基因總覽
UBA52 是蛋白質編碼基因，其產物為 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1。這是一種融合蛋白質，包含 N 端的 ubiquitin 區段與 C 端的核糖體蛋白質 eL40 區段；全長 128 個胺基酸，其中第 1 至 76 位被註記為 ubiquitin-like 結構域。兩個區段分別屬於 ubiquitin family 與真核核糖體蛋白質 eL40 family。其產物與核糖體 60S 次單元相關，並兼具 ubiquitin 區段所具的蛋白質修飾特性。這些組成特徵使 UBA52 的產物同時連結 ubiquitin 與核糖體蛋白質兩類分子身分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000442744 ★ | 18,571,857–18,577,550 | 5 |
| ENST00000596304 | 18,571,722–18,575,202 | 5 |
| ENST00000430157 | 18,571,722–18,575,241 | 5 |
| ENST00000596273 | 18,571,722–18,575,229 | 6 |
| ENST00000896907 | 18,571,722–18,575,239 | 6 |
| ENST00000896908 | 18,571,722–18,575,238 | 4 |
| ENST00000896909 | 18,571,722–18,575,227 | 6 |
| ENST00000921806 | 18,571,722–18,577,460 | 6 |
| ENST00000921815 | 18,571,722–18,575,237 | 4 |
| ENST00000921819 | 18,571,722–18,575,241 | 6 |
| ENST00000946390 | 18,571,722–18,575,233 | 5 |
| ENST00000946391 | 18,571,722–18,575,230 | 5 |
顯示 12/56 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UBA52 產物中的 eL40 是核糖體 60S 次單元的組成蛋白質。Ribosomal protein L40 對部分細胞轉錄本的翻譯不可或缺；在來源所述的特定情境中，它尤其關係到水泡性口炎病毒 mRNA 的帽依賴型翻譯。這指出 eL40 的作用不僅是核糖體的結構組成，也涉及特定轉錄本能否有效進行翻譯；來源未進一步界定受影響的細胞轉錄本範圍或其選擇機制。
產物的 ubiquitin 區段可共價接合至其他蛋白質，也可呈未錨定的游離形式。接合時，ubiquitin 可單體形式連到目標蛋白質，或透過 ubiquitin 上不同的 Lys 殘基形成多聚鏈；也可由起始 Met 連接成線性多聚鏈。這些連接方式並非功能相同：Lys-48 連結的鏈參與蛋白酶體介導的蛋白質降解，Lys-63 連結的鏈則涉及內吞、DNA 損傷反應，以及通往 NF-kappa-B 活化的訊號過程。
其他鏈型也各有來源所述的關聯：Lys-6 連結可能參與 DNA 修復；Lys-11 連結涉及內質網相關降解與細胞週期調控；Lys-29 連結涉及蛋白質毒性壓力反應及細胞週期；Lys-33 連結則涉及 kinase 修飾。以起始 Met 形成的線性鏈可促進細胞訊號傳遞。ubiquitin 通常接至目標蛋白質的 Lys 殘基，但少數情況也觀察到接至 Cys 或 Ser 殘基。
未錨定的多聚 ubiquitin 也具有不同作用，包括活化蛋白質 kinases 與參與訊號傳遞。另據來源記載，每個次單元可結合一個 Zn(2+)。這些資訊呈現 UBA52 產物中兩個區段的不同功能面向：eL40 與核糖體翻譯有關，ubiquitin 則可透過多種接合形式參與蛋白質命運與細胞訊號。
Promoter 與基因調控
>UBA52 ENST00000442744 GRCh38 chr19:18570857-18571957 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGTATTTTTAGTAGAGATGCGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTCGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGA TCCGCACATCTCGGCCTCCCAAAGTGCAGGCGTGAGTCACCGGACCCAGGTCCCGCCCTGGCACTTTTTA ACCACCCACAAATCTGGATCCTACACTGAAAAGAGACACTGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACT TTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACCTGAGGTCGCGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAAC CCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAGTGGCCAGGCATGGTGTCGCACACTTGTAATCGCAGCTACTCGGGA GGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCAC TACAGCCTGGGCAACGAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCCTGAGTCCCGCTTG ACACCTTTTGTCAGGCACCACCACCTTTCTGGGCGAATGCGGTAGTACCGTCTGCTCTCCCTGCTGCTGT CCTGAAATCCATTCAGGCACAGCGGCCGAGAGCTTTATAATAACCGATTCCAGGTGTTAGGTGCTTTCCC AGCCCCGACTCCTGCGTCCTGGACCCGCAGTCCTCTGCTTAATACCTTTGCTTTATTAGAAAACATTCTC CTCTACTCCGTTCAGCTATTCGCTGAGGGCCCGCCAACCGCCAGCGGTTGTCAGTGGCCTAGAGGCAGCG GACGCAAACACGGGGAGAGGTGCAATCGTCTCAAGTGACTCGGCGGGCGGGGCCCACAACCGGAAGCGGG TGGGCGACCTTCACCCACGTGCGCTGCGGCTTCGTTCGCCAGCATCCAAGATGGCGGCAGGGCGGGGCCC AAGGCGCGGCGCGAATTGTGACGCAGGCGTCCGGCGTGCTCCGTGCGCAAGCGCTTTCGGCGGCGATTAG GTGGTTTCCGGTTCCGCTATCTTCTTTTTCTTCAGCGAGGCGGCCGAGCTGGTTGGTGGCGGCGGTCGTG CGGGTTCGCGCCGGGCCGAGAGCGGGTTGGGGGCTGCGGGAGGCTGCAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UBA52_1 ↗ | 19:18,571,857 | 正股 | 18,571,808–18,571,867 |
| UBA52_2 ↗ | 19:18,573,278 | 正股 | 18,573,229–18,573,288 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_B5NHT · promoter · 18571240–18571937 · regulatory
ENSR19_B5NHX · enhancer · 18571938–18572534 · regulatory
· motif · 18571341–18571353 · motif
· motif · 18571683–18571694 · motif
· motif · 18571685–18571694 · motif
· motif · 18571745–18571755 · motif
· motif · 18571810–18571821 · motif
· motif · 18571810–18571821 · motif
· motif · 18571835–18571850 · motif
· motif · 18571845–18571858 · motif
· motif · 18572116–18572123 · motif
· motif · 18572548–18572563 · motif
· motif · 18572553–18572565 · motif
· motif · 18572556–18572563 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：128 aa
產物長 128 個胺基酸。N 端第 1 至 76 位註記為 ubiquitin-like 結構域，且該區段屬於 ubiquitin family；C 端區段屬於真核核糖體蛋白質 eL40 family。來源另記載每個次單元結合一個 Zn(2+)。
蛋白質三維結構
細胞內定位
ubiquitin 的定位記錄包括細胞質與細胞核；作為大型核糖體次單元蛋白質 eL40 時，記錄位於細胞質。 來源分別列出 ubiquitin 與 eL40 的定位，未提供兩者定位差異的變化條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- ARRDC3Q96B67 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DAZAP2Q15038 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- DCTN1Q14203-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DESI1Q6ICB0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EPN2O95208-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM168AQ92567-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LITAFQ99732 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTURNQ8N3F0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLEKHB2Q96CS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PLSCR4Q9NRQ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RABGEF1Q9UJ41-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RAD23AP54725 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF11Q9Y3C5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SNCAP37840 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TAX1BP1Q86VP1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBE2OQ9C0C9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Ribosomal protein L40 是 60S 核糖體次單元的一部分，屬於複合體組成關係。另有記載 L40 會透過 UBQLN1 的 UBA domain 與 UBQLN1 互作；來源未提供此互作的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | ubiquitin 可共價接合於其他蛋白質，也可游離未錨定；接合形式包括單體、多種 Lys 殘基連接的多聚鏈，以及由起始 Met 連接的線性鏈。不同鏈型涉及不同過程，例如 Lys-48 鏈參與蛋白酶體降解，Lys-63 鏈涉及內吞、DNA 損傷反應與訊號傳遞。少數接合位點為 Cys 或 Ser；游離多聚 ubiquitin 也可參與 kinase 活化及訊號傳遞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Exists either covalently attached to another protein, or free (unanchored). When covalently bound, it is conjugated to target proteins via an isopeptide bond either as a monomer (monoubiquitin), a polymer linked via different Lys residues of the ubiquitin (polyubiquitin chains) or a linear polymer linked via the initiator Met of the ubiquitin (linear polyubiquitin chains). Polyubiquitin chains, when attached to a target protein, have different functions depending on the Lys residue of the ubiquitin that is linked: Lys-6-linked may be involved in DNA repair; Lys-11-linked is involved in ERAD (endoplasmic reticulum-associated degradation) and in cell-cycle regulation; Lys-29-linked is involved in proteotoxic stress response and cell cycle; Lys-33-linked is involved in kinase modification; Lys-48-linked is involved in protein degradation via the proteasome; Lys-63-linked is involved in endocytosis, DNA-damage responses as well as in signaling processes leading to activation of the transcription factor NF-kappa-B. Linear polymer chains formed via attachment by the initiator Met lead to cell signaling. Ubiquitin is usually conjugated to Lys residues of target proteins, however, in rare cases, conjugation to Cys or Ser residues has been observed. When polyubiquitin is free (unanchored-polyubiquitin), it also has distinct roles, such as in activation of protein kinases, and in signaling PMID 16543144 ↗ · PMID 34239127 ↗ · PMID 19754430 ↗ |
| 功能 | Ribosomal protein L40 是核糖體 60S 次單元的組成部分，且對部分細胞轉錄本的翻譯不可或缺。其作用尤其涉及水泡性口炎病毒 mRNA 的帽依賴型翻譯；來源未進一步說明受影響轉錄本的範圍或翻譯調控方式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the 60S subunit of the ribosome. Ribosomal protein L40 is essential for translation of a subset of cellular transcripts, and especially for cap-dependent translation of vesicular stomatitis virus mRNAs PMID 23169626 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 39048817 ↗ · PMID 39103523 ↗ |
| 分子活性 | 每個次單元可結合一個 Zn(2+)。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Ribosomal protein L40 是核糖體 60S 次單元的一部分；此外，L40 會透過 UBQLN1 的 UBA domain 與 UBQLN1 互作。來源未說明此互作對細胞功能的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ribosomal protein L40 is part of the 60S ribosomal subunit. Interacts with UBQLN1 (via UBA domain) PMID 15147878 ↗ · PMID 23169626 ↗ · PMID 23636399 ↗ · PMID 32669547 ↗ · PMID 39048817 ↗ · PMID 39103523 ↗ |
| 細胞定位 | ubiquitin 的定位記錄包括細胞質與細胞核。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | 作為大型核糖體次單元蛋白質 eL40 時，其定位記錄為細胞質。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTTCTTTTTCTTCAGCGAGGCGGCCGAGCTGGTTGGTGGC40GGCGGTCGTGCGGACGCAAACATGCAGATCTTTGTGAAGA80CCCTCACTGGCAAAACCATCACCCTTGAGGTCGAGCCCAG120TGACACCATTGAGAATGTCAAAGCCAAAATTCAAGACAAG160GAGGGTATCCCACCTGACCAGCAGCGTCTGATATTTGCCG200GCAAACAGCTGGAGGATGGCCGCACTCTCTCAGACTACAA240CATCCAGAAAGAGTCCACCCTGCACCTGGTGTTGCGCCTG280CGAGGTGGCATTATTGAGCCTTCTCTCCGCCAGCTTGCCC320AGAAATACAACTGCGACAAGATGATCTGCCGCAAGTGCTA360TGCTCGCCTTCACCCTCGTGCTGTCAACTGCCGCAAGAAG400AAGTGTGGTCACACCAACAACCTGCGTCCCAAGAAGAAGG440TCAAATAAGGTGGTTCTTTCCTTGAAGGGCAGCCTCCTGC480CCAGGCCCCGTGGCCCTGGAGCCTCAATAAAGTGTCCCTT520TCATTGACTGGAGCAGCAATTGGTGTCCTCATGGCTGATC560TGTCCAGGGAGGTGGCTGAAGAGTGGGCATCTCCCTTAGG600GACTCTACTCAGCACTCCATTCTGTGCCACCTGTGGGGTC640TTCTGTCCTAGATTCTGTCACATCGGCATTGGTCCCTGCC680CTATGCCCCTGACTCTGGATTTGTCATCTGTAAAACTGGA720GTAAAAACCTCAGTCGTGTAATTGGTGGGACTGAGGATCA760GTTTTGTCATTGCTGGGATCCTGTCAGGCACTTTGAGGTG800TCCCTCAGGCCTTGGCCCTGAAGTGTCTAGGTGTGTGGAG840ATGGGTAGAAAATTAGGTACACCCAATGGTGTAGAACGTT880GATTCTCAAATTTTTTTATTTTATACAAATGGGGTCTCAC920TATGTTGTCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。