基因總覽
UBB(ubiquitin B)是蛋白質編碼基因,產物 Polyubiquitin-B 屬於 ubiquitin 家族。所提供的蛋白質註解記載其長度為 229 個胺基酸,並包含三個連續的 ubiquitin-like 結構域,各自約為 76 個胺基酸。此蛋白質可提供 ubiquitin,既能以共價方式連接至其他蛋白質,也能以未錨定形式存在;因此,其基本特性是能形成多種 ubiquitin 修飾形式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000302182 ★ | 16,381,091–16,382,740 | 2 |
| ENST00001102595 | 16,378,898–16,382,745 | 2 |
| ENST00000535788 | 16,380,662–16,382,739 | 3 |
| ENST00000879806 | 16,380,662–16,382,745 | 2 |
| ENST00000879808 | 16,380,662–16,382,745 | 3 |
| ENST00000879809 | 16,380,662–16,382,745 | 3 |
| ENST00001142086 | 16,380,662–16,382,745 | 2 |
| ENST00000879807 | 16,380,791–16,382,745 | 2 |
| ENST00001102596 | 16,380,791–16,382,745 | 2 |
| ENST00000577958 | 16,380,798–16,382,038 | 2 |
| ENST00000577640 | 16,380,931–16,382,526 | 2 |
| ENST00000395837 | 16,381,197–16,382,745 | 2 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
ubiquitin 可游離存在,也可共價連接到標的蛋白質。共價連接時,通常透過異肽鍵接至標的蛋白質的 Lys 殘基;少數情況下,也觀察到接至 Cys 或 Ser 殘基。修飾形式包括單一 ubiquitin、由 ubiquitin 上不同 Lys 殘基相連的多聚鏈,以及由起始 Met 相連的線性多聚鏈。
多聚 ubiquitin 鏈的功能與鏈間連接位置有關。Lys-6 連接可能參與 DNA 修復;Lys-11 連接參與內質網相關降解(ERAD)與細胞週期調節;Lys-29 連接與蛋白毒性壓力反應及細胞週期相關;Lys-33 連接參與激酶修飾。Lys-48 連接參與透過蛋白酶體進行的蛋白質降解,而 Lys-63 連接則與胞吞作用、DNA 損傷反應,以及促使轉錄因子 NF-kappa-B 活化的訊號過程相關。
以起始 Met 相連的線性多聚鏈可促進細胞訊號傳遞。多聚 ubiquitin 即使未連接至標的蛋白質,也具有不同作用,包括活化蛋白激酶及參與訊號傳遞。這些不同鏈型與游離形式,說明 ubiquitin 修飾可參與多種細胞過程;來源所述的特定功能依連接方式而異。
Promoter 與基因調控
>UBB ENST00000302182 GRCh38 chr17:16380091-16381191 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCACCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCATG ATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCTCCGCGCCCGGCCAGGGGCGCG CGTTTTTAAAACATGGGAGAGGGAATTGTGCTTCACAATCACCATCAGGTGTCTCGATATCGGGTGCCAC GCCGTCCCGCTTCTGAGGCGCGGCGGCCCACTTTGGCAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGA GTTCGAGACCAGCCTGACAAACATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGACG TGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGC GGAGGTTGCGATGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGAAACAAGAGCGAAACTCCGTCTCA AGAAAAAAAAGGAAAGACCCCCCCTCCTTCTCCCGCCGGAAATACCCTCTTTCAGGACGGCGCGCCTGTG CGGCGCACGCGCGCTCAGTTACTTAGCAACCTCGGCGCTAAGCCACCCCAGGTGGAGCCCAGCAACAACA GAGCCACCGCGTCCCCCACCAATCAGCGCCGACCTCGCCTTCGCAGGCCTAACCAATCAGTGCCGGCGCT GCAAGGAAGTTTCCAGAGCTTTCGAGGAAGGTTTCTTCAACTCAAATTCATCCGCCTGATAATTTTCTTA TATTTTCCTAAAGAAGGAAGAGAAGCGCATAGAGGAGAAGGGAAATAATTTTTTAGGAGCCTTTCTTACG GCTATGAGGAATTTGGGGCTCAGTTGAAAAGCCTAAACTGCCTCTCGGGAGGTTGGGCGCGGCGAACTAC TTTCAGCGGCGCACGGAGACGGCGTCTACGTGAGGGGTGATAAGTGACGCAACACTCGTTGCATAAATTT GCGCTCCGCCAGCCCGGAGCATTTAGGGGCGGTTGGCTTTGTTGGGTGAGCTTGTTTGTGTCCCTGTGGG TGGACGTGGTTGGTGATTGGCAGGATCCTGGTATCCGCTAACAGGTACTGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBB_2 ↗ | 17:16,380,779 | 正股 | 16,380,730–16,380,789 |
| UBB_1 ↗ | 17:16,381,095 | 正股 | 16,381,046–16,381,105 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_C3LTR · enhancer · 16377927–16379315 · regulatory
ENSR17_98HJP · enhancer · 16380227–16380663 · regulatory
ENSR17_B58QX · promoter · 16380664–16381475 · regulatory
· motif · 16378894–16378903 · motif
· motif · 16380553–16380573 · motif
· motif · 16380615–16380624 · motif
· motif · 16380641–16380652 · motif
· motif · 16380641–16380652 · motif
· motif · 16380645–16380661 · motif
· motif · 16380645–16380661 · motif
· motif · 16380652–16380663 · motif
· motif · 16380652–16380663 · motif
· motif · 16381036–16381051 · motif
· motif · 16381044–16381053 · motif
· motif · 16381212–16381222 · motif
· motif · 16381214–16381224 · motif
· motif · 16381237–16381249 · motif
· motif · 16381239–16381246 · motif
· motif · 16381239–16381252 · motif
· motif · 16381284–16381294 · motif
· motif · 16381292–16381302 · motif
· motif · 16381461–16381478 · motif
· motif · 16381470–16381478 · motif
· motif · 16381562–16381582 · motif
· motif · 16381568–16381588 · motif
· motif · 16383286–16383299 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:229 aa
Polyubiquitin-B 長 229 個胺基酸,註解包含三個連續的 ubiquitin-like 結構域,位置分別為胺基酸 1–76、77–152 與 153–228。此蛋白質屬於 ubiquitin 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ubiquitin 的定位註解包括細胞質、細胞核,以及粒線體外膜;在粒線體外膜的註解中並標示為周邊膜蛋白。 來源未提供不同定位所對應的條件或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 38 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC50Q8IVM0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CDIP1Q9H305 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP47Q6ZTR5 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CIB4A0PJX0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- CYP7B1O75881 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DESI1Q6ICB0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DUSP1P28562 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- FBXL21PQ9UKT6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- GGA1Q9UJY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GGA3Q9NZ52 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MCM7P33993 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- MTURNQ8N3F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NEDD4P46934 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- OTUB1Q96FW1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- OTUD7BQ6GQQ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHB2Q96CS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLSCR4Q9NRQ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRKNO60260-5 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RABGEF1Q9UJ41 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- RAD23BP54727 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- RNF43Q68DV7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- RYBPQ8N488 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
ubiquitin 與 SKP1-KMD2A 及 SKP1-KMD2B 複合體有互作,也與 REV1 有互作。來源未進一步說明這些互作是否代表直接結合,或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ubiquitin 可游離存在,亦可透過異肽鍵共價連接至標的蛋白質;通常接至標的 Lys,少數情況接至 Cys 或 Ser。它可形成單體、由不同 Lys 相連的多聚鏈,或由起始 Met 相連的線性鏈。不同連接型態分別與 DNA 修復、ERAD、細胞週期、激酶修飾、蛋白酶體降解、胞吞、DNA 損傷反應及 NF-kappa-B 訊號相關;游離多聚鏈也可參與激酶活化與訊號傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a polymer linked via different Lys residues of the ubiquitin (polyubiquitin chains) or a linear polymer linked via the initiator Met of the ubiquitin (linear polyubiquitin chains). Polyubiquitin chains, when attached to a target protein, have different functions depending on the Lys residue of the ubiquitin that is linked: Lys-6-linked may be involved in DNA repair; Lys-11-linked is involved in ERAD (endoplasmic reticulum-associated degradation) and in cell-cycle regulation; Lys-29-linked is involved in proteotoxic stress response and cell cycle; Lys-33-linked is involved in kinase modification; Lys-48-linked is involved in protein degradation via the proteasome; Lys-63-linked is involved in endocytosis, DNA-damage responses as well as in signaling processes leading to activation of the transcription factor NF-kappa-B. Linear polymer chains formed via attachment by the initiator Met lead to cell signaling. Ubiquitin is usually conjugated to Lys residues of target proteins, however, in rare cases, conjugation to Cys or Ser residues has been observed. When polyubiquitin is free (unanchored-polyubiquitin), it also has distinct roles, such as in activation of protein kinases, and in signaling PMID 16543144 ↗ · PMID 34239127 ↗ · PMID 19754430 ↗ |
| 交互作用 | ubiquitin 與 SKP1-KMD2A、SKP1-KMD2B 複合體及 REV1 有互作。此註解未提供互作的條件、作用方式或功能結果,因此不能據此判定是否為直接結合或其生物學後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with SKP1-KMD2A and SKP1-KMD2B complexes. Interacts with REV1 PMID 29778604 ↗ · PMID 30033217 ↗ |
| 細胞定位 | ubiquitin 的定位註解列出細胞質、細胞核與粒線體外膜;粒線體外膜另標示其為周邊膜蛋白。該註解未說明定位變化的條件、動態或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ubiquitin; Cytoplasm; Nucleus; Mitochondrion outer membrane / Peripheral membrane protein PMID 24751536 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATTTAGGGGCGGTTGGCTTTGTTGGGTGAGCTTGTTTGTG40TCCCTGTGGGTGGACGTGGTTGGTGATTGGCAGGATCCTG80GTATCCGCTAACAGGTCAAAATGCAGATCTTCGTGAAAAC120CCTTACCGGCAAGACCATCACCCTTGAGGTGGAGCCCAGT160GACACCATCGAAAATGTGAAGGCCAAGATCCAGGATAAGG200AAGGCATTCCCCCCGACCAGCAGAGGCTCATCTTTGCAGG240CAAGCAGCTGGAAGATGGCCGTACTCTTTCTGACTACAAC280ATCCAGAAGGAGTCGACCCTGCACCTGGTCCTGCGTCTGA320GAGGTGGTATGCAGATCTTCGTGAAGACCCTGACCGGCAA360GACCATCACCCTGGAAGTGGAGCCCAGTGACACCATCGAA400AATGTGAAGGCCAAGATCCAGGATAAAGAAGGCATCCCTC440CCGACCAGCAGAGGCTCATCTTTGCAGGCAAGCAGCTGGA480AGATGGCCGCACTCTTTCTGACTACAACATCCAGAAGGAG520TCGACCCTGCACCTGGTCCTGCGTCTGAGAGGTGGTATGC560AGATCTTCGTGAAGACCCTGACCGGCAAGACCATCACTCT600GGAGGTGGAGCCCAGTGACACCATCGAAAATGTGAAGGCC640AAGATCCAAGATAAAGAAGGCATCCCCCCCGACCAGCAGA680GGCTCATCTTTGCAGGCAAGCAGCTGGAAGATGGCCGCAC720TCTTTCTGACTACAACATCCAGAAAGAGTCGACCCTGCAC760CTGGTCCTGCGCCTGAGGGGTGGCTGTTAATTCTTCAGTC800ATGGCATTCGCAGTGCCCAGTGATGGCATTACTCTGCACT840ATAGCCATTTGCCCCAACTTAAGTTTAGAAATTACAAGTT880TCAGTAATAGCTGAACCTGTTCAAAATGTTAATAAAGGTT920TCGTTGCATGGTA933cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。