基因總覽
UBN1 的正式名稱為 ubinuclein 1,屬於蛋白質編碼基因。其產物參與細胞衰老相關的調控,並與染色質組織有關;現有資料指出,它可能參與不依賴 DNA 複製的染色質組裝。這些資訊提供了 UBN1 的基本角色概述,具體作用方式與相關生物學過程另於功能段說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262376 ★ | 4,847,481–4,882,401 | 18 |
| ENST00000592120 | 4,846,665–4,859,129 | 5 |
| ENST00000879302 | 4,847,431–4,882,401 | 17 |
| ENST00000931634 | 4,847,431–4,882,401 | 18 |
| ENST00001112978 | 4,847,431–4,863,616 | 7 |
| ENST00001112979 | 4,847,431–4,862,597 | 7 |
| ENST00001135647 | 4,847,431–4,882,401 | 18 |
| ENST00000590769 | 4,848,380–4,882,401 | 17 |
| ENST00000396658 | 4,852,215–4,882,401 | 17 |
| ENST00000586716 | 4,870,888–4,874,968 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBN1 被描述為細胞衰老的新型調節因子,參與衰老相關異染色質焦點(SAHF)的形成。SAHF 與抑制促進細胞增殖基因的表現有關,因此 UBN1 所參與的染色質組織過程,與細胞衰老時的基因表現調控相連。資料亦指出,UBN1 可結合促進細胞增殖的基因。
除參與 SAHF 形成及結合相關基因外,UBN1 可能是非複製依賴性染色質組裝所需的因子。這項作用目前以「可能需要」描述,來源未進一步說明其分子機制或具體條件。就現有資訊而言,UBN1 的功能涉及衰老相關染色質結構形成、促增殖基因表現抑制,以及染色質組裝;不宜將這些描述延伸為來源未提供的調控途徑或因果機制。
Promoter 與基因調控
>UBN1 ENST00000262376 GRCh38 chr16:4846481-4847581 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGGGAGGACAGCTTCCTCTGTAAACACAGACTTTCCCTCCCTAAGTCTGGTTTAATTCAACAGGAGACCT GCCTGGCTTTGACAAATGCTAATGGAAGCCTTCCTCTGGGTGGAGAAACAAGCTACGCAGCTCGAGGGAG GCGGCGACAAAGTCTTGGTTCGGGCGGTTGTCTGGGACACAGAAGCAGACCGCGGGAGGCACCCAAGCGT GCACTGGTCACTGCCAAGCCATCGGTTGTAAAGGAGAAGTCCCCCCGCCGTTTCTTCGCGGGGCAACGCC AGCAGTCCGGTTTAGACAACCCCGGCTGAGCCGGCCGCACAGGTCGGCTGCATCGCAACCTGGGCTTTGA CCGAATGGCACCGGCCAGATCTCGCAGGTCCGGTCCCCGGCGCTTCTGCTTTCTGGGAAGCCCCAACAAG ACCCCGGGGACCGGTCGTCCGGGGAAGCCTCGCGGCACCGGCGGCTCCCTTCACGGGGGCCGCCAGTATC TGGGCCCCGAGTGCAGACCCCACCCGGCCGGCCTCGGGGATCAAAGCCGGTGCCCGACGTGGCCACCCTC GGCCTCGGTCCCCCGGGACTGGACTGCCCCTTCCGCCTGGCGCCGCTCGCAAGCGCCGGCACCTTCTCTT CCCCTCTCTCCGCGACCTGGAGCGCATAAAAAGGCAGCTCCAGGGCCGGCAGCGAACCCCGCGCCCAGGC GGGTAGCTCCCCGGCGCGTCTCGGTTGGCCCGGCCGCTCGGACTCACCACACCAAGTCGCCGAGCCGCAG ACTCACAGCCGCCATCTTACCACCCAACCACCGCCGACGCACGGGCCGCCGGGAACAGCAAGTCGCCCCG GCGCCGCCCATTGGAGTGGGCCCGACCACGTGACGGGGGCCGGCTGTCACTGGCCACGCCGCTACTCTGA CGTCACCGCGCCCGCCGGGGATCATTGGTCGACCGAGGGGCACGTGACGCGAGCGCCGCGGTCTCCGCGC GCCGGAGCGCAGAGACTCCCGGCTCCTTCCCCCTCCCTTCGGCTCGTGACAACGAAGCGCCCGCGGTCTG AGGCGGCGGCGGCGGCGACGGTGCGACCGGCTGAGCGCGAGAGGGAGCCGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBN1_1 ↗ | 16:4,847,719 | 正股 | 4,847,670–4,847,729 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_BXZ7 · enhancer · 4846343–4847254 · regulatory
ENSR16_85SW7 · promoter · 4847255–4847491 · regulatory
ENSR16_535R6C · CTCF_binding_site · 4847318–4847339 · regulatory
ENSR16_535R7G · CTCF_binding_site · 4847561–4847582 · regulatory
ENSR16_93WXS · promoter · 4847890–4848390 · regulatory
ENSR16_93WXX · enhancer · 4848391–4848662 · regulatory
ENSR16_85T24 · enhancer · 4852265–4852495 · regulatory
· motif · 4843166–4843186 · motif
· motif · 4846633–4846650 · motif
· motif · 4846718–4846731 · motif
· motif · 4846871–4846884 · motif
· motif · 4846899–4846912 · motif
· motif · 4846899–4846912 · motif
· motif · 4847047–4847060 · motif
· motif · 4847047–4847060 · motif
· motif · 4847257–4847267 · motif
· motif · 4847320–4847336 · motif
· motif · 4847345–4847354 · motif
· motif · 4847345–4847354 · motif
· motif · 4847385–4847398 · motif
· motif · 4847385–4847398 · motif
· motif · 4847429–4847438 · motif
· motif · 4847429–4847438 · motif
· motif · 4847563–4847579 · motif
· motif · 4847801–4847816 · motif
· motif · 4848482–4848490 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1134 aa
Ubinuclein 1 屬於 ubinuclein 家族,長 1,134 個胺基酸。其 N 端第 1–166 位胺基酸區域足以與 HIRA 互作。序列註解另標示多段無序區,分布於蛋白質不同位置;這些區域的註解不代表來源已指定其各自的功能。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBN1 在增殖中的原代纖維母細胞呈核內斑點樣分布;在衰老細胞中,則與 HIRA、PML 和 SP100 共定位於 PML bodies。 資料亦記載其與 TJP1、CLDN1 共定位,並在表皮上層顆粒層被檢出。 過度表現時,若細胞出現胞質分裂缺陷,UBN1 會累積於細胞核。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell junction, tight junction。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- HIRAP54198 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
UBN1 是至少包含 ASF1A、CABIN1、HIRA 與 histone H3.3 的複合體組成部分。它可直接透過 WD repeat domain 與 HIRA 互作,並與 ASF1A、CEBPA、TJP1、TJP2 和 TJP3 互作。另有感染情境下的互作記載:UBN1 與 Epstein-Barr virus BZLF1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBN1 是細胞衰老的新型調節因子,參與衰老相關異染色質焦點(SAHF)的形成;這些焦點會抑制促進細胞增殖基因的表現。UBN1 也會結合促增殖基因,並可能是非複製依賴性染色質組裝所需的因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a novel regulator of senescence. Involved in the formation of senescence-associated heterochromatin foci (SAHF), which represses expression of proliferation-promoting genes. Binds to proliferation-promoting genes. May be required for replication-independent chromatin assembly PMID 14718166 ↗ · PMID 19029251 ↗ |
| 交互作用 | UBN1 是包含 ASF1A、CABIN1、HIRA 和 histone H3.3 等成分的複合體之一部分。它透過 WD repeat domain 與 HIRA 直接互作,並與 ASF1A、CEBPA、TJP1、TJP2 及 TJP3 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a complex that includes at least ASF1A, CABIN1, HIRA, histone H3.3 and UBN1. Interacts with HIRA (via WD repeat domain); the interaction is direct. Interacts with ASF1A, CEBPA, TJP1, TJP2 and TJP3 PMID 14718166 ↗ · PMID 18823282 ↗ · PMID 19029251 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下,UBN1 與 Epstein-Barr virus 的 BZLF1 蛋白互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | 增殖中的原代纖維母細胞內,UBN1 呈核內斑點樣分布;衰老細胞中則與 HIRA、PML 和 SP100 共定位於 PML bodies。UBN1 也與 TJP1、CLDN1 共定位,在表皮上層顆粒層被檢出;過度表現且細胞胞質分裂缺陷時,會累積於細胞核。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleus, nucleoplasm; Nucleus, PML body; Cell junction, tight junction; Localized as a nuclear speckled-like pattern in proliferating primary fibroblasts. Colocalizes with HIRA, PML and SP100 in PML bodies of senescent cells. Colocalizes with TJP1 and CLDN1. Detected along the upper granular cell layer of epidermis. When overexpressed, accumulates in the nucleus in cells showing defective cytokinesis |
核酸與蛋白質序列
GGCTCCTTCCCCCTCCCTTCGGCTCGTGACAACGAAGCGC40CCGCGGTCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGACGGTGCGACCGG80CTGAGCGCGAGAGGGAGCCGGCCTCGCGGCTCGCCCCGCC120CCCGGGTCTTGGACTCCGCGCCCCTCCCCTCTCGGCGCTT160CCGTTACGCCCGTTGGTCCGGCGCGGGCCCCGGGGCCATT200CCCGAGCCCGAGGCGCTGGTCGGCCCCGTCGCAGCGCCAG240TGAGCTACCCTGACGGAGCTCGGCGCGGCCTGGAACTCAG280CCTCCGCCGGGTCTGGGCTCCCGCGCCCGGCAACTCTGCT320TGGCCGCAGGCCGGGAGGCCCCGGTGTCCGCGCCCGTCCG360CTCCCGCCGCCCGTGTTCTTTGGAGCGCTCCTCCCGACGG400CCGCTTTCGGAGGCGCCGTCTGAGCGCGGGGTCCCGCGCC440GCAAGTTCTCCTGGGGCGACCGGAGGCTGCTCCCCCGACC480CCCTGGTGTCCCCGGAGTGGCTGCGCGGACGTCGAGTTGG520CATTTCTTCGCTTCCTCCTGGGCCGGCGCGCGGCGCGGCA560CACCAGGCTCCCCTGGGCTCGGGGACCCGGCCATGGGCCG600AGGCGCGGGCCGCCCGCCCGCTGGGAGCCACGGCTTAGCA640GCCGACCGCTAGCTGCGCCGCCGCCCGGGGACCGGCATGA680GGACCGCCGCGGGGGGACGTCTGCGGCCCGCGTCGGCGCT720GGGGACAAAGAAGCCATGCAGTGACACCCGCTAAGACTTG760TTGGTAGCCATGTCGGAGCCCCACAGGGTCCAGTTCACCT800CTCTCCCAGGTTCCCTGAATCCTGCGTTTTTGAAGAAGTC840CCGGAAGGAGGAGGCTGGGGCAGGAGAACAGCATCAGGAC880TGTGAGCCGGCTGCAGCAGCTGTTCGGATTACACTCACCC920TCTTTGAACCAGATCACAAACGCTGCCCAGAGTTCTTCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。