基因總覽
UBE2V2 是一個蛋白質編碼基因,產物為 ubiquitin conjugating enzyme E2 V2,屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。此蛋白具有 UBC core 結構域,構成其主要的蛋白質結構特徵。UBE2V2 的功能需要與 UBE2N 形成異源二聚體;兩者共同參與特定形式的多聚泛素鏈合成。它也與目標基因的轉錄活化、細胞週期進程、分化及 DNA 修復相關。其多聚泛素化作用不會導致蛋白質經由蛋白酶體降解。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000523111 ★ | 48,008,431–48,064,708 | 4 |
| ENST00000851852 | 48,008,410–48,067,523 | 3 |
| ENST00000976429 | 48,008,410–48,067,523 | 5 |
| ENST00000976431 | 48,008,410–48,054,471 | 4 |
| ENST00001015486 | 48,008,410–48,067,523 | 4 |
| ENST00001015489 | 48,008,410–48,067,523 | 5 |
| ENST00001082440 | 48,008,410–48,067,523 | 4 |
| ENST00001095874 | 48,008,410–48,067,523 | 4 |
| ENST00001095875 | 48,008,410–48,067,523 | 2 |
| ENST00001134907 | 48,008,410–48,067,523 | 4 |
| ENST00000521346 | 48,008,419–48,067,523 | 5 |
| ENST00000517630 | 48,008,451–48,067,523 | 4 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2V2 本身沒有 ubiquitin ligase 活性;其泛素化相關作用是在與 UBE2N 形成異源二聚體後進行。這個異源二聚體催化合成非典型多聚泛素鏈,鏈上的泛素分子透過 Lys-63 連結。此類多聚泛素化不會使目標蛋白質經由蛋白酶體降解,因此不能將它等同於以蛋白質分解為結果的泛素化作用。
除參與多聚泛素鏈合成外,UBE2V2 也與目標基因的轉錄活化有關。來源將這項作用描述為促進目標基因轉錄活化,但未進一步指出哪些目標基因或具體調控步驟,因此不宜延伸為特定基因或機制的主張。
UBE2V2 亦參與細胞週期進程的控制與細胞分化。現有資料支持其與這些生物學過程相關,但未提供更細的階段、細胞類型或作用方向,故不能據此推定它在所有情境中都會促進或抑制細胞週期或分化。
在 DNA 損傷反應方面,UBE2V2 參與無錯誤 DNA 修復途徑,並有助於細胞在 DNA 受損後存活。這些功能與其參與的泛素鏈形成相連,但來源未界定兩者間的完整因果次序,也未說明特定損傷類型或修復步驟。整體而言,來源所述功能涵蓋轉錄、細胞週期與分化,以及 DNA 損傷後的修復和存活,不能以蛋白酶體降解來概括其泛素化作用。
Promoter 與基因調控
>UBE2V2 ENST00000523111 GRCh38 chr8:48007431-48008531 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGTGCAAAAATCACAAGCATTCCTATACACTAATAACAGACAAACAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTC CCATTCACAATTGCTACAAAGAGAATAAAAATACCTAGGAATACAACCTACAAGGGATGTGAAAAATCTT TTTTTTTTTTTTTTTTCAGTTTTATGTAGAGACTAGGTATCACTATGTTGTCCAAGCTGGTCTCAAAGTC TTGGGTTCAAGCCATCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGAAGTGAGCTTCGGCGCCC AGCCTGTATTACTTTCCTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGAAATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAG GCTGGAGTGCAGCGATTTCTGCTCACTGCAGCCTCACCTCTTGGGCTCACGTGACCCTCCCACCTCAGCA TCCCTAGCTGTTCAAATTTATTGTCCAACTCTTTTGAATCGTTTATCAACGCAAATCTGTCAATGCCCAC TTATTTTTATTTATTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCG CGGCTCATTGCCCCTCCGCCTCCCCGGTTCAAACGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAATAGCTGGGATT ACAGGCGCGCGCCACCACGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGGCC AGGCTGGTTTCGAACTCCTGACCTCGGGTGATCCGATCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGA CGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCTCATGAACTTATTCTTTAGCGTTTCATTTTGAGAGCGGGATTCACAAG GGAATTGCGGAAACAGCAGCGAGGCCCCGCGACCCCTCGGCCCACGTGCGCGCTGTCCCTCGGGTCGCCC CGCGCCCGCCGGGGGCGGAGTCCGCTGTGACGCGTGCAGGGCGGCGCGCTCCCGGAAGTGACGCGCGACG GTTCGTGCGTGCGTGCGGGCGGCTGCGTCGGGCTGCAGGAGAAGATGGCGGTCTCCACAGGTCGGTTCCC GGGCCGGGCTGCGTGATTTTCCGCTCCGACCCGGCTCTGCCCCTCCGTCTG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2V2_1 ↗ | 8:48,008,431 | 正股 | 48,008,382–48,008,441 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR8_BCJ8M · promoter · 48007929–48008461 · regulatory
ENSR8_BCJ8P · enhancer · 48008462–48009284 · regulatory
· motif · 48007663–48007685 · motif
· motif · 48007663–48007685 · motif
· motif · 48008093–48008104 · motif
· motif · 48008140–48008155 · motif
· motif · 48008145–48008157 · motif
· motif · 48008148–48008155 · motif
· motif · 48008262–48008275 · motif
· motif · 48008274–48008285 · motif
· motif · 48008351–48008366 · motif
· motif · 48008389–48008400 · motif
· motif · 48008389–48008400 · motif
· motif · 48008391–48008400 · motif
· motif · 48008394–48008410 · motif
· motif · 48008453–48008463 · motif
· motif · 48008672–48008688 · motif
· motif · 48008672–48008688 · motif
· motif · 48008819–48008841 · motif
· motif · 48008819–48008841 · motif
· motif · 48008992–48009004 · motif
在培養的新鮮血液細胞中,經 vitamin D3 處理後,UBE2V2 的表現量上升。此調控觀察限於來源描述的細胞培養與處理條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:145 aa
UBE2V2 蛋白長 145 個胺基酸,屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其 UBC core 結構域位於第 10 至 145 個胺基酸,涵蓋蛋白質末端的大部分序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- UBE2NP61088 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- UBC35Q94A97 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBE2V2 與 UBE2N 形成異源二聚體;來源亦指出 UBE2V2 會與 CHFR 結合。資料未進一步說明 CHFR 是否屬於該異源二聚體,或其結合所產生的功能結果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2V2 單獨不具有 ubiquitin ligase 活性;它與 UBE2N 形成的異源二聚體可催化合成以 Lys-63 連結的非典型多聚泛素鏈,而此類泛素化不會導致蛋白質被蛋白酶體降解。UBE2V2 也參與目標基因轉錄活化、細胞週期進程與分化的控制,以及無錯誤 DNA 修復,並有助於 DNA 損傷後的細胞存活。 | 含實驗來源 | 證據與來源Has no ubiquitin ligase activity on its own. The UBE2V2/UBE2N heterodimer catalyzes the synthesis of non-canonical poly-ubiquitin chains that are linked through 'Lys-63'. This type of poly-ubiquitination does not lead to protein degradation by the proteasome. Mediates transcriptional activation of target genes. Plays a role in the control of progress through the cell cycle and differentiation. Plays a role in the error-free DNA repair pathway and contributes to the survival of cells after DNA damage PMID 10089880 ↗ · PMID 14562038 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 9705497 ↗ |
| 交互作用 | UBE2V2 與 UBE2N 形成異源二聚體,並會與 CHFR 結合。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在培養的新鮮血液細胞中,經 vitamin D3 處理後,UBE2V2 的表現量上升。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GGCTGCGTCGGGCTGCAGGAGAAGATGGCGGTCTCCACAG40GAGTTAAAGTTCCTCGTAATTTTCGCTTGTTGGAAGAACT80TGAAGAAGGACAAAAAGGAGTAGGCGACGGTACAGTTAGC120TGGGGCCTTGAAGATGATGAAGATATGACACTTACAAGGT160GGACAGGCATGATTATTGGGCCACCAAGGACAAATTATGA200AAACAGAATATATAGCCTGAAAGTAGAATGTGGACCTAAA240TACCCAGAAGCTCCTCCGTCAGTTAGATTTGTAACAAAAA280TTAATATGAACGGAATAAATAATTCCAGTGGGATGGTGGA320TGCCCGGAGCATACCAGTGTTAGCAAAATGGCAAAATTCA360TATAGCATTAAAGTTGTACTTCAAGAGCTAAGACGTCTAA400TGATGTCCAAAGAAAATATGAAGCTTCCACAGCCACCAGA440AGGACAAACATACAACAATTAATTTTAGTGGATCTCAAAC480TTGTCTTAAATCAACAACCTTCTACTCATGTTAATGTCTT520GATTAAATATCACAATGCAAAATACACATTAAGTAAAAGA560ATTCCAGCTGGTAAACATGACCTGGACATTTGTAAGAATA600TATTTAATATATGTACACCCATTATGTTTTCAGGTAACAG640GAGGAAAAATGCAGCACAATTTTTTTTCTCTTGAAAGGCA680CTGTCATTTAAACATAAACCTGGAGTACTCGAAATAGAAT720TCAGGTTTACAAGATGAAAGCGTGTGGAGAAGTGTCAGAT760GGCAGTGGAAGCATGTGTGTTTCTAAAAAGTAAAAATCTC800AAGAAAACAGAAATGGCATGCTTTACCCATCTTACTTAGT840GAAAGAGAGCTGCAGTTGAAATTGTTTAAAAAGTAGCAGG880TACAATGAATATTGTCACAGATGTGTTAATTTTTGAAGCA920ATGTGGGTGCTGACTACTAGTAGTATCAAAAATATGTTCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。