基因總覽
UBE2G2 是一個蛋白質編碼基因,其產物 ubiquitin conjugating enzyme E2 G2 屬於泛素結合酶家族。這類酵素在泛素轉移過程中擔任 E2 角色;UBE2G2 可接收來自 E1 複合體的泛素,並參與將泛素連接至其他蛋白質。來源亦將其功能歸類於蛋白質修飾與蛋白質泛素化。這些基本特性顯示,UBE2G2 的主要分子角色是參與泛素標記,而非作為泛素連接酶本身。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000345496 ★ | 44,768,580–44,801,820 | 6 |
| ENST00000330942 | 44,768,580–44,801,774 | 7 |
| ENST00000907888 | 44,768,580–44,801,824 | 6 |
| ENST00000914956 | 44,768,580–44,801,824 | 6 |
| ENST00001131658 | 44,768,580–44,801,824 | 6 |
| ENST00001039150 | 44,769,046–44,801,824 | 6 |
| ENST00001116446 | 44,775,620–44,801,824 | 5 |
| ENST00001131223 | 44,800,814–44,801,824 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2G2 參與泛素轉移反應:它從 E1 複合體接收泛素,並催化泛素與其他蛋白質形成共價連接。其酵素反應包含泛素由 E1 的半胱胺酸轉移至 E2 的半胱胺酸,完成 E2 的泛素化中間步驟。體外實驗顯示,UBE2G2 可催化形成以 Lys-48 相連的多聚泛素鏈;此結果限定於體外條件,不應直接視為所有細胞情境中的作用方式。
UBE2G2 也參與內質網相關降解(ERAD)。此外,在固醇誘導的反應中,它是 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase 泛素化所必需,並與該蛋白質後續的蛋白酶體降解有關。此處描述的是固醇誘導條件下的特定蛋白質周轉過程。
上述作用反映 UBE2G2 如何將泛素轉移能力連結至蛋白質修飾與降解:它既可參與一般的蛋白質泛素化,也與 ERAD 及特定代謝相關蛋白質的降解過程相連。來源支持其在這些過程中的參與與必要性,但沒有進一步界定所有受影響蛋白質或各細胞情境下的完整作用範圍。
Promoter 與基因調控
>UBE2G2 ENST00000345496 GRCh38 chr21:44801720-44802820 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TCAAGGGATCATCTGCAATGCTGGAAAGGAAAAGACAAATGATAGATTATTGCAACAAACAGCCAGGCAA GAGATGCAAACTTTTTTTGCAAAGGTGTGTGTGTATATACATCCTTGCACCGGACAGCCACGAAGCACCT ACTGTGCTGTGAAGTCAGTAAGGATGTGGGTTAAAATCGCTCACCTCACAGCGGGTCAATCGGGAAAGCA CACCCACTCACTACAGCCATTATGGGAAAAAGGGCTCGCCCCTTACAGGATCCTCAACTGTGGAGAGGCC GGGAGCCCACGCGGGGCGCTGGGGAGTCTCTCAGCACCCCAGGGGTTCGGGCAGGGACCTGAGCCGCGCC CTCTCTCCCGGGGGTGCCCTGGGGTCGAGGCTGCTCGGCAGAGCCGGCGGTCAGTTCGAGCCGCGGGCCC GAACAGGGCTCTCCCCGCGGCTCTCTCCCTCGGAGTAGAAGGTGCTGGACCCGAACTCCAGCGGAGCCGC ACAACACGTGGAGGAAAAGCGCCAGGACAGCTAACCTTCCCACCTTTTCAAACCTGAAACCCGGCCGGCT GGGGACGGTTGGAATGTTCAGTGCGTACCCGCACCTCAGGCCCCTTGTCTCCAGCCCCAGACCGCCCCGC GACCATCCTCCCCACCCCCCGACCTCTTATCTCGTCCCCGCCCTGTCTCCCCAACCTCCATCCTCCCCTC CACAACCCCCGTCCTCCCGCCCTTCGGCCACGCGCGGCTGGCACAGAACAGGCAGTTAGCGCACACACAC TGGAACAGGCGCCACCGTTCAGGAAGTCTCTACAAGACCAGGACCCTGAGGCCTCTGGAAGTGCCGGGAC CGAACCAACCCCGCAGAGCGACTAAGGCGAGGGCAGGAGCCAAGAGAATCGTAGCCGCGGTCGCGGGTTG AGCTCCCACCACCCGGACAGCGCGCCTCGGCGATCGCGCACGCGCCACGCCCCGGAAGAGTTCCTGGGCC CGCGACGGTGGCCCGGAAGCAGTCCCCGGTGTCGGGGCAGGAGGCACGCGCGCGGCTGAGGCGAGGTCGC TCGGCGCAGCTGTTGCGGGGCCATGGCGGGGACCGCGCTCAAGAGGCTGAT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2G2_1 ↗ | 21:44,801,804 | 負股 | 44,801,794–44,801,853 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR21_9MR53 · enhancer · 44800172–44800576 · regulatory
ENSR21_5DJHRQ · CTCF_binding_site · 44800281–44800302 · regulatory
ENSR21_BBW3N · enhancer · 44800893–44801763 · regulatory
ENSR21_83BK8Z · promoter · 44801764–44801916 · regulatory
ENSR21_9MR5M · promoter · 44802087–44802587 · regulatory
ENSR21_BBW3W · enhancer · 44802588–44803131 · regulatory
· motif · 44800283–44800299 · motif
· motif · 44801223–44801236 · motif
· motif · 44801280–44801293 · motif
· motif · 44801789–44801800 · motif
· motif · 44801820–44801829 · motif
· motif · 44801820–44801831 · motif
· motif · 44801865–44801876 · motif
· motif · 44801865–44801876 · motif
· motif · 44802079–44802095 · motif
· motif · 44802285–44802300 · motif
· motif · 44802319–44802328 · motif
· motif · 44802319–44802328 · motif
· motif · 44804687–44804695 · motif
· motif · 44806054–44806068 · motif
· motif · 44806054–44806068 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:165 aa
UBE2G2 蛋白質長 165 個胺基酸,屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其 UBC core 結構域位於第 4 至第 164 個胺基酸,幾乎涵蓋整條蛋白質序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE2G2 位於內質網與脂滴。 來源列出這兩處定位,但未提供定位隨條件改變的細節。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Lipid droplet。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- AMFRQ9UKV5 · UniProt INTERACTION · 21 experiments
- AUP1Q9Y679 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PIK3R1P27986-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBCP0CG48 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBE2G2 透過 C 端與 AUP1 互作;此結合可將 UBE2G2 招募至脂滴。它也與泛素連接酶 AMFR/gp78 和 RNF139/TRC8 互作。AUP1 招募至脂滴後,會促進 UBE2G2 與 AMFR、RNF139 的互作;在固醇誘導條件下,這與 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase 的泛素化及後續蛋白酶體降解相關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2G2 從 E1 複合體接收泛素,並催化其與其他蛋白質形成共價連接;體外可催化形成 Lys-48 相連的多聚泛素鏈。它參與內質網相關降解,且在固醇誘導的 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase 泛素化及其後續蛋白酶體降解中是必要的。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accepts ubiquitin from the E1 complex and catalyzes its covalent attachment to other proteins. In vitro catalyzes 'Lys-48'-linked polyubiquitination. Involved in endoplasmic reticulum-associated degradation (ERAD). Required for sterol-induced ubiquitination of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase and its subsequent proteasomal degradation PMID 20061386 ↗ · PMID 22607976 ↗ · PMID 23223569 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 20061386 ↗ |
| 分子活性 | UBE2G2 參與蛋白質修飾,具體涉及蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2G2 透過 C 端與 AUP1 互作,並因此被招募至脂滴;它也與泛素連接酶 AMFR/gp78 和 RNF139/TRC8 互作。AUP1 的脂滴招募促進 UBE2G2 與這兩種連接酶互作,並與固醇誘導的 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase 泛素化及後續蛋白酶體降解相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with AUP1 (via C-terminus); the interaction recruits UBE2G2 to lipid droplets. Interacts with ubiquitin ligases AMFR/gp78 and RNF139/TRC8; recruitment to lipid droplets by AUP1 facilitates interaction of UBE2G2 with AMFR and RNF139, leading to sterol-induced ubiquitination of 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A reductase and its subsequent proteasomal degradation PMID 21127063 ↗ · PMID 21857022 ↗ · PMID 23223569 ↗ |
| 細胞定位 | UBE2G2 的定位包括內質網與脂滴。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCCGGTGTCGGGGCAGGAGGCACGCGCGCGGCTGAG40GCGAGGTCGCTCGGCGCAGCTGTTGCGGGGCCATGGCGGG80GACCGCGCTCAAGAGGCTGATGGCCGAGTACAAACAATTA120ACACTGAATCCTCCGGAAGGAATTGTAGCAGGCCCCATGA160ATGAAGAGAACTTTTTTGAATGGGAGGCATTGATCATGGG200CCCAGAAGACACCTGCTTTGAGTTTGGTGTTTTTCCTGCC240ATCCTGAGTTTCCCACTTGATTACCCGTTAAGTCCCCCAA280AGATGAGATTTACCTGTGAGATGTTTCATCCCAACATCTA320CCCTGATGGGAGAGTCTGCATTTCCATCCTCCACGCGCCA360GGCGATGACCCCATGGGCTACGAGAGCAGCGCGGAGCGGT400GGAGTCCTGTGCAGAGTGTGGAGAAGATCCTGCTGTCGGT440GGTGAGCATGCTGGCAGAGCCCAATGACGAAAGTGGAGCT480AACGTGGATGCGTCCAAAATGTGGCGCGATGACCGGGAGC520AGTTCTATAAGATTGCCAAGCAGATCGTCCAGAAGTCTCT560GGGACTGTGAGACCTGGCCTCGCACAGGCGCGCACACACC600GCCAAGCAGCTCAGCATTCTCCCCCGGCACACTTAGTGAC640AGTGATGCTCTGTGCTGGTACCAAACAAGGCAGACTTGCA680AGAACCATGGCATCTTTTTTTTTTTTCAAACCTTTCCTAC720TTCAAACAGGCTTCTCTTCTGAAATGATGACTTAATGTCG760AATATTGACAGCTTACTGCAGTTTTACAGTATTCCTCACA800AAGGGCTTCAGGTAGATTATCAGAGCTGTCAGCACTACCT840CTCCCCGCTGAAACCAGCAGTTCATGGCTTCCTGTGGATT880CCCTCCCTCCCTGGAGTGTTGAGGGGGTTGTACCTGCCAG920ACTTCCAGGGGACGATGGAATACCCAGAACGCTCCTTCTG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。