基因總覽
TYRP1（tyrosinase related protein 1）是由蛋白質編碼基因 TYRP1 產生的蛋白質，屬於 tyrosinase 家族。其與色素及黑色素生合成相關，蛋白質全長為 537 個胺基酸，具有訊號區、膜外側區域、跨膜區段及細胞質區域。這些結構特徵描述了蛋白質的基本組成；其具體酵素作用與生物學意義見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000388918 ★ | 12,693,385–12,710,285 | 8 |
| ENST00001078217 | 12,333,995–12,710,597 | 10 |
| ENST00000473763 | 12,685,439–12,694,303 | 2 |
| ENST00001138527 | 12,693,385–12,710,597 | 8 |
| ENST00000381136 | 12,695,720–12,710,597 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TYRP1 參與黑色素生合成，並可能調節或影響所合成黑色素的類型。其一項酵素作用是在結合 Cu(2+) 離子的條件下，催化 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid（DHICA）氧化為 indole-5,6-quinone-2-carboxylic acid；有 Zn(2+) 時則未見此氧化作用。這項反應將 DHICA 轉化為另一種醌類產物，與黑色素生成過程相關。
金屬離子條件與 TYRP1 的 DHICA 氧化酵素活性有關。在昆蟲細胞中異源表現後，蛋白質含有結合的鋅離子，且缺乏 DHICA 氧化酵素活性。此觀察與有 Cu(2+) 時具有催化活性、而有 Zn(2+) 時沒有該活性的資料相互呼應；來源並未將異源表現結果延伸為其他系統中的普遍結論。
除上述作用外，TYRP1 也被描述為在較低程度上能羥化 tyrosine 並產生黑色素；此項敘述標示為 By similarity，屬於相似性推論。資料亦將其功能歸於色素生合成與黑色素生合成。整體而言，來源支持 TYRP1 參與黑色素形成，並指出其可能影響黑色素類型，但未進一步界定這種影響的具體方式。
Promoter 與基因調控
>TYRP1 ENST00000388918 GRCh38 chr9:12692385-12693485 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTGTAGGTGTGTGATTTTGTTTTTGGGTTCTCCTGTTCCATTGCTCTATGTGTCTGTTTTTAGGCCAGT ACCATGCTGTTTTTGCTACTATCACTCCGTAGTATAATTTGAAGTAAAGTAATATGATTCCTCCAGTTTT GTTATTTTTGCTTAGGATAACTTTGCCTCTTCAAGGTTTGGTGTTCCATATAAATTTTAGGATTTTCTTT CTGTTTCTGTGAAGAATGTCTTTGGTATTTTGATAGGAATTGCATTGAATCTGTAGATTGCTTTAGGTAA TACGGACTTTTTAACAATCTTGATTCTCCCAATCCATGAACATATAATATTTTTCCATTATTTGGTGTCT TCTTCAATTTCTTTCATCAATGTTTTGTAGTTATCATTATAGAGACCTTTCATTCATTGGTTAATTCCTA GGTATTTAATTTTATGTGTGGCTATTGTAAATGGGATTACTTTTTTATTTCTTTTTCACATTTTTCACTG TTGGTATATGGAAACTTTGCTGATTTTGGTATGCTGATTTTGTATCCTGCAACTTTACTGAATTTGTTTG TCAGCTCTAATAGTTTTTTAGAGGAGTCTTTAGGTTTTATTCAAATATAAGATCTTATCATCAGCAAACA AGGATAATTTGACTTCTTCATTTCCAATTTGGATGCTCTTTATACCTTCTCTTGCCTGGTTGCTCTAGCA AGGTAATATGTTGAATAACAGTTGAATAACAGAATAAAAAAAAATCTCTGCAAAGTAAACAAATCTCACT AGTTTATCTGACTTGTATTCCAAATTAGTGCTTCTGGCCTTTTCTTAAAACTTTAAGCATCACAAGGAAA TCAGTTGGAAGGGAATCATGTGCTGATCAAGTCCTTAAAGGGCAGAAATATTCACTGAAGTGAAAAGGAT TAGTAAAGGGTGGAAAAAAAGACCAGCCCCCCGCCTAGTTTGGGTGAGCAGATTTGGGATTAATTATCAG GCAGCAATCCACATGCACTTAACAGTTCTGACGTGAGAGGACAAGAAACACAAGCAAATATAAAACATTC AATTCTAAGAGAAGTTCATCAGAGACATCCTTCAGGATTGTGAGGTACTGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TYRP1_3 ↗ | 9:12,333,986 | 正股 | 12,333,937–12,333,996 |
| TYRP1_1 ↗ | 9:12,693,452 | 正股 | 12,693,403–12,693,462 |
| TYRP1_2 ↗ | 9:12,693,935 | 正股 | 12,693,886–12,693,945 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_8D452 · promoter · 12695558–12695730 · regulatory
ENSR9_97342 · enhancer · 12697294–12697569 · regulatory
ENSR9_97345 · enhancer · 12697684–12697999 · regulatory
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：537 aa
TYRP1 全長 537 個胺基酸，屬於 tyrosinase family。蛋白質具有位於第 1–24 位的訊號區；第 25–477 位為黑素體腔側區域，第 478–501 位是螺旋型跨膜區，第 502–537 位位於細胞質側。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TYRP1 是單次跨膜的第一型膜蛋白，位於黑素體膜，並見於成熟的第三、第四期黑素體及相鄰的內膜管狀膜。 BLOC-1 complex 參與將其運送至含色素的黑素體；其正確運輸受 SGSM2、ANKRD27、RAB9A、RAB32 與 RAB38 調節。
未繪示構造：Melanosome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 20 個夥伴
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TYRP1 以單體形式存在。資料另記載它與 ATP7A 及 SLC45A2 有互作；這兩項互作分別標示為 By similarity，來源未說明其是否形成複合體或互作的具體功能。
疾病與遺傳關聯
TYRP1 相關變異會造成眼皮膚白化症第三型（OCA3），這是一種自體隱性疾病，皮膚、毛髮與眼睛的黑色素生成減少。患者的 tyrosinase 活性正常，色素僅中度降低；眼部表現包括虹膜透照時出現紅色反光、虹膜顏色變淡、眼球震顫與斜視。膚色較深者可能有明亮的銅紅色皮膚與毛髮。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TYRP1 參與黑色素生合成，並可能影響所生成的黑色素類型。其可在結合 Cu(2+) 時催化 DHICA 氧化為 indole-5,6-quinone-2-carboxylic acid，但有 Zn(2+) 時沒有此氧化活性。另有 By similarity 的資料指出，它在較低程度上可能羥化 tyrosine 並產生黑色素。 | 含實驗來源 | 證據與來源Plays a role in melanin biosynthesis. Catalyzes the oxidation of 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylic acid (DHICA) into indole-5,6-quinone-2-carboxylic acid in the presence of bound Cu(2+) ions, but not in the presence of Zn(2+). May regulate or influence the type of melanin synthesized. Also to a lower extent, capable of hydroxylating tyrosine and producing melanin (By similarity) PMID 16704458 ↗ · PMID 22556244 ↗ · PMID 23504663 ↗ · PMID 28661582 ↗ |
| 分子活性 | 2 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylate + O2 = 2 indole-5,6-quinone-2-carboxylate + 2 H2O | 含實驗來源 | 證據與來源2 5,6-dihydroxyindole-2-carboxylate + O2 = 2 indole-5,6-quinone-2-carboxylate + 2 H2O PMID 28661582 ↗ |
| 分子活性 | TYRP1 在昆蟲細胞中異源表現後含有結合的鋅離子，且所得蛋白質缺乏 DHICA 氧化酵素活性；此描述限定於該異源表現條件。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Contains bound zinc ions after heterologous expression in insect cells, giving rise to a protein that lacks DHICA oxidase activity. |
| 分子活性 | TYRP1 的功能分類包括色素生合成與黑色素生合成，來源未在此項分類中提供更具體的反應或條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | TYRP1 以單體形式存在。資料另記載它與 ATP7A 及 SLC45A2 互作；這些互作中，與 ATP7A 的關係標為 By similarity，與 SLC45A2 的關係也標為 By similarity，未提供更詳細的互作功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源Monomer. Interacts with ATP7A (By similarity). Interacts with SLC45A2 (By similarity) PMID 28661582 ↗ |
| 細胞定位 | TYRP1 是單次跨膜第一型膜蛋白，位於成熟第三、第四期黑素體及相鄰的內膜管狀膜。BLOC-1 complex 參與其運送至含色素的黑素體；SGSM2、ANKRD27、RAB9A、RAB32 與 RAB38 則調節正確的黑素體運輸。 | 推論支持 | 證據與來源Melanosome membrane / Single-pass type I membrane protein; Located to mature stage III and IV melanosomes and apposed endosomal tubular membranes. Transported to pigmented melanosomes by the BLOC-1 complex. Proper trafficking to melanosome is regulated by SGSM2, ANKRD27, RAB9A, RAB32 and RAB38 |
| 疾病關聯 | TYRP1 相關變異會造成自體隱性眼皮膚白化症第三型（OCA3），患者皮膚、毛髮與眼睛的黑色素減少，但 tyrosinase 活性正常且色素通常僅中度降低。表現可包括虹膜透照紅色反光、虹膜色淡、眼球震顫與斜視；膚色較深者可能有銅紅色皮膚與毛髮。 | 含實驗來源 | 證據與來源Albinism, oculocutaneous, 3 OCA3 An autosomal recessive disorder in which the biosynthesis of melanin pigment is reduced in skin, hair, and eyes. Tyrosinase activity is normal and patients have only moderate reduction of pigment. The eyes present red reflex on transillumination of the iris, dilution of color of iris, nystagmus and strabismus. Darker-skinned individuals have bright copper-red coloration of the skin and hair. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 203290 PMID 16704458 ↗ · PMID 23504663 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACAGTTCTGACGTGAGAGGACAAGAAACACAAGCAAATA40TAAAACATTCAATTCTAAGAGAAGTTCATCAGAGACATCC80TTCAGGATTGTGAGCTGGATTTTCCTCTACGTGCTTCAGT120CTTCTCTACACAAAGAGCTGCAAACCAGGTCTTTGTTTTG160CACTCTTATTTCAAGCAGAATGAGTGCTCCTAAACTCCTC200TCTCTGGGCTGTATCTTCTTCCCCTTGCTACTTTTTCAGC240AGGCCCGGGCTCAATTCCCAAGACAGTGTGCCACTGTTGA280GGCTTTGAGAAGTGGTATGTGTTGCCCAGACCTGTCCCCT320GTGTCTGGGCCTGGGACAGACCGCTGTGGCTCATCATCAG360GGAGGGGCAGATGTGAGGCAGTGACTGCAGACTCCCGGCC400CCACAGCCCTCAGTATCCCCATGATGGCAGAGATGATCGG440GAGGTCTGGCCCTTGCGCTTCTTCAATAGGACATGTCACT480GCAACGGCAATTTCTCAGGACACAACTGTGGGACGTGCCG520TCCTGGCTGGAGAGGAGCTGCCTGTGACCAGAGGGTTCTC560ATAGTCAGGAGAAATCTTCTGGACTTAAGTAAAGAAGAAA600AGAACCACTTTGTCCGGGCCCTGGATATGGCAAAGCGCAC640AACTCACCCTTTATTTGTCATTGCCACCAGGAGATCAGAA680GAAATACTGGGGCCAGATGGCAACACGCCACAATTTGAGA720ACATTTCCATTTATAACTACTTTGTTTGGACACACTATTA760CTCAGTCAAAAAGACTTTCCTTGGGGTAGGACAGGAAAGC800TTTGGTGAAGTGGATTTCTCTCATGAGGGACCAGCTTTTC840TCACATGGCACAGGTACCACCTCCTGCGTCTGGAGAAAGA880CATGCAGGAAATGTTGCAAGAGCCTTCTTTCTCCCTTCCT920TACTGGAATTTTGCAACGGGGAAAAATGTCTGTGATATCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。