114,679,771 | 7 |
| ENST00001123155 | 114,598,335–114,679,771 | 8 |
| ENST00001136248 | 114,598,335–114,678,225 | 6 |
| ENST00000880012 | 114,598,374–114,678,586 | 6 |
| ENST00000913295 | 114,598,374–114,678,225 | 7 |
| ENST00000880015 | 114,599,119–114,678,225 | 6 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT8 的主要功能是催化 galactose 轉移至 ceramide，這是 galactocerebroside 生合成中的關鍵酵素步驟。Galactocerebroside 屬於 sphingolipid，且在中樞神經系統與周邊神經系統的髓鞘膜中含量豐富，因此 UGT8 所催化的反應連結了 ceramide 的修飾與這類髓鞘脂質的形成。
反應以 UDP-alpha-D-galactose 為 galactose 來源，將糖基接到 N-acyl-sphingoid base，產生 beta-D-galactosyl-(1<->1')-ceramide 類產物，並釋出 UDP 與 H(+)。來源列出的反應底物包括 N-acylsphing-4-enine，以及 N-(2-hydroxy-hexanoyl)-sphing-4-enine 或 sphinganine；相應產物為帶有 beta-D-galactosyl 基團的 sphing-4-enine 或 sphinganine 衍生物。
UGT8 的受質範圍也涵蓋帶羥基與不帶羥基脂肪酸的 ceramide，並可對 diglycerides 進行 galactosylation；此受質範圍的描述依據序列相似性推定。其功能因此歸入 sphingolipid metabolism，並直接參與 galactosylceramide biosynthesis。
Promoter 與基因調控
>UGT8 ENST00000310836 GRCh38 chr4:114597807-114598907 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTTCATGAAACTCACAATCTACCTCAGGCGCTCAAAGGCACTCGGCCTCTCAGGTCTGAGGCACCACAG AGAGGCTTCCTTGGGCACAGTTGCTTGCTGGTCAAGACGCCAACTTGGCAAGGTTATGCTGCTGGCAAAG GCAGATTCGTCAGAATAAAGTCGCCACAGGCTCAACCAGGCAAATCATGAATGGCCCTTTCAGCAGGAGC CTGAGAGGAGGGATGTTATTCAGCCCAGCAACCCTATTTACTTTTTTTCAGGATCCCCAAACTCGCGTTT TTTAAGGCTTTCCGCTACAAGAGAGCCAGAATTGAAGCCTGGGTTGGCGGCAGTGCAGGTACCTGCTCAC CTAAGCATCCCTCTTTTAATTTTCCTAACTCCTCCACCCACTTGCCCAAGTATAACTTTTGAATGGATTC AGCAGAAGTGAGGCAGGAAAGGCAGGAAGATGAGAAAAGGCGCGACATCAACACGCAGAGCTCACTGAGC CGCCTTGATGATAAAAGGCGGGCACAGGGACTACGTGGGTGGTGGCAGAAAGGGCGCGGGACACGCCTCG CAAAGAGGGAAGAGTGGGCGGGGCCACGTGCCGTTGTCAGAGTTCGCAACTCGAGCGCCCAGAGGGCTCG CGAAAAGTCCCAGCCTGCAAGCCAACCTCGCTCAGCGGACGACTGGCCGGATCCCAACGCGCTGCCCCTT GCCCAGCCTGCGAGCGCGTGGTACGAAGGCGCGTCTGCATCCATGCCCCAGCCCGGGGAGCTGGAGGCGC TCGCAGTCAGAGGCGAGTGATGCTAGGCTGAGCGCGTGGCGGCCCGTGTCGTGCCCCGCTGAGCCAAGTG CGGAAGGGCAGCGGCGCGCTCCGACTCTGCTCGCCGCACGCAGGGCGGGGCGCGGCTGGGGGGCGGGGGG CCTGGCCGCCCGCTGGGAGCTGCGGACGAGCAGGCGCGCTGAGGACCCGAGGGAGGACACGGTTAAAGCA TTGCTATCAACTGTGAACCCAGAGAGCCCTCCTTAGCCAACACGCTAACTCCGAAGCCTCCCTTACGCCC CCGAACCACCGAAGGCGGCGACACCTGATTCAGCGCACAAACACAGGTCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT8_1 ↗ | 4:114,598,402 | 正股 | 114,598,353–114,598,412 |
| UGT8_2 ↗ | 4:114,598,807 | 正股 | 114,598,758–114,598,817 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_BSQ3M · promoter · 114598280–114598817 · regulatory
ENSR4_85CZ8R · enhancer · 114598818–114598965 · regulatory
ENSR4_93NH5H · promoter · 114598966–114599466 · regulatory
ENSR4_85CZCB · enhancer · 114603167–114603334 · regulatory
ENSR4_93NH6Q · enhancer · 114603448–114603839 · regulatory
· motif · 114598326–114598339 · motif
· motif · 114598375–114598388 · motif
· motif · 114598389–114598398 · motif
· motif · 114598389–114598398 · motif
· motif · 114598389–114598398 · motif
· motif · 114598389–114598398 · motif
· motif · 114601557–114601572 · motif
· motif · 114601564–114601586 · motif
· motif · 114601564–114601586 · motif
· motif · 114602004–114602021 · motif
· motif · 114602013–114602021 · motif
· motif · 114602054–114602066 · motif
· motif · 114602057–114602064 · motif
· motif · 114603485–114603498 · motif
· motif · 114603594–114603609 · motif
· motif · 114603617–114603630 · motif
· motif · 114603645–114603658 · motif
· motif · 114603672–114603684 · motif
· motif · 114603701–114603712 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：541 aa
UGT8 蛋白質長 541 個胺基酸，屬於 UDP-glycosyltransferase family。序列註解標示第 1–20 位為 Signal，並在第 472–492 位標示一段螺旋型跨膜區域；來源未提供其他功能區域的詳細描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UGT8 被註記為膜蛋白及單次跨膜蛋白，並定位於內質網。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT8 催化 galactose 轉移至 ceramide，這是 galactocerebroside 生合成中的關鍵酵素步驟。Galactocerebroside 是中樞與周邊神經系統髓鞘膜中豐富的 sphingolipid。依序列相似性資料，UGT8 也可將帶羥基或不帶羥基脂肪酸的 ceramide 與 diglycerides 進行 galactosylation。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of galactose to ceramide, a key enzymatic step in the biosynthesis of galactocerebrosides, which are abundant sphingolipids of the myelin membrane of the central nervous system and peripheral nervous system. Galactosylates both hydroxy- and non-hydroxy fatty acid-containing ceramides and diglycerides (By similarity) PMID 9125199 ↗ |
| 分子活性 | an N-acylsphing-4-enine + UDP-alpha-D-galactose = a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源an N-acylsphing-4-enine + UDP-alpha-D-galactose = a beta-D-galactosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) |
| 分子活性 | an N-acyl-sphingoid base + UDP-alpha-D-galactose = a beta-D-Gal-(1<->1')-ceramide + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an N-acyl-sphingoid base + UDP-alpha-D-galactose = a beta-D-Gal-(1<->1')-ceramide + UDP + H(+) PMID 9125199 ↗ |
| 分子活性 | N-(2-hydroxy-hexanoyl)-sphing-4-enine + UDP-alpha-D-galactose = N-(2-hydroxy-hexanoyl)-beta-D-galactosyl-sphing-4-enine + UDP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源N-(2-hydroxy-hexanoyl)-sphing-4-enine + UDP-alpha-D-galactose = N-(2-hydroxy-hexanoyl)-beta-D-galactosyl-sphing-4-enine + UDP + H(+) |
| 分子活性 | N-(2-hydroxy-hexanoyl)-sphinganine + UDP-alpha-D-galactose = N-(2-hydroxyhexanoyl)-beta-D-galactosylsphinganine + UDP + H(+) | 推論支持 | 證據與來源N-(2-hydroxy-hexanoyl)-sphinganine + UDP-alpha-D-galactose = N-(2-hydroxyhexanoyl)-beta-D-galactosylsphinganine + UDP + H(+) |
| 分子活性 | UGT8 的功能註記涵蓋 sphingolipid metabolism，並包括 galactosylceramide biosynthesis，顯示其參與 sphingolipid 代謝及 galactosylceramide 的生合成。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | UGT8 被註記為膜蛋白，具有單次跨膜特性，並定位於內質網；此項定位資料未描述特定條件下的變化。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAGAGCCCTCCTTAGCCAACACGCTAACTCCGAAGCCTC40CCTTACGCCCCCGAACCACCGAAGGCGGCGACACCTGATT80CAGCGCACAAACACAGGTCCCTTCTGTCCCGGATACAATT120ACGCGGCAGACACACACTCAAACTCGCGCGGGGCAGCCAA160GAGACGAGCTATGAAGTCTTACACTCCATATTTCATTCTC200CTGTGGAGTGCTGTTGGGATAGCGAAGGCTGCCAAAATCA240TCATCGTGCCGCCAATTATGTTTGAAAGCCATATGTACAT280TTTCAAGACGCTAGCCTCAGCCTTGCACGAGAGAGGCCAC320CATACAGTGTTCCTCCTCTCTGAAGGCAGAGACATCGCCC360CATCTAATCATTACAGCCTCCAGCGCTACCCAGGGATCTT400TAACAGTACCACCTCAGATGCTTTCCTACAGTCCAAGATG440CGGAATATTTTCTCTGGGAGATTGACAGCAATCGAACTGT480TTGACATACTGGATCACTATACTAAGAACTGTGACCTGAT520GGTTGGCAACCATGCCCTGATCCAGGGTCTGAAGAAAGAA560AAATTTGACCTGCTGCTGGTGGACCCTAATGATATGTGTG600GATTTGTGATAGCTCATCTTTTAGGGGTTAAATATGCTGT640ATTTTCAACTGGCCTTTGGTATCCTGCTGAAGTGGGTGCT680CCTGCTCCATTAGCATACGTCCCAGAGTTTAACTCACTCC720TCACAGACCGCATGAACTTGCTGCAAAGGATGAAAAATAC760CGGTGTTTACCTCATTTCCAGATTAGGGGTCAGCTTTCTG800GTTCTTCCCAAATATGAAAGGATAATGCAGAAGTACAACC840TGCTGCCAGAGAAGTCCATGTATGATTTGGTTCATGGGTC880CAGCCTGTGGATGCTGTGTACTGACGTAGCACTGGAATTC920CCAAGACCCACTCTGCCTAATGTTGTTTATGTAGGAGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。