基因總覽
TULP1 是蛋白質編碼基因，其產物 TUB like protein 1 屬於 TUB 家族。此蛋白長 542 個胺基酸；序列第 1 至 289 位被註記為無序區域。來源資料將它與視網膜感光細胞的正常發育及功能相連，也指出它參與細胞間的突觸相關過程。其脂質結合特性及與細胞骨架蛋白的關聯，為理解其在細胞中的作用提供線索；不過，蛋白質運輸相關角色僅標示為相似性推論，不能視為已確立的作用機制。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000229771 ★ | 35,497,874–35,512,896 | 15 |
| ENST00000322263 | 35,497,874–35,512,941 | 14 |
| ENST00000614066 | 35,497,874–35,512,941 | 14 |
| ENST00001137070 | 35,497,874–35,512,941 | 15 |
| ENST00000428978 | 35,509,724–35,512,866 | 6 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TULP1 的產物對感光細胞突觸的正常發育不可或缺，也與感光細胞維持正常功能及長期存活有關。這些作用將 TULP1 和視網膜感光細胞的發育、功能維持與存活連結起來；來源未進一步描述這些生物學結果是如何由特定分子步驟促成，因此不宜推定更完整的因果機制。
在分子層面，TULP1 可結合多種脂質。體外資料指出，結合對象包括 phosphatidylinositol 3-phosphate、phosphatidylinositol 4-phosphate、phosphatidylinositol 5-phosphate、phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate、phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate、phosphatidylinositol 3,4,5-bisphosphate、phosphatidylserine 及 phosphatidic acid。這些結果支持其具有廣泛的脂質結合能力，但證據來自體外實驗，不能單獨說明各脂質在細胞內的實際作用。
資料亦指出 TULP1 與細胞骨架蛋白互作，並可能參與感光細胞中的蛋白質運輸；此運輸作用標示為 By similarity，屬於相似性推論。另一方面，TULP1 可促進凋亡視網膜色素上皮（RPE）細胞及巨噬細胞的吞噬作用。這些資訊呈現了 TULP1 涉及脂質結合、細胞骨架相關作用與吞噬過程的不同面向，但來源沒有說明它們之間是否存在直接的調控鏈結。
Promoter 與基因調控
>TULP1 ENST00000229771 GRCh38 chr6:35512796-35513896 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCCTATCAGTGAAAAAAGAAAAAGAGTTAAGGGTATACCTCCAATACAGACATATTCTTTTTTTTTTTT TTTTTTCTGAGATGTAGTCTTGCTCTTTTTGGCCAGGCTGGAGTGCATTGGCAAGATCTCGGCTCACTGC AACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCC ACCACGATGCCCAGCTAATTTTTTATTTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTTGCCC AGGCAGGAGTGCAGTGGCATGATTTCCGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTACACGCCATTCTCCTG CCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCGCCATGCCCGGCTAATTTTTGCATTTTTAGT AGAGATGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATAGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGTCTGCCTCGGC CTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGGTGAGCCACCGCACCCGGCTAATTTTTGAATTTTTAGTAGAGACT GGGTTTCACTGTGCCGGCCAGGCTGGCCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCTGTCTCAGCCTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGTGTAAACCACCGCACCTGGCTCTAGTTCTTATTTTTTGTGAGAAATAAAGA TAAATACAGGATCCAGTCTAATGTTTTCTTCCACATCCCATTGACAAATGACTAATCGGCCCCTCTCACC CCAAGCTTCTGGGGGCTTCTCGGGGCAGGTGGAGCTGGTGGCCATCCTGCAGGCTGCTGGGGATCTGAGA AGAACTGGAGTTGAGATTCTTCCCCCAGTGGCCTGGGCCTAGCAGGGGAGGGTCGTGGGCTGTAGCACCT CCCACAGCGCGGCCAGGCCTCCACTCCTTGAGCAGGGGGAAGGGGGGTGAAGTTGAGCCGAGATTAGCAG GAGTCGGGAGGGAGGCTCCTAGACCTGCAGAGAAAGGGGTGCGATAGGCAAAGGCACCATGCCTCTGCGG GATGAAACCCTCCGAGAGGTGTGGGCCTCTGACAGGTCTGGAAGGCCCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TULP1_1 ↗ | 6:35,512,896 | 負股 | 35,512,886–35,512,945 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
· motif · 35509403–35509411 · motif
· motif · 35514721–35514735 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：542 aa
TUB like protein 1 長 542 個胺基酸，屬於 TUB 家族。蛋白質序列第 1 至 289 位被註記為無序區域；此註解描述序列特徵，來源未提供其他功能區域或結構域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TULP1 可位於細胞質、細胞膜的細胞質側及突觸；資料指出它出現在感光細胞與第二級神經元之間的突觸。 它也可被分泌，但沒有可切割的訊號胜肽；透過替代途徑分泌的說法標示為相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Synapse。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- NCK1P16333 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TULP1 可能形成同源二聚體，可信度標示為 probable。它與 F-actin 有互作；與 DNM1、TUB 及 TYRO3 的互作則標示為相似性推論。此外，資料列出 ABCF1、PSIP1、ZEB1 和 HMGB2 為可能互作對象，標示為 potential。來源未將這些關係描述為特定複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 TULP1 的基因變異與視網膜色素變性 14（Retinitis pigmentosa 14，RP14）及 Leber 先天性黑矇 15（Leber congenital amaurosis 15，LCA15）相關；來源將兩者描述為由影響該基因的變異所致。RP14 屬色素性視網膜病變，典型病程由桿狀感光細胞先行流失，之後波及錐狀感光細胞，並可伴隨夜盲及視野逐步縮小。LCA15 是嚴重的視網膜退化，通常在出生後最初數年顯現，常見視功能不佳，也可能伴隨眼球震顫、瞳孔反應遲鈍或近乎消失、畏光、高度遠視及圓錐角膜。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TULP1 對感光細胞突觸正常發育、感光細胞功能及其長期存活不可或缺。它與細胞骨架蛋白互作，並可能參與感光細胞內的蛋白質運輸；此運輸角色屬相似性推論。體外資料顯示它可結合多種磷脂及 phosphatidic acid，並可促進凋亡視網膜色素上皮細胞與巨噬細胞的吞噬作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Required for normal development of photoreceptor synapses. Required for normal photoreceptor function and for long-term survival of photoreceptor cells. Interacts with cytoskeleton proteins and may play a role in protein transport in photoreceptor cells (By similarity). Binds lipids, especially phosphatidylinositol 3-phosphate, phosphatidylinositol 4-phosphate, phosphatidylinositol 5-phosphate, phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate, phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate, phosphatidylinositol 3,4,5-bisphosphate, phosphatidylserine and phosphatidic acid (in vitro). Contribute to stimulation of phagocytosis of apoptotic retinal pigment epithelium (RPE) cells and macrophages PMID 16303976 ↗ · PMID 19837063 ↗ |
| 交互作用 | TULP1 可能形成同源二聚體。資料將 ABCF1、PSIP1、ZEB1 和 HMGB2 列為可能互作對象；另指出 TULP1 與 DNM1、TUB 及 TYRO3 的互作屬相似性推論，並記錄其與 F-actin 的互作。來源未說明這些關係是否組成同一複合體。 | 推論支持 | 證據與來源Homodimer (Probable). May interact with ABCF1, PSIP1, ZEB1 and HMGB2 (Potential). Interacts with DNM1 (By similarity). Interacts with F-actin. Interacts with TUB (By similarity). Interacts with TYRO3 (By similarity) |
| 細胞定位 | TULP1 位於細胞質、細胞膜細胞質側及突觸，並曾在感光細胞與第二級神經元之間的突觸被偵測到。它也可經替代途徑分泌；由於沒有可切割的訊號胜肽，該分泌方式的說法標示為相似性推論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Secreted; Synapse; Detected at synapses between photoreceptor cells and second-order neurons. Does not have a cleavable signal peptide and is secreted by an alternative pathway (By similarity) PMID 16303976 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TULP1 的基因變異與視網膜色素變性 14（RP14）相關。此病屬色素性視網膜病變，可見視網膜色素沉積，並以桿狀感光細胞先行流失、其後錐狀感光細胞受損為特徵。患者通常夜盲且中周邊視野缺損，病程進展後周邊視野及最終中央視力也可能喪失。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinitis pigmentosa 14 RP14 A retinal dystrophy belonging to the group of pigmentary retinopathies. Retinitis pigmentosa is characterized by retinal pigment deposits visible on fundus examination and primary loss of rod photoreceptor cells followed by secondary loss of cone photoreceptors. Patients typically have night vision blindness and loss of midperipheral visual field. As their condition progresses, they lose their far peripheral visual field and eventually central vision as well. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 600132 PMID 15557452 ↗ · PMID 17620573 ↗ · PMID 19837063 ↗ · PMID 9462750 ↗ · PMID 9660588 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TULP1 的基因變異與 Leber 先天性黑矇 15（LCA15）相關。這是一種嚴重的視網膜退化，通常在生命最初幾年顯現，視功能多半不佳；可能伴隨眼球震顫、瞳孔反應遲鈍或近乎消失、畏光、高度遠視及圓錐角膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Leber congenital amaurosis 15 LCA15 A severe dystrophy of the retina, typically becoming evident in the first years of life. Visual function is usually poor and often accompanied by nystagmus, sluggish or near-absent pupillary responses, photophobia, high hyperopia and keratoconus. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613843 PMID 15024725 ↗ · PMID 17962469 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACCTGCAGAGAAAGGGGTGCGATAGGCAAAGGCACCAT40GCCTCTGCGGGATGAAACCCTCCGAGAGGTGTGGGCCTCT80GACAGTGGGCATGAAGAAGAAAGCCTGAGCCCGGAGGCCC120CGCGGCGCCCCAAACAGCGACCCGCCCCGGCACAGAGGCT160AAGGAAGAAGAGGACGGAGGCCCCCGAATCCCCCTGCCCC200ACGGGATCCAAGCCCCGGAAGCCCGGAGCTGGGCGGACGG240GGAGGCCGCGGGAGGAGCCTTCCCCAGACCCAGCCCAGGC280CCGGGCGCCGCAGACGGTCTACGCCAGGTTCCTCAGGGAC320CCCGAGGCCAAGAAGCGCGACCCCCGGGAAACCTTTCTGG360TAGCCCGTGCCCCAGACGCGGAGGACGAGGAGGAGGAGGA400AGAGGAGGACGAGGAGGACGAGGAAGAGGAGGCAGAGGAA440AAGAAAGAGAAAATCCTTCTGCCTCCCAAGAAGCCCCTGA480GAGAGAAGAGCTCCGCAGACCTGAAGGAGAGGAGGGCCAA520GGCCCAGGGCCCAAGGGGAGACCTGGGAAGCCCTGACCCC560CCACCGAAACCTCTGCGTGTTAGGAATAAGGAAGCTCCAG600CAGGGGAGGGGACCAAGATGAGAAAGACCAAGAAGAAAGG640GTCTGGGGAGGCCGACAAGGACCCCTCAGGGAGCCCAGCC680AGTGCGAGGAAGAGCCCAGCAGCCATGTTTCTGGTTGGGG720AAGGCAGTCCTGACAAGAAAGCCCTGAAGAAGAAAGGCAC760TCCCAAAGGCGCGAGGAAGGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAG800GCAGCTACGGTGATAAAGAAGAGCAATCAAAAGGGCAAAG840CCAAAGGAAAAGGCAAAAAGAAAGCGAAGGAGGAGAGGGC880CCCGTCTCCCCCCGTGGAGGTGGACGAACCCCGGGAGTTT920GTGCTCCGGCCTGCCCCCCAGGGCCGCACGGTGCGCTGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。