基因總覽
TWSG1 是蛋白質編碼基因，其產物名稱為 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1。此蛋白屬於 twisted gastrulation protein family；來源指出，它可能參與 BMP 訊號調節，並可能與軟骨發育及軟骨細胞分化相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262120 ★ | 9,334,773–9,402,420 | 5 |
| ENST00000581641 | 9,334,694–9,397,067 | 4 |
| ENST00000867484 | 9,334,694–9,402,420 | 5 |
| ENST00000867485 | 9,334,694–9,402,420 | 5 |
| ENST00000867486 | 9,334,694–9,402,420 | 4 |
| ENST00000934387 | 9,334,694–9,402,420 | 5 |
| ENST00000951397 | 9,334,694–9,402,420 | 6 |
| ENST00001098458 | 9,334,694–9,367,897 | 4 |
| ENST00001129326 | 9,334,694–9,365,185 | 4 |
| ENST00001131830 | 9,334,694–9,402,420 | 5 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TWSG1 的產物可能參與胚胎背腹軸的形成，並可調節 BMP 訊號。其作用並非單向：一方面，它似乎能與 CHRD 及 BMP 形成三元複合體，阻止 BMP 與受體結合，因而拮抗 BMP 訊號。
另一方面，TWSG1 也具有促進 BMP 活性的作用。來源指出，這項作用部分與 CHRD 被切割及降解有關；CHRD 降解後，BMP 可從原有的三元複合體中釋出。這些描述顯示，TWSG1 對 BMP 訊號的調節可能取決於其與 CHRD、BMP 的複合體狀態及 CHRD 的處理方式。
TWSG1 可能是 BMP 調控軟骨發育及軟骨細胞分化的重要調節因子。此外，依相似性推定，它也可能參與胸腺細胞發育；此項功能仍屬推測，不能視為已確立的作用。
Promoter 與基因調控
>TWSG1 ENST00000262120 GRCh38 chr18:9333773-9334873 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGAGCCTGATGTTGTCACTGCCCTCCAGCCTGGTGAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAGAAAAAAAAAAAA AAGCAACCCAGAGTTGTGGGAAAGAACTGAGTGTCATTCTCAATGTTTTTAACCTACGTGCTAACCGCGC ACCTTCTACCTAGGCTGCGCGACCTCCGCGCCCGGATCCATGGCGCCCCCTCTTCTCGACTCCCGATGCA GAGCTCCGATGCAGAGCTCAGCGCCAGCCACTCACAAGGAGCCTGGCAAGTTTTATCGAATTGGTGAACG AAGTTCGAAAGCTCTACCCTTGGAGATCCTTATTCAGTAGGTCTGAGGTAGACCTAGGAAACGCGCATTT TATATAAATCCTACCTCTGACGGCAAACGACAAGGGGTTCACGTGCCAGCTCTCCTCGGCGACGCGCTAG GCTACTCAGCGCCCCGAGCCTCGGCCTCGCATCGCTAGAACCCGGCCATGGCCGCTTCCTTACAGGGCAG CTGTGAGGAGTCCTGAGGAATTTTAGTACACGGCATATCCTCAGCGTAGTGGCTAGCACATCACAAGGCT TTAATCTTAACACTGTTGATCTTAACACTGCAACTGAGGGGGCCCGGAGAATGGGCCTGACAGGAGGGTC TGTCGGAACCTGAGGGACTGGGGATCCCGGTGCGGAGAAGCGCGAAGGGAAATCGCGTTGAGCAGCTGGG GTGGGTGCGCCTGGGGGCGTGGCCTGCGGGCCGGCGGGCGGGCGGGAGCCTGCGGTGGAGGCGTGGCACG AGGGAGGGGCGAAACCGGGTGGCGCGGAGGGGGCGTGGCGTTGGGAGGGGCGGGGGGAGTGGGCGGGGCC GAGATGGGGGCGTGCGCGCTGACAGGAGCGCCGGGGGAGTGAGAGACGCCTCCTGGCGGGAGCTGGCGGC TGTGGACCCCAGCGGGGGCGGAGGGGAAGAGGGGAGCAGGGGCGGGGAGCAAGGAGCCGGGAGGAGGGCG GCGGGCGGGCCTGTCTCTTTAAGGTGCCCGAGGCTCGCGGGCGCTGCGCTGAGGGGACGGCGGGAGGCGC GGCCTGGCCTCGCACTCAAAGCCGCCGCAGCGCGCCCCGGGCTCGGCCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TWSG1_1 ↗ | 18:9,334,773 | 正股 | 9,334,724–9,334,783 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_95P2R · enhancer · 9333712–9334192 · regulatory
ENSR18_CX28 · promoter · 9334193–9335279 · regulatory
ENSR18_5479KK · CTCF_binding_site · 9334550–9334571 · regulatory
ENSR18_5479L3 · CTCF_binding_site · 9334655–9334676 · regulatory
ENSR18_B3T2L · enhancer · 9335280–9335804 · regulatory
ENSR18_5479P4 · CTCF_binding_site · 9335317–9335338 · regulatory
ENSR18_95P3Z · enhancer · 9337809–9338230 · regulatory
· motif · 9334552–9334568 · motif
· motif · 9334566–9334579 · motif
· motif · 9334596–9334609 · motif
· motif · 9334657–9334673 · motif
· motif · 9334691–9334704 · motif
· motif · 9334886–9334899 · motif
· motif · 9335024–9335037 · motif
· motif · 9335203–9335214 · motif
· motif · 9335319–9335335 · motif
· motif · 9338006–9338017 · motif
· motif · 9338006–9338017 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：223 aa
TWSG1 蛋白長 223 個胺基酸，屬於 twisted gastrulation protein family。其第 1 至 25 個胺基酸被註記為訊號肽。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TWSG1 的定位註記為分泌型。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FNDC9Q8TBE3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJA8P48165 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPRC5DQ9NZD1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KLK6Q92876 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LRRC4CQ9HCJ2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SGTAO43765 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TWSG1 與 CHRD、BMP4 及 BMP7 有互作註記；與 BMP7 的互作是依相似性推定。來源另指出，TWSG1 與 CHRD、BMP4 的互作會增強 CHRD/BMP4 複合體形成。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TWSG1 可能參與背腹軸形成，並似乎透過與 CHRD、BMP 組成三元複合體，阻止 BMP 結合受體而拮抗其訊號。它也可能促進 BMP 活性，部分與 CHRD 被切割、降解並釋出 BMP 有關；此外，可能調節軟骨發育及軟骨細胞分化，並依相似性推定可能參與胸腺細胞發育。 | 推論支持 | 證據與來源May be involved in dorsoventral axis formation. Seems to antagonize BMP signaling by forming ternary complexes with CHRD and BMPs, thereby preventing BMPs from binding to their receptors. In addition to the anti-BMP function, also has pro-BMP activity, partly mediated by cleavage and degradation of CHRD, which releases BMPs from ternary complexes. May be an important modulator of BMP-regulated cartilage development and chondrocyte differentiation. May play a role in thymocyte development (By similarity) |
| 交互作用 | TWSG1 與 CHRD、BMP4 有互作，且這項互作會增強 CHRD/BMP4 複合體的形成；TWSG1 也與 BMP7 有互作，但此項互作是依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Interacts with CHRD and BMP4. This interaction enhances CHRD/BMP4 complex formation. Interacts with BMP7 (By similarity) |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AAGGTGCCCGAGGCTCGCGGGCGCTGCGCTGAGGGGACGG40CGGGAGGCGCGGCCTGGCCTCGCACTCAAAGCCGCCGCAG80CGCGCCCCGGGCTCGGCCGACCCGGCGGGGATCTAGGGGT120GGGCGACTTCGCGGGACCGTGGCGCATGTTTCCTGGGAGT160TACTGATCATCTTCTTTGAAGAAACATGAAGTTACACTAT200GTTGCTGTGCTTACTCTAGCCATCCTGATGTTCCTGACAT240GGCTTCCAGAATCACTGAGCTGTAACAAAGCACTCTGTGC280TAGTGATGTGAGCAAATGCCTCATTCAGGAGCTCTGCCAG320TGCCGGCCGGGAGAAGGCAATTGCTCCTGCTGTAAGGAGT360GCATGCTGTGTCTTGGGGCCCTTTGGGACGAGTGCTGTGA400CTGTGTTGGTATGTGTAATCCTCGAAATTATAGTGACACA440CCTCCAACTTCAAAGAGCACAGTGGAGGAGCTGCATGAAC480CGATCCCTTCTCTCTTCCGGGCACTCACAGAAGGAGATAC520TCAGTTGAATTGGAACATCGTTTCTTTCCCTGTTGCAGAA560GAACTTTCACATCATGAGAATCTGGTTTCATTTTTAGAAA600CTGTGAACCAGCCACACCACCAGAATGTGTCTGTCCCCAG640CAATAATGTTCACGCGCCTTATTCCAGTGACAAAGAACAC680ATGTGTACTGTGGTTTATTTTGATGACTGCATGTCCATAC720ATCAGTGTAAAATATCCTGTGAGTCCATGGGAGCATCCAA760ATATCGCTGGTTTCATAATGCCTGCTGCGAGTGCATTGGT800CCAGAATGTATTGACTATGGTAGTAAAACTGTCAAATGTA840TGAACTGCATGTTTTAAAGAAGACAAATGCAAACCAAAGC880AACTTAGTAAAATAATAGGTATAAAAAGTTATTCTGTAAG920TCTGTTGGTTGTATCTTGTATCAGAATCCCAGTAAGTTAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。