基因總覽
UBE2D1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 ubiquitin conjugating enzyme E2 D1。其產物屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族，作為 E2 酵素接收來自 E1 複合體的泛素，並參與將泛素接合至其他蛋白質的過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373910 ★ | 58,335,006–58,370,748 | 7 |
| ENST00000909472 | 58,334,974–58,371,520 | 7 |
| ENST00000909473 | 58,334,974–58,371,520 | 6 |
| ENST00000998120 | 58,334,974–58,370,748 | 6 |
| ENST00001073739 | 58,334,974–58,370,748 | 5 |
| ENST00001142948 | 58,334,974–58,371,520 | 7 |
| ENST00000615793 | 58,334,979–58,371,520 | 6 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2D1 的核心作用是承接泛素並促成其轉移：泛素先由 E1 複合體活化，再轉交至 UBE2D1，之後可接合到受體蛋白質上。此酵素能催化蛋白質的泛素化；體外實驗顯示，它也可形成以 Lys-48 相連的多聚泛素鏈。來源並指出，UBE2D1 本身對泛素上的特定 lysine 殘基沒有固有專一性。
UBE2D1 參與短壽命及異常蛋白質的選擇性降解，也參與 E6/E6-AP 誘導的 p53/TP53 泛素化。其他已記載的底物或相關反應包括 PEX5 的泛素化，以及 STUB1、TRAF6 和 TRIM63/MURF1 的自體泛素化；體外亦觀察到它可泛素化與 STUB1 相關的 HSP90AB1。這些例子顯示 UBE2D1 可參與多種蛋白質的泛素化，但來源沒有將其作用限定於單一底物。
此外，UBE2D1 介導 CYP3A4 的多聚泛素化，並被記載為病毒活化 IRF3 所必需。這些功能敘述涵蓋蛋白質修飾、蛋白質降解及 IRF3 活化相關作用；各項功能的研究條件並不相同，其中 Lys-48 連結與 HSP90AB1 泛素化明確來自體外觀察。
Promoter 與基因調控
>UBE2D1 ENST00000373910 GRCh38 chr10:58334006-58335106 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGAGTGGGGCTCAAGATTCTGTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTTCAACTTTTATTTTAGATTTAGAG GCCACATATGCAAGTTTGCTACCTGGGTATGCTGTGTGATGCTGACATTTGTGGTATGAATGATTTTATC ACCCAGGTACTGACAATAGTACCCAACAGTTTTTCAACCTTTGCTCCCTCGGTCCCCTCTCTAGTAGTCC ACAGTGTCTATTTGTTGCCATCTTTATATCCCTGAGTGATATGGTTTGGCTGTGTCCCCACCCAAATCTC ATCTTGGCCAAGAAGCCAAGTTTTAATGGGTACACAAGTGCATAGGAATTGGAGAGTGGGGAGCGTGAGT TGACTATTGGTCAGGGACTGTCAACGGAAGGGAAGGAACCAATGATGGGAGTGAGAGCCCAGAACTCGGT GTTCGAAGTGGGTAATTTATGGGAGGGGCATACCTACGAGCAGACAATGCACTCAGACAAGGAAGATTTG CACATTGGACAGAAGAGACACCTTTTTCCTCTGCAATAAGAACCAAGGAGGTAAGTAGGGGGTCTGATAT GAGTTTGTGCATGTGTGCAGGGTGAGTGAGACAATCCATATATTTGAGAAAAGACAGTGAAATCTTTAAA GGTAAAAATAATAAAACCAGCTGTGGCACCTATTGGATAAGGAATTACTAACTGATGATTTAGAAATTCC TTTATGTGCGTTAGGAGCTCATTTGTTATCCCCATTTTACAGATGCGCAGCCCCAGGTTCAGCAATTTGC TCTAAATGAGACTGTAGAGGCTAATTCCAGCCCCCGGCAGCTCTCACCTTAAGCTGCCTGGCTGAGGTCA GCAGTAAGTTACCTGGCAGCGTCCGGGGGCCTGCAGCCGAGGACAGGGCTGGAACTACACTTCCCAGTGT GCCAGGCGGGGCGGGGCGCGGCGGGGAGGGCGCAGGCTCCTTCCCAGAAGCAAAAGCGGAAACAAAAGAG TCTCGCCGGCGTCCCCGCCCGCACACTCGCGCACACTCGCGCTCGGGCGCACACGGAGCAGGGACCGGCG CCCGGAGCGAGCCAGGGAGCGGCTAACCGGGGACCCACCGCGCGGAGCCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2D1_1 ↗ | 10:58,335,006 | 正股 | 58,334,957–58,335,016 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR10_BFKKM · promoter · 58334489–58335016 · regulatory
ENSR10_5HPGHW · CTCF_binding_site · 58334655–58334676 · regulatory
ENSR10_C7R9T · enhancer · 58335017–58336458 · regulatory
ENSR10_5HPGL7 · CTCF_binding_site · 58335157–58335178 · regulatory
· motif · 58334657–58334673 · motif
· motif · 58334837–58334849 · motif
· motif · 58334839–58334846 · motif
· motif · 58334968–58334979 · motif
· motif · 58335159–58335175 · motif
· motif · 58335569–58335581 · motif
· motif · 58335572–58335579 · motif
· motif · 58335572–58335585 · motif
· motif · 58335572–58335585 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：147 aa
UBE2D1 蛋白質長 147 個胺基酸，屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其註解的 UBC core 涵蓋第 1 至第 147 個胺基酸，亦即整條蛋白質序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE2D1 的細胞內定位註記為細胞質；來源未提供定位改變的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CHFRQ96EP1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX2Q86UW9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DTX3Q8N9I9 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GNB2P62879 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MID1O15344 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- MID2Q9UJV3-2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MKRN1Q9UHC7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MKRN2Q9H000 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- MKRN3Q13064 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- OTUB1Q96FW1 · UniProt INTERACTION · 15 experiments
- RING1Q06587 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RNF10Q8N5U6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- RNF111Q6ZNA4 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RNF114Q9Y508 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF115Q9Y4L5 · UniProt INTERACTION · 12 experiments
- RNF126Q9BV68 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- RNF14Q9UBS8 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF181Q9P0P0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF182Q8N6D2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF185Q96GF1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF2Q99496 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF25Q96BH1 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
UBE2D1 是包含 SIAH1、CACYBP/SIP、SKP1、APC 與 TBL1X 的 E3 ubiquitin ligase 複合體成員。另有與 RNF11 互作的記載；來源未進一步說明此互作的性質或功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2D1 接收來自 E1 複合體的泛素，並催化泛素共價接合至其他蛋白質；體外可形成 Lys-48 連結的多聚泛素鏈，且對泛素上的特定 lysine 殘基沒有固有專一性。它參與短壽命及異常蛋白質的選擇性降解、E6/E6-AP 誘導的 p53/TP53 泛素化、PEX5 泛素化，以及 STUB1、TRAF6、TRIM63/MURF1 自體泛素化；體外亦可泛素化與 STUB1 相關的 HSP90AB1。此外，它介導 CYP3A4 多聚泛素化，並是病毒活化 IRF3 所必需。 | 含實驗來源 | 證據與來源Accepts ubiquitin from the E1 complex and catalyzes its covalent attachment to other proteins. In vitro catalyzes 'Lys-48'-linked polyubiquitination. Mediates the selective degradation of short-lived and abnormal proteins. Functions in the E6/E6-AP-induced ubiquitination of p53/TP53. Mediates ubiquitination of PEX5 and auto-ubiquitination of STUB1, TRAF6 and TRIM63/MURF1. Ubiquitinates STUB1-associated HSP90AB1 in vitro. Lacks inherent specificity for any particular lysine residue of ubiquitin. Essential for viral activation of IRF3. Mediates polyubiquitination of CYP3A4 PMID 18042044 ↗ · PMID 18359941 ↗ · PMID 19103148 ↗ · PMID 19854139 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 22496338 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 18042044 ↗ · PMID 19854139 ↗ · PMID 20061386 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [acceptor protein]-L-lysine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + N(6)-monoubiquitinyl-[acceptor protein]-L-lysine. PMID 17588522 ↗ |
| 分子活性 | 此註記將 UBE2D1 的活動歸為蛋白質修飾，具體類別為蛋白質泛素化；該項分類未提供特定底物、實驗條件或進一步的作用細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2D1 被列為一個 E3 ubiquitin ligase 複合體的組成成員；該複合體包含 SIAH1、CACYBP/SIP、SKP1、APC 與 TBL1X。此外，資料記載 UBE2D1 與 RNF11 互作，但未說明互作的具體方式或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of a E3 ubiquitin ligase complex containing UBE2D1, SIAH1, CACYBP/SIP, SKP1, APC and TBL1X. Interacts with RNF11 PMID 11389839 ↗ · PMID 14562029 ↗ · PMID 21685362 ↗ |
| 細胞定位 | UBE2D1 的細胞內定位註記為細胞質；此項資料未提供其他定位、定位變化條件或不同異構型之間的差異。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GCACACTCGCGCACACTCGCGCTCGGGCGCACACGGAGCA40GGGACCGGCGCCCGGAGCGAGCCAGGGAGCGGCTAACCGG80GGACCCACCGCGCGGAGCCAGCCTAGCTGCCAGCGAGCCC120AACCCGCGACGACCCACGCCCCTGAGCCCCGCAGCCGACC160CCTGCCGGCCGGTGTCCCCACCGCCATCCCTGACCCATGG200CGCTGAAGAGGATTCAGAAAGAATTGAGTGATCTACAGCG240CGATCCACCTGCTCACTGTTCAGCTGGACCTGTGGGAGAT280GACTTGTTCCACTGGCAAGCCACTATTATGGGGCCTCCTG320ATAGCGCATATCAAGGTGGAGTCTTCTTTCTCACTGTACA360TTTTCCGACAGATTATCCTTTTAAACCACCAAAGATTGCT400TTCACAACAAAAATTTACCATCCAAACATAAACAGTAATG440GAAGTATTTGTCTCGATATTCTGAGGTCACAATGGTCACC480AGCTCTGACTGTATCAAAAGTTTTATTGTCCATATGTTCT520CTACTTTGTGATCCTAATCCAGATGACCCCTTAGTACCAG560ATATTGCACAAATCTATAAATCAGACAAAGAAAAATACAA600CAGACATGCAAGAGAATGGACTCAGAAATATGCAATGTAA640AAATCAAAAACATTTTCATATATACCAGAGTACTGTAAAA680TCTAGGTTTTTTTCAACATTAGCAGTAAATTGAGCACTGT720TTACTGTTTCATTGTACCATGAAACCATTTGATTTTTACC760CATTTTAAATGTGTTTCTGAAGCAAGACAAAACAAACTTC800CAAAAATACCCTTAAGACTGTGATGAGAGCATTTATCATT840TTGTATGCATTGAGAAAGACATTTATTATGGTTTTTAAGA880TACTTGGACATCTGCATCTTCAGCTTACAAGATCTACAAT920GCAGCTGAAAAGCAACCAAATTATTTTTTGCTGAAACTAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。