基因總覽
UGT1A4 的正式名稱為 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A4，屬於 UDP-glucuronosyltransferase 家族。它是複合基因座的一部分；此基因座包含多個相關酵素的編碼序列。其轉錄組織具有特定結構：多個不同的替代首外顯子位於四個共用外顯子之前。UGT1A4 對應的首外顯子可與共用外顯子接合，產生具有不同 N 端、但 C 端相同的蛋白質形式。首外顯子包含受質結合位點，並由各自的啟動子調控。這種基因座架構使家族成員能形成具有不同 N 端的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000979160 | 233,718,777–233,769,857 | 5 |
| ENST00000979158 | 233,718,778–233,773,298 | 5 |
| ENST00000450233 | 233,718,821–233,773,006 | 6 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT1A4 編碼的酵素參與葡萄醣醛酸化途徑，能將小型親脂性分子轉變為水溶性代謝物，使其可經由排泄移除。來源列出的受質類別包括類固醇、膽紅素、荷爾蒙與藥物；這項轉化為身體處理多種脂溶性分子的方式之一。
UGT1A4 位於含有多個 UDP-glucuronosyltransferase 基因的複合基因座。該基因座具有十三個不同的替代首外顯子，後接四個共用外顯子，其中四個替代首外顯子被視為偽基因。其餘九個 5′ 首外顯子各自可與四個共用外顯子接合，形成九種蛋白質；這些蛋白質的 N 端不同，而 C 端相同。每個首外顯子編碼受質結合位點，且各受自身啟動子調控。
此酵素對膽紅素具有一定的葡萄醣醛酸酶活性，但來源指出，它對胺類、類固醇與皂苷元的活性較高。這些差異說明其酵素活性並非對所有列舉分子相同；現有資料未進一步提供各受質的反應程度或生理條件。
Promoter 與基因調控
>UGT1A4 ENST00000979160 GRCh38 chr2:233717777-233718877 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTTTGAAATTTGAAGTAGTGCCCCCACAAATTATGCAGCCCGTTCTGTTCTGGAGGAACCATTCTTATC AGAACTTGGTGCTGGATTGACTTGGAGAAAAGCCTGGCCATAATCTTCAGGATGAAATAAAGGCCTGGAT GAATGGATACTTCAGTCTCTATGCAGACTTGCAGAAGACTGGAGCCTTTGGCATTCAGAAGAGGAATTCA GACTGTGCAAGATCTGAGGCCAGGCTCCAGCTCCCCAGGTCCTTTGGTGAGCAGGAGCTCCCTGAACCCA CCGTGGGTCCTTGCTAGGGTTGTCTTGCCCATGTGTGCTTTAGACAGCAGCACCTCTTATTCCATGGTGT AGATGGAGAATCCTCAATAAAGCCTTCCCAAGAATATGATCATCACATCTTGAGCTCAGCCTCCCCGGAG CTTTTTTTTATATTGACAGCCACTTCAGAGAGAGTCCTCTTTGAGCTTTACAAGAAATATCCTGGTGTGA AAAAAGACCAAAACCAGATAGCCAGCCTGAACACTCTCTGTTTAGAGAAAGCTGGCTTAGCAATGTTGTA TGTCTTTTGGATGTGCTGTGTTATTCACATATGAGAAGAAAGAGTTTCAAGGGTTAGCAAATAGCGTCAC ATTCAGCAGAGAACATGTGGTTGGGGACTAGGGCAATGGTGACTCCTCAGACCTCAGCTGCAGCCTGATA AATATGGTTAACAGAGTAGAAGGCAGTGACATGAAATGGGTGTCCACAGCCTTGTGTTGGGAATTGAATG AGAAAGAAGAGCTTGAACTTGGATGTTCCCCAGAGGCAGCACAGGGTCAGATGAGCTTTTCAAGATAGGC GTGATTGGTCTTTCCCAGGGTTGGGCCCATAACGAAAGGCAGTTATAGATTAATGGGTAATAAGTAACTG GAGGAGGGCACTTTGTCTTCCAATTACATGCTGATTTGCTAGGTGGCTCAATGACAAGGTAATTAAGGCG AAGGAAACAAATGTAGCAGGCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCGGTGGCTTCTGCTGAGATGGCC AGAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGCGGCTGGCCACAGGACTGCTGCTCCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT1A4_1 ↗ | 2:233,718,794 | 正股 | 233,718,745–233,718,804 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 233718379–233718392 · motif
· motif · 233720903–233720912 · motif
· motif · 233720903–233720912 · motif
基因座與轉錄註解
UGT1A4 依 HGNC／Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000979160 | nonsense_mediated_decay | 1,647 nt | 5 |
| ENST00000979158 | nonsense_mediated_decay | 2,389 nt | 5 |
| ENST00000450233 | nonsense_mediated_decay | 2,186 nt | 6 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT1A4 編碼參與葡萄醣醛酸化途徑的 UDP-glucuronosyltransferase，可將類固醇、膽紅素、荷爾蒙與藥物等小型親脂性分子轉為水溶性、可排泄的代謝物。此基因座含十三個替代首外顯子及四個共用外顯子；其中四個替代首外顯子被視為偽基因，其餘九個可各自接合共用外顯子，形成 N 端不同而 C 端相同的蛋白質。各首外顯子包含受質結合位點並由各自啟動子調控。該酵素對膽紅素有一定葡萄醣醛酸酶活性，但對胺類、類固醇及皂苷元的活性較高。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene encodes a UDP-glucuronosyltransferase, an enzyme of the glucuronidation pathway that transforms small lipophilic molecules, such as steroids, bilirubin, hormones, and drugs, into water-soluble, excretable metabolites. This gene is part of a complex locus that encodes several UDP-glucuronosyltransferases. The locus includes thirteen unique alternate first exons followed by four common exons. Four of the alternate first exons are considered pseudogenes. Each of the remaining nine 5' exons may be spliced to the four common exons, resulting in nine proteins with different N-termini and identical C-termini. Each first exon encodes the substrate binding site, and is regulated by its own promoter. This enzyme has some glucuronidase activity towards bilirubin, although is is more active on amines, steroids, and sapogenins. |
DNA 與 RNA 序列
AATGACAAGGTAATTAAGGCGAAGGAAACAAATGTAGCAG40GCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCGGTGGCTTCTG80CTGAGATGGCCAGAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGCGGCT120GGCCACAGGACTGCTGCTCCTCCTCAGTGTCCAGCCCTGG160GCTGAGAGTGGAAAGGTGTTGGTGGTGCCCACTGATGGCA200GCCCCTGGCTCAGCATGCGGGAGGCCTTGCGGGAGCTCCA240TGCCAGAGGCCACCAGGCGGTGGTCCTCACCCCAGAGGTG280AATATGCACATCAAAGAAGAGAAATTTTTCACCCTGACAG320CCTATGCTGTTCCATGGACCCAGAAGGAATTTGATCGCGT360TACGCTGGGCTACACTCAAGGGTTCTTTGAAACAGAACAT400CTTCTGAAGAGATATTCTAGAAGTATGGCAATTATGAACA440ATGTATCTTTGGCCCTTCATAGGTGTTGTGTGGAGCTACT480GCATAATGAGGCCCTGATCAGGCACCTGAATGCTACTTCC520TTTGATGTGGTTTTAACAGACCCCGTTAACCTCTGTGGGG560CGGTGCTGGCTAAGTACCTGTCGATTCCTGCTGTGTTTTT600TTGGAGGTACATTCCATGTGACTTAGACTTTAAGGGCACA640CAGTGTCCAAATCCTTCCTCCTATATTCCTAAGTTACTAA680CGACCAATTCAGACCACATGACATTCCTGCAAAGGGTCAA720GAACATGCTCTACCCTCTGGCCCTGTCCTACATTTGCCAT760ACTTTTTCTGCCCCTTATGCAAGTCTTGCCTCTGAGCTTT800TTCAGAGAGAGGTGTCAGTGGTGGATCTTGTCAGCTATGC840ATCCGTGTGGCTGTTCCGAGGGGACTTTGTGATGGACTAC880CCCAGGCCGATCATGCCCAACATGGTCTTCATTGGGGGCA920TCAACTGTGCCAACGGGAAGCCACTATCTCAGGAATTTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。