基因總覽
UCK2 的正式名稱為 uridine-cytidine kinase 2,屬於蛋白質編碼基因,產物歸於 uridine kinase family。其蛋白質長度為 261 個胺基酸,序列兩端各有一段被註記為無序區域:第 1 至 24 個胺基酸,以及第 236 至 261 個胺基酸。從家族分類與已知底物可知,UCK2 的基本角色與核苷酸代謝相關;其具體催化反應及代謝途徑位置見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367879 ★ | 165,827,614–165,911,618 | 7 |
| ENST00000940421 | 165,827,525–165,911,618 | 5 |
| ENST00000982064 | 165,827,525–165,911,615 | 6 |
| ENST00000982065 | 165,827,525–165,911,616 | 5 |
| ENST00001083041 | 165,827,525–165,908,109 | 7 |
| ENST00001105768 | 165,827,525–165,894,149 | 3 |
| ENST00001119631 | 165,827,525–165,911,618 | 6 |
| ENST00001144691 | 165,827,525–165,911,618 | 7 |
| ENST00000642653 | 165,827,805–165,911,618 | 8 |
| ENST00000469256 | 165,895,570–165,911,618 | 5 |
| ENST00000470820 | 165,895,585–165,911,618 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UCK2 催化 uridine 與 cytidine 的磷酸化,分別生成 uridine monophosphate(UMP)與 cytidine monophosphate(CMP)。此反應是核苷酸補救合成的起始步驟:細胞可由既有的核苷回收原料,進入嘧啶核苷酸代謝。對 uridine 而言,來源將反應列為由 uridine 合成 UMP 的單一步驟;對 cytidine 而言,則列為由 cytidine 合成 CTP 的三步途徑中的第一步。
反應可使用 ATP 或 GTP 作為磷酸供體;所列反應式則以 ATP 為供體,將 uridine 轉為 UMP,或將 cytidine 轉為 CMP,並生成 ADP 與 H⁺。這些底物選擇與產物差異,說明 UCK2 作用於特定嘧啶核苷,而非廣泛磷酸化各類核苷。
底物範圍亦包含多種 cytidine 與 uridine 核苷類似物,例如 6-azauridine、5-fluorouridine、4-thiouridine、5-bromouridine、N(4)-acetylcytidine、N(4)-benzoylcytidine、5-fluorocytidine、2-thiocytidine、5-methylcytidine 與 N(4)-anisoylcytidine。相對地,UCK2 不磷酸化 deoxyribonucleosides 或 purine ribonucleosides。這些結果界定了其對核糖核苷及嘧啶類底物的選擇性。
透過補救途徑,UCK2 的反應可將 uridine 導向 UMP 的生成,並為 cytidine 後續轉化至 CTP 提供起始步驟;因此,其功能連結核苷回收與嘧啶核苷酸合成。
Promoter 與基因調控
>UCK2 ENST00000367879 GRCh38 chr1:165826614-165827714 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CCAGTTTCAGCGCTTTAGAAACCTTTTCTCTTCAAACACTAATACAGGGCCTAGACTGTACCAGCACTGT TCTGAGAACTTTACATACACTAATTCATTTAATTCTCACAAAAATCCTGGGATGTAATTGCCATTATTAT TCCCATTTAACAGATAAGAACACTGAAGCACAGAGAGATTAAGTAACTTGCTCAGGGACCTGGATGTGAA TGCAGAAATCTGGCTCCAGAGGTGGAGTCTGAAACTGCCTTTCTAAGTGACTGATTGCCAATCTCTGGAA AACCGTTCAATTGAAGATATTAATGGATCAAAATGTCAGTATGTTTTCAGATACCCTAACTCCATAGGAA GCTCAGTGTATGGGATGAGATACTGTGGTTTAGAAGGGAATTGCTTTTCCAACGGAGGGCACCCTTCAGA TAAGCCCCTCAAATTGCCCTTCACTAGAGAGTCGCACGAGGACAGGCCTGCTAAAAAGGATGGCGCTGGG GGGTTTCCAAGACAGGAAATATCTAAAGCCAGCGGCTGACATATTATCTTGGCGAACGGGAGAAGGGAAA AAGAACCCTCATTTTTTGGAAACACAAGTTTTTAGCCTGGATAATGGGTAAATGACATTAACTCTTCGTT CCACACTAATCTTTCAAGCTTGTTCAAATTTTGCTTCTCAAACCTGGGCCATTCCTTCTTATCTAATCTG CCTATTATTTCCTTCAAGCTTTTTATCCCTTCTGAAAATAGGTGGTAGCATACCAAATTAAAATACAGAA CAGCCTGTTTCTTTCCCCCAGGGTCCACTAGGGCGCGTCGGAGAAAGGGTTAACCGGGCGGGTGGGAGGG AAGGTCGGGCTCACACCTTTCGCAGAGACCTCGGGCGGCGGCGGGGCCCGGGAGGGGCGGAGGCTGGGGC CAGACGCCTCGCCGCCTCCGCCTCGGCGAATAGCAGCGCGCTGCCCGCCCGGATTGGAGCAGCAGCATCA CGCTGACCTCTGCCTGGGATGTAAACCGGACCAGCCGCTGCGGGCAAAGGAAGGCTCTTGGCTCCTTCGG GAAACCCAGCCCCGTCACCGGGCTCCGAGCGGCTCGCAGGCGAGCGACAGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UCK2_1 ↗ | 1:165,827,616 | 正股 | 165,827,567–165,827,626 |
| UCK2_3 ↗ | 1:165,895,553 | 正股 | 165,895,504–165,895,563 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_53G24ZN · CTCF_binding_site · 165827008–165827029 · regulatory
ENSR1_94FS5G · promoter · 165827124–165827624 · regulatory
ENSR1_7CQ9J7 · enhancer · 165827625–165827744 · regulatory
ENSR1_7CQ9JB · promoter · 165827745–165827815 · regulatory
ENSR1_DB85T · enhancer · 165827816–165830184 · regulatory
· motif · 165827010–165827026 · motif
· motif · 165827593–165827605 · motif
· motif · 165827596–165827603 · motif
· motif · 165827616–165827633 · motif
· motif · 165828196–165828212 · motif
· motif · 165828196–165828212 · motif
· motif · 165828497–165828508 · motif
· motif · 165832372–165832383 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:261 aa
UCK2 蛋白質長 261 個胺基酸,屬於 uridine kinase family。序列註解將第 1–24 位及第 236–261 位分別標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UCK2 以 homotetramer 形式組成複合體;此註記描述由相同蛋白質次單元構成的四聚體,不涉及其他互作夥伴。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UCK2 將 uridine 與 cytidine 分別磷酸化為 UMP 與 CMP,可使用 ATP 或 GTP 作為磷酸供體;不磷酸化 deoxyribonucleosides 或 purine ribonucleosides,並可作用於多種 cytidine 與 uridine 核苷類似物。 | 含實驗來源 | 證據與來源Phosphorylates uridine and cytidine to uridine monophosphate and cytidine monophosphate. Does not phosphorylate deoxyribonucleosides or purine ribonucleosides. Can use ATP or GTP as a phosphate donor. Can also phosphorylate cytidine and uridine nucleoside analogs such as 6-azauridine, 5-fluorouridine, 4-thiouridine, 5-bromouridine, N(4)-acetylcytidine, N(4)-benzoylcytidine, 5-fluorocytidine, 2-thiocytidine, 5-methylcytidine, and N(4)-anisoylcytidine PMID 11306702 ↗ · PMID 11494055 ↗ · PMID 35583288 ↗ |
| 分子活性 | uridine + ATP = UMP + ADP + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | cytidine + ATP = CMP + ADP + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | UCK2 參與嘧啶代謝,並位於由 cytidine 經補救途徑合成 CTP 的三步流程中,負責第一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pyrimidine metabolism; CTP biosynthesis via salvage pathway; CTP from cytidine: step 1/3 |
| 分子活性 | UCK2 參與嘧啶代謝,並催化由 uridine 經補救途徑合成 UMP 的流程;此途徑列為一步完成。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Pyrimidine metabolism; UMP biosynthesis via salvage pathway; UMP from uridine: step 1/1 |
| 交互作用 | Homotetramer | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTAAACCGGACCAGCCGCTGCGGGCAAAGGAAGGCTCTTG40GCTCCTTCGGGAAACCCAGCCCCGTCACCGGGCTCCGAGC80GGCTCGCAGGCGAGCGACAGCGGCCTCAGCCCCGGCAGCG120CCCAGCGGCGGCTGCGGAAAGCGGAGGGAGTCCGACGCGG160GCGCGGGCGGGGAGCGTGCGTCCGTTCGCACAGGCAGCGG200GAGGAGGGGCGGCGCGAACCATGGCCGGGGACAGCGAGCA240GACCCTGCAGAACCACCAGCAGCCCAACGGCGGCGAGCCC280TTCCTTATAGGCGTCAGCGGGGGAACAGCTAGCGGCAAGT320CTTCCGTGTGTGCTAAGATCGTGCAGCTCCTGGGGCAGAA360TGAGGTGGACTATCGCCAGAAGCAGGTGGTCATCCTGAGC400CAGGATAGCTTCTACCGTGTCCTTACCTCGGAGCAGAAGG440CCAAAGCCCTGAAGGGCCAGTTCAACTTTGACCACCCGGA480TGCCTTTGACAATGAACTCATTCTCAAAACACTCAAAGAA520ATCACTGAAGGGAAAACAGTCCAGATCCCCGTGTATGACT560TTGTCTCCCATTCCCGGAAGGAGGAGACAGTTACTGTCTA600TCCCGCAGACGTGGTGCTCTTTGAAGGGATCCTGGCCTTC640TACTCCCAGGAGGTACGAGACCTGTTCCAGATGAAGCTTT680TTGTGGATACAGATGCGGACACCCGGCTCTCACGCAGAGT720ATTAAGGGACATCAGCGAGAGAGGCAGGGATCTTGAGCAG760ATTTTATCTCAGTACATTACGTTCGTCAAGCCTGCCTTTG800AGGAATTCTGCTTGCCAACAAAGAAGTATGCTGATGTGAT840CATCCCTAGAGGTGCAGATAATCTGGTGGCCATCAACCTC880ATCGTGCAGCACATCCAGGACATCCTGAATGGAGGGCCCT920CCAAACGGCAGACCAATGGCTGTCTCAACGGCTACACCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。