演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN GENE LOCUS

UGT1A3UGT1C

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A3

UGT1A3 是 UDP-glucuronosyltransferase 家族成員,參與小型親脂性分子的葡萄醣醛酸化,使其轉為可排出的水溶性代謝物。

Homo sapiens2q37.1
OFFICIAL SYMBOL
UGT1A3
CHROMOSOME
2
LOCUS TYPE
protein_coding
TRANSCRIPTS
1
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

UGT1A3 的正式名稱為 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A3,屬於 UDP-glucuronosyltransferase 家族,位於一個包含多種此家族成員的複合基因座。此基因座具有十三個不同的替代第一外顯子,後接四個共用外顯子;其中四個替代第一外顯子被視為假基因。其餘九個 5′ 外顯子各自可與四個共用外顯子剪接,形成 N 端不同、C 端相同的九種蛋白質。這些外顯子與共用基因座的組織方式,是此基因座產生多種 UDP-glucuronosyltransferase 的結構基礎。

Official symbol
UGT1A3
Gene name
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A3
Organism
Homo sapiens
Gene type
complex locus constituent
HGNC ID
HGNC:12535
Locus type
complex locus constituent
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
UGT1C

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q37.1
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegUGT1A3pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr2:233,729,042–233,773,310
Gene span
44,269 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00001115505233,729,084–233,773,2976

顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

UGT1A3 編碼一種 UDP-glucuronosyltransferase,參與葡萄醣醛酸化途徑。此酵素可轉化小型親脂性分子,包括類固醇、膽紅素、荷爾蒙與藥物,使其形成水溶性、可排出的代謝物。這項轉化作用將底物改變為較易排出的形式,是該途徑所述的主要功能。

UGT1A3 的底物包括雌酮、2-羥基雌酮,以及 benzo alpha-pyrene 的代謝物。不同底物由此酵素處理的資訊,顯示其參與的轉化涵蓋類固醇及其他小型親脂性分子;來源未進一步說明各底物的反應差異或速率。

在此複合基因座中,各替代第一外顯子編碼底物結合位點,並由各自的啟動子調控。保留的九個替代第一外顯子可與共用外顯子組合,產生 N 端不同而 C 端相同的蛋白質。這些序列差異與底物結合位點所在外顯子的配置相關;來源未進一步提供不同蛋白質形式的底物偏好或功能差異。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 233729084 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>UGT1A3 ENST00001115505 GRCh38 chr2:233728084-233729184 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTAGAAAGGCACATATTTAATTCTCCATCTTGAAATTTGGACTAGGGCCCCCACAAATTGTGCAGCCCA
TTCTGTTCTGGAGGAACCATTCTTATCAGAACTTGGTGCTGGATTGACTTGGAGAAGAGCCTGACCATAA
TCTTCAGGATGAAATAAAGGCCTGGATGACTGAAATAAAGACTGGAGCCTTCGGCATTCAGAAGAGGAAT
TCAGACTGTGCAAGATCTGAGGCCAGGCTCCAGCTCCCCCAGTCCCTTGGTGAGCAGGAGCTCCCTGAAC
CCACCATGGGTCTTTGCTAGGGTTGTCTTGCCCATGTGTGCTTTAGATAGCAGCACCTCTTCTTCCATGG
TGTATATGGAGAATCCTCAACAAAGTCTTCCCAAGAATCTGATCATCACATCTTGAGCTCAGCCTCCCTG
CAGCTTTTTCTATATTGACAGCCACTTCAGAGAGAGTCCTCTCTGATCCTTACAAGAAATATCCTGGTGC
GAAAAACGACCAAAACCACATAGCCAGCCTCCACGCTGTTCAGAGAAAGCTGGCTTAGCAATGTTGTATG
GTTTTTGGATGCGCTGCGTTACTCATACATGAGAAGAAAGTTTCAAGGGTTAGCAAATAGGGTCACATCC
AGCAGAGAGCATATGACTGGGGGCTAGGGCAATGGTGACTCCTCAGACCTCAGCTGCTGCCTGATAAACA
TGGTTAACAGAGAAGTAGGAGACAGTGACATGAAATGGGTGTTCACAGCCTTGTGTTGGGAATTGGATGA
GAAACAAGAGCTTGAACTTGGATGTTCCCCAGAGTGAGCACAGGGTCAGACGTGTTTTTCAAGATAGTCA
TGATCGGTCTTTTCCAGGGTGGGGCCCACAGTGAAAAACAGTGATAGATTAATGGTTAATAATTAACTAG
AGGAGGGCACTCTGTCTTCCAATTACACGTTGATTTGCTAAGTGGCTCAGTGACAAGGTAATTAAGATGA
AGAAAGCAAATGTAGCAGGCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCCGTGTCTTCTGCTGAGATGGCCA
CAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGTGGCTGGCCACAGGACTGCTGCTTCTCC
UGT1A3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
UGT1A3_1 ↗2:233,729,084正股233,729,035–233,729,094

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

· motif · 233728682–233728695 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / GENE ANATOMY

基因座與轉錄註解

complex locus constituent

UGT1A3 依 HGNC/Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。

轉錄本Biotype拼接長度Exons
ENST00001115505nonsense_mediated_decay2,520 nt6

拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與基因產物定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:尚未取得定位註解

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

1 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 1 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能UGT1A3 編碼 UDP-glucuronosyltransferase,將類固醇、膽紅素、荷爾蒙及藥物等小型親脂性分子轉成可排出的水溶性代謝物。其複合基因座含十三個替代第一外顯子,其中四個被視為假基因;其餘九個可與四個共用外顯子剪接,產生 N 端不同、C 端相同的蛋白質。各第一外顯子編碼底物結合位點並受各自啟動子調控;已列底物包括雌酮、2-羥基雌酮及 benzo alpha-pyrene 代謝物。資料庫紀錄
證據與來源

This gene encodes a UDP-glucuronosyltransferase, an enzyme of the glucuronidation pathway that transforms small lipophilic molecules, such as steroids, bilirubin, hormones, and drugs, into water-soluble, excretable metabolites. This gene is part of a complex locus that encodes several UDP-glucuronosyltransferases. The locus includes thirteen unique alternate first exons followed by four common exons. Four of the alternate first exons are considered pseudogenes. Each of the remaining nine 5' exons may be spliced to the four common exons, resulting in nine proteins with different N-termini and identical C-termini. Each first exon encodes the substrate binding site, and is regulated by its own promoter. Substrates of this enzyme include estrone, 2-hydroxyestrone, and metabolites of benzo alpha-pyrene.

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 1 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

DNA 與 RNA 序列

完整非編碼轉錄本 · FASTA
ENST00000482026 · 2,431 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AGTGACAAGGTAATTAAGATGAAGAAAGCAAATGTAGCAG40
41GCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCCGTGTCTTCTG80
81CTGAGATGGCCACAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGTGGCT120
121GGCCACAGGACTGCTGCTTCTCCTCAGTGTCCAGCCCTGG160
161GCTGAGAGTGGAAAGGTGTTGGTGGTGCCCATTGATGGCA200
201GCCACTGGCTCAGCATGCGGGAGGTCTTGCGGGAGCTCCA240
241TGCCAGAGGCCACCAGGCAGTGGTCCTCACCCCAGAGGTG280
281AATATGCACATCAAAGAAGAGAACTTTTTCACCCTGACAA320
321CCTATGCCATTTCGTGGACCCAGGATGAATTTGATCGCCA360
361TGTGCTGGGCCACACTCAACTGTACTTTGAAACAGAACAT400
401TTTCTGAAGAAATTTTTCAGAAGTATGGCAATGTTGAACA440
441ATATGTCTTTGGTCTATCATAGGTCTTGTGTGGAGCTACT480
481ACATAATGAGGCCCTGATCAGGCACCTGAATGCTACTTCC520
521TTTGATGTGGTTTTAACAGACCCCGTTAACCTCTGCGCGG560
561CAGTGCTGGCTAAGTACCTGTCGATTCCTACTGTGTTTTT600
601TTTGAGGAACATTCCATGTGATTTAGACTTTAAGGGCACA640
641CAGTGTCCAAACCCTTCCTCCTATATTCCTAGATTACTAA680
681CAACCAATTCAGACCACATGACATTCATGCAAAGGGTCAA720
721GAACATGCTCTACCCTCTGGCCCTGTCCTACATTTGCCAT760
761GCTTTTTCTGCTCCTTATGCAAGCCTTGCCTCTGAGCTTT800
801TTCAGAGAGAGGTGTCAGTGGTGGATATTCTCAGTCATGC840
841ATCTGTGTGGCTGTTCCGAGGGGACTTTGTGATGGACTAC880
881CCCAGGCCAATCATGCCCAACATGGTCTTCATTGGGGGCA920
921TCAACTGTGCCAACAGGAAGCCACTATCTCAGGAATTTGA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。