基因總覽
UDP glucuronosyltransferase family 2 member B4 是由 UGT2B4 編碼的蛋白質,屬於 UDP-glycosyltransferase 家族。其基本作用是催化葡萄糖醛酸與受體底物結合的反應;來源指出,這類反應可作用於脂溶性底物,也包括內源性雌激素 estradiol 與 estriol。蛋白質具有單次跨膜區段,並定位於內質網膜。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000305107 ★ | 69,480,165–69,495,905 | 6 |
| ENST00000876892 | 69,478,118–69,495,932 | 6 |
| ENST00000876893 | 69,478,118–69,495,908 | 6 |
| ENST00000968901 | 69,478,118–69,526,017 | 7 |
| ENST00000985331 | 69,478,118–69,495,932 | 7 |
| ENST00000985333 | 69,478,118–69,495,932 | 7 |
| ENST00001139756 | 69,478,118–69,495,932 | 6 |
| ENST00000512583 | 69,480,165–69,495,861 | 5 |
| ENST00001094202 | 69,480,165–69,495,932 | 5 |
| ENST00001109251 | 69,481,504–69,495,932 | 6 |
| ENST00000510114 | 69,495,699–69,526,014 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT2B4 是 UDP-glucuronosyltransferase,可催化第二相生物轉化反應:將葡萄糖醛酸接合至脂溶性底物,使產物水溶性增加,進而有利於代謝物經尿液或膽汁排出。來源指出,此酵素參與藥物、外來異物及內源性化合物的清除與解毒。
反應中,葡萄糖醛酸受體與 UDP-alpha-D-glucuronate 反應,生成 beta-D-glucuronoside、UDP 與 H⁺。UGT2B4 也催化內源性雌激素的葡萄糖醛酸化:17alpha-estradiol 接受葡萄糖醛酸後,形成 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate);16alpha,17alpha-estriol 則形成 16alpha,17alpha-estriol 17-O-(beta-D-glucuronate)。兩種反應均伴隨 UDP 與 H⁺生成。這些反應使底物轉為葡萄糖醛酸結合物,並與排泄及清除相關。
Promoter 與基因調控
>UGT2B4 ENST00000305107 GRCh38 chr4:69495805-69496905 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGTTTCATCTTGAAACTCTCTAAATCATACATGATGGTTGTAAGAATCAACACGTAAATGCTATATCATA AATGAACCTTTAAAATATTATGCTAAGTAAAATAAGCCAGCCATAAAATATCACATATTGTGTGATTCCA TGTATTTAAAAAATGTCCAGAATAGGCAAATCTATAGAGACAGAAATTCAAGTAGCAGTTGCCCAGGATA GGACAAATGCAGAAAGAAGGGGTAGGGAGTAAAAGGCTAAAGCTTATAGGGTTTATTTTTAGGAGATAAG AGTTCTCTAAAATTGACTCTTACGGTAGAAGCACAATTCTGTGAATATACTATGAAACATTAAATTTTAC ACAATAATTGATAATTTGTATGATATCTGAATTATACGTCAACAAATTTACAAAAGTTTTTGAACCACAT TTAGCTATTTTATCTTTAGTTCTGTGTCAAAGAGACTGCAGGAACATGAGCCTCTCACTGCTACTCTTAT GCACACTATTCTGAAATATATTACATGAGTCAGGTGATGAGTCCATCCAAGATCATTGATATTAGCTGAA TTACAGCACTTAAAAATCTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCA AGGAGGGCAGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGACCATCCTGCCGAATACAGTGAAACCCCATCTCTACTA AAAATACAGAAAAATTAGCTGGGTGCGGTGGCAGGTGCCTGTCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGA GGCAGGAGAGTGGTGTGAACCTGGGAGGAGGAGCTTGCAGTGAGCTCTCAAAAAAAAAAAAATCCAAAAA GAACATTAAACGCACTTGTGTAAACAGGTCATCTACCTTTTATTTGTCTCTTTGTCATCCACATGCTCAG ACTGTTAATATAATGTATTTACTTTGAAGTGTAAAAGTTACATTTTAACTTCTTGACTGATTTATACTGG ATGTCACCATGAGAAATGACAGAAAGGAGCAGCAACTGGAAAACAAGCATTGCATTGCATCAGGATGTCT ATGAAATGGACTTCAGCTCTTCTGCTGATACAGCTGAGCTGTTACTTTAGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT2B4_1 ↗ | 4:69,495,905 | 負股 | 69,495,895–69,495,954 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_932KR6 · enhancer · 69497106–69497392 · regulatory
· motif · 69495703–69495716 · motif
· motif · 69497179–69497193 · motif
· motif · 69497179–69497193 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:528 aa
UGT2B4 蛋白質長 528 個胺基酸,屬於 UDP-glycosyltransferase 家族。序列註解列出位於第 1–23 個胺基酸的訊號區,以及第 493–509 個胺基酸的螺旋型跨膜區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UGT2B4 是單次跨膜蛋白,定位於內質網膜。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT2B4 催化第二相生物轉化反應,將葡萄糖醛酸接合至脂溶性底物以提高代謝物水溶性,促進其經尿液或膽汁排出;此作用與藥物、外來異物及內源性化合物的清除和解毒相關,也包括內源性雌激素 estradiol 與 estriol 的葡萄糖醛酸化。 | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility, thereby facilitating excretion into either the urine or bile. Essential for the elimination and detoxification of drugs, xenobiotics and endogenous compounds. Catalyzes the glucuronidation of the endogenous estrogen hormones such as estradiol and estriol PMID 18719240 ↗ · PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ · PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ |
| 分子活性 | 16alpha,17alpha-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16alpha,17alpha-estriol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源16alpha,17alpha-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16alpha,17alpha-estriol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23288867 ↗ |
| 細胞定位 | UGT2B4 的定位註記為內質網膜,並描述為單次跨膜蛋白;此項資訊指向蛋白質本身的膜定位與跨膜型態。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGAAAGGAGCAGCAACTGGAAAACAAGCATTGCATTGCAT40CAGGATGTCTATGAAATGGACTTCAGCTCTTCTGCTGATA80CAGCTGAGCTGTTACTTTAGCTCTGGGAGTTGTGGAAAGG120TGCTGGTGTGGCCCACAGAATTCAGCCACTGGATGAATAT160AAAGACAATCCTGGATGAACTTGTCCAGAGAGGTCATGAG200GTGACTGTATTGGCATCTTCAGCTTCCATTTCTTTCGATC240CCAACAGCCCATCTACTCTTAAATTTGAAGTTTATCCTGT280ATCTTTAACTAAAACTGAGTTTGAGGATATTATCAAGCAG320CTGGTTAAGAGATGGGCAGAACTTCCAAAAGACACATTTT360GGTCATATTTTTCACAAGTACAAGAAATCATGTGGACATT400TAATGACATACTTAGAAAGTTCTGTAAGGATATAGTTTCA440AATAAGAAACTTATGAAGAAACTACAGGAGTCAAGATTTG480ATGTTGTTCTTGCAGATGCTGTTTTCCCCTTTGGTGAGCT520GCTGGCCGAGTTACTTAAAATACCCTTTGTCTACAGCCTC560CGCTTCTCTCCTGGCTACGCAATTGAAAAGCATAGTGGAG600GACTTCTGTTCCCTCCTTCCTATGTGCCTGTTGTTATGTC640AGAACTAAGTGACCAAATGACTTTCATAGAGAGGGTAAAA680AATATGATCTATGTGCTTTATTTTGAATTTTGGTTCCAAA720TATTTGACATGAAGAAGTGGGATCAGTTCTACAGTGAAGT760TCTAGGAAGACCCACTACGTTATCTGAGACAATGGCAAAA800GCTGACATATGGCTTATTCGAAACTACTGGGATTTTCAAT840TTCCTCACCCACTCTTACCAAATGTTGAGTTCGTTGGAGG880ACTCCACTGCAAACCTGCCAAACCCCTACCGAAGGAAATG920GAAGAGTTTGTCCAGAGCTCTGGAGAAAATGGTGTTGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。