基因總覽
UBE2H 是蛋白質編碼基因，產物為 ubiquitin conjugating enzyme E2 H，屬於泛素結合酶家族。它是泛素轉移流程中的 E2 酵素，能接收泛素，並參與將泛素連接至其他蛋白質的反應。來源亦指出，UBE2H 可將泛素轉移至 CTLH E3 泛素蛋白連接酶複合體的核心成分 MAEA。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000355621 ★ | 129,830,732–129,952,960 | 7 |
| ENST00000649897 | 129,830,732–129,937,732 | 9 |
| ENST00000871229 | 129,830,732–129,952,988 | 7 |
| ENST00000930649 | 129,830,732–129,952,988 | 7 |
| ENST00000940905 | 129,830,732–129,952,988 | 5 |
| ENST00001136442 | 129,830,732–129,952,988 | 7 |
| ENST00001037786 | 129,830,737–129,952,988 | 7 |
| ENST00001065146 | 129,832,793–129,952,988 | 7 |
| ENST00000473814 | 129,834,937–129,952,631 | 5 |
| ENST00000496698 | 129,834,941–129,951,327 | 7 |
| ENST00000472396 | 129,839,204–129,952,943 | 6 |
| ENST00000490974 | 129,857,548–129,952,722 | 6 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2H 參與蛋白質泛素化。它從 E1 泛素活化酵素接收泛素，並催化泛素與自身的 E2 半胱胺酸形成硫酯鍵；此反應使泛素由 E1 轉交至 E2。接著，UBE2H 可促進泛素連接至受體蛋白的離胺酸，形成單泛素化產物。這些反應描述了 UBE2H 在泛素由活化酵素轉移至受體蛋白過程中的作用。
UBE2H 也能將泛素轉移至 MAEA；MAEA 是 CTLH E3 泛素蛋白連接酶複合體的核心成分。此項作用將 UBE2H 的泛素轉移功能與該 E3 複合體聯繫起來。來源支持的是泛素轉移至 MAEA，並未進一步說明此反應對特定蛋白質命運或細胞過程的影響。
體外實驗顯示，UBE2H 可催化以 Lys-11 或 Lys-48 相連的多聚泛素化，也可使 histone H2A 泛素化。這些結果限定於體外條件，不能據此推定其在細胞內的底物範圍或作用效果。資料亦將其功能歸類為蛋白質修飾及蛋白質泛素化；現有來源未提供更多生物學過程或生理意義的細節。
Promoter 與基因調控
>UBE2H ENST00000355621 GRCh38 chr7:129952860-129953960 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTTATCTTTTGGAAACAGATCTTGCTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCATTG CGACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGCGAGTAGTTGGGACTACAGGCGCC CGCCACCACGCCTGGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGACTGGTC TGGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCA CCGTGCCCGGCTAAATTTAGTCTTTCTTAGTTCACCATTATATCCCTCATGTCCAGCAAGGTGATTAGCA CGTAGGAGGTGCTAAATAAATATTTATTGGATGAATGAAGTATTTAAGGTTGGTGTAGGAGGTTCACACA CTTTGCGAAGTTGCCTCATGCTCTGTAGAATAAGGATATTAATACTAAATTATTTCTGACCTTACCACCT TGCTGCGTCAACTCTAATCTTTGAAATAGTGGCCGTAGACACTGCATACCCTGGTATGCAAGCCTGAGGA AGCCTTGCTGTGGTCTACAATCCTTGGAAACAAATTCTCTCCAGCCAACGAGGAAGCGGAGTGCAAGGAA CCTGCTGGTGTGGGGATTTCCAGATTTTGGTGCCTGAGTAATTGCTACCTTGGCCTCCTCCAAATCAAAG AAATTAACAGCTTGTTAAACAGAGTGTTAAGGGAGGTTCATTACCCTTAAATCCACGAATGTAATAATAT TGCCATTATTTACTCTTATCGTTTAGGATGATGATAACGACAGTGGCAGTTGAGGGATGAAGTAGGTGGG GAAGTTGGGGGAGGGGACAGAGGGTGTGAGACAGCCGGAGAAAGAGGAACTACAACTCCCAGAACTCCCC GGGAAAGCCCACGCCGCGGCGGCGCCCCACCCCTCTCAGCGACCAGACCCGCCCCTCCGATGACGTCACA GAGGTGACGTCACGGCGCCCAGAGCGAGGCTGGGGTAGGGAGGCCGACTGAGCAGGAGTCGTCCGCTTAT AGTGGAGGCTGCTAGGAGCCGGTCAGAGGGTGAGTGGGGAGCAGGCGAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2H_2 ↗ | 7:129,952,563 | 負股 | 129,952,553–129,952,612 |
| UBE2H_1 ↗ | 7:129,952,960 | 負股 | 129,952,950–129,953,009 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR7_BXRC3 · promoter · 129952621–129953244 · regulatory
ENSR7_93WKN8 · enhancer · 129953245–129953524 · regulatory
ENSR7_85S6DS · promoter · 129955594–129955822 · regulatory
ENSR7_85S6DX · enhancer · 129955823–129955972 · regulatory
· motif · 129948315–129948337 · motif
· motif · 129948910–129948920 · motif
· motif · 129948992–129949003 · motif
· motif · 129949031–129949048 · motif
· motif · 129949983–129949995 · motif
· motif · 129950361–129950372 · motif
· motif · 129950678–129950690 · motif
· motif · 129950705–129950716 · motif
· motif · 129950849–129950861 · motif
· motif · 129950875–129950890 · motif
· motif · 129950969–129950980 · motif
· motif · 129950986–129951001 · motif
· motif · 129950993–129951001 · motif
· motif · 129951638–129951649 · motif
· motif · 129952659–129952672 · motif
· motif · 129952666–129952683 · motif
· motif · 129952692–129952705 · motif
· motif · 129952966–129952979 · motif
· motif · 129952966–129952979 · motif
· motif · 129952980–129952993 · motif
· motif · 129952980–129952993 · motif
· motif · 129952995–129953005 · motif
· motif · 129953017–129953027 · motif
· motif · 129953034–129953047 · motif
· motif · 129953104–129953114 · motif
· motif · 129956138–129956152 · motif
· motif · 129956138–129956152 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：183 aa
UBE2H 蛋白長 183 個胺基酸，屬於泛素結合酶家族。其第 1–150 個胺基酸為 UBC core；第 152–183 個胺基酸區段註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- GNB2P62879 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA2BP43356 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MAGEC2Q9UBF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBE2H 與 MAEA、WDR26 有交互作用；兩者皆為 CTLH 複合體成分。來源將 CTLH 描述為包含 GID4、RANBP9 和／或 RANBP10、MKLN1、MAEA、RMND5A（或其旁系同源蛋白 RMND5B）、GID8、ARMC8、WDR26 與 YPEL5 的複合體。此處報告的是交互作用，未逐一界定直接結合或複合體中的具體位置。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2H 可從 E1 複合體接收泛素，並催化泛素共價連接至其他蛋白質；它也能將泛素轉移至 CTLH E3 泛素蛋白連接酶複合體的核心成分 MAEA。體外實驗顯示，UBE2H 可催化 Lys-11 與 Lys-48 連結型多聚泛素化，也可使 histone H2A 泛素化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accepts ubiquitin from the E1 complex and catalyzes its covalent attachment to other proteins. E2 ubiquitin conjugating enzyme that transfers ubiquitin to MAEA, a core component of the CTLH E3 ubiquitin-protein ligase complex. In vitro catalyzes 'Lys-11'- and 'Lys-48'-linked polyubiquitination. Capable, in vitro, to ubiquitinate histone H2A PMID 17588522 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 29911972 ↗ · PMID 8132613 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 17588522 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 22496338 ↗ · PMID 29911972 ↗ · PMID 8132613 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 17588522 ↗ · PMID 8132613 ↗ |
| 分子活性 | UBE2H 參與蛋白質修飾，具體功能類別為蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2H 與 MAEA 及 WDR26 有交互作用，兩者皆為 CTLH 複合體成分。該複合體包含 GID4、RANBP9 和／或 RANBP10、MKLN1、MAEA、RMND5A（或其旁系同源蛋白 RMND5B）、GID8、ARMC8、WDR26 與 YPEL5。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with MAEA and WDR26, components of the CTLH complex that contains GID4, RANBP9 and/or RANBP10, MKLN1, MAEA, RMND5A (or alternatively its paralog RMND5B), GID8, ARMC8, WDR26 and YPEL5 PMID 29911972 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGCGAGGCTGGGGTAGGGAGGCCGACTGAGCAGGAGTC40GTCCGCTTATAGTGGAGGCTGCTAGGAGCCGGTCAGAGGG80TGAGTGGGGAGCAGGCGAGCGAGCCACAGCAGGCAGGAGG120GAGCGTCGCGCGGCGCAGAGGAGCGCCGGGGCAGGGCCGC160GGCGGAACCACAGCCGGAGAGGGGCAGCCCGAGCCGGGCG200CCGCAGGGTCCCCACCCCCACCCGGCCGGACAGTGCCCGG240TGTTCCCCCGTGCGGGGGGCGGCGGCGGCGGCTGACGGGA280CCGCCGGGACCGCGGGGGTGTTGCCACCTCCACCGAGGAG320CCGGCGCGGCCGCGGGCTCCTCAGAGCCGGGGCCCCGGGC360CCGTGACAGACGGGCCGAGGAAGGGAGAGAGGCGGCGGCG400ACACCATGTCATCTCCCAGTCCGGGCAAGAGGCGGATGGA440CACGGACGTGGTCAAGCTCATCGAGAGTAAACATGAGGTT480ACGATCCTGGGAGGACTTAATGAATTTGTAGTGAAGTTTT520ATGGACCACAAGGAACACCATATGAAGGCGGAGTATGGAA560AGTTAGAGTGGACCTACCTGATAAATACCCTTTCAAATCT600CCATCTATAGGATTCATGAATAAAATTTTCCATCCCAACA640TTGATGAAGCGTCAGGAACTGTGTGTCTAGATGTAATTAA680TCAAACTTGGACAGCTCTCTATGATCTTACCAATATATTT720GAGTCCTTCCTGCCTCAGTTATTGGCCTATCCTAACCCCA760TAGATCCTCTCAATGGTGACGCTGCAGCCATGTACCTCCA800CCGACCAGAAGAATACAAGCAGAAAATTAAAGAGTACATC840CAGAAATACGCCACGGAGGAGGCGCTGAAAGAACAGGAAG880AGGGTACCGGGGACAGCTCATCGGAGAGCTCTATGTCTGA920CTTTTCCGAAGATGAGGCCCAGGATATGGAGTTGTAGTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。