基因總覽
UGDH 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 UDP-glucose 6-dehydrogenase，歸屬於 UDP-glucose/GDP-mannose dehydrogenase 家族。此酵素負責生成 UDP-alpha-D-glucuronate，該產物是複合型醣胺聚醣的組成成分，也與硫酸軟骨素及硫酸乙醯肝素的生合成相關。其蛋白質長 494 個胺基酸，序列中有多個已註記區域，包括變構開關區、與活性六聚體形成相關的區段，以及兩段不具固定結構的區域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000316423 ★ | 39,498,755–39,527,439 | 12 |
| ENST00000907836 | 39,498,755–39,527,598 | 13 |
| ENST00000911343 | 39,498,755–39,527,544 | 11 |
| ENST00001140484 | 39,498,755–39,527,598 | 12 |
| ENST00000907837 | 39,498,757–39,527,598 | 13 |
| ENST00000907838 | 39,498,757–39,527,544 | 12 |
| ENST00000907841 | 39,498,757–39,527,598 | 12 |
| ENST00000907839 | 39,498,758–39,527,442 | 12 |
| ENST00000907840 | 39,498,758–39,527,598 | 11 |
| ENST00001070614 | 39,498,758–39,527,598 | 11 |
| ENST00000959852 | 39,498,759–39,527,598 | 8 |
| ENST00000501493 | 39,498,763–39,527,598 | 11 |
顯示 12/29 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGDH 催化 UDP-alpha-D-glucose 轉化為 UDP-alpha-D-glucuronate。反應以水參與，並將 2 個 NAD(+) 還原為 2 個 NADH，同時產生 3 個 H(+)。這是核苷酸糖生合成中的單一步驟，也是 UDP-alpha-D-glucuronate 生合成途徑所列的第一且唯一反應步驟。
生成的 UDP-alpha-D-glucuronate 是複合型醣胺聚醣的組成成分。UGDH 因而是硫酸軟骨素與硫酸乙醯肝素生合成所必需的酵素；這些作用連結了核苷酸糖轉換與醣胺聚醣的形成。
在發育方面，UGDH 透過參與醣胺聚醣生合成而被認為是胚胎發育所必需；此項發育功能的註記依據相似性推定。另有資料指出，UGDH 對正常的腦部與神經元發育不可或缺。這些結果將其代謝功能與發育過程相連，但胚胎發育的敘述仍保留相似性推定的證據限制。
Promoter 與基因調控
>UGDH ENST00000316423 GRCh38 chr4:39527339-39528439 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGACCTCGAAGCGGCGAAAGAAAGGAACGGAACTGCCCTCCACATTAAAAATGAGCAGGCTCCATAGGTT AATTTTACTCTTCCTCACGCACGGCACTTACATGTTGCAAACTCTCTGCTCCACAGCACGCACAGACATC CCAAATCCCGGATTGGGCCTGAGGAACATCTCTGCAAAGAGCGCCAGGAGGGCGTGGGGGTCCCGCCTCT CTCGCCAGGGACCAGGGAGTGGACACTCACTGGTCCAGTCATGAGGAACTCAGCATCCTCCTGACGGGAG GCGCCTCTTTCCCAGAAGCGGTGGGTCAGGAGGAATCTGACTAAACCCTGGGTTGCCGGCCCGGAGGGCG CGGTTGACCCCGGGGCCTCGAGGTTGTGGGCGAGGAGTAATCCGCCCGCCGAGACCGACCCGCAGATCCA GGAGACCGAAACCCGAGGGCGGCGCTCCAGGGTGCTGAGGAGACCGGAAAGGCGGCCAGGACCTTCCGGT CGCCTCGGCCCACCACCCACCCAGTGTCCGCGCAGCCCTAAAGCCTGGCAGACGCGGAGCGCACGCGGCC TTTGCCTCGGCCAGGACAGGGCAGCGGGGAGAGGGCTGCTAGACAACAATTCTTGACCCCTCCTCGACCC ACGACCGCCAGGTAGGCGCGCAAAGCTCCTACACCTGCGGCGCGCCCCCGTCCCCTGGTCCAGCGGACAC GCCACGCACGCAGCCCCGCCCAGCGCCGCTCGCGGTAGGGGCGGAGCCGCTGAGCTGGCCAAAGCGGATT TGCCCAGCTAGGCCAGGGGCGGGGCAGGCCCTCCCAGCCAGGACCAGCCCCAGTCTCCCCGCCCCTGAGC CGTGAAGGAAATAGGGACCTGGCCCTGGGCCTTGTGTAGCGGGAGGGGGAGCTAGGAAGCAGCTGAGGGC AGAATCCAGGAGGGCCTGGCTGCGGGGGAATGAAGCCTCCGCCTTCGCAGGCAAAAGCCTTTAAATACGG GCTCAGGCCCGGGACTCAGAGTGTAACGCGTGGCAGCCTGAGGGAGGGGCGTGCGCCGAGAGGGAGCTCA GATCGAGCGGGGCGCGGGTGGAGAAGCTGCGGCGGCGCGGCCCGTAGGAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGDH_1 ↗ | 4:39,527,539 | 負股 | 39,527,529–39,527,588 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_5CB2FR · CTCF_binding_site · 39526000–39526021 · regulatory
ENSR4_836D74 · enhancer · 39526324–39526546 · regulatory
ENSR4_9KNL6 · promoter · 39526547–39527047 · regulatory
ENSR4_B9SRP · promoter · 39527427–39528029 · regulatory
ENSR4_5CB2NX · CTCF_binding_site · 39527545–39527566 · regulatory
ENSR4_B9SRR · enhancer · 39528030–39528738 · regulatory
· motif · 39526002–39526018 · motif
· motif · 39526825–39526845 · motif
· motif · 39526952–39526961 · motif
· motif · 39527251–39527261 · motif
· motif · 39527297–39527314 · motif
· motif · 39527376–39527392 · motif
· motif · 39527405–39527415 · motif
· motif · 39527410–39527420 · motif
· motif · 39527547–39527563 · motif
· motif · 39527593–39527609 · motif
· motif · 39527604–39527614 · motif
· motif · 39527645–39527655 · motif
· motif · 39527693–39527703 · motif
· motif · 39527717–39527727 · motif
· motif · 39527761–39527771 · motif
· motif · 39527771–39527780 · motif
· motif · 39527818–39527830 · motif
· motif · 39527820–39527827 · motif
· motif · 39527883–39527899 · motif
· motif · 39527950–39527959 · motif
· motif · 39527968–39527977 · motif
· motif · 39528006–39528020 · motif
· motif · 39528071–39528086 · motif
· motif · 39528077–39528089 · motif
· motif · 39528079–39528086 · motif
· motif · 39528180–39528196 · motif
· motif · 39529697–39529711 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：494 aa
UDP-glucose 6-dehydrogenase 長 494 個胺基酸，屬於 UDP-glucose/GDP-mannose dehydrogenase 家族。第 88–110 與 466–494 位胺基酸區段註記為無序區；第 129–135 位為變構開關區。第 321–325 位區段則與活性六聚體結構的形成有關。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UGDH 以同源六聚體（homohexamer）形式組成複合體；來源未列出其他特定結合夥伴或功能性互作。
疾病與遺傳關聯
UGDH 相關變異被列為發育與癲癇性腦病 84（DEE84）的致病原因。DEE84 是常染色體隱性疾病，通常在出生後數月內出現難治型癲癇；發作前發育正常，之後可出現認知與動作遲緩。此病屬於嚴重、早發且具異質性的癲癇性腦病，並伴有神經發育障礙及不良預後。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGDH 催化生成 UDP-alpha-D-glucuronate；此分子是複合型醣胺聚醣的組成成分。UGDH 對硫酸軟骨素與硫酸乙醯肝素的生合成，以及正常腦部與神經元發育是必需的。其參與醣胺聚醣生合成而支持胚胎發育的說法依據相似性推定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the formation of UDP-alpha-D-glucuronate, a constituent of complex glycosaminoglycans. Required for the biosynthesis of chondroitin sulfate and heparan sulfate. Required for embryonic development via its role in the biosynthesis of glycosaminoglycans (By similarity). Required for proper brain and neuronal development PMID 21502315 ↗ · PMID 21961565 ↗ · PMID 22123821 ↗ · PMID 23106432 ↗ · PMID 25478983 ↗ · PMID 27966912 ↗ · PMID 30420606 ↗ · PMID 30457329 ↗ · PMID 32001716 ↗ |
| 分子活性 | UDP-alpha-D-glucose + 2 NAD(+) + H2O = UDP-alpha-D-glucuronate + 2 NADH + 3 H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-alpha-D-glucose + 2 NAD(+) + H2O = UDP-alpha-D-glucuronate + 2 NADH + 3 H(+) PMID 21502315 ↗ · PMID 21961565 ↗ · PMID 22123821 ↗ · PMID 23106432 ↗ · PMID 25478983 ↗ · PMID 27966912 ↗ · PMID 30420606 ↗ · PMID 30457329 ↗ · PMID 32001716 ↗ |
| 分子活性 | UGDH 參與核苷酸糖生合成，催化 UDP-alpha-D-glucose 生成 UDP-alpha-D-glucuronate；此反應列為 UDP-alpha-D-glucuronate 生合成途徑的第一步，也是該途徑所列的唯一一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleotide-sugar biosynthesis; UDP-alpha-D-glucuronate biosynthesis; UDP-alpha-D-glucuronate from UDP-alpha-D-glucose: step 1/1 |
| 交互作用 | Homohexamer | 含實驗來源 | 證據與來源Homohexamer PMID 21502315 ↗ · PMID 21595445 ↗ · PMID 21961565 ↗ · PMID 21984906 ↗ · PMID 22123821 ↗ · PMID 23106432 ↗ · PMID 25478983 ↗ · PMID 27966912 ↗ · PMID 30420606 ↗ · PMID 30457329 ↗ · PMID 32001716 ↗ |
| 疾病關聯 | 發育與癲癇性腦病 84（DEE84）是常染色體隱性疾病，難治型癲癇通常在出生後數月內發作；發作前發育正常，發作後可見認知與動作遲緩。此類疾病屬嚴重早發癲癇性腦病，伴有神經發育障礙及不良預後。來源將影響 UGDH 的變異列為致病原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Developmental and epileptic encephalopathy 84 DEE84 A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent. DEE84 is an autosomal recessive form characterized by onset of refractory seizures in the first months of life. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618792 PMID 32001716 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGTAACGCGTGGCAGCCTGAGGGAGGGGCGTGCGCCGAG40AGGGAGCTCAGATCGAGCGGGGCGCGGGTGGAGAAGCTGC80GGCGGCGCGGCCCGTAGGAAGGTGCTGTCCGAACGATCGG120GATAGGAGCGGTCCCTGCGCTTGCTGCTGGGAAGTGGTAC160AATCATGTTTGAAATTAAGAAGATCTGTTGCATCGGTGCA200GGCTATGTTGGAGGACCCACATGTAGTGTCATTGCTCATA240TGTGTCCTGAAATCAGGGTAACGGTTGTTGATGTCAATGA280ATCAAGAATCAATGCGTGGAATTCTCCTACACTTCCTATT320TATGAGCCAGGACTAAAAGAAGTGGTAGAATCCTGTCGAG360GAAAAAATCTTTTTTTTTCTACCAATATTGATGATGCCAT400CAAAGAAGCTGATCTTGTATTTATTTCTGTGAATACTCCA440ACAAAAACCTATGGAATGGGGAAAGGCCGGGCAGCAGATC480TGAAGTATATTGAAGCTTGTGCTAGACGCATTGTGCAAAA520CTCAAATGGGTACAAAATTGTGACTGAGAAAAGCACAGTT560CCAGTGCGGGCAGCAGAAAGTATCCGTCGCATATTTGATG600CAAACACAAAACCCAACTTGAATTTACAGGTGCTGTCCAA640CCCTGAGTTTCTGGCAGAGGGAACAGCCATCAAGGACCTA680AAGAACCCAGACAGAGTACTGATTGGAGGGGATGAAACTC720CAGAGGGCCAGAGAGCTGTGCAGGCCCTGTGTGCTGTATA760TGAGCACTGGGTTCCCAGAGAAAAGATCCTCACCACTAAT800ACTTGGTCTTCAGAGCTTTCCAAACTGGCAGCAAATGCTT840TTCTTGCCCAGAGAATAAGCAGCATTAACTCCATAAGTGC880TCTGTGTGAAGCAACAGGAGCTGATGTAGAAGAGGTAGCA920ACAGCGATTGGAATGGACCAGAGAATTGGAAACAAGTTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。