演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

UBE2E3UbcH9

ubiquitin conjugating enzyme E2 E3

UBE2E3 編碼 ubiquitin conjugating enzyme E2 E3,負責接收並轉移 ubiquitin,也參與腎細胞跨上皮鈉運輸的調節。

Homo sapiens2q31.3UniProt Q969T4
OFFICIAL SYMBOL
UBE2E3
CHROMOSOME
2
UNIPROT
Q969T4
PDB / ALPHAFOLD
9P1Q
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

UBE2E3 是一個蛋白質編碼基因,產物屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其蛋白質全長 207 個胺基酸,含有 UBC core,並具有一段被註解為無序區域的序列。這些特徵與其作為 ubiquitin 接合酶的基本性質相符;更具體的分子作用與生物學關聯見功能說明。

Official symbol
UBE2E3
Gene name
ubiquitin conjugating enzyme E2 E3
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:12479
UniProt
Q969T4
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
UbcH9

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 22q31.3
chr2 · 242,193,529 bp · GRCh38chr2p25.3 · 1–4400000 · gnegchr2p25.2 · 4400001–6900000 · gpos50chr2p25.1 · 6900001–12000000 · gnegchr2p24.3 · 12000001–16500000 · gpos75chr2p24.2 · 16500001–19000000 · gnegchr2p24.1 · 19000001–23800000 · gpos75chr2p23.3 · 23800001–27700000 · gnegchr2p23.2 · 27700001–29800000 · gpos25chr2p23.1 · 29800001–31800000 · gnegchr2p22.3 · 31800001–36300000 · gpos75chr2p22.2 · 36300001–38300000 · gnegchr2p22.1 · 38300001–41500000 · gpos50chr2p21 · 41500001–47500000 · gnegchr2p16.3 · 47500001–52600000 · gpos100chr2p16.2 · 52600001–54700000 · gnegchr2p16.1 · 54700001–61000000 · gpos100chr2p15 · 61000001–63900000 · gnegchr2p14 · 63900001–68400000 · gpos50chr2p13.3 · 68400001–71300000 · gnegchr2p13.2 · 71300001–73300000 · gpos50chr2p13.1 · 73300001–74800000 · gnegchr2p12 · 74800001–83100000 · gpos100chr2p11.2 · 83100001–91800000 · gnegchr2p11.1 · 91800001–93900000 · acenchr2q11.1 · 93900001–96000000 · acenchr2q11.2 · 96000001–102100000 · gnegchr2q12.1 · 102100001–105300000 · gpos50chr2q12.2 · 105300001–106700000 · gnegchr2q12.3 · 106700001–108700000 · gpos25chr2q13 · 108700001–112200000 · gnegchr2q14.1 · 112200001–118100000 · gpos50chr2q14.2 · 118100001–121600000 · gnegchr2q14.3 · 121600001–129100000 · gpos50chr2q21.1 · 129100001–131700000 · gnegchr2q21.2 · 131700001–134300000 · gpos25chr2q21.3 · 134300001–136100000 · gnegchr2q22.1 · 136100001–141500000 · gpos100chr2q22.2 · 141500001–143400000 · gnegchr2q22.3 · 143400001–147900000 · gpos100chr2q23.1 · 147900001–149000000 · gnegchr2q23.2 · 149000001–149600000 · gpos25chr2q23.3 · 149600001–154000000 · gnegchr2q24.1 · 154000001–158900000 · gpos75chr2q24.2 · 158900001–162900000 · gnegchr2q24.3 · 162900001–168900000 · gpos75chr2q31.1 · 168900001–177100000 · gnegchr2q31.2 · 177100001–179700000 · gpos50chr2q31.3 · 179700001–182100000 · gnegchr2q32.1 · 182100001–188500000 · gpos75chr2q32.2 · 188500001–191100000 · gnegchr2q32.3 · 191100001–196600000 · gpos75chr2q33.1 · 196600001–202500000 · gnegchr2q33.2 · 202500001–204100000 · gpos50chr2q33.3 · 204100001–208200000 · gnegchr2q34 · 208200001–214500000 · gpos100chr2q35 · 214500001–220700000 · gnegchr2q36.1 · 220700001–224300000 · gpos75chr2q36.2 · 224300001–225200000 · gnegchr2q36.3 · 225200001–230100000 · gpos100chr2q37.1 · 230100001–234700000 · gnegchr2q37.2 · 234700001–236400000 · gpos50chr2q37.3 · 236400001–242193529 · gnegUBE2E3pq1 bp242,193,529 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr2:180,937,685–181,076,590
Gene span
138,906 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000410062 ★180,980,605–181,063,4256
ENST00001102657180,937,685–181,063,4316
ENST00000602303180,967,248–181,060,8125
ENST00000919810180,980,011–181,063,4276
ENST00000959846180,980,011–181,063,4237
ENST00001102662180,980,011–181,063,4257
ENST00000602291180,980,326–181,062,8496
ENST00000602475180,980,326–180,990,0464
ENST00000392415180,980,326–181,063,4246
ENST00000888070180,980,326–181,063,4267
ENST00000888071180,980,326–181,063,4257
ENST00000919811180,980,326–181,063,4257

顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

UBE2E3 的蛋白質產物參與 ubiquitination。它從 E1 complex 接收 ubiquitin,並催化 ubiquitin 與其他蛋白質形成共價連結,因此可將 ubiquitin 轉移至受修飾的蛋白質上。這項作用也可用反應步驟描述:原先連接在 E1 ubiquitin-activating enzyme 半胱胺酸上的 ubiquitin,轉移至 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 半胱胺酸;反應後 E1 恢復未攜帶 ubiquitin 的狀態,而 E2 則形成帶有 ubiquitin 的中間狀態。

體外實驗顯示,UBE2E3 可催化形成以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚 ubiquitin 鏈。這表示在體外條件下,它能促成不同連接位點的 ubiquitin 鏈形成;來源未進一步說明這些鏈型在特定細胞情境中的下游結果,因此不宜據此推定其在細胞內的特定功能。

在腎細胞中,UBE2E3 也參與跨上皮鈉運輸的調節。這項關聯指出其作用不僅限於 ubiquitin 的蛋白質修飾反應,也延伸至腎細胞的鈉運輸調控;現有資料未提供更細節的作用機制或調控方向。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 180980605 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>UBE2E3 ENST00000410062 GRCh38 chr2:180979605-180980705 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GAAGTTTTTGTATTCTGGCTACTTTGTGCCGTGGGGTAAAAACCGCAGAGTCCACCTGGAGACTGCAAAA
AGAATGGTAGAACAAACAAAACTGTCACTATCTCCACCTAAAGCTTTTCTGGGTGGACATTCTGACTCAA
CATCACTCAGAACTTTTCTTTCCAGAACTGGCTCCTCATGTGCAAGACAGAAGAGTCCCGCAGAAAAGTG
TCATGTTTTAGCTCTCATCGCCACCCCCCAACCCCAAACTCTTCTCCTTCACTTTTAAGAATGTTGAGCG
GGACATTTTAAACACTGTTTTGGATTTTTAAGGTTTCAAATAATCCGAAGGACACTTCCCTTTGGCAGCG
ACAGTTGCAAGCTATGAGCCAAAAAGAAATAGAGGTTGTTCCCCTAATCTCCAAATACATTCTACCCTCT
TCAATTCCCAGGACCCCAACTTGTCCCTTCCTCCAGCTTACGCGAGGGGCAAGTGGCAGCTCTTCTCCGC
CTGCGTGCCTGGCCTCGTCAACAACACCCATTAGTCTCCCGTCTCCCGGGGCGGCGGGGGACTCCCAACC
ACGCGCCCAGGGCCCTTGCCCAGGTACTGGGGCCCCGGGAGCCACGACGGCCCCCGCGCAGGCGGATGGG
ATGGAACCAGCCCTGGGGACGCGGGTAGCCCAATGGGCAGCCTCGCCCCGGAGGCGGGCCCAGGCCGGAA
GCCACCCCGCGGCACAGCGGCCCCGCGATACGGTGCCCGCGCCCCCGCCTTCTCTGGCACAGGCTCCGCG
GCCAAGGGCGGCAGGGGCCAGCCCGCCGGGTCCCCGCCGCGCTCTTTGTCCTGGCCGCGCGCGGGCGGAC
GCGTGCACCCCCAGGGTGAGGGGAGGTGTGGAGAGCGCGCACGGGAGCGCGCGGGAACAGCTCGCGCCCG
CCGGGCGTCGGCGGCGCGCGCCCCTCCGCCAGGCAAGCAGCGAGCACGCGCGTCGCCGCCGCGCCCGCCC
CTCCCCCCCGCGCTCGCCTCGGAACTTGCTGACTGCGCGGCCGGGAGGAGCCGAGCCGGGCGGCGGCGGC
GGGAGGCTACAGCGCGCGGGGGTCTCCCGCGTCCCCTCCGCCTCGCCGGGA
UBE2E3 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
UBE2E3_1 ↗2:180,980,605正股180,980,556–180,980,615
UBE2E3_2 ↗2:180,980,933正股180,980,884–180,980,943
UBE2E3_3 ↗2:180,981,126正股180,981,077–180,981,136

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR2_CMXTN · enhancer · 180978903–180980257 · regulatory

ENSR2_B3BWQJ · promoter · 180980258–180981134 · regulatory

ENSR2_6R9N6X · CTCF_binding_site · 180980750–180980782 · regulatory

ENSR2_94MSJF · promoter · 180981533–180982033 · regulatory

ENSR2_B3BWR2 · enhancer · 180983474–180984431 · regulatory

· motif · 180975770–180975779 · motif

· motif · 180980298–180980307 · motif

· motif · 180980465–180980474 · motif

· motif · 180980606–180980617 · motif

· motif · 180980610–180980624 · motif

· motif · 180980610–180980624 · motif

· motif · 180980641–180980654 · motif

· motif · 180980644–180980657 · motif

· motif · 180980731–180980744 · motif

· motif · 180980752–180980768 · motif

· motif · 180980763–180980779 · motif

· motif · 180980924–180980937 · motif

· motif · 180980979–180980992 · motif

· motif · 180980995–180981008 · motif

· motif · 180981013–180981026 · motif

· motif · 180981016–180981029 · motif

· motif · 180981031–180981044 · motif

· motif · 180981037–180981050 · motif

· motif · 180981156–180981169 · motif

· motif · 180981194–180981207 · motif

· motif · 180983706–180983719 · motif

· motif · 180983899–180983912 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:207 aa

1 aa207 aa結構域功能區域
依 Q969T4 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

UBE2E3 蛋白質長 207 個胺基酸,屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其 UBC core 位於第 61 至 207 位胺基酸;第 1 至 63 位則被註解為無序區域。兩個註解區域在第 61 至 63 位有重疊。

結構域UBC core61–207 aa
功能區域Disordered1–63 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 9P1Q…

PDB · 9P1Q

X-ray · 2.15 A · A/B=61-207

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Nucleus;Cytoplasm

UBE2E3 位於細胞核與細胞質之間,並可在兩者間穿梭;此穿梭過程依賴 IPO11。 來源未提供不同異構型或其他條件下定位改變的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 27 個夥伴 · 最多顯示 50 個
UbcH9UBE2E3ARRDC3ATXN1CHFRDAZAP2HSPB1KIF1BMID1MID2OTUB1PGPEP1PICK1PRPS1RNF10RNF11RNF115RNF185RNF2RNF220RNF25RNF5TRIM39TRIM50TRIM62TTRWBP2WFS1WWP2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

帶有 ubiquitin 的 UBE2E3 會特異性地與 importin-11(IPO11)互作,並因此被輸入細胞核。另有資料指出 UBE2E3 與 NEDD4L 互作,但未進一步說明此互作是否為直接結合或形成複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

5 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 5 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能UBE2E3 從 E1 complex 接收 ubiquitin,並催化其與其他蛋白質形成共價連結。體外實驗中,它可促成以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚 ubiquitin 鏈形成;此外,UBE2E3 也參與腎細胞跨上皮鈉運輸的調節。含實驗來源
證據與來源

Accepts ubiquitin from the E1 complex and catalyzes its covalent attachment to other proteins. In vitro catalyzes 'Lys-11'- and 'Lys-48'-, as well as 'Lys-63'-linked polyubiquitination. Participates in the regulation of transepithelial sodium transport in renal cells

PMID 10343118 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 27237050 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine.含實驗來源
證據與來源

S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine.

PMID 20061386 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性UBE2E3 參與蛋白質修飾,具體包括蛋白質 ubiquitination。資料庫紀錄
證據與來源

Protein modification; protein ubiquitination

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用帶有 ubiquitin 的 UBE2E3 特異性地與 importin-11(IPO11)互作,並因此進入細胞核;另有資料指出 UBE2E3 也與 NEDD4L 互作。推論支持
證據與來源

The ubiquitin-loaded form interacts specifically with importin-11 (IPO11), leading to its import into the nucleus. Interacts with NEDD4L

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位UBE2E3 位於細胞核與細胞質,並依賴 IPO11 在兩者之間穿梭。含實驗來源
證據與來源

Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the nucleus and cytoplasm in a IPO11-dependent manner

PMID 15545318 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 5 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000410062 · 1,555 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1GGAACTTGCTGACTGCGCGGCCGGGAGGAGCCGAGCCGGG40
41CGGCGGCGGCGGGAGGCTACAGCGCGCGGGGGTCTCCCGC80
81GTCCCCTCCGCCTCGCCGGGAGCTCGCGCCCTCGCCCAGC120
121CGAGCTCCCACCCCCGCTTTTTTCCGAAGGCGCTGGGCGG160
161CGCCACCCTCCGGCCGGAGCCCGGCACTGCACAACCCCCT200
201CCGACTTTCAATGTTCCACACTCCCCGGCCAGAGCCTCCT240
241CGGCTTCTTTTTTTCCCTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCACA280
281GCTGCCTCCATTTCCTTAAGGAAGGGTTTTTTTCTCTCTC320
321CCTCCCCCACACCGTAGCGGCGCGCGAGCGGGCCGGGCGG360
361GCGGCCGAGTTTTCCAAGAGATAACTTCACCAAGATGTCC400
401AGTGATAGGCAAAGGTCCGATGATGAGAGCCCCAGCACCA440
441GCAGTGGCAGTTCAGATGCGGACCAGCGAGACCCAGCCGC480
481TCCAGAGCCTGAAGAACAAGAGGAAAGAAAACCTTCTGCC520
521ACCCAGCAGAAGAAAAACACCAAACTCTCTAGCAAAACCA560
561CTGCTAAGTTATCCACTAGTGCTAAAAGAATTCAGAAGGA600
601GCTAGCTGAAATAACCCTTGATCCTCCTCCTAATTGCAGT640
641GCTGGGCCTAAAGGAGATAACATTTATGAATGGAGATCAA680
681CTATACTTGGTCCACCGGGTTCTGTATATGAAGGTGGTGT720
721GTTTTTTCTGGATATCACATTTTCATCAGATTATCCATTT760
761AAGCCACCAAAGGTTACTTTCCGCACCAGAATCTATCACT800
801GCAACATCAACAGTCAGGGAGTCATCTGTCTGGACATCCT840
841TAAAGACAACTGGAGTCCCGCTTTGACTATTTCAAAGGTT880
881TTGCTGTCTATTTGTTCCCTTTTGACAGACTGCAACCCTG920
921CGGATCCTCTGGTTGGAAGCATAGCCACTCAGTATTTGAC960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。