基因總覽
U2AF1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1。其蛋白質屬於 SR 剪接因子家族，在構成型及增強子依賴型剪接中具有重要角色。來源將其描述為參與剪接所需的蛋白質—蛋白質與蛋白質—RNA 互作，並指出它與 U2AF2 及剪接增強子相關蛋白質之間的協調有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000291552 ★ | 43,092,956–43,107,570 | 8 |
| ENST00000459639 | 43,092,956–43,105,252 | 7 |
| ENST00000380276 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000887978 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000887979 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000887980 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000887981 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000887982 | 43,092,956–43,107,605 | 7 |
| ENST00000887983 | 43,092,956–43,107,605 | 6 |
| ENST00000887984 | 43,092,956–43,107,605 | 5 |
| ENST00000921413 | 43,092,956–43,107,605 | 8 |
| ENST00000921414 | 43,092,956–43,107,605 | 2 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
U2AF1 參與構成型剪接與增強子依賴型剪接。其作用與多種蛋白質—蛋白質及蛋白質—RNA 互作有關，這些互作對準確選擇 RNA 的 3′ 剪接位點具有重要作用。來源指出，U2AF1 會促進 U2 snRNP 募集至分支點，將剪接過程中的辨識與剪接體組分的定位連結起來。
在增強子依賴型剪接中，U2AF1 可直接介導 U2AF2 與結合於剪接增強子上的蛋白質之間的互作。因此，它可能作為 U2AF2 與增強子複合體之間的橋接者，促使該複合體被募集至相鄰的內含子。此描述指出其作用不只涉及剪接位點選擇，也包括連接增強子相關因子與剪接機制。
透過上述互作及募集作用，U2AF1 有助於剪接過程中的位點選擇與組分協調；來源並未進一步列出其影響的特定下游基因或細胞生理結果。
Promoter 與基因調控
>U2AF1 ENST00000291552 GRCh38 chr21:43107470-43108570 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGAGGAATAGAACCCTTCCAACGGAATGGTTCCAGCCTTGTGACATGAGGAGACTGAAAGGGTATCCCA GAGGCAGGTCACTGGCCTTCCAGCTCCACCTGTGGGTGGCCTTGGCCAGGCAACTGCAAGAGTGCAGGGC CCCGGGGAGGTCGCACCTGGCAAGCGCTGAGGGAGGGTAAAGCGGAGAGGGGTGTGAGAAGAGAAAAACA ACACAGAGCGTCCGAGCTATGTGAGGCGTGCGAGGTTAATCCGGCCCGGAGAGACAGGTCTATGCGGCTT CAGCGGTCCCCACCCATGCCTGGCAATTGTTTAAAGGCACTATTGCTCCGGACCCGCTGCCTTCACCCAT GAACTTCCTTTCCTGGAATTATGATATAAAGAACAACGTACAGCCAATTAATAGCTTGTTATTTTCATGT AAATTCTTGGTGAGCTATTTAAGAACTGCCCCCCTCTTAAGCTTTATAAACCCACTTGTCACTGTTGCAA ATCCTATGTTCAGGGCAACTTGAAGCTATGCTCCCGGGTTGCAATCTTCAAACTTGGCCCAAATAACCTC TCTACTTATATCAAGTTTGCCTCAGCTTTTTTTTTCTTCTAGGTCGACGGTTCCCGCCCCGCAAGGGTGC AGGGAAGGGGACGCCCGCACTTCCTAGTGCTCCCTTAGCTGGGGTCGAGCTGAGCGCCCCCCACCGAGCC CCAGGCGGCTCTGTGGAGAAGCCCCTCGGCCCCGGGTTCGGTCTGCACTGCCAGCCCCCAGTCCCCGGCG CGCAGGATCCAGCAGGGCCAGCGCCGGGCGGGCGAGAAGGCGAGAGAGCTAGGGCCGGGCGGGGAGGGCA CCGGCAGGGGGCGCGGGTTCCCAGGACCGAAAAGGCGGAGCCTCCCACGCGCACTACGTGCTCCCTACGC GCATGCGTCCCGCCCACGCGCAGGCAGCACCTCGCCTGACTGGGTAGCGCTGCCACGTCGGGGCGGGGAA GAGCGTCGTCGCGTCCGGGTGACGTCTCCCGAGGGCGTCGGCAGGGTCGGCGGCGTCGGCAGCAGTGTCG ACGGCAGCGGCGGCGGCGGGTGGGAAATGGCGGAGTATCTGGCCTCCATCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| U2AF1_1 ↗ | 21:43,107,554 | 負股 | 43,107,544–43,107,603 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：240 aa
U2AF1 蛋白質長 240 個胺基酸，屬於 SR 剪接因子家族。序列包含 RRM（第 65–147 位）及兩個 C3H1 型鋅指區域，分別位於第 12–40 位與第 149–176 位。第 183–240 位被註記為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
U2AF1 的定位資料列出細胞核與細胞核斑點；來源未提供其定位變化條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 29 個夥伴
- AP1B1Q10567-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AP2B1P63010 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- CARNMT1Q8N4J0 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- CIR1Q86X95 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EFHC2Q5JST6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HNRNPKP61978 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JMJD6Q6NYC1 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- KRT1P04264 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT75O95678 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MEOX2Q6FHY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLH1P40692 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NKAPQ8N5F7 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SARNPP82979 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SF3B2Q13435 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- SNRNP35Q16560-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRPK1Q96SB4 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SRPK2P78362 · UniProt INTERACTION · 8 experiments · 2 筆來源紀錄
- SRRM4A7MD48 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF1Q07955 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- SRSF2Q01130 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SRSF3P84103 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- SUV39H1O43463 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TRA2BP62995 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
U2AF1 與 U2AF2 形成異源二聚體，並被鑑定存在於剪接體 C 複合體。資料亦記載它與 ZRANB2、SDE2 及 SF3B1 互作；與 PHF5A 的互作則依相似性註記，涉及 U2AF1 的 RS domain 與 PHF5A 的 N 端。
疾病與遺傳關聯
U2AF1 可能涉及骨髓增生不良症候群（MDS）的致病過程。來源指出，在特定 RNA 序列情境下，改變 U2AF1 功能的突變可能造成標的基因的異常選擇性剪接，其中部分基因可能與 MDS 致病過程相關；此資訊描述的是可能關聯，未建立 U2AF1 變異與疾病之間的必然因果關係。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | U2AF1 參與構成型及增強子依賴型剪接，並透過蛋白質—蛋白質與蛋白質—RNA 互作協助準確選擇 3′ 剪接位點。它會促進 U2 snRNP 募集至分支點；在增強子依賴型剪接中，可能橋接 U2AF2 與結合於增強子上的蛋白質，以將相關複合體募集至相鄰內含子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a critical role in both constitutive and enhancer-dependent splicing by mediating protein-protein interactions and protein-RNA interactions required for accurate 3'-splice site selection. Recruits U2 snRNP to the branch point. Directly mediates interactions between U2AF2 and proteins bound to the enhancers and thus may function as a bridge between U2AF2 and the enhancer complex to recruit it to the adjacent intron PMID 22158538 ↗ · PMID 25311244 ↗ · PMID 8647433 ↗ |
| 交互作用 | U2AF1 被鑑定存在於剪接體 C 複合體，並與 U2AF2 形成異源二聚體。資料另記載它與 ZRANB2、SDE2 及 SF3B1 互作；U2AF1 的 RS domain 與 PHF5A 的 N 端之間的互作則是依相似性註記。 | 含實驗來源 | 證據與來源Identified in the spliceosome C complex. Heterodimer with U2AF2. Interacts (via RS domain) with PHF5A (via N-terminus) (By similarity). Interacts with ZRANB2. Interacts with SDE2. Interacts with SF3B1 PMID 11448987 ↗ · PMID 11551507 ↗ · PMID 11991638 ↗ · PMID 34365507 ↗ |
| 細胞定位 | U2AF1 的細胞定位記錄包括細胞核與細胞核斑點。此項定位資料沒有提供不同條件下的定位改變、異構型差異或動態變化資訊。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | U2AF1 可能參與骨髓增生不良症候群（MDS）的致病過程。在特定 RNA 序列情境下，改變 U2AF1 功能的突變可能導致標的基因異常選擇性剪接；其中部分基因可能與 MDS 致病過程相關。來源表述為可能關聯，並未指出必然因果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Myelodysplastic syndrome MDS A heterogeneous group of closely related clonal hematopoietic disorders. All are characterized by a hypercellular or hypocellular bone marrow with impaired morphology and maturation, dysplasia of the myeloid, megakaryocytic and/or erythroid lineages, and peripheral blood cytopenias resulting from ineffective blood cell production. Included diseases are: refractory anemia (RA), refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS), refractory anemia with excess blasts (RAEB), refractory cytopenia with multilineage dysplasia and ringed sideroblasts (RCMD-RS); chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is a myelodysplastic/myeloproliferative disease. MDS is considered a premalignant condition in a subgroup of patients that often progresses to acute myeloid leukemia (AML). The gene represented in this entry may be involved in disease pathogenesis. Mutation altering U2AF1 function in the context of specific RNA sequences can lead to aberrant alternative splicing of target genes, some of which may be relevant for MDS pathogenesis MIM: 614286 PMID 25311244 ↗ · PMID 22158538 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GACGTCTCCCGAGGGCGTCGGCAGGGTCGGCGGCGTCGGC40AGCAGTGTCGACGGCAGCGGCGGCGGCGGGTGGGAAATGG80CGGAGTATCTGGCCTCCATCTTCGGCACCGAGAAAGACAA120AGTCAACTGTTCATTTTATTTCAAAATTGGAGCATGTCGT160CATGGAGACAGGTGCTCTCGGTTGCACAATAAACCGACGT200TTAGCCAGACCATTGCCCTCTTGAACATTTACCGTAACCC240TCAAAACTCTTCCCAGTCTGCTGACGGTTTGCGCTGTGCC280GTGAGCGATGTGGAGATGCAGGAACACTATGATGAGTTTT320TTGAGGAGGTTTTTACAGAAATGGAGGAGAAGTATGGGGA360AGTAGAGGAGATGAACGTCTGTGACAACCTGGGAGACCAC400CTGGTGGGGAACGTGTACGTCAAGTTTCGCCGTGAGGAAG440ATGCGGAAAAGGCTGTGATTGACTTGAATAACCGTTGGTT480TAATGGACAGCCGATCCACGCCGAGCTGTCACCCGTGACG520GACTTCAGAGAAGCCTGCTGCCGTCAGTATGAGATGGGAG560AATGCACACGAGGCGGCTTCTGCAACTTCATGCATTTGAA600GCCCATTTCCAGAGAGCTGCGGCGGGAGCTGTATGGCCGC640CGTCGCAAGAAGCATAGATCAAGATCCCGATCCCGGGAGC680GTCGTTCTCGGTCTAGAGACCGTGGTCGTGGCGGTGGCGG720TGGCGGTGGTGGAGGTGGCGGCGGACGGGAGCGTGACAGG760AGGCGGTCGAGAGATCGTGAAAGATCTGGGCGATTCTGAG800CCATGCCATTTTTACCTTATGTCTGCTAGAAAGTGTTGTA840GTTGATTGACCAAACCAGTTCATAAGGGGAATTTTTTTTA880AAAAACAACAAAAAAAAAAACATACAAAGATGGGTTTCTG920AATAAAATTTGTAGTGATAACAGTA945cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。