基因總覽
UBE2E3 是一個蛋白質編碼基因,產物屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其蛋白質全長 207 個胺基酸,含有 UBC core,並具有一段被註解為無序區域的序列。這些特徵與其作為 ubiquitin 接合酶的基本性質相符;更具體的分子作用與生物學關聯見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000410062 ★ | 180,980,605–181,063,425 | 6 |
| ENST00001102657 | 180,937,685–181,063,431 | 6 |
| ENST00000602303 | 180,967,248–181,060,812 | 5 |
| ENST00000919810 | 180,980,011–181,063,427 | 6 |
| ENST00000959846 | 180,980,011–181,063,423 | 7 |
| ENST00001102662 | 180,980,011–181,063,425 | 7 |
| ENST00000602291 | 180,980,326–181,062,849 | 6 |
| ENST00000602475 | 180,980,326–180,990,046 | 4 |
| ENST00000392415 | 180,980,326–181,063,424 | 6 |
| ENST00000888070 | 180,980,326–181,063,426 | 7 |
| ENST00000888071 | 180,980,326–181,063,425 | 7 |
| ENST00000919811 | 180,980,326–181,063,425 | 7 |
顯示 12/40 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2E3 的蛋白質產物參與 ubiquitination。它從 E1 complex 接收 ubiquitin,並催化 ubiquitin 與其他蛋白質形成共價連結,因此可將 ubiquitin 轉移至受修飾的蛋白質上。這項作用也可用反應步驟描述:原先連接在 E1 ubiquitin-activating enzyme 半胱胺酸上的 ubiquitin,轉移至 E2 ubiquitin-conjugating enzyme 半胱胺酸;反應後 E1 恢復未攜帶 ubiquitin 的狀態,而 E2 則形成帶有 ubiquitin 的中間狀態。
體外實驗顯示,UBE2E3 可催化形成以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚 ubiquitin 鏈。這表示在體外條件下,它能促成不同連接位點的 ubiquitin 鏈形成;來源未進一步說明這些鏈型在特定細胞情境中的下游結果,因此不宜據此推定其在細胞內的特定功能。
在腎細胞中,UBE2E3 也參與跨上皮鈉運輸的調節。這項關聯指出其作用不僅限於 ubiquitin 的蛋白質修飾反應,也延伸至腎細胞的鈉運輸調控;現有資料未提供更細節的作用機制或調控方向。
Promoter 與基因調控
>UBE2E3 ENST00000410062 GRCh38 chr2:180979605-180980705 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GAAGTTTTTGTATTCTGGCTACTTTGTGCCGTGGGGTAAAAACCGCAGAGTCCACCTGGAGACTGCAAAA AGAATGGTAGAACAAACAAAACTGTCACTATCTCCACCTAAAGCTTTTCTGGGTGGACATTCTGACTCAA CATCACTCAGAACTTTTCTTTCCAGAACTGGCTCCTCATGTGCAAGACAGAAGAGTCCCGCAGAAAAGTG TCATGTTTTAGCTCTCATCGCCACCCCCCAACCCCAAACTCTTCTCCTTCACTTTTAAGAATGTTGAGCG GGACATTTTAAACACTGTTTTGGATTTTTAAGGTTTCAAATAATCCGAAGGACACTTCCCTTTGGCAGCG ACAGTTGCAAGCTATGAGCCAAAAAGAAATAGAGGTTGTTCCCCTAATCTCCAAATACATTCTACCCTCT TCAATTCCCAGGACCCCAACTTGTCCCTTCCTCCAGCTTACGCGAGGGGCAAGTGGCAGCTCTTCTCCGC CTGCGTGCCTGGCCTCGTCAACAACACCCATTAGTCTCCCGTCTCCCGGGGCGGCGGGGGACTCCCAACC ACGCGCCCAGGGCCCTTGCCCAGGTACTGGGGCCCCGGGAGCCACGACGGCCCCCGCGCAGGCGGATGGG ATGGAACCAGCCCTGGGGACGCGGGTAGCCCAATGGGCAGCCTCGCCCCGGAGGCGGGCCCAGGCCGGAA GCCACCCCGCGGCACAGCGGCCCCGCGATACGGTGCCCGCGCCCCCGCCTTCTCTGGCACAGGCTCCGCG GCCAAGGGCGGCAGGGGCCAGCCCGCCGGGTCCCCGCCGCGCTCTTTGTCCTGGCCGCGCGCGGGCGGAC GCGTGCACCCCCAGGGTGAGGGGAGGTGTGGAGAGCGCGCACGGGAGCGCGCGGGAACAGCTCGCGCCCG CCGGGCGTCGGCGGCGCGCGCCCCTCCGCCAGGCAAGCAGCGAGCACGCGCGTCGCCGCCGCGCCCGCCC CTCCCCCCCGCGCTCGCCTCGGAACTTGCTGACTGCGCGGCCGGGAGGAGCCGAGCCGGGCGGCGGCGGC GGGAGGCTACAGCGCGCGGGGGTCTCCCGCGTCCCCTCCGCCTCGCCGGGA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2E3_1 ↗ | 2:180,980,605 | 正股 | 180,980,556–180,980,615 |
| UBE2E3_2 ↗ | 2:180,980,933 | 正股 | 180,980,884–180,980,943 |
| UBE2E3_3 ↗ | 2:180,981,126 | 正股 | 180,981,077–180,981,136 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR2_CMXTN · enhancer · 180978903–180980257 · regulatory
ENSR2_B3BWQJ · promoter · 180980258–180981134 · regulatory
ENSR2_6R9N6X · CTCF_binding_site · 180980750–180980782 · regulatory
ENSR2_94MSJF · promoter · 180981533–180982033 · regulatory
ENSR2_B3BWR2 · enhancer · 180983474–180984431 · regulatory
· motif · 180975770–180975779 · motif
· motif · 180980298–180980307 · motif
· motif · 180980465–180980474 · motif
· motif · 180980606–180980617 · motif
· motif · 180980610–180980624 · motif
· motif · 180980610–180980624 · motif
· motif · 180980641–180980654 · motif
· motif · 180980644–180980657 · motif
· motif · 180980731–180980744 · motif
· motif · 180980752–180980768 · motif
· motif · 180980763–180980779 · motif
· motif · 180980924–180980937 · motif
· motif · 180980979–180980992 · motif
· motif · 180980995–180981008 · motif
· motif · 180981013–180981026 · motif
· motif · 180981016–180981029 · motif
· motif · 180981031–180981044 · motif
· motif · 180981037–180981050 · motif
· motif · 180981156–180981169 · motif
· motif · 180981194–180981207 · motif
· motif · 180983706–180983719 · motif
· motif · 180983899–180983912 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:207 aa
UBE2E3 蛋白質長 207 個胺基酸,屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其 UBC core 位於第 61 至 207 位胺基酸;第 1 至 63 位則被註解為無序區域。兩個註解區域在第 61 至 63 位有重疊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE2E3 位於細胞核與細胞質之間,並可在兩者間穿梭;此穿梭過程依賴 IPO11。 來源未提供不同異構型或其他條件下定位改變的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 27 個夥伴
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CHFRQ96EP1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIF1BO60333-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MID1O15344 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- MID2Q9UJV3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTUB1Q96FW1 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- PGPEP1Q9NXJ5-2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PICK1Q9NRD5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPS1P60891 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF10Q8N5U6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF115Q9Y4L5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF185Q96GF1 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- RNF2Q99496 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNF220Q5VTB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF25Q96BH1 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- RNF5Q99942 · UniProt INTERACTION · 11 experiments
- TRIM39Q9HCM9 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- TRIM50Q86XT4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM62Q9BVG3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TTRP02766 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- WBP2Q969T9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
帶有 ubiquitin 的 UBE2E3 會特異性地與 importin-11(IPO11)互作,並因此被輸入細胞核。另有資料指出 UBE2E3 與 NEDD4L 互作,但未進一步說明此互作是否為直接結合或形成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2E3 從 E1 complex 接收 ubiquitin,並催化其與其他蛋白質形成共價連結。體外實驗中,它可促成以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚 ubiquitin 鏈形成;此外,UBE2E3 也參與腎細胞跨上皮鈉運輸的調節。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accepts ubiquitin from the E1 complex and catalyzes its covalent attachment to other proteins. In vitro catalyzes 'Lys-11'- and 'Lys-48'-, as well as 'Lys-63'-linked polyubiquitination. Participates in the regulation of transepithelial sodium transport in renal cells PMID 10343118 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 27237050 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 20061386 ↗ |
| 分子活性 | UBE2E3 參與蛋白質修飾,具體包括蛋白質 ubiquitination。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | 帶有 ubiquitin 的 UBE2E3 特異性地與 importin-11(IPO11)互作,並因此進入細胞核;另有資料指出 UBE2E3 也與 NEDD4L 互作。 | 推論支持 | 證據與來源The ubiquitin-loaded form interacts specifically with importin-11 (IPO11), leading to its import into the nucleus. Interacts with NEDD4L |
| 細胞定位 | UBE2E3 位於細胞核與細胞質,並依賴 IPO11 在兩者之間穿梭。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus; Cytoplasm; Shuttles between the nucleus and cytoplasm in a IPO11-dependent manner PMID 15545318 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAACTTGCTGACTGCGCGGCCGGGAGGAGCCGAGCCGGG40CGGCGGCGGCGGGAGGCTACAGCGCGCGGGGGTCTCCCGC80GTCCCCTCCGCCTCGCCGGGAGCTCGCGCCCTCGCCCAGC120CGAGCTCCCACCCCCGCTTTTTTCCGAAGGCGCTGGGCGG160CGCCACCCTCCGGCCGGAGCCCGGCACTGCACAACCCCCT200CCGACTTTCAATGTTCCACACTCCCCGGCCAGAGCCTCCT240CGGCTTCTTTTTTTCCCTCCCCCCCCTTCCCCCCCCCACA280GCTGCCTCCATTTCCTTAAGGAAGGGTTTTTTTCTCTCTC320CCTCCCCCACACCGTAGCGGCGCGCGAGCGGGCCGGGCGG360GCGGCCGAGTTTTCCAAGAGATAACTTCACCAAGATGTCC400AGTGATAGGCAAAGGTCCGATGATGAGAGCCCCAGCACCA440GCAGTGGCAGTTCAGATGCGGACCAGCGAGACCCAGCCGC480TCCAGAGCCTGAAGAACAAGAGGAAAGAAAACCTTCTGCC520ACCCAGCAGAAGAAAAACACCAAACTCTCTAGCAAAACCA560CTGCTAAGTTATCCACTAGTGCTAAAAGAATTCAGAAGGA600GCTAGCTGAAATAACCCTTGATCCTCCTCCTAATTGCAGT640GCTGGGCCTAAAGGAGATAACATTTATGAATGGAGATCAA680CTATACTTGGTCCACCGGGTTCTGTATATGAAGGTGGTGT720GTTTTTTCTGGATATCACATTTTCATCAGATTATCCATTT760AAGCCACCAAAGGTTACTTTCCGCACCAGAATCTATCACT800GCAACATCAACAGTCAGGGAGTCATCTGTCTGGACATCCT840TAAAGACAACTGGAGTCCCGCTTTGACTATTTCAAAGGTT880TTGCTGTCTATTTGTTCCCTTTTGACAGACTGCAACCCTG920CGGATCCTCTGGTTGGAAGCATAGCCACTCAGTATTTGAC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。