基因總覽
UBE2I 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ubiquitin conjugating enzyme E2 I。其產物屬於 ubiquitin-conjugating enzyme family，是參與蛋白質 SUMO 化的 E2 酵素。蛋白質全長 158 個胺基酸，主要由 UBC core 結構域構成；序列第 13 至 18 位另標註為與 SUMO1 互作的區域。這些特徵界定了它作為 SUMO 轉接酵素的基本分子性質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000397514 ★ | 1,309,636–1,327,017 | 7 |
| ENST00000852849 | 1,291,357–1,325,347 | 9 |
| ENST00000711312 | 1,301,691–1,325,350 | 8 |
| ENST00000713920 | 1,308,803–1,327,017 | 8 |
| ENST00000325437 | 1,309,023–1,327,018 | 7 |
| ENST00000711332 | 1,309,033–1,325,350 | 7 |
| ENST00000355803 | 1,309,060–1,327,018 | 7 |
| ENST00000711300 | 1,309,152–1,325,353 | 8 |
| ENST00000562470 | 1,309,153–1,327,017 | 7 |
| ENST00000713921 | 1,309,160–1,327,015 | 8 |
| ENST00000939696 | 1,309,166–1,325,350 | 8 |
| ENST00000939697 | 1,309,179–1,325,350 | 8 |
顯示 12/56 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2I 的主要功能是催化 SUMO 化：它從 UBLE1A-UBLE1B E1 複合體接受 SUMO1、SUMO2、SUMO3、SUMO4 及 SUMO1P1/SUMO5，再在 E3 ligase 協助下，將這些 ubiquitin-like proteins 共價接合到其他蛋白質。來源列出的 E3 ligase 包括 RANBP2、CBX4 與 ZNF451。UBE2I 也能催化 poly-SUMO 鏈形成，使 SUMO 修飾不只限於單一接合事件。
此酵素參與多種特定蛋白質的 SUMO 化，包括 FOXL2、KAT5、p53/TP53、ERCC6、SHMT1、TYMS 與 DHFR。對 p53/TP53 的修飾位點列為 Lys-386；SHMT1 則在 Lys-38 或 Lys-39 受到修飾，並因此促進其 RAN 依賴性的核輸入。ERCC6 的 SUMO 化對其轉錄偶聯核苷酸切除修復活性是必要的；來源亦指出 UBE2I 對 FOXL2 與 KAT5 的 SUMO 化有必要作用。
這些修飾將 UBE2I 的酵素活性連結至細胞內不同蛋白質的調控。來源並指出，UBE2I 對核架構與染色體分離至關重要；不過，所提供資料未進一步說明這些作用的分子步驟或具體調控方式。
Promoter 與基因調控
>UBE2I ENST00000397514 GRCh38 chr16:1308636-1309736 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGAGGGAATTAGTGAGTGAGGGAGGGAATGACGGAGTAGGGGAGGGAATGAATGAATGAGTGAGGGAGGG AATGAATGAATGTGGTCACTCCCCGCGGTCCCCAAGCACCCGGACACCGTGACCTTGGCTGCGGCCCCGC CGTCGGCGAAATGCGGGCGGGGGGGCCGGGAGAGCCCGGGGGCCAGCACGGTCGCGCGTTGGCGAACGGA CTGTCCCGCGCGCTCGCGGGTCTGGGGGCCTCCCGACCCGGTCCTGCTTGTTGCGTGGGCGGGAGGGGGG ACCGGAAGCGCCCCTCCCCCACGGGCTCGCCCCGCCCCCGCCGCTCGCGGTCCCCCACGTCCCGCCCGCG CCCCGGCCCAGGGCCAGCCCCCGGTTTAGGGAGCATCCACACTTCTCCTCCCGTCGGTCATGCTCGCATT CGGCCTTTTGTACGGGGTCAGCTCATTGGGCGGATGAGAAGGTGTCCCCGCCTACCGCCCCGAACTGGCC AATTGCAAGGGGTTTCACAGGGCGCTGAACTCGCGGGAGCGTCACCGTCCTGCGACGCTTCAGAGGATCC TTAGGCCTCAGTGGTCTTTGACCCCCGGCCCCAGGACCTGACCCCAAGGAAACCTCCGGGACCTGTGGCT GGAGAGGTGACCGCCAGGCATCCGGGGAGCCTTTGGAGATCTCGGCTTCCTTTTTCCCCCGCTGCTTGCC GGCGTGTCCTCGGGTGGACGCGGGCAGCCCGAAGGGGAGTTTACAGACGCTCCCTCACATCGGGGACGCG GCTCCTTTAAGGGCGTAGGTGTCCAGGGCGCCGCCTGACTGGAAAGTCGCCCCCCGGCCGGGCTCCTGGG GCGGACCCGGGGCGCGGGCGCGCGGCGGCGGGGCGCGGGCAACGGGGAGCGCTCGGCGGCGCGGGAGGCG CTCGGGGCCGGGCGGCAGGAGCGGCGCGCGAGGCAGGCGTGCAGAGGGCAGCCCCGCGTTAGGCCCCGCC CCGCGCGCCCCGCCCGCGCCAGGGTCCTCGGAGCTGCTCTGGCTGCGCGCGGAGCGGGCTCCGGAGGGAA GTCCCGAGACAAAGGGAAGCGCCGCCGCCGCCGCCCCGCTCGGTCCTCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2I_2 ↗ | 16:1,309,492 | 正股 | 1,309,443–1,309,502 |
| UBE2I_1 ↗ | 16:1,309,636 | 正股 | 1,309,587–1,309,646 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：158 aa
UBE2I 蛋白全長 158 個胺基酸，屬於 ubiquitin-conjugating enzyme family。其第 4 至 157 位胺基酸標註為 UBC core 結構域；第 13 至 18 位則是與 SUMO1 互作的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE2I 主要位於細胞核，也可見於細胞質及核周細胞質區域（主要位於細胞核的描述為 By similarity）。 在精母細胞中，它位於聯會複合體；此外，BCL11A 可將其募集至核體，此項描述亦為 By similarity。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 37 個夥伴
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- BHLHE40O14503 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHMP4BQ9H444 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAXXQ9UER7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNMT3BQ9UBC3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EDARADDQ8WWZ3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ELK1P19419 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- GMCL1Q96IK5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HDAC4P56524 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IPO13O94829 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PIAS2O75928 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- RANBP2P49792 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RANGAP1P46060 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- RNF111Q6ZNA4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RUVBL1Q9Y265 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RWDD3Q9Y3V2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SETXQ7Z333 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SMAD4Q13485 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- SOX10P56693 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SUMO1P63165 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- SUMO1P1G2XKQ0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SUMO2P61956 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TFAP2AP05549 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
UBE2I 與 RANGAP1、RANBP2 形成緊密複合體，也與 SENP6 形成複合體；紫外線照射時有 SENP6 與 UBE2I 形成複合體的紀錄。另有複合體資料顯示，ZNF451、UBE2I 與兩條 SUMO2 鏈共同參與互作，其中一條 SUMO2 鏈結合 UBE2I 活性位點，另一條則結合同一 UBE2I 分子的其他區域。功能相關的互作包括 RWDD3 增強多種蛋白質的 SUMO 化，以及 NFATC2IP 抑制 poly-SUMO 鏈形成。感染相關互作則包括腺病毒早期 E1A 蛋白；該互作會干擾多 SUMO 化。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2I 從 UBLE1A-UBLE1B E1 複合體接受 SUMO1、SUMO2、SUMO3、SUMO4 與 SUMO1P1/SUMO5，並在 RANBP2、CBX4 或 ZNF451 等 E3 ligase 協助下，催化其與其他蛋白質共價接合，也能形成 poly-SUMO 鏈。它參與 FOXL2、KAT5、p53/TP53、ERCC6、SHMT1、TYMS 與 DHFR 的 SUMO 化；其中 p53/TP53 的位點為 Lys-386，SHMT1 的 Lys-38 或 Lys-39 修飾可促進 RAN 依賴性核輸入。ERCC6 的 SUMO 化對其轉錄偶聯核苷酸切除修復活性至關重要；UBE2I 亦對核架構與染色體分離不可或缺。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accepts the ubiquitin-like proteins SUMO1, SUMO2, SUMO3, SUMO4 and SUMO1P1/SUMO5 from the UBLE1A-UBLE1B E1 complex and catalyzes their covalent attachment to other proteins with the help of an E3 ligase such as RANBP2, CBX4 and ZNF451. Can catalyze the formation of poly-SUMO chains. Necessary for sumoylation of FOXL2 and KAT5. Essential for nuclear architecture and chromosome segregation. Sumoylates p53/TP53 at 'Lys-386'. Mediates sumoylation of ERCC6 which is essential for its transcription-coupled nucleotide excision repair activity. Sumoylates SHMT1 at 'Lys-38' or 'Lys-39' leading to RAN-dependent nuclear import of SHMT1. Also sumoylates TYMS and DHFR PMID 11451954 ↗ · PMID 15809060 ↗ · PMID 17446168 ↗ · PMID 17466333 ↗ · PMID 18067453 ↗ · PMID 19638400 ↗ · PMID 19744555 ↗ · PMID 20077568 ↗ · PMID 26524494 ↗ · PMID 26620705 ↗ · PMID 27211601 ↗ · PMID 8668529 ↗ |
| 分子活性 | UBE2I 參與蛋白質修飾，具體活動包括蛋白質 SUMO 化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2I 與 RANGAP1、RANBP2 形成緊密複合體，也與 SENP6、SETX、HIPK1/2、FOXL2、ZNF451、SUMO1/2/3 等多種蛋白互作。與 RWDD3 的互作可增強多種蛋白質的 SUMO 化；與 NFATC2IP 的互作則抑制 poly-SUMO 鏈形成。另有 ZNF451、UBE2I 與兩條 SUMO2 鏈的複合體紀錄，其中一條鏈結合 UBE2I 活性位點，另一條結合其另一區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Forms a complex with SENP6 and UBE2I in response to UV irradiation. Forms a tight complex with RANGAP1 and RANBP2. Identified in a complex with SUMO2 and UBE2I, where one ZNF451 interacts with one UBE2I and two SUMO2 chains, one bound to the UBE2I active site and the other to another region of the same UBE2I molecule. Interacts with SETX. Interacts with HIPK1 and HIPK2 (By similarity). Interacts with PPM1J (By similarity). Interacts with RASD2 (By similarity). Interacts with TCF3 (By similarity). Interacts with NR2C1; the interaction promotes its sumoylation (By similarity). Interacts with SIAH1. Interacts with PARP. Interacts with various transcription factors such as TFAP2A, TFAP2B, and TFAP2C. Interacts with AR. Interacts with ETS1. Interacts with SOX4. Interacts with RWDD3; the interaction enhances the sumoylation of a number of proteins such as HIF1A and I-kappa-B. Interacts with FOXL2. Interacts with DNM1l (via its GTPase and B domains); the interaction promotes sumoylation of DNM1L, mainly in its B domain. Interacts with NFATC2IP; this inhibits formation of poly-SUMO chains. Interacts with FHIT. Interacts with PRKRA and p53/TP53 (By similarity). Interacts with UHRF2. Interacts with NR3C1 and this interaction is enhanced in the presence of RWDD3. Interacts with MTA1. Interacts with ZNF451. Interacts with CPEB3 (By similarity). Interacts with SUMO1, SUMO2 and SUMO3. Interacts with IPO13. Interacts with DNMT1. Interacts with SUMO1P1/SUMO5. Interacts with PML-RARA oncoprotein (via the coiled-colied domain); the interaction is required for sumoylation of the PML-RARA oncoprotein. Interacts with ZBED1/hDREF PMID 10383460 ↗ · PMID 11085938 ↗ · PMID 11853669 ↗ · PMID 12072434 ↗ · PMID 12924945 ↗ · PMID 15378033 ↗ · PMID 15608651 ↗ · PMID 15809060 ↗ · PMID 15931224 ↗ · PMID 16631117 ↗ · PMID 16732283 ↗ · PMID 17466333 ↗ · PMID 17704809 ↗ · PMID 17956732 ↗ · PMID 19450230 ↗ · PMID 19638400 ↗ · PMID 19744555 ↗ · PMID 20077568 ↗ · PMID 21139563 ↗ · PMID 21965678 ↗ · PMID 23404503 ↗ · PMID 23469069 ↗ · PMID 23508108 ↗ · PMID 24105744 ↗ · PMID 25918163 ↗ · PMID 26524494 ↗ · PMID 27068747 ↗ · PMID 27211601 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境下，UBE2I 與人類皰疹病毒第六型（human herpesvirus 6）的 IE2 蛋白互作。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境下，UBE2I 與人類腺病毒（human adenovirus）的早期 E1A 蛋白互作；此互作會干擾多 SUMO 化。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human adenovirus early E1A protein; this interaction interferes with polysumoylation PMID 20543865 ↗ · PMID 8824223 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境下，UBE2I 與 Epstein-Barr virus 蛋白 LMP1 互作。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | UBE2I 與伊波拉病毒（ebolavirus）蛋白 VP35 互作；此互作介導 IRF7 的 SUMO 化，並促成病毒對第一型干擾素產生的抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with ebolavirus VP35; this interaction mediates the sumoylation of IRF7 and contributes to the viral inhibition of IFN-type I production PMID 19557165 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境下，UBE2I 與 Hantaan hantavirus 核蛋白互作。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染相關情境下，UBE2I 與人類巨細胞病毒（human cytomegalovirus）蛋白 UL44 互作。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | UBE2I 主要位於細胞核，也可見於細胞質及核周細胞質區域；主要核定位的描述為 By similarity。在精母細胞中，UBE2I 位於聯會複合體；BCL11A 會將其募集至核體，這項描述同樣為 By similarity。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Cytoplasm, perinuclear region; Mainly nuclear (By similarity). In spermatocytes, localizes in synaptonemal complexes. Recruited by BCL11A into the nuclear body (By similarity) PMID 16631117 ↗ · PMID 19744555 ↗ · PMID 22214662 ↗ · PMID 27068747 ↗ · PMID 12573574 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGGTCCTCGGAGCTGCTCTGGCTGCGCGCGGAGCGGGCT40CCGGAGGGAAGTCCCGAGACAAAGGGAAGCGCCGCCGCCG80CCGCCCCGCTCGGTCCTCCACCTGTCCGCTACGCTCGCCG120GGGCTGCGGCCGCCCGAGGGACTTTGAACATGTCGGGGAT160CGCCCTCAGCAGACTCGCCCAGGAGAGGAAAGCATGGAGG200AAAGACCACCCATTTGGTTTCGTGGCTGTCCCAACAAAAA240ATCCCGATGGCACGATGAACCTCATGAACTGGGAGTGCGC280CATTCCAGGAAAGAAAGGGACTCCGTGGGAAGGAGGCTTG320TTTAAACTACGGATGCTTTTCAAAGATGATTATCCATCTT360CGCCACCAAAATGTAAATTCGAACCACCATTATTTCACCC400GAATGTGTACCCTTCGGGGACAGTGTGCCTGTCCATCTTA440GAGGAGGACAAGGACTGGAGGCCAGCCATCACAATCAAAC480AGATCCTATTAGGAATACAGGAACTTCTAAATGAACCAAA520TATCCAAGACCCAGCTCAAGCAGAGGCCTACACGATTTAC560TGCCAAAACAGAGTGGAGTACGAGAAAAGGGTCCGAGCAC600AAGCCAAGAAGTTTGCGCCCTCATAAGCAGCGACCTTGTG640GCATCGTCAAAAGGAAGGGATTGGTTTGGCAAGAACTTGT680TTACAACATTTTTGCAAATCTAAAGTTGCTCCATACAATG720ACTAGTCACCTGGGGGGGTTGGGCGGGCGCCATCTTCCAT760TGCCGCCGCGGGTGTGCGGTCTCGATTCGCTGAATTGCCC800GTTTCCATACAGGGTCTCTTCCTTCGGTCTTTTGTATTTT840TGATTGTTATGTAAAACTCGCTTTTATTTTAATATTGATG880TCAGTATTTCAACTGCTGTAAAATTATAAACTTTTATACT920TGGGTAAGTCCCCCAGGGGCGAGTTCCTCGCTCTGGGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。