基因總覽
UBE2D2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ubiquitin conjugating enzyme E2 D2。其產物屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族，是 ubiquitin 傳遞系統中的 E2 酵素。蛋白質長 147 個胺基酸，整條序列均註解為 UBC core。此基本結構與其作為 E2 酵素的角色相符；其參與的反應與生物學過程則依不同底物及 E3 ligase 而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000398733 ★ | 139,561,339–139,628,434 | 7 |
| ENST00000511725 | 139,526,431–139,626,855 | 7 |
| ENST00000867071 | 139,561,145–139,628,434 | 7 |
| ENST00000867072 | 139,561,145–139,627,692 | 6 |
| ENST00000867073 | 139,561,145–139,627,692 | 4 |
| ENST00000867074 | 139,561,145–139,627,692 | 7 |
| ENST00000867075 | 139,561,145–139,627,232 | 7 |
| ENST00000867076 | 139,561,145–139,626,853 | 8 |
| ENST00000867077 | 139,561,145–139,626,849 | 8 |
| ENST00000932351 | 139,561,145–139,627,689 | 7 |
| ENST00000965736 | 139,561,145–139,626,850 | 8 |
| ENST00001056336 | 139,561,145–139,627,690 | 5 |
顯示 12/24 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2D2 在 ubiquitin 傳遞過程中接受由 ubiquitin-activating enzyme E1 傳來的 ubiquitin，再將其交給 E3 ubiquitin-protein ligase。酵素反應資料也描述了 ubiquitin 由 E1 的 cysteine 轉移至 E2 的 cysteine，以及由 E1 轉移至受體蛋白 lysine、形成單一 ubiquitin 修飾的反應。這些步驟使 UBE2D2 能參與蛋白質 ubiquitination；其後的底物選擇與修飾結果則會隨相關 E3 和受體而不同。
UBE2D2 可催化以 Lys-48 相連的 polyubiquitination，並參與短壽命及異常蛋白質的選擇性降解。來源亦指出，它參與多種特定底物或調控因子的 ubiquitination：包括 E6/E6-AP 誘導的 p53/TP53 ubiquitination、PEX5 與 SQSTM1 的 ubiquitination，以及 STUB1 和 TRAF6 的自體 ubiquitination。這些例子顯示其作用涵蓋不同蛋白質，但來源未將所有底物的後續命運一概而論。
在訊號調控方面，UBE2D2 參與訊號誘導的 NFKBIA conjugation 及後續降解，也參與 FBXW2 介導的 GCM1 ubiquitination 與降解，以及 MDM2 依賴的 p53/TP53 降解。病毒感染相關的反應中，來源指出 RIGI 可促使粒線體中的 MAVS 活化，而 UBE2D2 參與此過程；此外，UBE2D2 對病毒引發的 IRF3 活化是必要的。這些描述支持其參與蛋白質修飾及特定訊號反應，但不代表它單獨決定各路徑的整體結果。
Promoter 與基因調控
>UBE2D2 ENST00000398733 GRCh38 chr5:139560339-139561439 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGCGCCTGCCACCATGCCCGGGTAATTTTTGTATATTTAGTACAGAAGGGGTTTCACTGTGTTGGCCAG GCTGGTCTCGAATTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTG AGTGACCGTGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGT CTCGAACTCTTGACCTCAGGTGATGCGCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGGGTGAGTC ACCGCGCCCAGCCGTTGGTTTTAACTATTTGGGGCACACACTGTGATTTTTTTTCTGACGCAGCTGGTAC AGTGCTTGCTTGTAACAATTTGCAATTCACTAAGCTGAGCAGAGTCTGGACACCTCGAAGGCACACATAC ATGCCAGTGGCTGAGAACACAACATTCAAATCCTCTCCATCTGGGGCCTTGGTCCGGAAGGCCAATCTCA CTGCAACCCGAGCGGCTATGAGACATCTCCCTCGTGGCAGGTGCCCGAGCTGTAGCCACGCGGCCTCTGG AAAGAGATGTGCTAAGTCCCAGGACTTCAGAAGAGCTCTGTGACCTTGGCCAAGTCCCTTCCTCCTTCAG GAGCGCTGCAGTGGGCCTAAGTGCCTCCTCCCGGGACTAGTACGGGGACGGTCGTGAGATCTGGACAACA TTCGCCTTTTAATATTTATTGATCTTTTGTGACACGCGCGTGGGTTTCCATCAGCAATGAAGTCAACGGT CGCGGCGCTGGAGCCTGCAGAACTCGCGCTCTAGATCTCGCGAGATCTCCGCCCAGGGCTTCGCAGCGTC ACGCCCTCCGGGGCCGTGGCGGCGACGGCGGTGCGTAGCTTACTCACAGGGGCGGCCCGTATCCCTCCGC CGCCGGCGCGGCTCGGCCCTCCCTCCCCTGGCCCGCCAATCCCCGCGCCTCCCGACCTGCCCCTCGGTCG GGCCCACCCCGTGCTCCGACGGCCCCACCCCGGCGGCGCAGCCCGCCCGCCCGCGCGTCCCTCGGTCCAC CTGCAGCAGGGAGGAAGACAGGCAATCCCTCCGGCTGTCCGACCAAGAGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2D2_2 ↗ | 5:139,526,240 | 正股 | 139,526,191–139,526,250 |
| UBE2D2_1 ↗ | 5:139,561,382 | 正股 | 139,561,333–139,561,392 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_943DM9 · promoter · 139560849–139561349 · regulatory
ENSR5_537SB7P · CTCF_binding_site · 139560986–139561007 · regulatory
ENSR5_B32NS8 · promoter · 139561539–139562314 · regulatory
ENSR5_537SBF8 · CTCF_binding_site · 139562178–139562199 · regulatory
ENSR5_B32NSD · enhancer · 139562315–139563331 · regulatory
ENSR5_943DN3 · enhancer · 139563667–139563959 · regulatory
ENSR5_B32NSR · enhancer · 139565191–139566009 · regulatory
· motif · 139557053–139557068 · motif
· motif · 139557058–139557070 · motif
· motif · 139557061–139557076 · motif
· motif · 139557353–139557368 · motif
· motif · 139557358–139557370 · motif
· motif · 139557361–139557368 · motif
· motif · 139560988–139561004 · motif
· motif · 139561045–139561058 · motif
· motif · 139561045–139561058 · motif
· motif · 139561195–139561212 · motif
· motif · 139561384–139561393 · motif
· motif · 139561534–139561547 · motif
· motif · 139561537–139561550 · motif
· motif · 139561558–139561571 · motif
· motif · 139561584–139561601 · motif
· motif · 139561745–139561758 · motif
· motif · 139561751–139561764 · motif
· motif · 139562006–139562015 · motif
· motif · 139562180–139562196 · motif
· motif · 139562188–139562203 · motif
· motif · 139564368–139564382 · motif
· motif · 139564382–139564391 · motif
· motif · 139564533–139564542 · motif
· motif · 139564533–139564547 · motif
· motif · 139565408–139565421 · motif
· motif · 139565408–139565421 · motif
· motif · 139565672–139565680 · motif
· motif · 139565709–139565718 · motif
· motif · 139565709–139565720 · motif
· motif · 139565817–139565832 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：147 aa
UBE2D2 蛋白長 147 個胺基酸，註解的 UBC core 涵蓋第 1 至第 147 位，亦即全長蛋白質。它屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族；來源未提供其他結構域或功能區域的序列註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 36 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- BIRC3Q13489 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CBLP22681 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CBLBQ13191-1 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CHFRQ96EP1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CUEDC1Q9NWM3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GNB2P62879 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDM4O15151 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MID1O15344 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MID2Q9UJV3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTUB1Q96FW1 · UniProt INTERACTION · 18 experiments
- PHF7Q9BWX1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RING1Q06587 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF10Q8N5U6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 10 experiments
- RNF114Q9Y508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF115Q9Y4L5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNF185Q96GF1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF2Q99496 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF25Q96BH1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNF31Q96EP0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF43Q68DV7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
UBE2D2 與 SCF（SKP1-CUL1-F-box protein）E3 ubiquitin ligase complex 及多種 E3 ligase 有交互作用，包括 CBLC、PJA1、PJA2、PHF7 和 UBE4B；另與 CNOT4（經由其 RING domain）及 PDZRN3 互作。與 PHF7 的交互作用與抑制 PHF7 cleavage、促進複合體和 nucleosome core particle 的關聯有關。PPP1R11 的互作為 By similarity，證據層級不同於直接實驗報告。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2D2 是 E2 ubiquitin-conjugating enzyme，從 E1 接受 ubiquitin 後交給 E3 ligase，並可催化 Lys-48 相連的 polyubiquitination，協助選擇性降解短壽命或異常蛋白質。它也參與多種特定蛋白質的 ubiquitination、訊號調控，以及病毒感染相關的 MAVS 和 IRF3 活化反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源E2 ubiquitin-conjugating enzyme that accepts ubiquitin from the ubiquitin-activating enzyme E1 and transfers it to a E3 ubiquitin-protein ligase. Catalyzes 'Lys-48'-linked polyubiquitination. Mediates the selective degradation of short-lived and abnormal proteins. Functions in the E6/E6-AP-induced ubiquitination of p53/TP53. Mediates ubiquitination of PEX5 and SQSTM1 and autoubiquitination of STUB1 and TRAF6. Involved in the signal-induced conjugation and subsequent degradation of NFKBIA, FBXW2-mediated GCM1 ubiquitination and degradation, MDM2-dependent degradation of p53/TP53 and the activation of MAVS in the mitochondria by RIGI in response to viral infection. Essential for viral activation of IRF3 PMID 10329681 ↗ · PMID 15280377 ↗ · PMID 18042044 ↗ · PMID 18359941 ↗ · PMID 18703417 ↗ · PMID 19854139 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 20403326 ↗ · PMID 20525694 ↗ · PMID 26475854 ↗ · PMID 26789245 ↗ · PMID 28322253 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 18042044 ↗ · PMID 18703417 ↗ · PMID 19854139 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 26789245 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 17588522 ↗ |
| 分子活性 | UBE2D2 涉及蛋白質修飾，具體而言包括蛋白質 ubiquitination；此項功能分類未進一步指定底物、反應條件或修飾後的結果。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2D2 與 SCF E3 ligase complex、CNOT4、CBLC、PJA1、PJA2、PDZRN3、PHF7 及 UBE4B 有交互作用；與 PPP1R11 的關聯標註為 By similarity。與 PHF7 的互作會抑制其 cleavage，並促進相關複合體與 nucleosome core particle 的結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SCF (SKP1-CUL1-F-box protein) E3 ubiquitin ligase complex. Interacts with CNOT4 (via RING domain). Interacts with E3 ubiquitin-protein ligases CBLC, PJA1 and PJA2. Interacts with PDZRN3. Interacts with PPP1R11 (By similarity). Interacts with E3 ubiquitin-protein ligase PHF7; the interaction inhibits cleavage of PHF7 and promotes association of the complex with the nucleosome core particle. Interacts with E3 ubiquitin-protein ligase UBE4B PMID 10918611 ↗ · PMID 12036302 ↗ · PMID 15001359 ↗ · PMID 20525694 ↗ · PMID 20696396 ↗ · PMID 37993255 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCCCCACCCCGGCGGCGCAGCCCGCCCGCCCGCGCGTCC40CTCGGTCCACCTGCAGCAGGGAGGAAGACAGGCAATCCCT80CCGGCTGTCCGACCAAGAGAGGCCGGCCGAGCCCGAGGCT120TGGGCTTTTGCTTTCTGGCGGAGGGATCTGCGGCGGTTTA160GGAGGCGGCGCTGATCCTGGGAGGAAGAGGCAGCTACGGC200GGCGGCGGCGGTGGCGGCTAGGGCGGCGGCGAATAAAGGG240GCCGCCGCCGGGTGATGCGGTGACCGCTGCGGCAGGCCCA280GGAGCTGAGTGGGCCCCGGCCCTCAGCCCGTCCCGCCGGA320CCCGCTTTCCTCAACTCTCCATCTTCTCCTGCCGACCGAG360ATCGCCGAGGCGGCCTCAGGCTCCCTAGCCCCTTCCCCGT400CCCTTCCCCGCCCCCGTCCCCGCCCCGGGGGCCGCCGCCA440CCCGCCTCCCACCATGGCTCTGAAGAGAATCCACAAGGAA480TTGAATGATCTGGCACGGGACCCTCCAGCACAGTGTTCAG520CAGGTCCTGTTGGAGATGATATGTTCCATTGGCAAGCTAC560AATAATGGGGCCAAATGACAGTCCCTATCAGGGTGGAGTA600TTTTTCTTGACAATTCATTTCCCAACAGATTACCCCTTCA640AACCACCTAAGGTTGCATTTACAACAAGAATTTATCATCC680AAATATTAACAGTAATGGCAGCATTTGTCTTGATATTCTA720CGATCACAGTGGTCTCCAGCACTAACTATTTCAAAAGTAC760TCTTGTCCATCTGTTCTCTGTTGTGTGATCCCAATCCAGA800TGATCCTTTAGTGCCTGAGATTGCTCGGATCTACAAAACA840GATAGAGAAAAGTACAACAGAATAGCTCGGGAATGGACTC880AGAAGTATGCGATGTAATTAAAGAAATTATTGGATAACCT920CTACAAATAAAGATAGGGGAACTCTGAAAGAGAAAGTCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。