基因總覽
UGT2B17 是蛋白質編碼基因,其產物 UDP glucuronosyltransferase family 2 member B17 屬於 UDP-glycosyltransferase 家族。蛋白質長 530 個胺基酸,具有 N 端訊號序列及靠近 C 端的單次跨膜螺旋,位於內質網膜。這些特徵描述其膜蛋白性質;其催化作用與底物範圍見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000317746 ★ | 68,537,173–68,576,322 | 7 |
| ENST00001126419 | 68,516,301–68,568,692 | 6 |
| ENST00000950879 | 68,537,146–68,568,692 | 5 |
| ENST00000893234 | 68,537,392–68,568,692 | 6 |
| ENST00001118385 | 68,537,392–68,627,039 | 7 |
| ENST00001126420 | 68,549,483–68,568,692 | 5 |
| ENST00000684088 | 68,550,719–68,576,413 | 5 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT2B17 的產物是 UDP-glucuronosyltransferase,可催化第二相生物轉化反應:將葡萄醣醛酸接合至親脂性底物,使產物水溶性增加,進而有助於代謝物經尿液或膽汁排出。來源指出,其內源性底物包括雄性素與雌激素,例如 epitestosterone、androsterone、estradiol 與 epiestradiol。
反應中,葡萄醣醛酸受體與 UDP-alpha-D-glucuronate 反應,生成受體的 beta-D-glucuronoside,並釋出 UDP 與 H(+),呈現此酵素進行葡萄醣醛酸化的基本反應形式。所列底物反應顯示,UGT2B17 可在不同類固醇分子的特定位點形成葡萄醣醛酸結合物。
對雌激素而言,17alpha-estradiol 可在 3-O 或 17-O 位點形成葡萄醣醛酸結合物;17beta-estradiol 則列有 17-O 位點的反應。雄性素方面,來源記載 17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one 形成 5alpha-dihydrotestosterone 17-O-(beta-D-glucuronate),以及 testosterone 形成 testosterone 17-O-(beta-D-glucuronate)。這些反應共同說明,UGT2B17 可修飾多種內源性類固醇,並藉由葡萄醣醛酸接合促進其排出。
Promoter 與基因調控
>UGT2B17 ENST00000317746 GRCh38 chr4:68576222-68577322 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GTGAGAATGAAGGATTTGAACAGGTAAGCAAGAATTGCAGAAGTCAGGTTGTGATCTGAGTGCAAAAAGG CCTGGAACAAGGAATTTCTCCCCATTTTTCCAGTCATCGGCAATAATTGCTTTAACCAGTTAAAATTGTA AAGTCAAGTGTTTCATTTGCTGGCCATTTGGACCCGTTATCTAATTCATACTGCGGCCAGGTTTTATTGT ATAAAAAAGACAAGGCGCTTAGGGTGGGTATCTTGCCTGAGGCCTAAGGTTTGCAGATTTTTTATGAGGC AGTCTGGAGGGCTGTTTTTTGGAATGGAGGATGGGGAGTTTTCCATATCAAAGGGTAGGCTCTGGAGAAC AGGGAAAAAGAAGACTGTCCTGGACAGCTGGAGGAAGACAATAAAAGGAGCTATTATCACCTCTGCCTTT TTGGTTCCTGGAACGGAATCAAATGGCTTAGAGGCGTCCCCCTAAGACCAGATGATCAGGGAGTGCCTGG CACATACTGGAGCCTTCTTGGATCAGTGTTGGATTTTGGGACAGGAGAAACCAAGAGAGGTCATGCAGAT TTTCCCCTGTTAACTGGGCTCCCAGGGAAGCCTAACAGTAGGCGAGATCAGTGACCAATGTGCATGTGAA GGAAGAGAAAGACCTTCTCATATTATTTTATATTGTTTTTCACTCAGTACATGTTTAAGAAAAAACAACA AGGAAGTAAAACCAAAGACAGGCAGCCCAAACGCCAGGACTGAAACTATGCCTGGGCCTGCCTGGCCTAA ACTTAGTAGTTAAAACTCAACTCATAACTTAGAAACCAATGTTATTCATAGATTCCAGACATGTATAGAA GAACATTGTGAAACTCCCTGCCCTGTTCTGTTTCTCTCTGACCACCAGTGCATGCAGCCCCTGTCACATA CCCACTGCTTGCTCAAATCAATCACGACCCTTTCATGTGAAATCTTTAGTGTAGTGAGCCCTTAAAAAGG ACAGAAATTGTGCACTCGGGGAGCTCAGATTTTAAGGCAGTATCTTGCCAATGTTCCCAGCTGAATAAAG CCCTTCCTTCTACAACTCGATGTCTGAGAGGTTTTGTCTGTGGCTCGTCCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT2B17_1 ↗ | 4:68,568,518 | 負股 | 68,568,508–68,568,567 |
| UGT2B17_2 ↗ | 4:68,576,053 | 負股 | 68,576,043–68,576,102 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR4_5L5HST · CTCF_binding_site · 68577584–68577605 · regulatory
ENSR4_5L5HTR · CTCF_binding_site · 68577784–68577805 · regulatory
ENSR4_5L5HWK · CTCF_binding_site · 68577950–68577971 · regulatory
· motif · 68577586–68577602 · motif
· motif · 68577786–68577802 · motif
· motif · 68577952–68577968 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:530 aa
UDP glucuronosyltransferase family 2 member B17 長 530 個胺基酸,屬於 UDP-glycosyltransferase 家族。序列註解標示第 1–23 位為訊號序列,第 495–515 位為螺旋型跨膜區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UGT2B17 位於內質網膜,並被註記為單次跨膜蛋白;來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT2B17 催化第二相生物轉化,將葡萄醣醛酸接合至親脂性底物,增加代謝物的水溶性,促進其經尿液或膽汁排出。其底物包括內源性類固醇荷爾蒙,如雄性素 epitestosterone、androsterone,以及雌激素 estradiol、epiestradiol。 | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility, thereby facilitating excretion into either the urine or bile. Catalyzes the glucuronidation of endogenous steroid hormones such as androgens (epitestosterone, androsterone) and estrogens (estradiol, epiestradiol) PMID 16595710 ↗ · PMID 18719240 ↗ · PMID 19022937 ↗ · PMID 23288867 ↗ · PMID 8798464 ↗ |
| 分子活性 | glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) PMID 16595710 ↗ · PMID 18719240 ↗ · PMID 19022937 ↗ · PMID 23288867 ↗ · PMID 8798464 ↗ |
| 分子活性 | 17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ · PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one + UDP-alpha-D-glucuronate = 5alpha-dihydrotestosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-hydroxy-5alpha-androstan-3-one + UDP-alpha-D-glucuronate = 5alpha-dihydrotestosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 16595710 ↗ |
| 分子活性 | testosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = testosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源testosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = testosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 19022937 ↗ |
| 細胞定位 | UGT2B17 被註記為位於內質網膜的單次跨膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GAGCTCAGATTTTAAGGCAGTATCTTGCCAATGTTCCCAG40CTGAATAAAGCCCTTCCTTCTACAACTCGATGTCTGAGAG80GTTTTGTCTGTGGCTCGTCCTGCTACATTTCTTGGCTCCC120TGACCCAGAAGCAAGGTGACTGACGGAAGGCTGAGGCAGC160CCCTTAGGTGGCTTAAGCCTGCCCTGTGGAGCATCCCTGT200GGGGTACTCCGGGCAGCCTGAGTGATGAGATCCAAAGAGC240GCTCCTGGGTAGGAAATTGCCCCAGTGGAACACCTCACCA280GATCAACACGTAGCAGGCCCCCGTGGAGGATTAACACAGT320GGCTGAACACCGGGAAGGAACTGGCACTTGGAGTCTGGAC360ATCTGGAACTTGATATAAGTATGAGAAATGACAGAAAGAA400ACAACAACTGGAAAAGAAGCACTGCATAAGACCAGGATGT440CTCTGAAATGGATGTCAGTCTTTCTGCTGATGCAGCTCAG480TTGTTACTTTAGCTCTGGGAGTTGTGGAAAGGTGCTGGTG520TGGCCCACAGAATACAGCCATTGGATAAATATGAAGACAA560TCCTGGAAGAGCTTGTTCAGAGGGGTCATGAGGTGATTGT600GTTGACATCTTCGGCTTCTATTCTTGTCAATGCCAGTAAA640TCATCTGCTATTAAATTAGAAGTTTATCCTACATCTTTAA680CTAAAAATGATTTGGAAGATTTTTTTATGAAAATGTTCGA720TAGATGGACATATAGTATTTCAAAAAATACATTTTGGTCA760TATTTTTCACAACTACAAGAATTGTGTTGGGAATATTCTG800ACTATAATATAAAGCTCTGTGAAGATGCAGTTTTGAACAA840GAAACTTATGAGAAAACTACAAGAGTCAAAATTTGATGTC880CTTCTGGCAGATGCCGTTAATCCCTGTGGTGAGCTGCTGG920CTGAGCTACTTAACATACCCTTTCTGTACAGTCTCCGCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。