基因總覽
UGT1A3 的正式名稱為 UDP glucuronosyltransferase family 1 member A3,屬於 UDP-glucuronosyltransferase 家族,位於一個包含多種此家族成員的複合基因座。此基因座具有十三個不同的替代第一外顯子,後接四個共用外顯子;其中四個替代第一外顯子被視為假基因。其餘九個 5′ 外顯子各自可與四個共用外顯子剪接,形成 N 端不同、C 端相同的九種蛋白質。這些外顯子與共用基因座的組織方式,是此基因座產生多種 UDP-glucuronosyltransferase 的結構基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00001115505 | 233,729,084–233,773,297 | 6 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT1A3 編碼一種 UDP-glucuronosyltransferase,參與葡萄醣醛酸化途徑。此酵素可轉化小型親脂性分子,包括類固醇、膽紅素、荷爾蒙與藥物,使其形成水溶性、可排出的代謝物。這項轉化作用將底物改變為較易排出的形式,是該途徑所述的主要功能。
UGT1A3 的底物包括雌酮、2-羥基雌酮,以及 benzo alpha-pyrene 的代謝物。不同底物由此酵素處理的資訊,顯示其參與的轉化涵蓋類固醇及其他小型親脂性分子;來源未進一步說明各底物的反應差異或速率。
在此複合基因座中,各替代第一外顯子編碼底物結合位點,並由各自的啟動子調控。保留的九個替代第一外顯子可與共用外顯子組合,產生 N 端不同而 C 端相同的蛋白質。這些序列差異與底物結合位點所在外顯子的配置相關;來源未進一步提供不同蛋白質形式的底物偏好或功能差異。
Promoter 與基因調控
>UGT1A3 ENST00001115505 GRCh38 chr2:233728084-233729184 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTAGAAAGGCACATATTTAATTCTCCATCTTGAAATTTGGACTAGGGCCCCCACAAATTGTGCAGCCCA TTCTGTTCTGGAGGAACCATTCTTATCAGAACTTGGTGCTGGATTGACTTGGAGAAGAGCCTGACCATAA TCTTCAGGATGAAATAAAGGCCTGGATGACTGAAATAAAGACTGGAGCCTTCGGCATTCAGAAGAGGAAT TCAGACTGTGCAAGATCTGAGGCCAGGCTCCAGCTCCCCCAGTCCCTTGGTGAGCAGGAGCTCCCTGAAC CCACCATGGGTCTTTGCTAGGGTTGTCTTGCCCATGTGTGCTTTAGATAGCAGCACCTCTTCTTCCATGG TGTATATGGAGAATCCTCAACAAAGTCTTCCCAAGAATCTGATCATCACATCTTGAGCTCAGCCTCCCTG CAGCTTTTTCTATATTGACAGCCACTTCAGAGAGAGTCCTCTCTGATCCTTACAAGAAATATCCTGGTGC GAAAAACGACCAAAACCACATAGCCAGCCTCCACGCTGTTCAGAGAAAGCTGGCTTAGCAATGTTGTATG GTTTTTGGATGCGCTGCGTTACTCATACATGAGAAGAAAGTTTCAAGGGTTAGCAAATAGGGTCACATCC AGCAGAGAGCATATGACTGGGGGCTAGGGCAATGGTGACTCCTCAGACCTCAGCTGCTGCCTGATAAACA TGGTTAACAGAGAAGTAGGAGACAGTGACATGAAATGGGTGTTCACAGCCTTGTGTTGGGAATTGGATGA GAAACAAGAGCTTGAACTTGGATGTTCCCCAGAGTGAGCACAGGGTCAGACGTGTTTTTCAAGATAGTCA TGATCGGTCTTTTCCAGGGTGGGGCCCACAGTGAAAAACAGTGATAGATTAATGGTTAATAATTAACTAG AGGAGGGCACTCTGTCTTCCAATTACACGTTGATTTGCTAAGTGGCTCAGTGACAAGGTAATTAAGATGA AGAAAGCAAATGTAGCAGGCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCCGTGTCTTCTGCTGAGATGGCCA CAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGTGGCTGGCCACAGGACTGCTGCTTCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT1A3_1 ↗ | 2:233,729,084 | 正股 | 233,729,035–233,729,094 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 233728682–233728695 · motif
基因座與轉錄註解
UGT1A3 依 HGNC/Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00001115505 | nonsense_mediated_decay | 2,520 nt | 6 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總,單位為 nt;不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT1A3 編碼 UDP-glucuronosyltransferase,將類固醇、膽紅素、荷爾蒙及藥物等小型親脂性分子轉成可排出的水溶性代謝物。其複合基因座含十三個替代第一外顯子,其中四個被視為假基因;其餘九個可與四個共用外顯子剪接,產生 N 端不同、C 端相同的蛋白質。各第一外顯子編碼底物結合位點並受各自啟動子調控;已列底物包括雌酮、2-羥基雌酮及 benzo alpha-pyrene 代謝物。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene encodes a UDP-glucuronosyltransferase, an enzyme of the glucuronidation pathway that transforms small lipophilic molecules, such as steroids, bilirubin, hormones, and drugs, into water-soluble, excretable metabolites. This gene is part of a complex locus that encodes several UDP-glucuronosyltransferases. The locus includes thirteen unique alternate first exons followed by four common exons. Four of the alternate first exons are considered pseudogenes. Each of the remaining nine 5' exons may be spliced to the four common exons, resulting in nine proteins with different N-termini and identical C-termini. Each first exon encodes the substrate binding site, and is regulated by its own promoter. Substrates of this enzyme include estrone, 2-hydroxyestrone, and metabolites of benzo alpha-pyrene. |
DNA 與 RNA 序列
AGTGACAAGGTAATTAAGATGAAGAAAGCAAATGTAGCAG40GCACAGCGTGGGGTGGACAGTCAGCTGTCCGTGTCTTCTG80CTGAGATGGCCACAGGACTCCAGGTTCCCCTGCCGTGGCT120GGCCACAGGACTGCTGCTTCTCCTCAGTGTCCAGCCCTGG160GCTGAGAGTGGAAAGGTGTTGGTGGTGCCCATTGATGGCA200GCCACTGGCTCAGCATGCGGGAGGTCTTGCGGGAGCTCCA240TGCCAGAGGCCACCAGGCAGTGGTCCTCACCCCAGAGGTG280AATATGCACATCAAAGAAGAGAACTTTTTCACCCTGACAA320CCTATGCCATTTCGTGGACCCAGGATGAATTTGATCGCCA360TGTGCTGGGCCACACTCAACTGTACTTTGAAACAGAACAT400TTTCTGAAGAAATTTTTCAGAAGTATGGCAATGTTGAACA440ATATGTCTTTGGTCTATCATAGGTCTTGTGTGGAGCTACT480ACATAATGAGGCCCTGATCAGGCACCTGAATGCTACTTCC520TTTGATGTGGTTTTAACAGACCCCGTTAACCTCTGCGCGG560CAGTGCTGGCTAAGTACCTGTCGATTCCTACTGTGTTTTT600TTTGAGGAACATTCCATGTGATTTAGACTTTAAGGGCACA640CAGTGTCCAAACCCTTCCTCCTATATTCCTAGATTACTAA680CAACCAATTCAGACCACATGACATTCATGCAAAGGGTCAA720GAACATGCTCTACCCTCTGGCCCTGTCCTACATTTGCCAT760GCTTTTTCTGCTCCTTATGCAAGCCTTGCCTCTGAGCTTT800TTCAGAGAGAGGTGTCAGTGGTGGATATTCTCAGTCATGC840ATCTGTGTGGCTGTTCCGAGGGGACTTTGTGATGGACTAC880CCCAGGCCAATCATGCCCAACATGGTCTTCATTGGGGGCA920TCAACTGTGCCAACAGGAAGCCACTATCTCAGGAATTTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T;RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。