基因總覽
UGP2（UDP-glucose pyrophosphorylase 2）是蛋白質編碼基因，產生屬於 UDPGP type 1 family 的蛋白質。其蛋白質全長為 508 個胺基酸，C 端第 457 至 508 位胺基酸區域與寡聚化有關；第 502 至 503 位胺基酸則被註記為對次單元端對端互作至關重要。這些特徵勾勒出蛋白質的家族歸屬與結構區域；其具體催化作用及生物學關聯見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000337130 ★ | 63,841,896–63,891,560 | 10 |
| ENST00000866555 | 63,840,945–63,891,590 | 11 |
| ENST00000484142 | 63,840,954–63,857,863 | 4 |
| ENST00000482668 | 63,840,969–63,882,557 | 5 |
| ENST00000467648 | 63,840,969–63,891,451 | 11 |
| ENST00000394417 | 63,840,969–63,891,560 | 10 |
| ENST00000480679 | 63,840,994–63,856,433 | 4 |
| ENST00000613823 | 63,840,998–63,891,502 | 10 |
| ENST00000677841 | 63,841,036–63,891,402 | 11 |
| ENST00000866556 | 63,841,861–63,891,561 | 9 |
| ENST00000866557 | 63,841,861–63,891,560 | 11 |
| ENST00000866558 | 63,841,861–63,891,558 | 9 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGP2 產生的 UDP-glucose pyrophosphorylase 2 是一種核苷酸糖生成酵素，催化 glucose-1-phosphate 與 UTP 反應，生成 UDP-glucose 與 diphosphate。此反應亦可寫為：alpha-D-glucose 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-alpha-D-glucose + diphosphate。UDP-glucose 是肝醣生成的重要前驅物，因此 UGP2 所催化的反應提供肝醣生合成所需的前體。
來源亦將 UGP2 的功能列於 glycan biosynthesis 與 glycogen biosynthesis。這表示其催化產物與醣類生合成過程相關；現有資料未進一步指出其他具體醣類產物、反應步驟或調控方式，因此不延伸推定其作用細節。
Promoter 與基因調控
>UGP2 ENST00000337130 GRCh38 chr2:63840896-63841996 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCCAGAGCCTGCGTCCGCCTCGGCTCCTGACTGGCGGCTGCGCCTGTCGGTCCGTGCGGCAGGGACATT TCCGCATTGAAGGGGCTGCTCCGAATGGAGGGGGAGGGGAGGTGTTTAGGAGAAAGTAGGGGCTGTGGGT GTCGGGAGCCGGCTGACGGGTGGACAAGGGGGGGTTAGCAGCTGGGCTGCGACCGTTAGGGAGGGGCTCA AGGTGTGCATGTGTGAGGGAAGAGAGAGAGAGAGAAGGGCGCCTCAGAGGTGACTTTCAGCCTGCGAGCC TTCTTCCCGGGGCGCCATAAACGCCCCCAATTTCCCAGCTGCTAAAGGAAGAGGAAGGTGGGTCTCGCTG GCGGCTTGAGGAGGGGCGGGGTTGGGCTTCCGGCGACCCCCTGGATGAGTGTGTTTCCCGCTCTCGCTGG CCCGCTGTGTGGTCTCGGAGGCGGAATTTGGGCTTCTGAGGAGCGCAGGGCAGGCGGGGCGAGAATATGT ACGGGAAGGGTCGGTGCCCTCCCTTGGGACTCCCGCGCCGGTGCACGGGTCTGCCTCTAGCCGGTGACCC CTTAGTGTCCGCTGCGGGGGAGGGGCAGCGTAGCCTTCGGCCCCTACCGAGAAAAAGCTGCGGCCGGGTT TCACTGCTCGAGGCGGGAAGGCGGGGAGCTGAGGCCCCGACCGGTCGGCCAGCCAGAGCGTGGAATTGGT AGCGCCTCCTAGTCCCAGGATGTTTATGGCTGGTGAAAATGGTTGCACTGCCCCCGCTGGCCGGCCTCGC CCGCCTCCCCGACCCCTGCTTGGGCGGGAGCCGCTGTTAACCGGGGTTTTCGGGGGAGGCGTTTGGGGCC TGGACGGCGGCGCGGGGAGGGGGCAGCTAGGGGCGCGGCCTGCCAGTGCCTCCTGCAGTACAGCCCTGGA GGGCGTGGGGACTTGGGGGCGGTGAAATAGCCGCTGTAGGTCCGCCTCTTTCATTGAAGAAATTTAAGTT CGTGTGGTTTTACCTTTTCCGGGAGTCTCCAGCTGGCCCTCATTTGTGTCCGGAGCTCAGGAGTTCCCAA ACCGACTCAGTCGCACCAAGTTTCCGTCTTTTGGAATTGGGGAAGGAGTTT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGP2_2 ↗ | 2:63,840,971 | 正股 | 63,840,922–63,840,981 |
| UGP2_1 ↗ | 2:63,841,896 | 正股 | 63,841,847–63,841,906 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_BGN46 · enhancer · 63840010–63840782 · regulatory
ENSR2_9XC6H · promoter · 63840783–63841046 · regulatory
ENSR2_BGN4B · enhancer · 63841047–63841664 · regulatory
ENSR2_BGN4D · promoter · 63841665–63842335 · regulatory
ENSR2_5K2FRS · CTCF_binding_site · 63841778–63841799 · regulatory
ENSR2_C8C39 · enhancer · 63842336–63843662 · regulatory
ENSR2_9XC7C · enhancer · 63843775–63844091 · regulatory
ENSR2_9XC86 · enhancer · 63846550–63846822 · regulatory
· motif · 63838078–63838088 · motif
· motif · 63840242–63840254 · motif
· motif · 63840244–63840259 · motif
· motif · 63840244–63840259 · motif
· motif · 63840562–63840572 · motif
· motif · 63840598–63840611 · motif
· motif · 63840598–63840611 · motif
· motif · 63840619–63840632 · motif
· motif · 63840619–63840632 · motif
· motif · 63840863–63840873 · motif
· motif · 63840962–63840973 · motif
· motif · 63840962–63840973 · motif
· motif · 63840995–63841005 · motif
· motif · 63841002–63841011 · motif
· motif · 63841102–63841118 · motif
· motif · 63841102–63841118 · motif
· motif · 63841193–63841203 · motif
· motif · 63841257–63841267 · motif
· motif · 63841270–63841279 · motif
· motif · 63841403–63841416 · motif
· motif · 63841403–63841416 · motif
· motif · 63841446–63841458 · motif
· motif · 63841449–63841456 · motif
· motif · 63841471–63841481 · motif
· motif · 63841764–63841774 · motif
· motif · 63841780–63841796 · motif
· motif · 63841804–63841814 · motif
· motif · 63841820–63841830 · motif
· motif · 63841877–63841885 · motif
· motif · 63842689–63842698 · motif
· motif · 63842689–63842698 · motif
· motif · 63843019–63843031 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：508 aa
UDP-glucose pyrophosphorylase 2 屬於 UDPGP type 1 family，全長 508 個胺基酸。第 457 至 508 位胺基酸構成寡聚化區域；其中第 502 至 503 位胺基酸對次單元端對端互作至關重要。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UDP-glucose pyrophosphorylase 2 定位於細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ARIH2O95376 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GLRX3O76003 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHF2Q9H8W4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UDP-glucose pyrophosphorylase 2 形成同源八聚體；來源未列出其他互作對象或複合體。
疾病與遺傳關聯
UGP2 變異與第 83 型發育性及癲癇性腦病（DEE83）相關。此常染色體隱性疾病通常在出生後數日至數月內出現頻繁且難治的癲癇；發作前發育正常，之後可見認知與動作發展遲緩，患者可能有嚴重發育障礙、未能取得動作或語言能力，以及視覺追蹤能力低下或缺失，許多患者在生命最初數年死亡。
多個 DEE83 家族中曾發現影響 isoform 2 翻譯起始密碼子的重複致病變異。該變異使 isoform 2 缺失，並降低神經幹細胞中的功能性 UGP2 酵素量。資料指出，功能性 isoform 1 增多且帶有 p.Met12Val 變異，可能補償 isoform 2 的缺失，並可能解釋患者存活；若所有細胞都完全缺乏功能性 UGP2，則會造成胚胎致死。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UTP--glucose-1-phosphate uridylyltransferase 催化 glucose-1-phosphate 轉換為 UDP-glucose；UDP-glucose 是生成肝醣的重要前驅物。 | 含實驗來源 | 證據與來源UTP--glucose-1-phosphate uridylyltransferase catalyzing the conversion of glucose-1-phosphate into UDP-glucose, a crucial precursor for the production of glycogen PMID 31820119 ↗ · PMID 8354390 ↗ · PMID 8631325 ↗ |
| 分子活性 | alpha-D-glucose 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-alpha-D-glucose + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源alpha-D-glucose 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-alpha-D-glucose + diphosphate PMID 31820119 ↗ · PMID 8354390 ↗ · PMID 8631325 ↗ |
| 分子活性 | UGP2 的功能與 glycan biosynthesis 及 glycogen biosynthesis 有關。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homooctamer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | UGP2 定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | UGP2 變異與常染色體隱性 DEE83 相關；疾病通常在出生後數日至數月出現頻繁難治的癲癇，伴隨嚴重發育障礙，許多患者在生命最初數年死亡。多個家族有影響 isoform 2 翻譯起始密碼子的重複致病變異，造成 isoform 2 缺失及神經幹細胞功能性 UGP2 減少。功能性 isoform 1 增多並帶有 p.Met12Val，可能補償缺失並解釋患者存活；所有細胞完全缺乏功能性 UGP2 則會造成胚胎致死。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 83 DEE83 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE83 is an autosomal recessive form characterized by onset of frequent, intractable seizures in the first days to months of life. Affected individuals have profound developmental delay with no motor or language skill acquisition, and poor or absent visual tracking. Many patients die in the first years of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry. A recurrent, pathogenic variant affecting the translation initiation codon of isoform 2 has been found in multiple DEE83 families. The variant results in the absence of isoform 2 and leads to reduced levels of functional UGP2 enzyme in neural stem cells. The absence of isoform 2 is compensated by an increased abundance of a functional isoform 1, carrying variant p.Met12Val, which may explain the survival of the patients. A complete absence of functional UGP2 in all cells would be embryonic lethal MIM: 618744 PMID 31820119 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGAGTCTCCAGCTGGCCCTCATTTGTGTCCGGAGCTCAG40GAGTTCCCAAACCGACTCAGTCGCACCAAGTTTCCGTCTT80TTGGAATTGGGGAAGGAGTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTT120TCTTGAGCCAGTTTTAATCGCTTTGAATAAATACTCCCTT160AAGTAGTTAAATATAGGAGGAGAAAGAATACATCGGTTGT200TAAAGCAGGAGAGGAAGAGAGACCTGCCCTGTAGCGTGAC240TCCTCTAGAAAAAAAAAAAAAAAGCCGGAGTATTTTACTA280AGCCCCTAAAATGTCGAGATTTGTACAAGATCTTAGCAAA320GCAATGTCTCAAGATGGTGCTTCTCAGTTCCAAGAAGTCA360TTCGGCAAGAGCTAGAATTATCTGTGAAGAAGGAACTAGA400AAAAATACTCACCACAGCATCATCACATGAATTTGAGCAC440ACCAAAAAAGACCTGGATGGATTTCGGAAGCTATTTCATA480GATTTTTGCAAGAAAAGGGGCCTTCTGTGGATTGGGGAAA520AATCCAGAGACCCCCTGAAGATTCGATTCAACCCTATGAA560AAGATAAAGGCCAGGGGCTTGCCTGATAATATATCTTCCG600TGTTGAACAAACTAGTGGTGGTGAAACTCAATGGTGGTTT640GGGAACCAGCATGGGCTGCAAAGGCCCTAAAAGTCTGATT680GGTGTGAGGAATGAGAATACCTTTCTGGATCTGACTGTTC720AGCAAATTGAACATTTGAATAAAACCTACAATACAGATGT760TCCTCTTGTTTTAATGAACTCTTTTAACACGGATGAAGAT800ACCAAAAAAATACTACAGAAGTACAATCATTGTCGTGTGA840AAATCTACACTTTCAATCAAAGCAGGTACCCGAGGATTAA880TAAAGAATCTTTACTTCCTGTAGCAAAGGACGTGTCTTAC920TCAGGGGAAAATACAGAAGCTTGGTACCCTCCAGGTCATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。