基因總覽
UBTF 的正式名稱為 upstream binding transcription factor，屬於蛋白質編碼基因。其產物是轉錄因子，具有多個 HMG box DNA 結合區域；來源註解列出六個 HMG box，並標示若干無序區。這些結構特色構成其辨識 DNA 的基礎。UBTF 的主要角色與核糖體 RNA 基因的轉錄相關，並能與其他轉錄因子協同作用。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000436088 ★ | 44,205,040–44,219,675 | 21 |
| ENST00000343638 | 44,205,033–44,220,963 | 20 |
| ENST00000302904 | 44,205,033–44,221,626 | 21 |
| ENST00000527034 | 44,205,033–44,220,963 | 20 |
| ENST00000533177 | 44,205,033–44,219,121 | 20 |
| ENST00000393606 | 44,205,033–44,219,873 | 20 |
| ENST00000704746 | 44,205,033–44,219,144 | 21 |
| ENST00000704742 | 44,205,033–44,221,626 | 20 |
| ENST00000704741 | 44,205,033–44,220,963 | 21 |
| ENST00000526094 | 44,205,033–44,218,663 | 19 |
| ENST00000529383 | 44,205,033–44,218,663 | 20 |
| ENST00000905765 | 44,205,033–44,221,626 | 21 |
顯示 12/77 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBTF 可辨識核糖體 RNA 基因的啟動子，並參與 RNA polymerase I（Pol I）所媒介的轉錄。它會特異性結合啟動子上游控制元件，並與轉錄因子 SL1/TIF-IB 複合體協同作用，促進 Pol I 轉錄活化。
除了參與啟動子辨識與轉錄活化，UBTF 也可促進 Pol I 脫離啟動子（promoter escape）。這表示其作用不只涉及轉錄起始位置的辨識，也包括推進 Pol I 離開啟動子區域的步驟。來源未提供此作用的更細部機制，因此不宜進一步推定其分子過程或效應範圍。
Promoter 與基因調控
>UBTF ENST00000436088 GRCh38 chr17:44219575-44220675 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATCTTCATGCGCCCGGGCAGGCCTGGAGAACCATGCCGGGCTGGATTGAACCGGCTCCCACAGCGGCCCC TCCGCCGGAGCCCGTCGTTCCCTTGCCGTTTCCGGGGTGTAAAGAGCAACGGGGATTTTTTTTTTTTAAT GCAGAGGTTTTAGTTTTCGGGTTTTTTTTTAAGTTTCGTATGTGCCGTTCGGCAAGGAGAGGACCGCGAG GTAGGCACCGAAGCTGGACGCCGCGATCGGCGTGCGTGCGCCCCAAACCAGCGGCCACGCTCCGGGGGAT GAGGGTGGGCGCGGACCGCTCGCTCCGGGAGGCGGGAGAGAGCTGGCCTGGAAGCCCTAGTCTGAGCTGG GAGAACTTGGGGGAGAGCTCCGGAGCAGGGCTGTGGGCGCCCCCCGAGCCTCCCCGGACGCCGGGGGCAC CTCCGGGCACCCTCTCCGCGGCCGCACCTCGGCCCTCCCTCGCCGGCGAAGCCTGCTAGTTCCCCCGCGG GTCTGGCGAGGTCGCTCTCGGCGCCCGCCCGCCCGCCTAGGCTCCGAGCCCCGCCGCCATCCGGGCGGCT GCGTGTCTCCCTGCCCCGGCCCCCCCCCCCTTCCCCGGCGGCGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCGCCGCC GCCGCCAGCACCACCACCACCACCCCCCTCCCCTCCTTCCTTCCCTCCGCCTCGGCCGCCCGGGTCCCCC CAGCTCCCGCCCCTCCTCCCAGCTGCCCCCCGCGGAGCCCGCCCGGGCAGGCTGTGGGAGGGAGCGGAGC CGGCGAGGCGGGCGGGCTGGCGCTCGCTCCCCGGGGGTCGGTGTGCGCTCTACGGGGAAGGACGCGCTCG CTGCCCCGCTTCTCCCGCCCCCCCTCCCGCTCCTCCTCCTCCCTTCTCCCTCCTCCTCCCCGCTCCGGCG GCTGAGGCTGCGGCGGCGGCGGGGGGTGTGCGAGCTGAGGCCGGGGCCGGCGGCGGGCGGGCTGCCTGCA GGCGGAGGGCGCTGTGCTTTGTGCTTTTCGCCGCGAGGAGCAGCAGGCAGCAGCCACAGCCGCCGCCGCC GCCGCCGCCGCCACAGCAGCAGCAGCCGCCGCCCCAGCGCCGCCGCCTCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 5 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBTF_3 ↗ | 17:44,218,441 | 負股 | 44,218,431–44,218,490 |
| UBTF_4 ↗ | 17:44,219,498 | 負股 | 44,219,488–44,219,547 |
| UBTF_2 ↗ | 17:44,219,673 | 負股 | 44,219,663–44,219,722 |
| UBTF_1 ↗ | 17:44,220,879 | 負股 | 44,220,869–44,220,928 |
| UBTF_5 ↗ | 17:44,221,626 | 負股 | 44,221,616–44,221,675 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_D4789 · enhancer · 44216133–44218491 · regulatory
ENSR17_9MJTQ · promoter · 44218492–44218992 · regulatory
ENSR17_5DDS3C · CTCF_binding_site · 44218505–44218526 · regulatory
ENSR17_BBQXG · promoter · 44219050–44219611 · regulatory
ENSR17_BBQXK · promoter · 44219665–44220240 · regulatory
ENSR17_5DDS8R · CTCF_binding_site · 44219681–44219702 · regulatory
ENSR17_C6DGW · promoter · 44220844–44222116 · regulatory
ENSR17_9MJWS · promoter · 44222147–44222647 · regulatory
ENSR17_5DDSNP · CTCF_binding_site · 44222257–44222278 · regulatory
ENSR17_BBQZ4 · enhancer · 44223190–44224116 · regulatory
· motif · 44216444–44216457 · motif
· motif · 44216677–44216688 · motif
· motif · 44217047–44217058 · motif
· motif · 44217619–44217630 · motif
· motif · 44217751–44217768 · motif
· motif · 44218277–44218284 · motif
· motif · 44218463–44218475 · motif
· motif · 44218466–44218473 · motif
· motif · 44218507–44218523 · motif
· motif · 44218761–44218774 · motif
· motif · 44218831–44218844 · motif
· motif · 44218833–44218846 · motif
· motif · 44218833–44218846 · motif
· motif · 44218945–44218958 · motif
· motif · 44219085–44219098 · motif
· motif · 44219147–44219160 · motif
· motif · 44219176–44219189 · motif
· motif · 44219373–44219388 · motif
· motif · 44219467–44219483 · motif
· motif · 44219669–44219684 · motif
· motif · 44219683–44219699 · motif
· motif · 44220446–44220462 · motif
· motif · 44220566–44220583 · motif
· motif · 44220704–44220715 · motif
· motif · 44220856–44220866 · motif
· motif · 44220879–44220889 · motif
· motif · 44221801–44221812 · motif
· motif · 44222259–44222275 · motif
· motif · 44222715–44222728 · motif
· motif · 44222715–44222728 · motif
· motif · 44223510–44223525 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：764 aa
UBTF 蛋白長 764 個胺基酸，含六個 DNA 結合 HMG box，分別位於第 112–180、196–264、298–362、407–475、482–549 與 568–634 個胺基酸。序列註解另標示五段無序區，分布於第 1–21、381–411、459–487、546–576 及 648–764 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBTF 被註記位於細胞核與核仁。 來源未提供定位變化的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CEBPAP49715 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MYCP01106 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RUNX2Q13950 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SETQ01105 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
UBTF 被註記可形成同源二聚體，但此項為相似性推定。它是 Pol I 轉錄前起始複合體的一部分；該複合體包含 Pol I 核心、RRN3，以及與啟動子結合的 UBTF 和 SL1/TIF-IB。另有資料記載 UBTF 與 TOP2A 在 Pol I 複合體情境中互作，並與 TBP、TAF1A、DHX33、PHF6、CEBPA、DDX11、NOP53 及 ALKBH2 互作；與 RASL11A 的互作，以及對 IRS1 和 PIK3CA 的結合，則標示為相似性推定。
疾病與遺傳關聯
UBTF 相關變異被記載與兒童期發病、伴隨腦萎縮的神經退化性疾病 CONDBA 有關。該病為常染色體顯性，特徵包括進行性皮質萎縮、發展遲緩、發展退化、運動能力與行走能力喪失、缺乏語言能力及智能障礙。來源稱此病由影響 UBTF 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBTF 辨識核糖體 RNA 基因啟動子，並透過與轉錄因子 SL1/TIF-IB 複合體協同作用，活化 RNA polymerase I（Pol I）媒介的轉錄。它特異性結合上游控制元件，也能促進 Pol I 脫離啟動子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Recognizes the ribosomal RNA gene promoter and activates transcription mediated by RNA polymerase I (Pol I) through cooperative interactions with the transcription factor SL1/TIF-IB complex. It binds specifically to the upstream control element and can activate Pol I promoter escape PMID 11250903 ↗ · PMID 11283244 ↗ · PMID 16858408 ↗ · PMID 28777933 ↗ · PMID 7982918 ↗ |
| 交互作用 | UBTF 可形成同源二聚體，此項為相似性推定；它也參與 Pol I 轉錄前起始複合體，並與多種蛋白質互作或結合。來源另指出，與 RASL11A 的互作及對 IRS1、PIK3CA 的結合屬相似性推定；CEBPA 的互作涉及異構型 1 與 4。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer (By similarity). Part of Pol I pre-initiation complex (PIC), in which Pol I core assembles with RRN3 and promoter-bound UTBF and SL1/TIF-IB complex. Interacts with TOP2A in the context of Pol I complex. Interacts with TBP. Interacts with TAF1A. Interacts with RASL11A (By similarity). Binds to IRS1 and PIK3CA (By similarity). Interacts with DHX33. Interacts with PHF6. Interacts with CEBPA (isoform 1 and isoform 4). Interacts with DDX11. Interacts with NOP53. Interacts with ALKBH2 PMID 11250903 ↗ · PMID 11283244 ↗ · PMID 20075868 ↗ · PMID 21930779 ↗ · PMID 23229552 ↗ · PMID 23972994 ↗ · PMID 26089203 ↗ · PMID 27729611 ↗ · PMID 36271492 ↗ · PMID 7491500 ↗ · PMID 7982918 ↗ |
| 細胞定位 | UBTF 的細胞內定位註記為細胞核與核仁。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 UBTF 的變異被記載可造成兒童期發病、伴隨腦萎縮的常染色體顯性神經退化性疾病 CONDBA。其表現包括進行性皮質萎縮、發展遲緩與退化、運動及行走能力喪失、缺乏語言能力和智能障礙。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodegeneration, childhood-onset, with brain atrophy CONDBA An autosomal dominant neurodegenerative disease with onset in childhood, characterized by progressive cortical atrophy, developmental delay, developmental regression, loss of motor skills and ambulation, absence of language, and intellectual disability. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617672 PMID 28777933 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGCTTTTCGCCGCGAGGAGCAGCAGGCAGCAGCCACAGC40CGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCACAGCAGCAGCAGCCGCC80GCCCCAGCGCCGCCGCCTCGCCCGGAGGAGGAGCCGCTGC120CGCCGCGGGAGGGAGCTGCGGCTGTGCCCGGCCGAGCGGG160GGAGGGCGCCGCCACTCAGAGCCAGGGAGGGAGCCGCTGG200AGCGGGAAGCCCGGAGGCCGCGCTGCGCCGGGGTGAGGTG240GCTTTGACCCCGGGTTGCCCGGCCAGCACGACCGAGGAGG280TGGCTGGACAGCTGGAGGATGAACGGAGAAGCCGACTGCC320CCACAGACCTGGAAATGGCCGCCCCCAAAGGCCAAGACCG360TTGGTCCCAGGAAGACATGCTGACTTTGCTGGAATGCATG400AAGAACAACCTTCCATCCAATGACAGCTCCAAGTTCAAAA440CCACCGAATCACACATGGACTGGGAAAAAGTAGCATTTAA480AGACTTTTCTGGAGACATGTGCAAGCTCAAATGGGTGGAG520ATTTCTAATGAGGTGAGGAAGTTCCGTACATTGACAGAAT560TGATCCTCGATGCTCAGGAACATGTTAAAAATCCTTACAA600AGGCAAAAAACTCAAGAAACACCCAGACTTCCCAAAGAAG640CCCCTGACCCCTTATTTCCGCTTCTTCATGGAGAAGCGGG680CCAAGTATGCGAAACTCCACCCTGAGATGAGCAACCTGGA720CCTAACCAAGATTCTGTCCAAGAAATACAAGGAGCTTCCG760GAGAAGAAGAAGATGAAATATATTCAGGACTTCCAGAGAG800AGAAACAGGAGTTCGAGCGAAACCTGGCCCGATTCAGGGA840GGATCACCCCGACCTAATCCAGAATGCCAAGAAATCGGAC880ATCCCAGAGAAGCCCAAAACCCCCCAGCAGCTGTGGTACA920CCCACGAGAAGAAGGTGTATCTCAAAGTGCGGCCAGATGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。