基因總覽
TXNRD1 是蛋白質編碼基因，產物 thioredoxin reductase 1 屬於 class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase 家族。此蛋白質為同源二聚體黃素蛋白，每個次單元結合一個 FAD；全長 649 個胺基酸。其 N 端前 49 個胺基酸區域被註記為無序區，另含 glutaredoxin 結構域。這些特徵概述了其家族歸屬與蛋白質架構；其催化及其他細胞作用見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000525566 ★ | 104,215,779–104,350,307 | 17 |
| ENST00001139909 | 104,215,773–104,352,786 | 17 |
| ENST00000526266 | 104,286,002–104,315,826 | 6 |
| ENST00000503506 | 104,286,682–104,352,786 | 15 |
| ENST00000526691 | 104,286,881–104,352,786 | 15 |
| ENST00000531691 | 104,286,925–104,315,901 | 6 |
| ENST00000526390 | 104,286,990–104,352,786 | 17 |
| ENST00000531689 | 104,286,995–104,315,832 | 6 |
| ENST00000529546 | 104,287,022–104,352,786 | 14 |
| ENST00000529751 | 104,287,024–104,327,574 | 4 |
| ENST00000526950 | 104,287,049–104,352,786 | 16 |
| ENST00000526580 | 104,287,057–104,318,943 | 5 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thioredoxin reductase 1 的主要功能之一，是將氧化型 thioredoxin (Trx) 還原為含二硫醇的形式，參與細胞氧化還原反應的調節。對應的反應以 NADPH 作為還原力來源，使 Trx 的二硫鍵轉為二硫醇，並產生 NADP(+) 與 H(+)。來源指出，C 端活性位點的 selenocysteine 對催化至關重要，但此項描述標為可能性，不能視為已確定的結論。
此蛋白質也具有對 hydrogen peroxide (H2O2) 的還原活性；反應中 H2O2 與 NADPH 轉為水及 NADP(+)。這項活性與其參與細胞氧化還原調節的角色相符。來源亦將細胞生長與分化列為相關過程，但未提供足以進一步界定其作用方式的細節。
除氧化還原作用外，TXNRD1 可促進 actin 與 tubulin 聚合，並導致細胞膜突起形成。這顯示其功能也涉及細胞骨架聚合及膜形態變化；來源未說明這些作用與其氧化還原催化之間的關係。
在轉錄調節方面，來源對 estrogen receptor 的描述並不完全一致：一筆資料稱其可增強 ESR1 與 ESR2 的轉錄活性，另一筆則指出增強作用僅見於 ESR2。因此，不宜將其對 ESR1 的影響概括為確定功能。此外，TXNRD1 參與由 interferon-beta 與 retinoic acid 聯合作用所誘導的細胞死亡。來源支持這些特定功能關聯，但未提供更細緻的分子機制。
Promoter 與基因調控
>TXNRD1 ENST00000525566 GRCh38 chr12:104214779-104215879 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGGTGGGGGTAGAGTTGAGGGGGGCGTGATCAGATTTCTGTTCAAATAGGATGGTCTTTTTGCTGTGA ACTTAAGACTGCTCTAAGGCCAGGCGCAGTGGCTGACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGC GGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGCCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAA TACAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGA ATCGCTTGAACTTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGAC AGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTCTAAAAAATAAAGTGTATTAAAAAGA AACTACGATGTTCAGTGTATGCTTCATCTACGGTCAAAGAGGCAAAGACTGAAGTGACAGTGGAAGCCAG GTGGTTATCTGGGAGGCTTACAAGACTATGTGATAGTATGGAAAATACTAGTATTAAGTGAAATGCTGGA TGCAAAACTATGCATAGAGGGGAAAAACTGGAAAGAAATAGTAAACACAGCAAAAGTAGTTTGTGTGAAG GATAAATTTTTTAAAATTATTTTTTGTAGAAACAGGGTTTCTCTACATTGCCCAGGATGGTCTCAAACTC CTGGGCTCAAGCGATCAATCCTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCACAGGTGTAAGCCACCGCGCCCAGC CGAAGGATAAGGATTTTGGGTGGTGCGCTCTTTTCTCCTTTCCATTTCTGCATTTTCCAATTTACCTTTA GCGACCGTTCTTTCCTGTTAAAAAAAAAAAATTCACGACCTTGAAGAAGATACACGGGCTATGACTTCGC TGTTGTCACCGAGCGCCCCGCCCACCGCGTTCTCCGACCCGCGGCCGGCAGGGGGCTCGCGGCCTCCGCC AGGCGTCCTTCGGCTCCGTCAGTTCCCACAGGGCCTTGTGCGACATGGGCTGCGCCGAGGGCAAGGCAGT GGCGGCGGCCGCCCCAACGGAGCTGCAGACGAAAGGCAAGAACGGCGATGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TXNRD1_2 ↗ | 12:104,215,752 | 正股 | 104,215,703–104,215,762 |
| TXNRD1_1 ↗ | 12:104,287,032 | 正股 | 104,286,983–104,287,042 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_BQNF9 · enhancer · 104213907–104214458 · regulatory
ENSR12_93JCSZ · promoter · 104215458–104215789 · regulatory
ENSR12_BQNFK · enhancer · 104215790–104216726 · regulatory
ENSR12_853PPM · promoter · 104216727–104216866 · regulatory
ENSR12_CDC83 · enhancer · 104218848–104220674 · regulatory
· motif · 104219050–104219064 · motif
· motif · 104219522–104219536 · motif
· motif · 104219705–104219712 · motif
· motif · 104219706–104219712 · motif
· motif · 104220183–104220197 · motif
在 HeLa 細胞中，estradiol 或 testosterone 可誘導 TXNRD1。另一項資料指出，interferon-beta 與 retinoic acid 聯合處理可在蛋白質層級誘導其表現。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：649 aa
thioredoxin reductase 1 全長 649 個胺基酸，屬於 class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase 家族。蛋白質註解標示第 56–156 位為 glutaredoxin 結構域；第 1–49 位則為無序區。第 145–149 位區域被註記為與 ESR1、ESR2 交互作用所需。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 與 Isoform 5 定位於細胞質；Isoform 4 則見於細胞質及細胞核。 來源呈現不同異構型的定位差異，但未說明定位改變的條件或動態。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CAV1Q03135 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PDIA6Q15084 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESR1P03372 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ESR2Q92731 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
thioredoxin reductase 1 形成同源二聚體，且與 HERC5 有交互作用。另有資料記載其與 ESR1、ESR2 交互作用；這是交互作用資訊，與其增強受體轉錄活性的功能描述應分別理解。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 14 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thioredoxin reductase 1 可將氧化型 thioredoxin (Trx) 還原為含二硫醇的形式，並參與細胞氧化還原反應、生長與分化的調節。其為同源二聚體黃素蛋白；C 端活性位點的 selenocysteine 被認為可能是催化所必需，另具有還原 hydrogen peroxide (H2O2) 的活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Reduces disulfide protein thioredoxin (Trx) to its dithiol-containing form. Homodimeric flavoprotein involved in the regulation of cellular redox reactions, growth and differentiation. A selenocysteine residue at the C-terminal active site is essential for catalysis (Probable). Also has reductase activity on hydrogen peroxide (H2O2) PMID 10849437 ↗ · PMID 8577704 ↗ · PMID 17512005 ↗ |
| 功能 | TXNRD1 可促進 actin 與 tubulin 聚合，並導致細胞膜突起形成。來源未進一步說明此作用發生的條件，也未交代它與蛋白質氧化還原活性之間的關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Induces actin and tubulin polymerization, leading to formation of cell membrane protrusions PMID 18042542 ↗ · PMID 8577704 ↗ |
| 功能 | TXNRD1 可增強 estrogen receptors ESR1 與 ESR2 的轉錄活性。這項描述涉及兩種受體，但來源未在此筆資料中提供作用條件或更細緻的分子機制。 | 含實驗來源 | |
| 功能 | TXNRD1 被記載可增強 estrogen receptor ESR2 的轉錄活性，這筆資料將作用對象限定為 ESR2；另可介導由 interferon-beta 與 retinoic acid 聯合作用所誘導的細胞死亡。來源未說明後者的詳細機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Enhances the transcriptional activity of the estrogen receptor ESR2 only. Mediates cell death induced by a combination of interferon-beta and retinoic acid PMID 15199063 ↗ · PMID 9774665 ↗ |
| 分子活性 | [thioredoxin]-dithiol + NADP(+) = [thioredoxin]-disulfide + NADPH + H(+) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | H2O2 + NADPH + H(+) = NADP(+) + 2 H2O | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個 TXNRD1 次單元結合一個 FAD。此項描述指出黃素輔因子與次單元的數量關係，未提供其他結合條件或功能測定資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | TXNRD1 形成同源二聚體，並與 HERC5 有交互作用。來源將二聚體組成與 HERC5 交互作用一併列出，但未說明 HERC5 是否參與該二聚體或兩者交互作用的功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TXNRD1 與 ESR1 及 ESR2 有交互作用。這筆資料記載的是蛋白質交互作用，未指出結合條件或其功能結果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TXNRD1 的 Isoform 1 定位於細胞質。此筆資料未提供其他細胞位置或定位變化條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TXNRD1 的 Isoform 4 定位於細胞質及細胞核。來源未進一步指出兩處定位是否隨細胞狀態或其他條件而改變。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TXNRD1 的 Isoform 5 定位於細胞質。此筆資料未描述其他定位位置或可能影響定位的條件。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | 在 HeLa 細胞中，estradiol 或 testosterone 可誘導 TXNRD1。來源未說明此誘導作用的詳細機制或其他適用細胞情境。 | 含實驗來源 | |
| 調控 | interferon-beta 與 retinoic acid 聯合處理可在蛋白質層級誘導 TXNRD1。這項描述限定為兩者合併作用及蛋白質層級的誘導，未提供其他條件或機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTTCCCACAGGGCCTTGTGCGACATGGGCTGCGCCGAGG40GCAAGGCAGTGGCGGCGGCCGCCCCAACGGAGCTGCAGAC80GAAAGGCAAGAACGGCGATGGCCGCCGTAGGTCAGCTAAA120GATCATCACCCTGGTAAAACTTTGCCAGAGAACCCAGCAG160GATTCACCAGCACGGCCACTGCAGACTCCAGAGCCCTGCT200TCAGGCCTATATAGATGGTCACTCTGTGGTCATCTTCAGT240AGGTCCACATGCACACGCTGTACTGAGGTAAAGAAGTTAT280TTAAATCTCTGTGTGTTCCTTATTTTGTGCTTGAACTTGA320TCAAACAGAGGACGGTCGGGCCCTGGAAGGAACGCTCTCG360GAATTGGCCGCGGAAACCGATCTGCCCGTTGTGTTTGTGA400AACAGAGAAAGATAGGCGGCCATGGTCCAACCTTGAAGGC440TTATCAGGAGGGCAGACTTCAAAAGCTACTAAAAATGAAC480GGCCCTGAAGATCTTCCCAAGTCCTATGACTATGACCTTA520TCATCATTGGAGGTGGCTCAGGAGGTCTGGCAGCTGCTAA560GGAGGCAGCCCAATATGGCAAGAAGGTGATGGTCCTGGAC600TTTGTCACTCCCACCCCTCTTGGAACTAGATGGGGTCTCG640GAGGAACATGTGTGAATGTGGGTTGCATACCTAAAAAACT680GATGCATCAAGCAGCTTTGTTAGGACAAGCCCTGCAAGAC720TCTCGAAATTATGGATGGAAAGTCGAGGAGACAGTTAAGC760ATGATTGGGACAGAATGATAGAAGCTGTACAGAATCACAT800TGGCTCTTTGAATTGGGGCTACCGAGTAGCTCTGCGGGAG840AAAAAAGTCGTCTATGAGAATGCTTATGGGCAATTTATTG880GTCCTCACAGGATTAAGGCAACAAATAATAAAGGCAAAGA920AAAAATTTATTCAGCAGAGAGATTTCTCATTGCCACTGGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。