基因總覽
ubiquitin like 5(UBL5)是蛋白質編碼基因,產物為 Ubiquitin-like protein 5,屬於 ubiquitin-like 蛋白質。其蛋白質長 73 個胺基酸,整段序列皆註解為 ubiquitin-like 結構域。來源所述的角色涵蓋 RNA 剪接、細胞增殖與姐妹染色單體黏合,也涉及 Fanconi anemia DNA 修復路徑及 ER stress 相關反應;這些功能與其和剪接體蛋白或 FANCI 的關聯相連。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000586895 ★ | 9,827,918–9,830,115 | 5 |
| ENST00000358666 | 9,827,887–9,830,115 | 5 |
| ENST00000593087 | 9,827,887–9,830,113 | 4 |
| ENST00000883416 | 9,827,887–9,830,113 | 5 |
| ENST00000883417 | 9,827,887–9,830,115 | 5 |
| ENST00000883419 | 9,827,887–9,830,115 | 5 |
| ENST00000936833 | 9,827,887–9,830,137 | 5 |
| ENST00000936835 | 9,827,887–9,830,120 | 5 |
| ENST00000936836 | 9,827,887–9,830,115 | 5 |
| ENST00000936837 | 9,827,887–9,830,116 | 5 |
| ENST00000936840 | 9,827,887–9,830,115 | 5 |
| ENST00001029735 | 9,827,887–9,830,119 | 3 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBL5 與剪接體蛋白相關,參與前體 mRNA(pre-mRNA)剪接,並藉由維持剪接體的完整性支持此過程。來源也指出,UBL5 透過與剪接體蛋白的關聯,參與細胞增殖及姐妹染色單體黏合;但提供的資料未進一步說明這些細胞過程中各自的分子步驟,因此不宜將其描述為直接執行染色體黏合或促進細胞分裂。
在 Fanconi anemia DNA 修復路徑中,UBL5 與 FANCI 互動,並促進 FANCI 同源二聚體形成。這項作用有助於維持該 DNA 修復路徑的功能完整性,顯示 UBL5 的角色不只涉及 RNA 處理,也關聯 DNA 修復機制。來源未提供更細節的修復反應步驟,故此處僅限於其與 FANCI 二聚化及路徑完整性的關聯。
此外,UBL5 對 ER stress 誘導的細胞凋亡具有保護作用。這項觀察將其與細胞面對內質網壓力時的存活反應相連,但資料未說明保護作用的具體分子機制。綜合而言,現有資訊支持 UBL5 參與 RNA 剪接、特定 DNA 修復路徑的功能維持,以及 ER stress 相關的細胞反應;各項作用的細節與相互關係則未在來源中完整交代。
Promoter 與基因調控
>UBL5 ENST00000586895 GRCh38 chr19:9826918-9828018 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAGCCTTGGGAAGAGAAAAAAAGCCTGGCCAATAAGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAGTACAAAAATT AGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTT GAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGGCACCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGTGCAACAGAGCGA GACTACGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAGACCCAAACTATACCAAGCTGGGGCTGATCTTATCTCGCA GAGGTCAGTCCGCTCTCCCCACTCCGAGAGTGGAATACTGTGCTTAATAAACTTGCAGCTTTGCCATCTC TGTGTGTCTGGTCCAAATCTTTCTTCAGGACACCAAGAGCCTGGAACTGTCCGGCACCATGCGGTAACAG CAGCTGTTGGGCAGCGTAGAGTCTACTCTAGGATCAAGCTTCGCCTACTGACTGGAGTCCGTATCCCGGG GGAACGCGATGGCCAGAGGGAAGAGGTGAGCCAAATGCTCACCAAGCCCAGCCCTGAATGAACCCAGGGG GTCAGAAGGGATGACTGCAGAACTCGTCCCCCACCCCCACCCTCCGCCCTTGCTCCTAGTTGCCGCTGCA AGAGGCTTCGGGCTCAGGATCAGGAGCTTACCCCTACTCCCGGGACCCTCTGGCGTCCCCACCATGTGAC CGAGTCTCCCTGCAACAAACAATGACTTCAAACGAGCTGGGCGCCGGCGCCTGACCTCTGACTCTCGCTC CACGCCCCTTCCCTGGCCACAAACCCGCCGAGGCCCCCCTCTCTACCCGGCGCGCCTACCACAGGCGCGA CACCTGTCAAGCCTTGGGACACCGAAACCGTACCTGGGAACAGCAAACACACCACAGACTGCAGACCCGG AAGAACTTGTCCCAGTGTTGACCACACCCCCTGGCTAGGGGCAGGGCTTCCGGCCTCGAACTTTAACTTC CGCTTCCGGTTCCTAGCGTTAACTGCGACCGGGGTTCAGCGCTCGGGTGAGGAGCTGGTGGCGTCGGCAG GTTCGAGGCGATTCGAGGTGAGGGGGTCAAGCGGAGAGGCTCGGAGTCGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBL5_1 ↗ | 19:9,827,918 | 正股 | 9,827,869–9,827,928 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR19_B3XMR · enhancer · 9826995–9827805 · regulatory
ENSR19_7KL9S · promoter · 9827806–9827928 · regulatory
· motif · 9823446–9823458 · motif
· motif · 9823450–9823463 · motif
· motif · 9823577–9823592 · motif
· motif · 9823582–9823594 · motif
· motif · 9823585–9823592 · motif
· motif · 9823733–9823746 · motif
· motif · 9823736–9823748 · motif
· motif · 9827059–9827070 · motif
· motif · 9827198–9827205 · motif
· motif · 9827475–9827482 · motif
· motif · 9827665–9827677 · motif
· motif · 9827668–9827675 · motif
· motif · 9827669–9827682 · motif
· motif · 9827754–9827767 · motif
· motif · 9827754–9827767 · motif
· motif · 9827806–9827821 · motif
· motif · 9827821–9827832 · motif
· motif · 9827821–9827832 · motif
· motif · 9827872–9827881 · motif
· motif · 9827884–9827897 · motif
· motif · 9827892–9827901 · motif
· motif · 9827892–9827903 · motif
· motif · 9827892–9827903 · motif
· motif · 9827898–9827907 · motif
· motif · 9827898–9827909 · motif
· motif · 9827898–9827909 · motif
· motif · 9827982–9827997 · motif
· motif · 9827988–9828000 · motif
· motif · 9827990–9827997 · motif
ER stress 下,UBL5 會經由非泛素依賴性蛋白酶體系統而減少;此調控位於 PERK 活化之後,且不依賴轉錄調控。來源未說明此變化的其他條件或時間進程。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:73 aa
Ubiquitin-like protein 5 長 73 個胺基酸,整段序列(第 1 至 73 位)皆註解為 Ubiquitin-like 結構域。來源未提供其他結構域或功能區域的註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBL5 定位於細胞質與細胞核,亦見於細胞核內的 Cajal body。 來源未指出不同定位所對應的條件、異構型差異或位置轉換。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- BEND7Q8N7W2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIN3Q9NQY0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C1QTNF1Q9BXJ1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC196A0A1B0GWI1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC28BQ9BUN5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CERCAMQ5T4B2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTAG1BP78358 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM50BQ9Y247 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GCSAMLQ5JQS6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HESX1Q9UBX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HID1Q8IV36 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMGXB4Q9UGU5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HOXA1P49639 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-8P60410 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP13-3Q3SY46 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LENG1Q96BZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBD3L1Q8WWY6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NFYAP23511-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NME4O00746 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NRIP3Q9NQ35 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PAX4Q3KNR5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PHACTR3Q96KR7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PINX1Q96BK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRMT8Q9NR22 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSME2Q9UL46 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBL5 與 CLK1、CLK3、CLK4 及 coilin(COIL)有互作紀錄,也與剪接體成分 SART1、EFTUD2 互作。UBL5 與 FANCI 的互動則與 FANCI 二聚化有關;來源描述的是互作及其功能關聯,未將上述分子列為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBL5 是 ubiquitin-like protein,與剪接體蛋白相關,參與細胞增殖及姐妹染色單體黏合,並藉由維持剪接體完整性參與前體 mRNA 剪接;它也與 FANCI 互動並促進 FANCI 同源二聚體形成,支持 Fanconi anemia DNA 修復路徑的功能完整性,另對 ER stress 誘導的細胞凋亡具有保護作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ubiquitin-like protein that plays a role in cell proliferation and sister chromatid cohesion by associating with spliceosomal proteins. Participates thereby in pre-mRNA splicing by maintaining spliceosome integrity. Promotes the functional integrity of the Fanconi anemia DNA repair pathway by interacting with FANCI component and subsequently mediating the formation of FANCI homodimers. Also plays a protective role against ER stress-induced apoptosis PMID 25092792 ↗ · PMID 25862789 ↗ · PMID 37315790 ↗ |
| 交互作用 | UBL5 與 CLK1、CLK3、CLK4 及 coilin(COIL)互作,也與剪接體成分 SART1、EFTUD2 互作;此外,UBL5 與 FANCI 互作,而此互動可促進 FANCI 二聚化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with CLK1, CLK3 and CLK4. Interacts with coilin/COIL. Interacts with spliceosome components SART1 and EFTUD2. Interacts with FANCI; this interaction promotes FANCI dimerization PMID 12705895 ↗ · PMID 12824502 ↗ · PMID 23726919 ↗ · PMID 25092792 ↗ · PMID 25862789 ↗ |
| 細胞定位 | UBL5 的細胞內定位包括細胞質與細胞核;在細胞核中,亦記錄於 Cajal body。此項定位資料未提供不同條件、異構型或位置變化的說明。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | ER stress 會使 UBL5 減少,此變化由非泛素依賴性蛋白酶體系統介導,且不依賴轉錄調控;該調控發生於 PERK 活化下游。來源未補充其他調控條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Depleted by ER stress-induced mediated by the ubiquitin-independent proteasome system independent of transcriptional regulation and downstream of PERK activation PMID 37315790 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACTGCGACCGGGGTTCAGCGCTCGGGTGAGGAGCTGGTG40GCGTCGGCAGGTTCGAGGCGATTCGAGCTCCAGCTAGGAT80GATCGAGGTTGTTTGCAACGACCGTCTGGGGAAGAAGGTC120CGCGTTAAATGCAACACGGATGATACCATCGGGGACCTTA160AGAAGCTGATTGCAGCCCAAACTGGTACCCGTTGGAACAA200GATTGTCCTGAAGAAGTGGTACACGATTTTTAAGGACCAC240GTGTCTCTGGGGGACTATGAAATCCACGATGGGATGAACC280TGGAGCTTTATTATCAATAGATGAGAATCCTCATCTTCCT320GCCCCGCTTTCCTCTCCCATCCTCATCCCCCACACTGGGA360TAGATGCTTGTTTGTAAAAACTCACCTTAATAAAGACTTA400GATGTTG407cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。