基因總覽
UGT2A1 是蛋白質編碼基因，產物為 UDP-glucuronosyltransferase 2A1，屬於 UDP-glycosyltransferase 家族。此蛋白質具有單次穿膜特徵，包含一段長的腔內區域、跨膜螺旋及短的細胞質區域。其基本角色是催化葡萄糖醛酸接合反應，作用對象涵蓋脂溶性底物；這項化學修飾可改變底物代謝物的性質，與後續排除有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000286604 ★ | 69,588,417–69,653,247 | 7 |
| ENST00000503640 | 69,588,417–69,647,761 | 6 |
| ENST00000512704 | 69,588,417–69,647,761 | 5 |
| ENST00000514019 | 69,588,417–69,653,251 | 7 |
| ENST00000998887 | 69,588,417–69,653,251 | 7 |
| ENST00001139157 | 69,588,417–69,653,251 | 7 |
| ENST00000505512 | 69,647,170–69,653,247 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT2A1 催化葡萄糖醛酸化，屬於第二階段生物轉化反應：將葡萄糖醛酸接合至脂溶性底物，使生成的代謝物水溶性增加，因而有助於經尿液或膽汁排出。來源指出，此酵素對藥物、外來化合物及內源性物質的排除與解毒具有重要作用。
其底物包括類固醇激素。UGT2A1 可催化雌激素相關化合物的葡萄糖醛酸化，例如 estradiol、epiestriol，以及不同形式的 estriol；也可作用於雄性激素 testosterone 與 epitestosterone。反應會在特定位置形成葡萄糖醛酸結合物，所列反應包括 estriol 的 16-O 位點、estradiol 的 3-O 或 17-O 位點，以及 testosterone 和 epitestosterone 的 17-O 位點。不同底物可對應不同接合位置。
UGT2A1 也參與膽酸底物的葡萄糖醛酸化。來源列出 lithocholate、deoxycholate、hyodeoxycholate 與 hyocholate 等反應；其中 lithocholate 可形成 3-O 或 24-O 接合物，其他所列膽酸則形成 24-O 接合物。膽酸是協助膳食脂質吸收的天然界面活性物質，UGT2A1 對這些底物進行修飾，因而有助於膽酸解毒。
此外，UGT2A1 對 citronellol 等脂肪族氣味物質具有高親和力，且呈現嗅覺組織特異性，因此可能參與嗅覺。來源亦提出其可能在出生前協助解毒羊水中的有毒廢物，出生後則可能處理空氣傳播的化學物質；這些描述屬於潛在作用，並非確定的功能結論。
Promoter 與基因調控
>UGT2A1 ENST00000286604 GRCh38 chr4:69653147-69654247 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAGGGCTCATGTTGAAATATTTGCATGAAGACTCATTTTATTTAGCTGAGAAGTTAATTACATTAGCTA TTCAAAATGGAGAAATCATTGTATGAAACACACACATTACTTCTCTTTTATCAAGATTGAACTTGCACTC CATGAATTGATGAATATTTGTAGTCAGATGTATGCAATCCAAGCTGACTTGAACTTAAAGACTTGCTTGG GGCCTCCACTGTTCTTCTTTATTTCCTCTTCAATGTTATCATACAAAGTGTGTCTCTGCCGGACTATGCC ATACTTATCAGCTGTATGAAATTTATTTCCACATTTCCATAAGTTTGCTTATCAGCAAAAACAACAAGTG GTGATGTTCTATCTCAGTACTTAGTTATTACTAAATATGACATATTTGGGATGCTATGCCAAAAAACATA CTAAGTTATTTTTTGCTACTTCAAAATATTTGCACAAAGAAACAGCAGTAATTTTATTCCCCAAGGATGG TGCATAATGAAGGTGTGCAACTCTAAAAAAGTTATTTCATTATCTAAATTACTATCTTCTTTATTTATGG CAAAGATCAATCAAACCACCCACTTTCATCATCATGAATCAGGAAAATATATATATATAAATAAAAATAA AGACATTTTAATTTTTAAAACTTTTTTCATAATAATATAATAATTGTTTGTTTCATAAGTTTGAGGGATA TTAATTGCTCATACTTATTCATAACAATCTCAAGATTACTAATTATTGTCAATCTTATTTTAGATATATC CTGGCATACTTGGTTAGTTGGGGTAGGGGCAGAGACCATGATAGTAAATGCAAAATTCAGGGCAAATAGT TGCTAGGGAACCAACAGAAGGTTACACCTTTGACAAAAGGTTAATCTGCTTCACAGTGTAGTGGGTGGAA AATGTTAAGTATAAACAACTTTACATAATCTTTTTTCCATTTAAGATCATATTACTCATTATATTATGCT TATCCACCTAGGATTTATTTACATTCGGCTTCTTCCTAATGTCAAATGAGTGCTGTTAAAGTTCCTCCAG GAAACTTCAGGTAAGAAACTAGAAAACTTCATGATAATCAATATAAAATGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT2A1_1 ↗ | 4:69,647,634 | 負股 | 69,647,624–69,647,683 |
| UGT2A1_2 ↗ | 4:69,653,247 | 負股 | 69,653,237–69,653,296 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 69649806–69649812 · motif
· motif · 69651068–69651082 · motif
· motif · 69651068–69651082 · motif
· motif · 69657945–69657956 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：527 aa
UGT2A1 長 527 個胺基酸，屬於 UDP-glycosyltransferase family。序列註解標示第 1–20 位為訊號區段，第 21–491 位為腔內區域；第 492–512 位形成螺旋型跨膜區段，第 513–527 位位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UGT2A1 被註解為單次穿膜的第一型膜蛋白，位於膜及內質網膜。 其拓撲註解將大部分蛋白質區域置於腔內側，跨膜區段之後則為細胞質側短區域。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 16 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT2A1 是 UDP-glucuronosyltransferase，可催化第二階段生物轉化，將葡萄糖醛酸接合至脂溶性底物，增加代謝物的水溶性，促進其由尿液或膽汁排出。它參與藥物、外來化合物及內源性物質的排除與解毒，也可葡萄糖醛酸化雄性與雌性類固醇激素及膽酸。其對 citronellol 等脂肪族氣味物質具有高親和力，並呈嗅覺組織特異性，因此可能參與嗅覺。另有可能在出生前處理羊水中的有毒廢物、出生後處理空氣傳播化學物質的作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility, thereby facilitating excretion into either the urine or bile. Essential for the elimination and detoxification of drugs, xenobiotics and endogenous compounds. Catalyzes the glucuronidation of endogenous steroid hormones such as androgens (testosterone and epitestosterone) and estrogens (estradiol and epiestriol). Contributes to bile acid (BA) detoxification by catalyzing the glucuronidation of BA substrates, which are natural detergents for dietary lipids absorption. Shows a high affinity to aliphatic odorants such as citronellol as well as olfactory tissue specificity, and therefore may be involved in olfaction. Shows a potential role in detoxification of toxic waste compounds in the amniotic fluid before birth, and air-born chemical after birth PMID 10359671 ↗ · PMID 18719240 ↗ · PMID 19022937 ↗ · PMID 19858781 ↗ · PMID 23288867 ↗ · PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源glucuronate acceptor + UDP-alpha-D-glucuronate = acceptor beta-D-glucuronoside + UDP + H(+) PMID 10359671 ↗ · PMID 18719240 ↗ · PMID 19022937 ↗ · PMID 19858781 ↗ · PMID 23288867 ↗ · PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | 16beta,17beta-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16beta,17beta-estriol 16-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源16beta,17beta-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16beta,17beta-estriol 16-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 16alpha,17alpha-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16alpha,17alpha-estriol 16-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源16alpha,17alpha-estriol + UDP-alpha-D-glucuronate = 16alpha,17alpha-estriol 16-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ · PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17alpha-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17alpha-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ · PMID 19858781 ↗ · PMID 23288867 ↗ |
| 分子活性 | 17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ |
| 分子活性 | 17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源17beta-estradiol + UDP-alpha-D-glucuronate = 17beta-estradiol 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 18719240 ↗ |
| 分子活性 | testosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = testosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源testosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = testosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 19022937 ↗ |
| 分子活性 | epitestosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = epitestosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源epitestosterone + UDP-alpha-D-glucuronate = epitestosterone 17-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 19022937 ↗ |
| 分子活性 | lithocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = lithocholoyl-3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源lithocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = lithocholoyl-3-O-(beta-D-glucuronate) + UDP + H(+) PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | lithocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = lithocholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP | 含實驗來源 | 證據與來源lithocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = lithocholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | deoxycholate + UDP-alpha-D-glucuronate = deoxycholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP | 含實驗來源 | 證據與來源deoxycholate + UDP-alpha-D-glucuronate = deoxycholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | hyodeoxycholate + UDP-alpha-D-glucuronate = hyodeoxycholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP | 含實驗來源 | 證據與來源hyodeoxycholate + UDP-alpha-D-glucuronate = hyodeoxycholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP PMID 23756265 ↗ |
| 分子活性 | hyocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = hyocholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP | 含實驗來源 | 證據與來源hyocholate + UDP-alpha-D-glucuronate = hyocholoyl-24-O-(beta-D-glucuronate) + UDP PMID 23756265 ↗ |
| 細胞定位 | UGT2A1 被註解為膜上的單次穿膜第一型膜蛋白，也位於內質網膜，並具有單次穿膜蛋白的特徵。 | 推論支持 | 證據與來源Membrane / Single-pass type I membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Single-pass membrane protein PMID 10359671 ↗ · PMID 19858781 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACATTCGGCTTCTTCCTAATGTCAAATGAGTGCTGTTAAA40GTTCCTCCAGGAAACTTCAGCAGAGAAAAACATTTGCTTC80ACATCTCATCAAATCTTCTGCATCAAGCCACATCATGTTA120AACAACCTTCTGCTGTTCTCCCTTCAGATAAGTCTCATAG160GAACCACTCTTGGTGGGAATGTTTTGATTTGGCCAATGGA200AGGTAGTCATTGGCTAAATGTTAAGATAATTATAGATGAG240CTCATTAAAAAGGAGCATAATGTGACTGTCCTAGTTGCCT280CTGGTGCACTTTTCATCACACCAACCTCTAACCCATCTCT320GACATTTGAAATATATAAGGTGCCCTTTGGCAAAGAAAGA360ATAGAAGGAGTAATTAAGGACTTCGTTTTGACATGGCTGG400AAAATAGACCATCTCCTTCAACCATTTGGAGATTCTATCA440GGAGATGGCCAAAGTAATCAAGGACTTCCACATGGTGTCT480CAGGAGATCTGTGATGGCGTTCTTAAAAACCAACAGCTGA520TGGCAAAGCTAAAGAAAAGCAAGTTTGAAGTCCTGGTGTC560TGATCCAGTATTTCCTTGTGGCGATATAGTAGCTTTAAAA600CTTGGAATTCCATTTATGTACTCCTTGAGGTTTTCTCCAG640CCTCAACAGTGGAAAAGCACTGTGGGAAGGTACCATACCC680TCCTTCCTATGTTCCTGCTGTTTTATCAGAACTCACCGAC720CAAATGTCTTTCACTGACAGAATAAGAAATTTCATCTCCT760ACCACCTACAGGACTACATGTTTGAAACTCTTTGGAAATC800ATGGGATTCATACTATAGTAAAGCTTTAGGTGGACTCTTA840CTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGATCTTGGCT880CACTGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCCG920CCTCAGCCTCCATTGTAGTTGGGATTACAGGCTGCCAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。