基因總覽
UFD1 是蛋白質編碼基因，其產物 Ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 屬於 UFD1 family。此蛋白質長 307 個胺基酸，資料註記其第 231–256 與 288–307 個胺基酸區段為無序區。它是由 UFD1、VCP 與 NPLOC4 組成之複合體的成員，參與泛素依賴性蛋白質降解相關工作。其名稱反映它與內質網相關降解的關聯；蛋白質的具體作用方式與其他生物學功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263202 ★ | 19,449,911–19,479,193 | 12 |
| ENST00001134446 | 19,449,911–19,479,215 | 12 |
| ENST00000914081 | 19,450,619–19,479,215 | 7 |
| ENST00000399523 | 19,450,621–19,479,215 | 12 |
| ENST00000895843 | 19,450,621–19,479,215 | 11 |
| ENST00000914082 | 19,450,621–19,479,215 | 12 |
| ENST00000914083 | 19,450,621–19,479,215 | 8 |
| ENST00000914084 | 19,450,621–19,479,215 | 7 |
| ENST00001091085 | 19,450,621–19,479,215 | 10 |
| ENST00001091087 | 19,450,621–19,479,215 | 5 |
| ENST00001091088 | 19,450,621–19,479,215 | 6 |
| ENST00001091090 | 19,450,621–19,479,215 | 6 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UFD1 是泛素依賴性蛋白質水解途徑的重要成分，該途徑可降解 ubiquitin fusion proteins。UFD1 與 VCP、NPLOC4 形成三元複合體，複合體能結合已泛素化的蛋白質，並且是將錯誤摺疊蛋白質由內質網輸送至細胞質所必需；這些蛋白質之後由 proteasome 降解。此途徑將辨識、移出與後續分解串接起來，涉及內質網中錯誤摺疊蛋白質的處理。
NPLOC4-UFD1-VCP 複合體也參與細胞分裂末期的紡錘體拆解，並且是形成封閉核膜所必需。這些作用顯示該複合體除參與蛋白質降解外，也與細胞分裂結束時的結構重整有關。另有相似性推論指出，UFD1 可能參與部分源自外胚層的構造發育；此項功能屬 By similarity，應視為推論而非已確立的結論。
在第一型干擾素生成的調控方面，UFD1 與 VCP、NPLOC4 組成的複合體可結合 RIGI，並招募 RNF125，促進 RIGI 的泛素化與降解。由於此作用降低 RIGI，UFD1 複合體被描述為第一型干擾素生成的負向調節因子。此調節機制與其參與蛋白質降解的功能相連，但來源僅支持上述複合體、結合與降解關係。
Promoter 與基因調控
>UFD1 ENST00000263202 GRCh38 chr22:19479093-19480193 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCATCCACGTCCGAGGCCACGAAGAGAAGGACCCTCTATCGGGGAAGAGCAGACCGGCTGAACACGGCG ACCCGAACCCCGGCCCTCCCCTGCCTCCCGGTCACCCACGGTCGCTCCCCCTCATCCCTTCCCCACCGGC AAGGCCTCGGCGGGGGTCCCGGACTGGGCGTCACCTGGCTCTGGACCACCTCGTAGAACTCTTTGCGGAA ATCGGACACGAACATAGCCACGGCGGCCGGACGCCTGGCGCTCGCGCTGAGGTACCAAGAGCCCGGCGGC GGTCAAGACTCCCGCCAAATCACGGCTCCTCCGATTGGTCCAGGGATCACCAACCAATAGCTTCTTAGTT CCCAGCCTTCCTTTCTTTCTGATTGGGCCACATTGGAGGCGGCCATTAGCGCTCTGCCATTCACGGCCAG AAAACTCCAGCCCGCCCCCAAAGAAGCGTCACCTCTGAGGCCGAACGCAAACACTGTTGCCCCCTTCAAC TCTGACTCGCTTTTACCCAGAAAAGCGACGCTGGGCGGACATCTTTACTTTGGGAAGAGAAGCCTACTGC CTCCCACTGGGAACCCTCAGGGAAAGTATACTTCTAACCATACATTAAACTCAGTCACATACCCAATGGG GCAGCATTTACGTTTGCAATAGGTTTTTGGTGTGGTTTGAAGAAGGATTTGTAGCTTAGTTCCGCCCGAG TCCTCGATGGCTGAAGCAGAGGCAGTCTGGGTAGTGCATTGTGGGTAGTGTAGTCGTAAGGACAATGGGC CCTACTAAATTCGTCTGGAGGGGAATACTGTCAACACGTAATTTAAAATAACGTTTAAAAATACCTATAA AAGGGGAAATAAATCACGAAAGGGCATTTTAATGCTTCTACTGAGGGTGTTTTAGAGCCTAGCGTCTTCG CCTGGCCTTTTCTCTTTTGCAGCCGACGCTTTGTCCCGGGCACCCCCCCTCCGGGTCTCGGGTCCGGCAC TTCCGGTGAGCCTCTGGGGCGTACCGGCTTGGCGCGGCGGCAGCGGCAGCGGCGGCTGGGAGAGCGGTCG GCGGGGTTTCTTCGTTGCATTGCCTGAGAGGAGCGGAGTCTGCCAGGTGGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UFD1L_1 ↗ | 22:19,479,183 | 負股 | 19,479,173–19,479,232 |
| UFD1L_2 ↗ | 22:19,479,611 | 負股 | 19,479,601–19,479,660 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_8KGF3 · enhancer · 19474566–19474738 · regulatory
ENSR22_56KN9D · CTCF_binding_site · 19474636–19474657 · regulatory
ENSR22_C3X72 · enhancer · 19477592–19479161 · regulatory
ENSR22_56KNRS · CTCF_binding_site · 19477756–19477777 · regulatory
ENSR22_B5TD8 · promoter · 19479162–19479948 · regulatory
· motif · 19474638–19474654 · motif
· motif · 19477758–19477774 · motif
· motif · 19477844–19477855 · motif
· motif · 19478708–19478721 · motif
· motif · 19478708–19478721 · motif
· motif · 19478904–19478919 · motif
· motif · 19479205–19479216 · motif
· motif · 19479207–19479216 · motif
· motif · 19479235–19479245 · motif
· motif · 19479526–19479534 · motif
· motif · 19479702–19479717 · motif
· motif · 19479755–19479765 · motif
· motif · 19479796–19479806 · motif
· motif · 19479895–19479906 · motif
· motif · 19479981–19479992 · motif
· motif · 19483564–19483577 · motif
· motif · 19483564–19483577 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：307 aa
Ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 長 307 個胺基酸，屬於 UFD1 family。序列註解指出第 231–256 與 288–307 個胺基酸區段為無序區；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UFD1 位於細胞核與細胞質溶膠。 來源未指出定位變化的條件或不同異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- NPLOC4Q8TAT6 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- VCPP55072 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
UFD1 與 NPLOC4 形成異源二聚體，該二聚體可再結合 VCP，並抑制 Golgi 膜融合。UFD1 也與 USP13 互作；此外，它可能透過 VCP 與 ZFAND2B 互作，來源對此關係保留不確定性。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UFD1 是泛素依賴性蛋白質降解途徑的重要成分，可參與 ubiquitin fusion proteins 的降解。含 UFD1、VCP 與 NPLOC4 的三元複合體結合泛素化蛋白質，並促使錯誤摺疊蛋白質由內質網輸出至細胞質，再由 proteasome 降解。此複合體也調節細胞分裂末期的紡錘體拆解，並為形成封閉核膜所必需；其可能參與部分外胚層來源構造的發育，此項為相似性推論。此外，該複合體結合 RIGI 並招募 RNF125，促進 RIGI 泛素化與降解，因而負向調節第一型干擾素生成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Essential component of the ubiquitin-dependent proteolytic pathway which degrades ubiquitin fusion proteins. The ternary complex containing UFD1, VCP and NPLOC4 binds ubiquitinated proteins and is necessary for the export of misfolded proteins from the ER to the cytoplasm, where they are degraded by the proteasome. The NPLOC4-UFD1-VCP complex regulates spindle disassembly at the end of mitosis and is necessary for the formation of a closed nuclear envelope. It may be involved in the development of some ectoderm-derived structures (By similarity). Acts as a negative regulator of type I interferon production via the complex formed with VCP and NPLOC4, which binds to RIGI and recruits RNF125 to promote ubiquitination and degradation of RIGI PMID 26471729 ↗ |
| 分子活性 | UFD1 的活動與蛋白質降解有關，具體涉及由 proteasome 執行的泛素依賴性降解途徑。此敘述未提供額外的實驗條件或更細節的作用機制。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UFD1 與 NPLOC4 形成異源二聚體，並可結合 VCP；此二聚體會抑制 Golgi 膜融合。UFD1 也與 USP13 互作，另與 ZFAND2B 的互作可能透過 VCP 發生，來源對後一關係保留不確定性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterodimer with NPLOC4, this heterodimer binds VCP and inhibits Golgi membrane fusion. Interacts with USP13. Interacts with ZFAND2B; probably through VCP PMID 11574150 ↗ · PMID 21571647 ↗ · PMID 24160817 ↗ · PMID 26471729 ↗ |
| 細胞定位 | UFD1 的定位包括細胞核，以及細胞質中的細胞質溶膠。此項定位資料未說明特定條件下的定位變化，也未區分不同異構型。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTACCGGCTTGGCGCGGCGGCAGCGGCAGCGGCGGCTGGG40AGAGCGGTCGGCGGGGTTTCTTCGTTGCATTGCCTGAGAG80GAGCGGAGTCTGCCAGGTGGTGTCCATCATGTTCTCTTTC120AACATGTTCGACCACCCTATTCCCAGGGTCTTCCAAAACC160GCTTCTCCACACAGTACCGCTGCTTCTCTGTGTCCATGCT200AGCAGGGCCTAATGACAGGTCAGATGTGGAGAAAGGAGGG240AAGATAATTATGCCACCCTCGGCCCTGGACCAACTCAGCC280GACTTAACATTACCTATCCCATGCTGTTCAAACTGACCAA320TAAGAATTCGGACCGCATGACGCATTGTGGCGTGCTGGAG360TTTGTGGCTGATGAGGGCATCTGCTACCTCCCACACTGGA400TGATGCAGAACTTACTCTTGGAAGAAGGCGGCCTGGTCCA440GGTGGAGAGCGTCAACCTTCAAGTGGCCACCTACTCCAAA480TTCCAACCTCAGAGCCCTGACTTCCTGGACATCACCAACC520CCAAAGCCGTATTAGAAAACGCACTTAGGAACTTTGCCTG560TCTGACCACCGGGGATGTGATTGCCATCAACTATAATGAA600AAGATCTACGAACTGCGTGTGATGGAGACCAAACCCGACA640AGGCAGTGTCCATCATTGAGTGTGACATGAACGTGGACTT680TGATGCTCCCCTGGGCTACAAAGAACCCGAAAGACAAGTC720CAGCATGAGGAGTCGACAGAAGGTGAAGCCGACCACAGTG760GCTATGCTGGAGAGCTGGGCTTCCGCGCTTTCTCTGGATC800TGGCAATAGACTGGATGGAAAGAAGAAAGGGGTAGAGCCC840AGCCCCTCCCCAATCAAGCCTGGAGATATTAAAAGAGGAA880TTCCCAATTATGAATTTAAACTTGGTAAGATAACTTTCAT920CAGAAATTCACGTCCCCTTGTCAAAAAGGTTGAAGAGGAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。