基因總覽
UBE2A 是位於 X 染色體、可編碼蛋白質的基因，其產物名稱為 ubiquitin conjugating enzyme E2 A，屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。蛋白質全長 152 個胺基酸，主要結構區域為 UBC core，涵蓋第 4 至 150 個胺基酸。此蛋白質是泛素轉移系統中的 E2 酵素，承接 E1 活化的 ubiquitin，再將其交給 E3 ubiquitin-protein ligase。這項基本角色使它能參與由不同 E3 酵素協調的蛋白質修飾途徑；各途徑的具體作用依合作的酵素與細胞過程而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000371558 ★ | 119,574,563–119,584,423 | 6 |
| ENST00000696539 | 119,474,802–119,584,423 | 10 |
| ENST00000696533 | 119,474,802–119,584,423 | 8 |
| ENST00000696534 | 119,574,146–119,584,423 | 7 |
| ENST00000907907 | 119,574,393–119,584,423 | 7 |
| ENST00000346330 | 119,574,536–119,583,347 | 6 |
| ENST00001103291 | 119,574,536–119,583,364 | 4 |
| ENST00000625938 | 119,574,546–119,584,101 | 5 |
| ENST00001127564 | 119,574,562–119,592,795 | 4 |
| ENST00000630695 | 119,574,563–119,584,425 | 6 |
| ENST00000631185 | 119,574,563–119,591,083 | 6 |
| ENST00000919018 | 119,574,563–119,584,420 | 5 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBE2A 的核心作用是作為 E2 ubiquitin-conjugating enzyme，在泛素轉移反應中接收 ubiquitin，再將其交給 E3 ubiquitin-protein ligase。這個轉接步驟使 E3 所參與的泛素化過程得以進行。體外實驗顯示，UBE2A 可催化以 Lys-11 或 Lys-48 相連的多聚泛素化；此結果限定於體外條件，不代表所有細胞內作用都採用這些連結方式。
在轉錄調控方面，UBE2A 與 E3 酵素 BRE1（RNF20 和／或 RNF40）共同作用，催化 histone H2B 在 Lys-120 的單泛素化，形成 H2BK120ub1。這項組蛋白修飾可作為表觀遺傳轉錄活化的標記，並與 RNA polymerase II 的轉錄延伸及端粒沉默相關；它也是 H3K4me 與 H3K79me 形成的前置條件。因此，UBE2A 參與的泛素化不僅涉及蛋白質修飾，也能連結組蛋白標記與轉錄相關過程。
UBE2A 也參與粒線體自噬，作為 PRKN 的 E2 ubiquitin-conjugating enzyme。另一條途徑中，它與 E3 酵素 UBR4 協同，參與 N-end rule 依賴的蛋白質降解。這些功能說明 UBE2A 可配合不同的 E3 因子，投入特定的細胞蛋白質處理過程。
此外，UBE2A 與 E3 ubiquitin-protein ligase 複合體 SIFI 相關，並作為 UBR4 和 KCMF1 的 E2 ubiquitin-conjugating enzyme，抑制粒線體壓力反應。這項作用與上述蛋白質降解及粒線體自噬途徑不同，顯示其參與的生物學結果會隨合作的 E3 因子及細胞情境而異。
Promoter 與基因調控
>UBE2A ENST00000371558 GRCh38 chrX:119573563-119574663 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATGTGTATTATGCCTATCTTCTAAGTTATTTTGGGTTGACCTTTAAAAATTATCCTTTAAAACTGTTATT GCTTTTGCAGGTCCACGGACTGTGACTCTTCCTGCAACCTGCAGCTTTTCCACGTTCCTTTTACTTCAGA CCCACTGTCCTTGCAACTCCCTGCAGTCGGATAGTCTCATATCTTGGACTCTTCTGAACATAAATAGCCG CTTGGCTTGTTGAACTACCAAGGGGAAATGTGGTTCCAGAGCCAAATTGTGAGTGCCCAAAACAAAACAG AACAAAACAAAACCCTACTCCGCCTGCCTTAAGCTCCCATTCCCTCCCACAGGACATACAACACTATTTC ATTCTGCCCTGGGGTGATCATTGGCCTAAACGTTGAGCGCCCAATCCTGCATTCAATCCCACAGCCCCGC CCCGCCCCCCCGTCATAGTCAAGGCCGATTTATTCTTTTGATTTTCCGTGATTTTAACCAATCACTCCTC TCCCCACCCCTCCGACCCCAGTCTCCGGTGTCCGAAGGGGTTGTGCACCCTAGAGTTGCCGCTTTTTGAG AACCGGTTTTACCTCCGCCCACTCCTTCGTCCTCTAGTTTGGGACTTCCAAACTTCTCCCCTCTCCTCCC CGGGCATAGTGCGCGCTTTCATGAATGATCTGGTCACAAAACAAACAAAAACGAATAGAAAAAGAAAAAA AGAGAAAAAGAAAAAAAGCCGAAAACTTCCCAGGGTTTGCCTTAGAATTAGCAGGTGGGGATGGACCCCG TTCCACCACGAGCTCCTCCAGCGCCCGGGGCTCCGGCGTACCCTACGCCTCTGCGCTCGCGGCCCCGCCC CGGGCCTCCCGTGGGGCTTTAATGACATAAGCAACTTTCCTCGCGCACCCCCCGCCCCGTCTTGGTACGG CCTGTCCGGCGCTCGACGTTCCACCCCCCTCTCTCTGCTCTCAGGTTGGTTCAGCCCCCGTCTACACTGG GGTGGTGCTTAGCCGGCGCCAGACCGACCCTCGACTTCGGAGAGGCAGCGCGGTTCCTCTGGGTGCTTCC GCCTCCCCTTCTCCTGCTTCTCCAGCCTCTTCGGCCTCCTCGCCCGCCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBE2A_1 ↗ | X:119,574,563 | 正股 | 119,574,514–119,574,573 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSRX_CFTCQ · promoter · 119573664–119574758 · regulatory
· motif · 119574134–119574144 · motif
· motif · 119574258–119574278 · motif
· motif · 119574394–119574404 · motif
· motif · 119574407–119574420 · motif
· motif · 119574407–119574420 · motif
· motif · 119574451–119574461 · motif
· motif · 119574492–119574502 · motif
· motif · 119574606–119574617 · motif
· motif · 119574606–119574617 · motif
· motif · 119574686–119574696 · motif
· motif · 119574689–119574702 · motif
· motif · 119574692–119574704 · motif
· motif · 119574695–119574702 · motif
· motif · 119574745–119574760 · motif
· motif · 119578244–119578255 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：152 aa
UBE2A 蛋白長 152 個胺基酸，屬於 ubiquitin-conjugating enzyme 家族。其 UBC core 結構域位於第 4 至 150 個胺基酸，幾乎涵蓋整條蛋白質序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBE2A 的定位資料列出 late endosome 與 lysosome；來源未提供特定條件、動態變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 23 個夥伴
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CHATP28329-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNALI1O14645 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF2S3P41091 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ERN1O75460-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP1AQ0VDC6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRIN2CQ14957 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HMOX2P30519 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA2P54652 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLF11O14901 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NUP58Q9BVL2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OPTNQ96CV9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAD18Q9NS91 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RANP62826 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAPGEF4Q8WZA2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBPO00560 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBR4Q5T4S7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- Q9Y649Q9Y649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBE2A 與 RAD18、WAC 有交互作用；與 RFPL4A 和 CCNB1 的交互作用則是依序列相似性推定（By similarity），證據性質不同，不應視為同等程度的實驗確認。
疾病與遺傳關聯
影響 UBE2A 的變異與 X-linked、syndromic、Nascimento-type intellectual developmental disorder（MRXSN）相關，來源指出此疾病由影響該基因的變異所致。疾病描述包括發育期出現的顯著智能功能低下及適應行為受損，並可能伴有 dysmorphic facies、多毛、皮膚與指甲異常、肥胖、言語異常及癲癇。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBE2A 作為 E2 酵素承接 E1 傳來的 ubiquitin，並將其交給 E3 ligase；體外可催化 Lys-11 與 Lys-48 連結的多聚泛素化。它與 BRE1 協作使 histone H2B 在 Lys-120 單泛素化，該修飾關聯轉錄活化、RNA polymerase II 延伸、端粒沉默，並是 H3K4me、H3K79me 形成的前置條件。此外，UBE2A 參與 PRKN 介導的粒線體自噬、與 UBR4 協作的 N-end rule 蛋白質降解，以及 SIFI 複合體相關的粒線體壓力反應抑制。 | 含實驗來源 | 證據與來源E2 ubiquitin-conjugating enzyme that accepts ubiquitin from the ubiquitin-activating enzyme E1 and transfers it to a E3 ubiquitin-protein ligase. In vitro catalyzes 'Lys-11', as well as 'Lys-48'-linked polyubiquitination. Together with the E3 enzyme BRE1 (RNF20 and/or RNF40), plays a role in transcription regulation by catalyzing the monoubiquitination of histone H2B at 'Lys-120' to form H2BK120ub1. H2BK120ub1 gives a specific tag for epigenetic transcriptional activation, elongation by RNA polymerase II, telomeric silencing, and is also a prerequisite for H3K4me and H3K79me formation. Involved in mitophagy by acting as a E2 ubiquitin-conjugating enzyme for PRKN. In association with the E3 enzyme UBR4, is involved in N-end rule-dependent protein degradation. In association with the E3 ubiquitin-protein ligase complex SIFI, inhibits the mitochondrial stress response by acting as a E2 ubiquitin-conjugating enzyme for UBR4 and KCMF1 PMID 16337599 ↗ · PMID 20061386 ↗ · PMID 23685073 ↗ · PMID 25582440 ↗ · PMID 38182926 ↗ · PMID 38297121 ↗ |
| 分子活性 | S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. | 含實驗來源 | 證據與來源S-ubiquitinyl-[E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + [E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine = [E1 ubiquitin-activating enzyme]-L-cysteine + S-ubiquitinyl-[E2 ubiquitin-conjugating enzyme]-L-cysteine. PMID 20061386 ↗ · PMID 23685073 ↗ |
| 分子活性 | 此註解將蛋白質修飾與蛋白質泛素化列為相關活動，未提供更具體的反應條件或作用對象。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | UBE2A 與 RAD18、WAC 有交互作用；資料另以 By similarity 標示其與 RFPL4A、CCNB1 的交互作用，後者屬相似性推定。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | UBE2A 的定位註解列出 late endosome 與 lysosome，未描述其他定位條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 UBE2A 的變異與 X-linked、syndromic、Nascimento-type intellectual developmental disorder（MRXSN）相關。疾病描述為發育期出現的顯著智能功能低下及適應行為受損，特徵可包括 dysmorphic facies、多毛、皮膚與指甲異常、肥胖、言語異常和癲癇。 | 含實驗來源 | 證據與來源Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Nascimento-type MRXSN A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRXSN features include dysmorphic facies, hirsutism, skin and nails abnormalities, obesity, speech anomalies and seizures. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 300860 PMID 16909393 ↗ · PMID 20412111 ↗ · PMID 23685073 ↗ · PMID 28611923 ↗ · PMID 33368912 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCGACCCTCGACTTCGGAGAGGCAGCGCGGTTCCTCT40GGGTGCTTCCGCCTCCCCTTCTCCTGCTTCTCCAGCCTCT80TCGGCCTCCTCGCCCGCCGCGGGAACCCGAGACCCCAGTG120TATGCCCCACCCCTGACCCCGCTCGCGACATGTCCACCCC160GGCTCGGCGGCGCCTCATGCGGGACTTCAAGAGGTTGCAG200GAGGATCCTCCAGCCGGAGTCAGCGGGGCTCCGTCCGAGA240ACAACATAATGGTGTGGAACGCGGTCATTTTCGGGCCTGA280AGGGACCCCGTTTGAGGATGGAACATTTAAACTTACAATA320GAATTCACTGAAGAATATCCAAATAAACCACCTACAGTTA360GATTTGTCTCTAAGATGTTCCATCCAAATGTCTATGCAGA400TGGTAGTATATGTCTGGACATACTTCAGAACCGTTGGAGT440CCAACCTATGATGTGTCTTCCATTCTAACATCCATACAGT480CTCTGTTGGATGAACCCAATCCCAATAGTCCAGCAAACAG520CCAGGCTGCTCAGCTGTACCAGGAGAACAAACGGGAATAT560GAAAAGCGTGTTTCTGCAATAGTAGAACAAAGCTGGCGTG600ATTGTTGACCCCGGGTACAGTTTAAAGAAGCTGGCCATAA640GAAAAATATATATTGATGTGTTTGTCACCTCCCTACTCCT680GTCATTACATTTACTTTATTAAAAGCAAAATAACTGTTGT720GCTGTTTCCATCTTCCTTGCCAAGTTTTCCTACCCCTTCT760ACCCTCTCCTTAAACATCAGAAAACACCCTCTATGAAATC800AAATGTACTGTACCTGGGTTACTTGCAAAAATTACTAATG840CTTCAGTTTTTCTGTTGTATTTCATTTCCAGTTTTCAGGC880AGTTATTTTTATTATTGTACTTTAAGCTTTTAAGATGAAT920TGTTATACAAGAGGTGCTTATGCTTAGCTTGATGACCAGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。