基因總覽
UGCG 的正式名稱為 UDP-glucose ceramide glucosyltransferase，屬於蛋白質編碼基因，其產物是位於高基氏體膜的多次穿膜酵素。此蛋白質屬於 glycosyltransferase 2 家族，參與以葡萄糖神經醯胺為基礎的糖鞘脂合成途徑。糖鞘脂是由神經醯胺脂質部分與寡糖結構組成的兩親性分子；其合成前體葡萄糖神經醯胺是這類分子的核心成分。UGCG 也能利用 UDP-Xyl 形成木糖神經醯胺。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374279 ★ | 111,896,814–111,935,369 | 9 |
| ENST00000856545 | 111,896,772–111,935,384 | 8 |
| ENST00000856546 | 111,896,772–111,935,384 | 9 |
| ENST00000940888 | 111,896,772–111,935,384 | 6 |
| ENST00001116717 | 111,896,772–111,928,437 | 6 |
| ENST00001140799 | 111,896,772–111,935,384 | 9 |
| ENST00000915623 | 111,897,142–111,935,384 | 9 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UGCG 催化糖鞘脂合成途徑的起始步驟之一。它將 UDP-glucose 提供的葡萄糖轉移至神經醯胺，生成葡萄糖神經醯胺（GlcCer）；這項反應建立了後續糖鞘脂合成所需的核心成分。UGCG 也能以 UDP-Xyl 作為木糖供體，催化神經醯胺形成木糖神經醯胺（XylCer）。因此，其酵素作用涵蓋葡萄糖與木糖兩種糖基轉移反應，底物均包括神經醯胺。
GlcCer 是糖鞘脂的核心。糖鞘脂由嵌入膜外層的神經醯胺脂質部分，以及朝向細胞外、種類多樣的寡糖結構構成。這些分子是膜微區的重要組成，參與膜運輸與訊號傳遞；相關功能涉及細胞生長、分化、遷移、形態形成，以及細胞彼此和細胞與基質之間的交互作用。這些生物學角色是依相似性推定，並非此處逐一描述的直接實驗結果。
糖鞘脂對神經系統的適當發育與功能亦屬必要；在訊號傳遞方面，來源指出它們可調節 leptin receptor（LEPR）在 leptin 媒介訊號途徑中的作用。它們也參與皮膚屏障建立，關聯角質形成細胞分化與角質包膜的適當組裝。此外，糖鞘脂生合成對腸道適當內吞攝取營養脂質亦有必要。上述細胞與生理作用同樣標示為依相似性推定。UGCG 所催化的糖基轉移因此連結糖鞘脂生成與多項膜相關過程；但來源未提供各項下游作用的具體分子機制。
Promoter 與基因調控
>UGCG ENST00000374279 GRCh38 chr9:111895814-111896914 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TACTAGCATCTTCTTGGGATGACTTAAAATTAGGACAAATACTTAGTTACCTTACTACCCAAAGTGACAT TTCTTCCCATTTTAGAGCTGTGCTGTCCACACGTACAATTAAAATTTTCTAGTAGCTAGCCAAAGTATTT AAAAAGAGAAATTAACTTAATAATTTACCTAATTTAATGTAGTATGTCCAAAATATTACCTTTTCAACAT GCAATCAATATAAAATTTACTAACGAGATGGTCTTCCACATCTGGTGTACTGTTTACTCCACAGAGTGGC AAGCTGCCTTTCCAACCCTCACTTAGCCACATGCGGCTACCGTATTGGATGGCAGTCTTAGGGAATTTCA ATATCAACTGATTCTTTAATTCTGAATTTGAGAATTTCTTTTTATAATACACACGGTCGCTAAGGCGCTT AGAGATCTGTGAGGCGCATGGAGATTATTTTACTCTCCGGTCCCTTTTGATCCAAGATCCCACAGCATTA AAAGCAGTAAGAGGGAAGGCAATGGGCATCCCTTGCGCCCAGGAACGTGGCCTGGAGGGCCTGGCTGCTC CGAGCAGTAGCAGTGCCCGGCGGGGAGGCTGCAGACGCGGCGTTGGAAGTTGGATTTCTAGACAAGCTCC GGCAGCTGCCCGGAACCCGTGTCTTTTTCTGGGGCACCCAGGAACAGCAGGGCCAGACGGAGAGAGAGCA GCCTCCAGCCAGGCACAGGGTCCCGAGCTGCCACCGACACCGAGGGAGCCCGGCCCAGGGCTGCAGCGCT TTCCGCCTAGGTGGGCGGCAGCGGGAGCGAGGAGCCGGAGGAAGCCCGGCCTGCGTCCTGCGGGCAGCAG GACACGATCTCCCCGGCGCGCTCTCGCCGGCGCCGCAGCGGGCGCGCGGGCGACAGGGTGGGCGTGGACC GATGGGGGCACCGCCCCTGGGAGAGGCGGGCGCCGCGGTTCCGGGGGCGGGACGCGCCGAGGAGTGGGGC GCGAGCCGCCGGTTTTGATTAGTGCGCGGAGCTGCGGCGGTGGAGCTGCTCGGCCGGGAGCCCGGCGGCG AGACGGAGAGGCGGCGGAGGTGCCCGCGCGCAGGGTCTGGTGGGCGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UGCG_1 ↗ | 9:111,896,814 | 正股 | 111,896,765–111,896,824 |
| UGCG_2 ↗ | 9:111,897,167 | 正股 | 111,897,118–111,897,177 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_BS7K4 · enhancer · 111891827–111892464 · regulatory
ENSR9_BS7KN · enhancer · 111895854–111896661 · regulatory
ENSR9_859SC3 · promoter · 111896662–111896824 · regulatory
ENSR9_D7JW8 · enhancer · 111896825–111899087 · regulatory
ENSR9_5ZBLQM · CTCF_binding_site · 111897205–111897226 · regulatory
ENSR9_93MF7K · enhancer · 111900154–111900658 · regulatory
ENSR9_859SFQ · enhancer · 111901287–111901499 · regulatory
· motif · 111891813–111891828 · motif
· motif · 111891818–111891830 · motif
· motif · 111891821–111891828 · motif
· motif · 111891821–111891836 · motif
· motif · 111891837–111891850 · motif
· motif · 111891843–111891850 · motif
· motif · 111891968–111891983 · motif
· motif · 111891974–111891986 · motif
· motif · 111891976–111891991 · motif
· motif · 111894384–111894392 · motif
· motif · 111896634–111896649 · motif
· motif · 111896706–111896719 · motif
· motif · 111896747–111896764 · motif
· motif · 111896761–111896774 · motif
· motif · 111896824–111896837 · motif
· motif · 111896973–111896990 · motif
· motif · 111897034–111897047 · motif
· motif · 111897118–111897131 · motif
· motif · 111897153–111897166 · motif
· motif · 111897207–111897223 · motif
· motif · 111897410–111897423 · motif
· motif · 111897471–111897488 · motif
· motif · 111897790–111897802 · motif
· motif · 111897903–111897916 · motif
· motif · 111898473–111898484 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：394 aa
UGCG 蛋白質長 394 個胺基酸，屬於 glycosyltransferase 2 家族。序列註解標示五段螺旋型跨膜區，分別位於胺基酸 11–32、196–215、288–304、310–328 與 349–369；其間分布於腔側與細胞質側的區段。另有 D1、D2、D3 及 (Q/R)XXRW 基序註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UGCG 定位於高基氏體膜，並屬多次穿膜蛋白。 來源另指出其酵素作用發生於高基氏體的細胞質表面；未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UGCG 與 RTN1 有交互作用；來源並指出 RTN1 會調節 UGCG 的神經醯胺葡萄糖基轉移酵素活性。此敘述支持兩者交互作用及功能調節關係，但未說明其是否共同構成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UGCG 在高基氏體細胞質表面催化糖鞘脂合成的初始步驟，將 UDP-glucose 的葡萄糖轉移至神經醯胺生成 GlcCer；GlcCer 是糖鞘脂核心。糖鞘脂參與膜運輸、訊號傳遞及多種細胞過程，並依相似性推定涉及神經系統、LEPR 訊號、皮膚屏障與腸道營養脂質攝取；UGCG 也可用 UDP-Xyl 合成 XylCer。 | 含實驗來源 | 證據與來源Participates in the initial step of the glucosylceramide-based glycosphingolipid/GSL synthetic pathway at the cytosolic surface of the Golgi. Catalyzes the transfer of glucose from UDP-glucose to ceramide to produce glucosylceramide/GlcCer (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine). GlcCer is the core component of glycosphingolipids/GSLs, amphipathic molecules consisting of a ceramide lipid moiety embedded in the outer leaflet of the membrane, linked to one of hundreds of different externally oriented oligosaccharide structures. Glycosphingolipids are essential components of membrane microdomains that mediate membrane trafficking and signal transduction, implicated in many fundamental cellular processes, including growth, differentiation, migration, morphogenesis, cell-to-cell and cell-to-matrix interactions (By similarity). They are required for instance in the proper development and functioning of the nervous system (By similarity). As an example of their role in signal transduction, they regulate the leptin receptor/LEPR in the leptin-mediated signaling pathway (By similarity). They also play an important role in the establishment of the skin barrier regulating keratinocyte differentiation and the proper assembly of the cornified envelope (By similarity). The biosynthesis of GSLs is also required for the proper intestinal endocytic uptake of nutritional lipids (By similarity). Catalyzes the synthesis of xylosylceramide/XylCer (such as beta-D-xylosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) using UDP-Xyl as xylose donor PMID 1532799 ↗ · PMID 33361282 ↗ · PMID 8643456 ↗ |
| 分子活性 | an N-acylsphing-4-enine + UDP-alpha-D-glucose = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源an N-acylsphing-4-enine + UDP-alpha-D-glucose = a beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) PMID 8643456 ↗ |
| 分子活性 | UDP-alpha-D-xylose + an N-acylsphing-4-enine = a beta-D-xylosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源UDP-alpha-D-xylose + an N-acylsphing-4-enine = a beta-D-xylosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine + UDP + H(+) PMID 33361282 ↗ |
| 分子活性 | N-(9Z-octadecenoyl)-sphing-4-enine + UDP-alpha-D-xylose = beta-D-xylosyl-(1<->1')-N-(9Z-octadecenoyl)-sphing-4-enine + UDP + H(+) | 含實驗來源 | 證據與來源N-(9Z-octadecenoyl)-sphing-4-enine + UDP-alpha-D-xylose = beta-D-xylosyl-(1<->1')-N-(9Z-octadecenoyl)-sphing-4-enine + UDP + H(+) PMID 33361282 ↗ |
| 分子活性 | UGCG 的功能分類涵蓋脂質代謝，並進一步列於鞘脂代謝之中；此項分類描述其所屬的代謝範疇，未另列特定反應條件或實驗結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UGCG 與 RTN1 有交互作用，且 RTN1 會調節 UGCG 的神經醯胺葡萄糖基轉移酵素活性。此敘述支持交互作用及功能調節關係，但未提供調節方向、條件或兩者是否組成複合體的資訊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with RTN1; regulates the ceramide glucosyltransferase activity of UGCG PMID 12873973 ↗ |
| 細胞定位 | UGCG 被註記為位於高基氏體膜的多次穿膜蛋白。此定位資訊指出膜所在位置及蛋白質的穿膜性質，未列出其他細胞位置、定位改變條件或異構型差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTGCGCGGAGCTGCGGCGGTGGAGCTGCTCGGCCGGGAG40CCCGGCGGCGAGACGGAGAGGCGGCGGAGGTGCCCGCGCG80CAGGGTCTGGTGGGCGGCCGCGAGGCTCGGGAGAGGCGAA120CCGGAGCGCGGGACCGCGGTCGCCCCGACCAGAGCCGGGA160GACCGCAGCACCCGCAGCCGCCCGCGAGCGCGCCGAAGAC200AGCGCGCAGGCGAGAGCGCGCGGGCGGGGGCGCGCAGGCC240CTGCCCGCCCCTTCCGTCCCCACCCCCCTCCGCCCTTTCC280TCTCCCCACCTTCCTCTCGCCTCCCGCGCCCCCGCACCGG320GCGCCCACCCTGTCCTCCTCCTGCGGGAGCGTTGTCCGTG360TTGGCGGCCGCAGCGGGCCGGGCCGGTCCGGCGGGCCGGG400GGATGGCGCTGCTGGACCTGGCCTTGGAGGGAATGGCCGT440CTTCGGGTTCGTCCTCTTCTTGGTGCTGTGGCTGATGCAT480TTCATGGCTATCATCTACACCCGATTACACCTCAACAAGA520AGGCAACTGACAAACAGCCTTATAGCAAGCTCCCAGGTGT560CTCTCTTCTGAAACCACTGAAAGGGGTAGATCCTAACTTA600ATCAACAACCTGGAAACATTCTTTGAATTGGATTATCCCA640AATATGAAGTGCTCCTTTGTGTACAAGATCATGATGATCC680AGCCATTGATGTATGTAAGAAGCTTCTTGGAAAATATCCA720AATGTTGATGCTAGATTGTTTATAGGTGGCAAAAAAGTTG760GCATTAATCCTAAAATTAATAATTTAATGCCAGGATATGA800AGTTGCAAAGTATGATCTTATATGGATTTGTGATAGTGGA840ATAAGAGTAATTCCAGATACGCTTACTGACATGGTGAATC880AAATGACAGAAAAAGTAGGCTTGGTTCACGGGCTGCCTTA920CGTAGCAGACAGACAGGGCTTTGCTGCCACCTTAGAGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。