基因總覽
UBE3B 是蛋白質編碼基因，產物為 ubiquitin protein ligase E3B，也稱 Ubiquitin-protein ligase E3B。這種 E3 ubiquitin-protein ligase 參與蛋白質 ubiquitination，將 ubiquitin 接力轉移至目標蛋白質。其蛋白質序列包含 IQ 與 HECT 兩個已註記結構域，分別位於序列前段與後段；這些結構特色可作為辨識此蛋白質的基本資訊。來源將其描述為具有多種細胞功能的蛋白質，但具體分子作用及其條件應依各項功能證據分別解讀。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000342494 ★ | 109,477,634–109,536,702 | 28 |
| ENST00000540230 | 109,477,375–109,491,149 | 9 |
| ENST00000861744 | 109,477,375–109,536,700 | 28 |
| ENST00000962216 | 109,477,375–109,536,699 | 28 |
| ENST00001114248 | 109,477,375–109,489,053 | 7 |
| ENST00000434735 | 109,477,402–109,536,705 | 28 |
| ENST00000536398 | 109,477,402–109,490,722 | 9 |
| ENST00000537063 | 109,477,402–109,492,737 | 8 |
| ENST00000861742 | 109,477,402–109,536,700 | 29 |
| ENST00000973458 | 109,477,402–109,490,632 | 8 |
| ENST00001109405 | 109,477,402–109,492,737 | 9 |
| ENST00001121218 | 109,477,402–109,536,703 | 28 |
顯示 12/28 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE3B 的產物是 E3 ubiquitin-protein ligase，可從 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 接受 ubiquitin，再將其直接轉移至目標蛋白質。反應中，ubiquitin 先以硫酯形式連接於 E2；轉移後，ubiquitin 會連接到受體蛋白質 lysine 的 N6 位。此過程屬於蛋白質修飾中的 ubiquitination，使 UBE3B 能參與目標蛋白質的調控。
來源指出，UBE3B 會使 BCKDK 發生 ubiquitination，並將其導向降解；這項功能與多種代謝過程的調節有關。不過，此關聯標示為 By similarity，因此不應視為此處已直接確認的所有作用細節。
在神經元相關功能方面，UBE3B 被描述為參與海馬神經元 neurite branching 的正向調節，也參與控制神經元 spine 的數量與形態。來源將這些作用連結至對 PPP3CC 的 ubiquitination，且同樣標示為 By similarity。這些資料指出 UBE3B 的功能不僅涉及蛋白質降解，也與神經元結構特徵的調節相關；但來源未提供足以進一步界定其作用條件或分子步驟的細節。
Promoter 與基因調控
>UBE3B ENST00000342494 GRCh38 chr12:109476634-109477734 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCTGGCATCTCTCCCCAGGATTCCAAGCACTGAACGCACATCAGCCTGCTGGGCTCTCTCGATTTCTT TCCCTCACTGGGCCGTGTGTTCAGACGCACCTGGGAGCCCCTTCCCCACTTCCTGGAAACTCAGCGACTC CAGCCACAACCTCCAAAACGCCAAACGCTCCGCCCCAAGGAATCCTACCTCACCTTCTCATAACCTGCCC ATTCATTCTCCTTCATAATCCTCCAAATCCTCATTTTCCACCCCCAAATGTCCGTTTTCAATTGATATCT CTTTGTTCTCCTCGCAATCACCAACTCCCATCTCCAACCAGCACTCAGGACTCACTTGGAGACACCCCTT CCTCACGCACACACGTATCTACTCCGCAAGCCCAAATGTGCTTCCCGGATTCCTAACCGCCAGGGAGCCT CCCTACCACCACCCCCGCCCCTAATTCTCCACCCAAAGCCCTTCCCCCACCCCGGGCCTTTCCCCTAACC AATCCCCCAAATGCCTCTCCACTATCGTGACTGCCCCTCATCACACCCCCTCCTCTCGGTCCCTTCTTAT ACTCTGCTGCTGCCCAGCTCCCTCGGCCGCCCTCAACCCCTAGTCCATGGGCACCGCCCTCCCTACCATG AAAAGTCGGAGGACGCAGGAGTCTCCAAACCCGGACTGAGAGAGGCAGGAAACACCCAGCTCACGCCAGC CGGGGGCGGAGGCGGGGCCGGAGCGATAACTTCCGCTGTCCGCACCCCACTTCCGCCCCGCAGAGGGCAA CGTCTTAAGCCGTCCGTTGTGCGCCTAGGGGCCAGTTTTCTTTCCAGCCTCCCCGGCCGGAGTGGGTTCC AGCTTTTCTCGGCTGGGGAGGGCATTTATCCCACCTCCGCTATTTCAGCTGCCAGAGGGGAGGCAAGGTG TGGGGAAGTTTTCCTTCCCGGGCGAAGAAGCTCTGCGGAACTGTCATTTTCCGGAACTGGATGCTTGCTT CCTGGCGGGGTTCTGAAAGCGAACACCGCGGGGCAAGATGGCGGTAGTGCGTCGGCTGCTGCCCCGGGTC TGGCAGAACTCGGGTGTTTTGGGCTGAGACAGTGGCAGCTGCGGCCCCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE3B_2 ↗ | 12:109,477,395 | 正股 | 109,477,346–109,477,405 |
| UBE3B_1 ↗ | 12:109,477,634 | 正股 | 109,477,585–109,477,644 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1068 aa
Ubiquitin protein ligase E3B 長 1,068 個胺基酸。序列第 29–58 位註記有 IQ domain，第 702–1,068 位則為 HECT domain；這些區域資訊為來源提供的蛋白質特徵註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE3B 的定位註記為突觸後緻密區。 此定位資料標示為 By similarity；來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
未繪示構造：Postsynaptic density。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CALM3P62158 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MYL12BO14950 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
UBE3B 相關變異被指出會造成 Kaufman oculocerebrofacial syndrome。此症候群可見眼瞼裂狹小、眼瞼下垂、輕度眼裂上斜、內眥贅皮、外胚層異常、發育遲緩，以及嚴重智能障礙與缺乏語言；比例性生長遲滯、小頭症、先天性畸形、肌張力低下、胼胝體發育不全等腦部影像異常及低膽固醇則可能出現，但並非每位患者皆有。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE3B 的 E3 ubiquitin-protein ligase 可由 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 接受 ubiquitin，並直接轉移至目標蛋白質。它會使 BCKDK ubiquitination 並促進其降解，因而調節多種代謝過程；此功能標示為 By similarity。另透過使 PPP3CC ubiquitination，參與海馬神經元 neurite branching 的正向調節，以及神經元 spine 數量與形態的控制，這些作用也標示為 By similarity。 | 推論支持 | 證據與來源E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and then directly transfers the ubiquitin to targeted substrates. Ubiquitinates BCKDK and targets it for degradation, thereby regulating various metabolic processes (By similarity). Involved in the positive regulation of neurite branching in hippocampal neurons and the control of neuronal spine number and morphology, through the ubiquitination of PPP3CC (By similarity) |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 資料庫紀錄 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine + N(6)-ubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. |
| 分子活性 | 此項功能註記為蛋白質修飾，具體類別是蛋白質 ubiquitination。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | UBE3B 的定位註記為突觸後緻密區。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Kaufman oculocerebrofacial syndrome 與影響 UBE3B 的變異有關。特徵可包括眼瞼裂狹小、眼瞼下垂、輕度眼裂上斜、內眥贅皮、外胚層異常、發育遲緩，以及嚴重智能障礙與缺乏語言。比例性生長遲滯、小頭症、先天性畸形、肌張力低下、胼胝體發育不全等腦部影像異常及低膽固醇則屬可能出現的表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Kaufman oculocerebrofacial syndrome KOS A syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, mild upslanting of the palpebral fissures, epicanthus, ectodermal anomalies, developmental delay, and severe intellectual disability with absent speech. Proportionate growth retardation with a small head circumference/microcephaly, congenital malformations, muscular hypotonia, anomalies on brain imaging with hypoplasia of the corpus callosum, and low cholesterol levels are variably present. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 244450 PMID 23200864 ↗ · PMID 23687348 ↗ · PMID 24615390 ↗ · PMID 30808755 ↗ · PMID 32249816 ↗ · PMID 38410982 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAACACCGCGGGGCAAGATGGCGGTAGTGCGTCGGCTGCT40GCCCCGGGTCTGGCAGAACTCGGGTGTTTTGGGCTGAGAC80AGTGGCAGCTGCGGCCCCGACCCCAAGTGCGGGGACCTCC120GGCGAATAAAGGTCGGCCTGCGGGTAGGCCGGTAGGGCCT160GCGGTCCGGCCTGCGGGAGAACTGGGTCGTCAGTCCTCCG200AGTGGTGGGGCTGGGGACTTTGAGGGAGTTGGCTCTAGGG240CACAGTCCCTGCCTGGCCAGGTCGGAGGAACAAGTGCTGG280GATCTGGCGTGTGTGCTCCAGGGGCTCTTTCCGCGGCCCT320TTCCACCTCTTTTCACTTTGGGGACGGTAGGCCTTTATAA360ACGGACTAATGCTGGGTGATTTGTTCCTGTGGTTGTTGAT400GCCGAGGAAAGACTCTGGGCCCCAGGACTCACCTAAACTG440GAGTTCGAATACTGTTCGCTCGCTGTGTGACCTTGGAAAA480AATAACAAGCTTTTCTGAAGTGAGAAGCTGTTCTCAGCCA520CGAGTCCTGTGCAAGATCACTAATGATTACCTGGCATTTC560TGCGACACAGGCAGGTCCTCAGGGTTTGTGCAAGTTTGCA600AACATGTTCACCCTGTCTCAGACCTCGAGAGCATGGTTCA640TCGATAGAGCCCGTCAGGCACGAGAAGAAAGGCTTGTGCA680GAAGGAACGGGAGCGGGCAGCTGTTGTGATCCAGGCCCAT720GTCCGGAGTTTTCTCTGTCGGAGTCGACTGCAGAGAGATA760TCAGGAGAGAGATTGATGACTTTTTTAAAGCAGATGACCC800TGAGTCCACTAAAAGAAGTGCACTTTGTATTTTCAAGATT840GCCAGGAAACTGCTGTTCCTATTCAGAATCAAAGAGGATA880ATGAGAGATTTGAGAAGTTGTGTCGCAGCATCCTGAGCAG920CATGGATGCTGAGAATGAGCCTAAGGTGTGGTATGTGTCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。