基因總覽
UBAP1 是蛋白質編碼基因，產物為 ubiquitin associated protein 1。此蛋白屬於 ESCRT-I 複合體，涉及細胞內囊泡運輸。其序列含有 UMA 結構域及兩個 UBA 結構域，另有與 ESCRT-I 及 PTPN23 互動的區域；這些特徵構成其分子辨識與複合體關聯的基礎。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000297661 ★ | 34,179,043–34,252,523 | 7 |
| ENST00000625521 | 34,179,005–34,252,523 | 6 |
| ENST00000859530 | 34,179,013–34,252,523 | 8 |
| ENST00000859531 | 34,179,020–34,252,523 | 8 |
| ENST00000859532 | 34,179,022–34,252,523 | 8 |
| ENST00000859535 | 34,179,023–34,252,523 | 8 |
| ENST00000965871 | 34,179,027–34,252,523 | 8 |
| ENST00000859533 | 34,179,029–34,252,523 | 6 |
| ENST00000859534 | 34,179,029–34,252,523 | 8 |
| ENST00000940196 | 34,179,033–34,252,523 | 8 |
| ENST00000379186 | 34,179,038–34,252,523 | 6 |
| ENST00000859536 | 34,179,040–34,252,523 | 8 |
顯示 12/42 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBAP1 是 ESCRT-I 複合體的組成部分，而此複合體參與調節囊泡運輸。UBAP1 會結合帶有 ubiquitin 標記的貨物蛋白，並且是內吞途徑中這類貨物被分選至多囊泡體所必需的因子。這使其與細胞內貨物的辨識及運送相連，特別是處理經內吞進入細胞內的 ubiquitinated 蛋白質。
此外，UBAP1 也參與帶有 ubiquitin 標記的細胞表面蛋白質之蛋白酶體降解。來源列出的相關蛋白包括 EGFR 與 BST2。此功能與其在內吞貨物分選中的角色並列，顯示 UBAP1 涉及細胞表面蛋白質後續處理；來源支持的是其參與降解過程，未進一步界定不同貨物之間的處理差異或整體調控方向。
因此，現有資料將 UBAP1 的功能連結於 ESCRT-I 相關囊泡運輸、泛素化貨物分選，以及特定細胞表面蛋白質的蛋白酶體降解。這些作用共同說明 UBAP1 如何參與細胞內對帶標記蛋白質的運輸與清除，但來源未提供足以擴展至其他細胞過程或推定額外機制的資訊。
Promoter 與基因調控
>UBAP1 ENST00000297661 GRCh38 chr9:34178043-34179143 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGCGCCATGGCTCACGCCTACAATCCCAGCAATTTGGGAGACTGAGGCTTGAGCCCAGAAGTTTACCACC AGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCGTCTCTCCATATATATATATAAAATAATAAAAATTATCCGGGCGT GTTGGCATGTGGCTATAGTCCAAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTGAGCCCGACAGGTG GAGGTTGCAGGGTTGCAGTGCGCCAACATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTAGGCGACAGAGCGAGACCCT GTCTCAAAAAAACAAAAAACACCCCAAACAGAAACAACAACAACAACAAAAACCCCCACAGAAGGCAGTG AAGGCTTGGGATAGGATTACCTGGTTTAAACCCATAGAATGTCAGAATTGAAGGAAGACTTAGAGGTCAC CTTTGTTTTTTTTTCTTTTGATACAGAGTCGCGTTCCGTTGCCCACCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCACG GCTACCGCAGCCTCGACCTCCCGGGCTCAAGCGACCCTCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTGCTGGAGTTAC AGGCGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGAAGTCACCTTTCAACTTAGTCCTCTATACATGGGAAAAGTGAG GTCCAGAAAGGGTATGAGTTGTACCAGGTCGCTGACCCTGAACAGAAGCTAGATGTCTTAATTCCCAAAT AGGACTCGCTGCTAACTCTTTGGGCATACCTTCGCGATTCAAGGCTCTTGGGTTTCCCGCTTTGGCCGCC TCGCCAAACCCAAGTCTTACACTCTTAGTGACCCCCTCCTTTCCTCCTTCCCCCTTAGGTCAGCAGGGTT TACTCATTCCAATTGCAATGCTCCATGTTGCCGGAGTAGCTCCTCGCTAGAAGAGAGATTAGTTATGTCA CCGTCGGCTCCTCCCATTGGTCCGGGCGTGTGGAGCGCGGCGCCATGACGTCAGACGCCCAAATGAGTGG GGCGGTGAGGGGAAGGAGGAGGGAAGTAGGACTTCAACATGGCGGCTGCGGCACTGGCGGTGGCTACGGT GACGGCCTGGCCCGGAGCGGGCAGAGTTGGAGGTGGTGGCGTTCGCTCTCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBAP1_1 ↗ | 9:34,179,047 | 正股 | 34,178,998–34,179,057 |
| UBAP1_2 ↗ | 9:34,195,966 | 正股 | 34,195,917–34,195,976 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_8325HX · enhancer · 34176207–34176370 · regulatory
ENSR9_B8R5R · enhancer · 34178204–34178847 · regulatory
ENSR9_8325KH · promoter · 34178848–34179053 · regulatory
· motif · 34175638–34175649 · motif
· motif · 34178633–34178646 · motif
· motif · 34178840–34178847 · motif
· motif · 34178995–34179008 · motif
· motif · 34178995–34179008 · motif
· motif · 34179059–34179069 · motif
· motif · 34179068–34179085 · motif
· motif · 34179077–34179094 · motif
· motif · 34179260–34179270 · motif
· motif · 34179286–34179296 · motif
· motif · 34179293–34179303 · motif
· motif · 34179673–34179684 · motif
· motif · 34179872–34179887 · motif
· motif · 34179873–34179887 · motif
· motif · 34179874–34179887 · motif
· motif · 34179877–34179889 · motif
· motif · 34179880–34179894 · motif
· motif · 34180000–34180009 · motif
· motif · 34180000–34180009 · motif
· motif · 34180291–34180306 · motif
· motif · 34180297–34180309 · motif
· motif · 34180299–34180306 · motif
· motif · 34180299–34180314 · motif
· motif · 34180300–34180314 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：502 aa
Ubiquitin associated protein 1 長 502 個胺基酸。序列包含 UMA 結構域（第 17–63 位）、UBA 1（第 389–430 位）及 UBA 2（第 451–498 位）。第 1–95 位區域與 ESCRT-I 互動，第 260–290 位區域與 PTPN23 互動；第 86–117 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UBAP1 主要位於細胞質溶膠，也可見於胞內體。 當它作為 ESCRT-I 複合體的一部分時，會被招募至胞內體，顯示其定位與複合體參與有關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PPICP45877 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
UBAP1 是 ESCRT-I 複合體的組成成員；該複合體由 TSG101、VPS28、VPS37A 與 UBAP1 組成，四者比例為 1:1:1:1，此組成關係標示為可能。另有與 PTPN23 的互作紀錄。UBAP1 也透過 UBA 結構域與泛素化蛋白質互作；此為分子互作，不應與複合體組成混為一談。
疾病與遺傳關聯
UBAP1 的基因變異與常染色體顯性痙攣性截癱 80（SPG80）相關；來源描述此病由影響該基因的變異所致。痙攣性截癱是一類神經退化性疾病，症狀包括下肢逐漸且持續進展的無力與痙攣，進展速度和嚴重程度可有差異。初期可能出現平衡困難、腿部僵硬或無力、肌肉痙攣及行走時拖曳腳趾；部分患者可能有膀胱症狀，或症狀擴及身體其他部位。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UBAP1 是 ESCRT-I 複合體的組成部分，參與調節囊泡運輸。它結合帶有 ubiquitin 標記的貨物蛋白，且為內吞 ubiquitinated 貨物分選至多囊泡體所必需；另外也參與 EGFR、BST2 等帶標記細胞表面蛋白的蛋白酶體降解。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the ESCRT-I complex, a regulator of vesicular trafficking process. Binds to ubiquitinated cargo proteins and is required for the sorting of endocytic ubiquitinated cargos into multivesicular bodies (MVBs). Plays a role in the proteasomal degradation of ubiquitinated cell-surface proteins, such as EGFR and BST2 PMID 21757351 ↗ · PMID 22405001 ↗ · PMID 24284069 ↗ · PMID 31203368 ↗ |
| 交互作用 | UBAP1 與 TSG101、VPS28、VPS37A 組成 ESCRT-I 複合體，四種蛋白的比例為 1:1:1:1；此組成關係標示為可能。UBAP1 另與 PTPN23 互作，並透過 UBA 結構域與泛素化蛋白質互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of an ESCRT-I complex (endosomal sorting complex required for transport I) which consists of TSG101, VPS28, VPS37A and UBAP1 in a 1:1:1:1 stoichiometry (Probable). Interacts with PTPN23. Interacts (via UBA domains) with ubiquitinated proteins PMID 21757351 ↗ · PMID 22405001 ↗ · PMID 24284069 ↗ · PMID 27839950 ↗ · PMID 30929741 ↗ · PMID 31203368 ↗ |
| 細胞定位 | UBAP1 主要位於細胞質溶膠，也位於胞內體；作為 ESCRT-I 複合體的一部分時，會被招募至胞內體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; Endosome; Predominantly cytosolic. Recruited to endosomes as part of the ESCRT-I complex PMID 21757351 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 UBAP1 的基因變異與常染色體顯性痙攣性截癱 80（SPG80）相關。此神經退化性疾病以逐漸進展的下肢無力和痙攣為特徵，進展速度與嚴重程度不一；初期可有平衡困難、腿部僵硬或無力、肌肉痙攣及行走時拖曳腳趾，部分病例可能出現膀胱症狀或症狀擴及其他部位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Spastic paraplegia 80, autosomal dominant SPG80 A form of spastic paraplegia, a neurodegenerative disorder characterized by a slow, gradual, progressive weakness and spasticity of the lower limbs. Rate of progression and the severity of symptoms are quite variable. Initial symptoms may include difficulty with balance, weakness and stiffness in the legs, muscle spasms, and dragging the toes when walking. In some forms of the disorder, bladder symptoms (such as incontinence) may appear, or the weakness and stiffness may spread to other parts of the body. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618418 PMID 30929741 ↗ · PMID 31203368 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGAAGTAGGACTTCAACATGGCGGCTGCGGCACTGGCGG40TGGCTACGGTGACGGCCTGGCCCGGAGCGGGCAGAGTTGG80AGGTGGTGGCGTTCGCTCTCCCTAGGGGCTGTCGGGAGCT120CAGCGGGGACCGAGCCTGGGAGGCCGGCCGGTGCCAGCAC160CTTTCGGCTTCTGAGACGGCGGCAGCAGCGGCATTCAGGT200TCTAAATGGCTTCTAAGAAGTTGGGTGCAGATTTTCATGG240GACTTTCAGTTACCTTGATGATGTCCCATTTAAGACAGGA280GACAAATTCAAAACACCAGCTAAAGTTGGTCTACCTATTG320GCTTCTCCTTGCCTGATTGTTTGCAGGTTGTCAGAGAAGT360ACAGTATGACTTCTCTTTGGAAAAGAAAACCATTGAGTGG400GCTGAAGAGATTAAGAAAATCGAAGAAGCCGAGCGGGAAG440CAGAGTGCAAAATTGCGGAAGCAGAAGCTAAAGTGAATTC480TAAGAGTGGCCCAGAGGGCGATAGCAAAATGAGCTTCTCC520AAGACTCACAGTACAGCCACAATGCCACCTCCTATTAACC560CCATCCTCGCCAGCTTGCAGCACAACAGCATCCTCACACC600AACTCGGGTCAGCAGTAGTGCCACGAAACAGAAAGTTCTC640AGCCCACCTCACATAAAGGCGGATTTCAATCTTGCTGACT680TTGAGTGTGAAGAAGACCCATTTGATAATCTGGAGTTAAA720AACTATTGATGAGAAGGAAGAGCTGAGAAATATTCTGGTA760GGAACCACTGGACCCATTATGGCTCAGTTATTGGACAATA800ACTTGCCCAGGGGAGGCTCTGGGTCTGTGTTACAGGATGA840GGAGGTCCTGGCATCCTTGGAACGGGCAACCCTAGATTTC880AAGCCTCTTCATAAACCCAATGGCTTTATAACCTTACCAC920AGTTGGGCAACTGTGAAAAGATGTCACTGTCTTCCAAAGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。