基因總覽
UGT1A1 是複合基因座的一員；此基因座包含多個 UDP glucuronosyltransferase 成員。基因座由 13 個不同的替代第一外顯子及其後的 4 個共用外顯子組成，其中 4 個替代第一外顯子被視為假基因。其餘 9 個 5′ 外顯子各自可與 4 個共用外顯子剪接，形成 N 端不同而 C 端相同的 9 種蛋白質。每個第一外顯子編碼受質結合位點，並由各自的啟動子調控。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000978718 | 233,760,262–233,773,313 | 6 |
顯示 1/1 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGT1A1 編碼的酵素參與葡萄糖醛酸化途徑，可將膽紅素、類固醇、荷爾蒙及藥物等小型親脂性分子轉化為水溶性代謝物，使其能夠排出。膽紅素是此酵素的偏好受質；此外，它對簡單酚類、黃酮類及 C18 類固醇也具有中等程度的活性。
UGT1A1 的突變可導致 Crigler-Najjar 症候群 I 型與 II 型，以及 Gilbert 症候群。
Promoter 與基因調控
>UGT1A1 ENST00000978718 GRCh38 chr2:233759262-233760362 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGG TTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTG ACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATC TTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGC GCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCC ACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTG AGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGC TGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGA GCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTA AAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTC CTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAG TACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTA TTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGA CAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATAT ATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGA CGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGT1A1_2 ↗ | 2:233,760,270 | 正股 | 233,760,221–233,760,280 |
| UGT1A1_3 ↗ | 2:233,768,414 | 正股 | 233,768,365–233,768,424 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_95FR76 · enhancer · 233764245–233764661 · regulatory
· motif · 233756886–233756893 · motif
· motif · 233756945–233756960 · motif
· motif · 233756997–233757010 · motif
· motif · 233756997–233757012 · motif
· motif · 233757092–233757102 · motif
· motif · 233757142–233757152 · motif
· motif · 233761228–233761239 · motif
· motif · 233761481–233761496 · motif
· motif · 233761483–233761496 · motif
· motif · 233764226–233764236 · motif
· motif · 233764530–233764544 · motif
· motif · 233764530–233764544 · motif
· motif · 233764537–233764547 · motif
· motif · 233764545–233764555 · motif
基因座與轉錄註解
UGT1A1 依 HGNC／Ensembl 分類為 complex locus constituent。本區依實際資料呈現基因座與轉錄本註解。
| 轉錄本 | Biotype | 拼接長度 | Exons |
|---|---|---|---|
| ENST00000978718 | nonsense_mediated_decay | 2,516 nt | 6 |
拼接長度由已註解 exon 長度加總，單位為 nt；不代表所有加工後成熟 RNA 的最終長度。
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 1 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGT1A1 編碼葡萄糖醛酸轉移酶，可將膽紅素、類固醇、荷爾蒙及藥物等小型親脂性分子轉為可排出的水溶性代謝物；其偏好受質為膽紅素，對簡單酚類、黃酮類與 C18 類固醇亦有中等活性。此複合基因座的外顯子組合產生 N 端不同、C 端相同的蛋白質；基因突變可導致 Crigler-Najjar 症候群 I、II 型及 Gilbert 症候群。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源This gene encodes a UDP-glucuronosyltransferase, an enzyme of the glucuronidation pathway that transforms small lipophilic molecules, such as steroids, bilirubin, hormones, and drugs, into water-soluble, excretable metabolites. This gene is part of a complex locus that encodes several UDP-glucuronosyltransferases. The locus includes thirteen unique alternate first exons followed by four common exons. Four of the alternate first exons are considered pseudogenes. Each of the remaining nine 5' exons may be spliced to the four common exons, resulting in nine proteins with different N-termini and identical C-termini. Each first exon encodes the substrate binding site, and is regulated by its own promoter. The preferred substrate of this enzyme is bilirubin, although it also has moderate activity with simple phenols, flavones, and C18 steroids. Mutations in this gene result in Crigler-Najjar syndromes types I and II and in Gilbert syndrome. |
DNA 與 RNA 序列
GGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCG40GACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGG80CCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCA120GTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCC160AGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGC200ACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTAC240ACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATG280TGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGA320GAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAG360AAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTT400CCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGC440AGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTT480CCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCA520CTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATT560TGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCC600AGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGC640AGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTT680TCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCC720TCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTAT760TGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGT800GAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTT840GTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCC880AGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGG920AATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATT960cDNA 使用 DNA 字母 T；RNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。