基因總覽
UAP1 是蛋白質編碼基因，產物屬於 UDPGP type 1 family。UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 具有參與核苷酸糖生合成的角色，並有 AGX1 與 AGX2 兩種異構型；來源指出兩者對不同糖磷酸底物的活性偏好不同。除了代謝功能，該蛋白也參與病毒感染時的先天免疫調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367925 ★ | 162,561,722–162,601,240 | 11 |
| ENST00000367926 | 162,561,476–162,601,240 | 10 |
| ENST00000897999 | 162,561,476–162,601,259 | 11 |
| ENST00000898000 | 162,561,476–162,600,390 | 11 |
| ENST00000898001 | 162,561,476–162,599,831 | 11 |
| ENST00000898002 | 162,561,476–162,599,837 | 12 |
| ENST00000898003 | 162,561,476–162,599,835 | 10 |
| ENST00000898004 | 162,561,476–162,599,837 | 11 |
| ENST00000898005 | 162,561,476–162,599,831 | 12 |
| ENST00000898007 | 162,561,476–162,599,837 | 10 |
| ENST00000898008 | 162,561,476–162,599,831 | 11 |
| ENST00000898010 | 162,561,476–162,599,837 | 12 |
顯示 12/35 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 催化 UDP-GlcNAc 生合成的最後一步，將 UTP 與 glucosamine 1-phosphate（GlcNAc-1-P）轉換為 UDP-GlcNAc。此反應屬於核苷酸糖生合成；另一項底物反應則是以 UTP 和 galactosamine 1-phosphate（GalNAc-1-P）生成 UDP-GalNAc。這些反應使該酵素參與兩種 UDP-N-acetylhexosamine 的形成。
不同異構型對底物的活性有所差異：AGX1 對 GalNAc-1-P 的活性較高，約為 2 至 3 倍；AGX2 對 GlcNAc-1-P 的活性則高 8 倍。這些差異描述的是各異構型對特定底物的相對活性，不表示其反應種類有所不同。
除代謝作用外，UAP1 在病毒感染的先天免疫反應中可介導 IRF3 的焦磷酸化。TBK1 先使 IRF3 的 Ser-386 磷酸化，UAP1 隨後催化其焦磷酸化，促進 IRF3 二聚化與活化，進而引發 type I interferon responses。此作用將 UAP1 與核苷酸糖合成以外的免疫調節功能連結起來。
Promoter 與基因調控
>UAP1 ENST00000367925 GRCh38 chr1:162560722-162561822 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTGTGTGCACACCCACACTAGGTTATGTAACAGGACTGTAAACACTGGTCCTGGAATGGCCTGGGAGG TCATCTAGGTCCTCCACCATCTTTCTGCAGAGTACTGAGGCCTAGCGACGTTAAGTCTGCAAACTCACAA AGATGACCCCGGGCTTATACTACCTTAGGTTACCTACTACCTTTGCTTGCATTTCCTCTCTCCTTTCCTG TCTGTTTGTGCAAAAGAAAAAAGGCCTGGCTTCGCCTTCTTGGGAGCCAAAACACAACCAAACAGAGAGC GAGTTTGGAGCCCGGCCAGGCATCTTGTGAACTGCACACAAAATAACTAGCCCAAGGTCAGAGAGCGCGC CAGGCCCGCCCTGAAAGTTTCTCCGCAGGAAAATCCACCGCCCTTTCCCAACCACCCGCGTGGGTGGCTC GGAAATCCGCCACCCTGGGGACACAGCTCCCTGCCCATCTCTGTGGCCCGCTTGTGCCCCGTGCCGCTGG GCCGACTAAGAGCCTCGGGCTCGCACCTCCCAGTACAACCTAGGGACGTCAGGGGTCCTGGGACCCACGA GCCGCTCTCTGCCGGCCGGCTCCTGGCCCCTCCTAGCAGACCCAACCGACATCCTTCACCCTCAGTTAGT GCGCAGGAGGGACCGGGACGCCAGCCGACTGCGCTCCAGAACTATTCCCATTGGGCCAGAGAATGAGTGA CGCACTAGGCCCCGCCCCGGCCCGGTGGGTTACTCCTTTCATGCCCGGCCCCCATCCCTAGCCCCGCCCC GGCGCCCCGGGCCGCGGCCGCCTCCGCGTCCGCGTCGTCGTCTGTGCTCCCGGCGCTGACGTGTCTGGGC GGTCGGCTTCCACTCCTTCAGGCGTCGGCAGCCACTAGTCGTGGCGAGAGGGGCGGGGTGGCCGGGGCTG GCGCTCCACTTGGCCCCCGCTCCCGGCCCGCCCCGCCGCCGCGGCCCCCCGGATGAGGGTATATATTCGG AGCGAGCGCGGGACGCCGATGAGTGGCCGCGCGGAAGGAGCTGGAGACGGTCGTAGCTGCGGTCGCGCCG AGAAAGGTGAGGGGCTCCCAGCCCAGCGAGGAGACGGCGGGGCTCGGGACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| UAP1_2 ↗ | 1:162,561,531 | 正股 | 162,561,482–162,561,541 |
| UAP1_1 ↗ | 1:162,561,722 | 正股 | 162,561,673–162,561,732 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B3793M · enhancer · 162560457–162561335 · regulatory
ENSR1_94DJ5G · promoter · 162561336–162561732 · regulatory
ENSR1_CL5JF · enhancer · 162561733–162562983 · regulatory
ENSR1_86R3C4 · enhancer · 162565118–162565261 · regulatory
· motif · 162560515–162560524 · motif
· motif · 162560540–162560555 · motif
· motif · 162560540–162560555 · motif
· motif · 162560541–162560555 · motif
· motif · 162561749–162561766 · motif
· motif · 162561845–162561862 · motif
· motif · 162561892–162561908 · motif
· motif · 162561892–162561908 · motif
· motif · 162562523–162562536 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：522 aa
UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 屬於 UDPGP type 1 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
UAP1 位於細胞質與胞質溶膠。 在精子中，蛋白主要定位於尾部主段及頭部頸區，另有較少部分位於尾部中段。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
UAP1 可呈單體或同源二聚體形式；來源未提供其他特定結合夥伴或複合體資訊。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 10 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | UAP1 催化 UDP-GlcNAc 生合成的最後一步，以 UTP 和 GlcNAc-1-P 生成 UDP-GlcNAc；也能以 UTP 和 GalNAc-1-P 生成 UDP-GalNAc。病毒感染時，UAP1 可使經 TBK1 磷酸化於 Ser-386 的 IRF3 發生焦磷酸化，促進其二聚化與活化，進而引發 type I interferon responses。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the last step in biosynthesis of uridine diphosphate-N-acetylglucosamine (UDP-GlcNAc) by converting UTP and glucosamine 1-phosphate (GlcNAc-1-P) to the sugar nucleotide. Also converts UTP and galactosamine 1-phosphate (GalNAc-1-P) into uridine diphosphate-N-acetylgalactosamine (UDP-GalNAc). In addition to its role in metabolism, acts as a regulator of innate immunity in response to virus infection by mediating pyrophosphorylation of IRF3: catalyzes pyrophosphorylation of IRF3 phosphorylated at 'Ser-386' by TBK1, promoting IRF3 dimerization and activation, leading to type I interferon responses PMID 36603579 ↗ · PMID 9603950 ↗ · PMID 9765219 ↗ |
| 功能 | UAP1 的 AGX1 異構型對 galactosamine 1-phosphate（GalNAc-1-P）的活性較高，約為 2 至 3 倍；此差異描述該異構型對此底物的活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform AGX1 has 2 to 3 times higher activity towards galactosamine 1-phosphate (GalNAc-1-P) PMID 9765219 ↗ |
| 功能 | UAP1 的 AGX2 異構型對 glucosamine 1-phosphate（GlcNAc-1-P）的活性高 8 倍；此資訊指出其對該底物的相對活性較高。 | 含實驗來源 | 證據與來源Isoform AGX2 has 8 times more activity towards glucosamine 1-phosphate (GlcNAc-1-P) PMID 9765219 ↗ |
| 分子活性 | N-acetyl-alpha-D-galactosamine 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源N-acetyl-alpha-D-galactosamine 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-N-acetyl-alpha-D-galactosamine + diphosphate PMID 9765219 ↗ |
| 分子活性 | N-acetyl-alpha-D-glucosamine 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine + diphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源N-acetyl-alpha-D-glucosamine 1-phosphate + UTP + H(+) = UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine + diphosphate PMID 9603950 ↗ · PMID 9765219 ↗ |
| 分子活性 | 5-diphospho-1D-myo-inositol 1,2,3,4,6-pentakisphosphate + O-phospho-L-seryl-[protein] = O-diphospho-L-seryl-[protein] + 1D-myo-inositol hexakisphosphate | 含實驗來源 | 證據與來源5-diphospho-1D-myo-inositol 1,2,3,4,6-pentakisphosphate + O-phospho-L-seryl-[protein] = O-diphospho-L-seryl-[protein] + 1D-myo-inositol hexakisphosphate PMID 36603579 ↗ |
| 分子活性 | UAP1 參與核苷酸糖生合成，並可由 N-acetyl-alpha-D-glucosamine 1-phosphate 生成 UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine；此反應在所列路徑中為第 1 步，也是唯一一步。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Nucleotide-sugar biosynthesis; UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine biosynthesis; UDP-N-acetyl-alpha-D-glucosamine from N-acetyl-alpha-D-glucosamine 1-phosphate: step 1/1 |
| 交互作用 | UAP1 可呈現單體與同源二聚體兩種形式；此項資訊描述其亞基組成狀態。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | UAP1 位於細胞質與胞質溶膠。在精子中，定位於尾部主段和頭部頸區，尾部中段也有較少量分布。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytosol; In spermatozoa, localized to the principal piece of the tail, the neck region of the head and to a lesser extent, the midpiece of the tail PMID 8025165 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGTGGCCGCGCGGAAGGAGCTGGAGACGGTCGTAGCTGC40GGTCGCGCCGAGAAAGGTTTACAGGTACATACATTACACC80CCTATTTCTACAAAGCTTGGCTATTAGAGCATTATGAACA120TTAATGACCTCAAACTCACGTTGTCCAAAGCTGGGCAAGA160GCACCTACTACGTTTCTGGAATGAGCTTGAAGAAGCCCAA200CAGGTAGAACTTTATGCAGAGCTCCAGGCCATGAACTTTG240AGGAGCTGAACTTCTTTTTCCAAAAGGCCATTGAAGGTTT280TAACCAGTCTTCTCACCAAAAGAATGTGGATGCACGAATG320GAACCTGTGCCTCGAGAGGTATTAGGCAGTGCTACAAGGG360ATCAAGATCAGCTCCAGGCCTGGGAAAGTGAAGGACTTTT400CCAGATTTCTCAGAATAAAGTAGCAGTTCTTCTTCTAGCT440GGTGGGCAGGGGACAAGACTCGGCGTTGCATATCCTAAGG480GGATGTATGATGTTGGTTTGCCATCCCGTAAGACACTTTT520TCAGATTCAAGCAGAGCGTATCCTGAAGCTACAGCAGGTT560GCTGAAAAATATTATGGCAACAAATGCATTATTCCATGGT600ATATAATGACCAGTGGCAGAACAATGGAATCTACAAAGGA640GTTCTTCACCAAGCACAAGTACTTTGGTTTAAAAAAAGAG680AATGTAATCTTTTTTCAGCAAGGAATGCTCCCCGCCATGA720GTTTTGATGGGAAAATTATTTTGGAAGAGAAGAACAAAGT760TTCTATGGCTCCAGATGGGAATGGTGGTCTTTATCGGGCA800CTTGCAGCCCAGAATATTGTGGAGGATATGGAGCAAAGAG840GCATTTGGAGCATTCATGTCTATTGTGTTGACAACATATT880AGTAAAAGTGGCAGACCCACGGTTCATTGGATTTTGCATT920CAGAAAGGAGCAGACTGTGGAGCAAAGGTGGTAGAGAAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。