基因總覽
UBE2B(ubiquitin conjugating enzyme E2 B)是蛋白質編碼基因,其產物屬於泛素結合酶家族。這類酵素參與細胞的泛素化系統;UBE2B 的蛋白質全長 152 個胺基酸,具有涵蓋第 4 至 150 位胺基酸的 UBC core。這些基本特徵界定了它作為 E2 酵素的身分;具體的泛素轉移方式與參與的生物學過程見下方功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000265339 ★ | 134,371,569–134,392,108 | 6 |
| ENST00000507277 | 134,371,184–134,394,447 | 6 |
| ENST00000903232 | 134,371,184–134,394,447 | 5 |
| ENST00000903233 | 134,371,184–134,394,447 | 6 |
| ENST00000903234 | 134,371,184–134,394,447 | 8 |
| ENST00000924154 | 134,371,184–134,393,959 | 7 |
| ENST00001037800 | 134,371,184–134,390,779 | 3 |
| ENST00001101466 | 134,371,184–134,394,447 | 3 |
| ENST00001101467 | 134,371,184–134,394,447 | 5 |
| ENST00001101468 | 134,371,184–134,394,447 | 4 |
| ENST00001118879 | 134,371,184–134,394,447 | 7 |
| ENST00001118880 | 134,371,184–134,390,777 | 7 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2B 在泛素化反應中承接並傳遞泛素:泛素先由 E1 泛素活化酶轉交給 UBE2B,再由 UBE2B 交給 E3 泛素蛋白連接酶。體外實驗顯示,UBE2B 可催化以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚泛素化;這些結果描述其催化能力,並不表示所有連結形式都必然在每種細胞情境中發生。
在轉錄調控方面,UBE2B 與 E3 酵素 BRE1(RNF20 和/或 RNF40)共同作用,催化組蛋白 H2B 的 Lys-120 單泛素化,形成 H2BK120ub1。這項組蛋白修飾可作為表觀遺傳性轉錄活化的標記,並與 RNA polymerase II 延伸及端粒沉默相關;它也是形成 H3K4me 與 H3K79me 的前置條件。因此,UBE2B 透過組蛋白修飾參與轉錄相關調節,但來源並未將上述各種結果限定為同一方向或同一情境下的作用。
UBE2B 也與 E3 連接酶 RAD18 組成 UBE2B-RAD18 泛素連接酶複合體,參與 DNA 相關 PCNA 在 Lys-164 的單泛素化。另有資料指出它可能參與 DNA 修復,但此項描述保留可能性,不能據此推定其在所有 DNA 修復情境中的具體作用。
此外,UBE2B 與 E3 酵素 UBR4 協同參與依賴 N-end rule 的蛋白質降解。依序列相似性推測,UBE2B 也可能參與神經突生長;這一項屬於推論性描述。整體來看,來源支持的功能涵蓋泛素轉移、組蛋白與 PCNA 修飾,以及特定條件下的蛋白質降解,另包括尚具不確定性的 DNA 修復與神經突生長關聯。
Promoter 與基因調控
>UBE2B ENST00000265339 GRCh38 chr5:134370569-134371669 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ATAGGCAAGTCCCCGGACTCTGACACATATCTTCAATTGAAAGCAGACCCAGAAAGGAAAAACTGCATAA TACACCATCCTTTAATATTTGCCCAGAATTTCCAATACTAGAAACCCCACTGCAAAGCAGAAAGACTATC TGGTAGCTTCAAGGAACCATTTCAGGAGATTGTTGTGTGGGCCTCAGTATTCAAGGCTGCCTTAGAAGAT CGTGCGATCCTCTCACTCTTCTTGCCCCAAGTACCAGAGTTAATAAGCCACTGAACCAACCAGAGGGGAA TTATTTTTGGTCCCGGTTTAAAGAAAACAAAACAAGCTGTTGATTCTGCCATGACCTCTTGGGTAATGTT GTCTCTATACCTGTGATAAACAGAAAACAACTAATAAAGGTTTATCCCGCCCTCACCCTCTTAAACCCGC TTCACAGACCTGGCTGAAACTCACATCCAGGCGAGGCGCTCACGTGACCCGTTCTAAACGCGTCATAGGG ACACGTGGTTCTAGATACTTCTCCCCCTCCCACTCAGGGGTGGATTGTTGACAAGGCCGCGGGCAGTCAC GTGATCTTACATCATCCCACCTCCTTTCCCTGAAATCTCTGGCCCGGATGCGTCCCTCTTTCTCCACCCC GCCGAGCCTAAACTAGTGACGGGGAGGGAGACGGGATAGTGTTTCTGTTTCGTGGTCTTTGAATCCACAA CCTCTAGTCTGAACACAGAGAACACAAATTTGTCTATTACTTCAGGAAGCCCAGGGGGAACCGCGCCCCG CTGAAGGGCTCGGGGAAGGCGCGCTCCCGCGTCCCGCCCCCTCCTCCCCCAGCACTCACACTGTGGTAGC GGCGGAGGGCGGAGGGATCCGGAGGCGGCGGAGGGAGACGTCATTGCAGGGTTGTTTGTCAGTCTCGGCG GCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGATCCACAGTGATTCGGCCGCCGCGCCGGGGGGTGGGGGGGCTG CGCGGGACTTTTTTTTTTTCAGACTGACCGCGGGGCAGCTGCGGAGCATGTCGACCCCGGCCCGGAGGAG GCTCATGCGGGATTTCAAGCGGTAAGGGCCTTCACCTTCGCCTAGATGACG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2B_2 ↗ | 5:134,371,184 | 正股 | 134,371,135–134,371,194 |
| UBE2B_1 ↗ | 5:134,371,569 | 正股 | 134,371,520–134,371,579 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR5_93ZBZB · enhancer · 134366683–134367059 · regulatory
ENSR5_93ZBZF · promoter · 134367060–134367562 · regulatory
ENSR5_BZN27 · enhancer · 134370195–134370993 · regulatory
ENSR5_85XN33 · promoter · 134370994–134371194 · regulatory
ENSR5_93ZC2L · enhancer · 134371195–134371498 · regulatory
ENSR5_79WC4L · promoter · 134371499–134371579 · regulatory
ENSR5_CHC27 · enhancer · 134371580–134372753 · regulatory
ENSR5_536LCGH · CTCF_binding_site · 134371969–134371990 · regulatory
ENSR5_85XN46 · enhancer · 134372953–134373158 · regulatory
· motif · 134366878–134366894 · motif
· motif · 134366951–134366959 · motif
· motif · 134366980–134366996 · motif
· motif · 134367173–134367184 · motif
· motif · 134367209–134367220 · motif
· motif · 134367209–134367220 · motif
· motif · 134367211–134367220 · motif
· motif · 134367213–134367226 · motif
· motif · 134367229–134367243 · motif
· motif · 134367518–134367533 · motif
· motif · 134370454–134370465 · motif
· motif · 134371027–134371036 · motif
· motif · 134371027–134371036 · motif
· motif · 134371058–134371067 · motif
· motif · 134371058–134371067 · motif
· motif · 134371081–134371091 · motif
· motif · 134371124–134371133 · motif
· motif · 134371124–134371133 · motif
· motif · 134371171–134371180 · motif
· motif · 134371369–134371379 · motif
· motif · 134371371–134371384 · motif
· motif · 134371375–134371385 · motif
· motif · 134371378–134371388 · motif
· motif · 134371424–134371437 · motif
· motif · 134371441–134371454 · motif
· motif · 134371473–134371486 · motif
· motif · 134371476–134371489 · motif
· motif · 134371479–134371492 · motif
· motif · 134371482–134371495 · motif
· motif · 134371485–134371498 · motif
· motif · 134371488–134371501 · motif
· motif · 134371491–134371504 · motif
· motif · 134371533–134371543 · motif
· motif · 134371585–134371601 · motif
· motif · 134371971–134371987 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:152 aa
UBE2B 蛋白質長 152 個胺基酸,屬於泛素結合酶家族。其 UBC core 位於第 4 至 150 位胺基酸,幾乎涵蓋全長序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料記載 UBE2B 位於細胞膜與細胞核;在周邊神經元中,則描述為同時出現在質膜與細胞核。 來源未提供其他定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H2AC25Q7L7L0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HERPUD2Q9BSE4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAD18Q9NS91 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- UBR1Q8IWV7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
資料列出 UBE2B 與 RAD18、UBR2 及 WAC 互作;未逐一說明這些互作是否為實體結合、複合體組成或功能性關係。另有功能資料指出 UBE2B 與 RAD18 形成泛素連接酶複合體,並與 UBR4 協同參與蛋白質降解;這些功能關係不應延伸套用至 UBR2 或 WAC。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2B 接受 E1 泛素活化酶轉交的泛素,再將其傳遞給 E3 泛素蛋白連接酶。體外可催化以 Lys-11、Lys-48 或 Lys-63 相連的多聚泛素化;與 BRE1(RNF20 和/或 RNF40)共同催化組蛋白 H2B Lys-120 單泛素化,形成 H2BK120ub1,與轉錄活化、RNA polymerase II 延伸及端粒沉默相關,且為 H3K4me、H3K79me 形成的前置條件。另參與 RAD18 相關的 PCNA Lys-164 單泛素化,並與 UBR4 協同參與 N-end rule 依賴的蛋白質降解。可能參與 DNA 修復;依序列相似性推測也可能參與神經突生長。 | 含實驗來源 | 證據與來源E2 ubiquitin-conjugating enzyme that accepts ubiquitin from the ubiquitin-activating enzyme E1 and transfers it to a E3 ubiquitin-protein ligase. In vitro catalyzes 'Lys-11'-, as well as 'Lys-48'- and 'Lys-63'-linked polyubiquitination. Together with the E3 enzyme BRE1 (RNF20 and/or RNF40), plays a role in transcription regulation by catalyzing the monoubiquitination of histone H2B at 'Lys-120' to form H2BK120ub1. H2BK120ub1 gives a specific tag for epigenetic transcriptional activation, elongation by RNA polymerase II, telomeric silencing, and is also a prerequisite for H3K4me and H3K79me formation. May play a role in DNA repair. Associates to the E3 ligase RAD18 to form the UBE2B-RAD18 ubiquitin ligase complex involved in mono-ubiquitination of DNA-associated PCNA on 'Lys-164'. In association with the E3 enzyme UBR4, is involved in N-end rule-dependent protein degradation. May be involved in neurite outgrowth (By similarity) PMID 16337599 ↗ · PMID 17108083 ↗ · PMID 17130289 ↗ · PMID 1717990 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 38182926 ↗ · PMID 8062904 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 20061386 ↗ |
| 分子活性 | UBE2B 具有蛋白質修飾相關功能,涉及蛋白質泛素化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2B 與 RAD18、UBR2 及 WAC 互作;此項資料未進一步界定各互作的性質或功能。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | UBE2B 位於細胞膜與細胞核;在周邊神經元中,描述為同時出現在質膜及細胞核。 | 推論支持 | 證據與來源Cell membrane; Nucleus; In peripheral neurons, expressed both at the plasma membrane and in nuclei |
核酸與蛋白質序列
AGACTGACCGCGGGGCAGCTGCGGAGCATGTCGACCCCGG40CCCGGAGGAGGCTCATGCGGGATTTCAAGCGGTTACAAGA80GGACCCACCTGTGGGTGTCAGTGGCGCACCATCTGAAAAC120AACATCATGCAGTGGAATGCAGTTATATTTGGACCAGAAG160GGACACCTTTTGAAGATGGTACTTTTAAACTAGTAATAGA200ATTTTCTGAAGAATATCCAAATAAACCACCAACTGTTAGG240TTTTTATCCAAAATGTTTCATCCAAATGTGTATGCTGATG280GTAGCATATGTTTAGATATCCTTCAGAATCGATGGAGTCC320AACATATGATGTATCTTCTATCTTAACATCAATTCAGTCT360CTGCTGGATGAACCGAATCCTAACAGTCCAGCCAATAGCC400AGGCAGCACAGCTTTATCAGGAAAACAAACGAGAATATGA440GAAAAGAGTTTCGGCCATTGTTGAACAAAGCTGGAATGAT480TCATAATAGACAACTGGTCTGTTAATCTTTTTCATCATTG520TTGTGTATAATTTACCTCTCATTAGAAAGGCTAACAAATT560TTAAGTGCCACAGGTTTTAAGGATTCTGCAGAAAAAAAAG600AAAAAAGTCCTTCAGTTTAGAACCTACAAAAGCTTGTGTA640TCTTGATTAATGTACTTTTTATTGCATGGTGTGAACTAAG680TTATTGCTGCATAAATTTGTAATATATCCTGTTTGTATTT720TTTTCCAAGTGTATAATGTTGGTGTGGAGTTTTCATGACA760GAATATACACATTTTGTAAATCTGTACTTTTTTCAAATAT800TGAATGCCTTATTTTTGAATTCTTTAGATTTTTAAATTGG840AGAAAAGCACTTAAAGTTTTTTATATATGAATATTACATG880TAAAGCTGTTAAAATACATAACTTCAGTGCAAGAGACTTT920GTCACTTATTTCCTTATGTGTGTAGGAGGGGTTAATAAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。