基因總覽
UBASH3A 的正式名稱為 ubiquitin associated and SH3 domain containing A，屬於蛋白質編碼基因。其蛋白質產物 Ubiquitin-associated and SH3 domain-containing protein A 長 661 個胺基酸，具有 UBA 與 SH3 結構域，以及一段 phosphatase-like 區域。這些結構特徵構成此蛋白質的基本辨識資訊；來源並指出它與受體型酪胺酸激酶調控相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000319294 ★ | 42,403,902–42,447,684 | 15 |
| ENST00000635189 | 42,403,447–42,413,176 | 5 |
| ENST00000291535 | 42,403,820–42,447,684 | 14 |
| ENST00000398367 | 42,403,820–42,447,684 | 12 |
| ENST00001131803 | 42,403,820–42,447,684 | 15 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBASH3A 會干擾 CBL 介導的受體型酪胺酸激酶下調與降解，因而促進活化標的受體在細胞表面的累積。來源列出的標的包括 T-cell receptors、EGFR 與 PDGFRB，指出 UBASH3A 參與受體表面含量的調節。
在中性 pH 下，UBASH3A 的蛋白質酪胺酸磷酸酶活性可忽略。它可能作為 UBASH3B 依賴性去磷酸化作用的顯性負調節因子；此描述是可能的調節角色，而非已確定的普遍作用。此外，UBASH3A 可能透過 SH3 結構域在功能上隔離 dynamin，進而抑制 dynamin 依賴的胞吞途徑。來源所述的這些作用，涉及受體降解、去磷酸化與胞吞調節，但未進一步界定其作用條件或各作用間的先後關係。
Promoter 與基因調控
>UBASH3A ENST00000319294 GRCh38 chr21:42402902-42404002 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGATAAATTTTACAGGCATAATTTGAGGAAAAAGAAATGAGATATGATAGAGAATATGCTATATGGTTC TATTTACATAAGGCTCAACCACAGGCACAATTCATATACAAGTGATACAGCAGTTTACTTTCTGGGGGAG GGAGGAGATAACTGGAGGAGGCTGAGCTGGGGGCAGAGGTGCATCTGAGGTTCTGAGAATGTTCCAGAGC AGGCTATCTCCACCTTGGCACTAGTGAAATTTTGTTGGGGAGACTGTCCTGGGCACTGTGACATTCCCGG CCTCTACCCACTAGTGCCGGTACCACGATGTCCACCCCACCCACCACCACCCCCGCCTCATTTTGGAAAC AAAAATGTCTCCAGACATTTCCAAATGTCCCCTTGGGTGGAGGAGGTACAAAATTCCCCTGGTTGCCCTG TTTGATTTTGGGTCGTGGGGGAATTAGGGGTGTGGGCTCATTTATGGAAATTCCTTGAGCTATACACATA TGATTCATCAACTTTTCTGTACACATATAAAGCTTTTAAAGTTTTTAAAATAAAAAAACAAGTCAATGAA TGACTGAAAGAACCAGTAAGTTTTCCAGCAATCCGAGACAATAGATAGAGTGGGGTTTAATGTCTTGTTC ACAGACAAGGAGACTGGGATCCAGGGTGGGTCAGGGCAGGGGGCCAGCAGGATCCAGGAGGGAACTCATT CCCTGACTTCTCCTCCGCTTCCTTCCCCCATGCTCTCACGCATTCTTGCTCCCGAATACTAGCCAAGTCC CTACAGAGGCTGATCCCGTGCAGGGGCTCGGTTGGACCTTTAGCCTCAAACTCCCGTGGTGGAAACAGTT AGGATTGGTGGACGCTGCACCCAGCATCCTGCAAACAGAATTCTGAAAACTGATATCTCATGCAAACAGG ATATCAACTTTTGTCAGAAAGATCAAAAAGAGCTTGAGGTTTTTCTTCACAGCCTCAGCCTTGCCTCTCC CCCTCTTGCTTTATCTCCTCATTTCTGTGTGCAGGCGAGCTTCTTGGCCTAAGGGCAGGAAGAGATGGCA GCGGGGGAGACGCAGCTCTACGCCAAGGTCTCCAACAAGCTCAAGAGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBASH3A_1 ↗ | 21:42,403,924 | 正股 | 42,403,875–42,403,934 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_838MRG · enhancer · 42400622–42400816 · regulatory
ENSR21_9LSFK · promoter · 42403477–42403927 · regulatory
ENSR21_9LSFW · enhancer · 42404559–42404923 · regulatory
· motif · 42400557–42400570 · motif
· motif · 42400557–42400570 · motif
· motif · 42400662–42400684 · motif
· motif · 42400662–42400684 · motif
· motif · 42400764–42400772 · motif
· motif · 42400772–42400785 · motif
· motif · 42400871–42400882 · motif
· motif · 42400979–42400994 · motif
· motif · 42401621–42401633 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：661 aa
Ubiquitin-associated and SH3 domain-containing protein A 長 661 個胺基酸。其 UBA 結構域位於第 15–60 個胺基酸，SH3 結構域位於第 276–341 個胺基酸；第 395–661 個胺基酸區段則註記為 phosphatase-like。此區域註記本身不代表具有顯著的磷酸酶活性；來源指出其在中性 pH 下的蛋白質酪胺酸磷酸酶活性可忽略。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBASH3A 的細胞內定位記載於細胞質與細胞核。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 77 個夥伴
- CBSP35520 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- KCNE1Q6FHJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RELQ04864 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3B4Q15427 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SPRY2O43597 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TP53BP2Q13625-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM37O94972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARRDC1Q8N5I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAR3O75815 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CBLBQ13191 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS9Q8WXC6-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DDIT4LQ96D03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DISC1Q9NRI5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DLGAP4Q9Y2H0-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNM2P50570 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DTX3Q8N9I9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FADS6Q8N9I5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM83AQ86UY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR1OP2Q9NVK5-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA6L9A6NEM1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBASH3A 可形成同源二聚體或同源寡聚體，並與 CBL、ubiquitin、單泛素化蛋白及 dynamin 互作。它也被記載為含有 CBL 與活化 EGFR 的複合體成員；此複合體資訊與上述互作記錄分別描述複合體組成及分子互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBASH3A 會干擾 CBL 介導的受體型酪胺酸激酶下調與降解，並促進活化標的受體（包括 T-cell receptors、EGFR 與 PDGFRB）在細胞表面累積。其在中性 pH 下的蛋白質酪胺酸磷酸酶活性可忽略；此外，可能負向調節 UBASH3B 依賴的去磷酸化，並透過 SH3 結構域功能性隔離 dynamin，以抑制其依賴的胞吞途徑。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interferes with CBL-mediated down-regulation and degradation of receptor-type tyrosine kinases. Promotes accumulation of activated target receptors, such as T-cell receptors, EGFR and PDGFRB, on the cell surface. Exhibits negligible protein tyrosine phosphatase activity at neutral pH. May act as a dominant-negative regulator of UBASH3B-dependent dephosphorylation. May inhibit dynamin-dependent endocytic pathways by functionally sequestering dynamin via its SH3 domain PMID 15159412 ↗ · PMID 17382318 ↗ · PMID 18189269 ↗ |
| 交互作用 | UBASH3A 可形成同源二聚體或同源寡聚體，並與 CBL、ubiquitin、單泛素化蛋白及 dynamin 互作。它也屬於含有 CBL 與活化 EGFR 的複合體；來源分別記載了這些分子互作及複合體組成，未進一步說明其條件或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer or homooligomer. Interacts with CBL. Part of a complex containing CBL and activated EGFR. Interacts with ubiquitin and with mono-ubiquitinated proteins. Interacts with dynamin PMID 15107835 ↗ · PMID 15159412 ↗ · PMID 17382318 ↗ |
| 細胞定位 | UBASH3A 的細胞內定位記載於細胞質與細胞核。這筆資料僅列出兩處定位，未說明定位變化的條件、不同異構型之間的差異，或蛋白質在這些位置間是否會動態轉移。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ATTTCTGTGTGCAGGCGAGCTTCTTGGCCTAAGGGCAGGA40AGAGATGGCAGCGGGGGAGACGCAGCTCTACGCCAAGGTC80TCCAACAAGCTCAAGAGCCGCAGCAGCCCCTCGCTCCTGG120AGCCCCTCCTGGCCATGGGCTTCCCGGTGCACACCGCGCT160GAAAGCGTTGGCAGCCACGGGGAGGAAGACGGCGGAGGAG200GCCTTGGCCTGGCTGCATGATCATTGCAATGACCCTTCCC240TAGACGACCCCATCCCCCAGGAGTATGCCCTTTTCCTCTG280TCCAACGGGGCCCCTGCTGGAAAAACTTCAAGAGTTCTGG320AGAGAGAGCAAGCGCCAGTGTGCAAAGAACAGAGCTCATG360AGGTCTTCCCACACGTGACACTCTGTGACTTCTTCACGTG400TGAAGACCAGAAGGTGGAATGCCTGTACGAGGCGCTGAAG440AGAGCTGGAGACAGGCTCCTGGGCTCCTTCCCCACGGCCG480TGCCTCTGGCTCTCCACTCCTCCATCAGCTACCTCGGCTT520CTTCGTCAGTGGCAGCCCCGCAGACGTCATCCGGGAATTC560GCCATGACCTTCGCCACGGAAGCATCTCTCTTAGCAGGCA600CTTCCGTTTCCCGCTTCTGGATTTTCAGCCAGGTGCCTGG640ACATGGCCCTAACCTGAGGCTGAGCAATTTAACTAGAGCC680TCCTTCGTGAGCCACTACATCCTTCAAAAATACTGCTCCG720TGAAGCCTTGCACCAAACAGCTGCATCTGACCTTGGCCCA760CAAGTTCTACCCCCACCACCAGAGGACGCTGGAGCAGCTG800GCCAGAGCCATCCCCCTGGGCCACAGCTGCCAGTGGACCG840CAGCACTCTACTCCCGAGACATGCGCTTTGTGCACTACCA880GACCCTGAGAGCCCTATTCCAGTACAAACCCCAGAACGTG920GATGAGCTGACGCTAAGTCCTGGTGACTACATCTTTGTGG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。