基因總覽
TUFT1 是一個蛋白質編碼基因，產物為 tuftelin 1，屬於 tuftelin 家族。tuftelin 1 長 390 個胺基酸；目前提供的蛋白質註解指出，其第 358 至 390 個胺基酸區段為無序區。來源將此蛋白與表皮的結構組織，以及牙釉質的礦化和結構組織相連結，呈現其與組織結構形成及牙釉質發育相關的基本角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000368849 ★ | 151,540,309–151,583,583 | 13 |
| ENST00000392712 | 151,540,305–151,583,583 | 11 |
| ENST00000368848 | 151,540,305–151,583,583 | 12 |
| ENST00000873674 | 151,540,305–151,583,583 | 11 |
| ENST00000873675 | 151,540,305–151,583,583 | 12 |
| ENST00000873676 | 151,540,305–151,583,583 | 13 |
| ENST00000943021 | 151,540,305–151,583,583 | 10 |
| ENST00000943022 | 151,540,305–151,583,583 | 12 |
| ENST00000943023 | 151,540,305–151,583,582 | 12 |
| ENST00000943024 | 151,540,305–151,583,583 | 11 |
| ENST00000943025 | 151,540,305–151,583,583 | 11 |
| ENST00001142607 | 151,540,305–151,583,583 | 13 |
顯示 12/12 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tuftelin 1 與表皮的結構組織有關。現有資料指出其參與此過程，但未進一步說明它在表皮中作用的細胞類型、分子機制或具體結構，因此不能據此推定其如何組織表皮，也不宜延伸為來源未支持的調控或訊號作用。
在牙釉質方面，tuftelin 1 與礦化及結構組織有關。這項描述將其角色連結到牙釉質形成過程中的礦化，以及牙釉質結構的建立；然而，來源沒有提供其參與的具體化學步驟、作用對象或實驗條件，故無法進一步界定其在礦化中的直接作用方式。相關的定位資料另指出，tuftelin 1 會在牙釉質形成很早期分泌，並集中於牙本質—牙釉質交界及生長中晶體表面；這些位置資訊支持其與早期牙釉質形成環境的關聯，但不等同於已釐清其促進礦化的分子機制。
因此，現有證據支持的功能範圍，主要是 tuftelin 1 與表皮結構組織、牙釉質礦化及結構形成相關。資料未指出這些作用之間是否共享同一機制，也未提供其對組織形態或功能的具體影響程度。對其生物學意義的描述應限於上述關聯，不延伸推論其他組織中的功能。
Promoter 與基因調控
>TUFT1 ENST00000368849 GRCh38 chr1:151539309-151540409 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCACTTCCCAGGTAGAAAAATCCTCATTCATTCCTAACTGACATAGGACCCAGTCCCTAACTGGGAGGTA GGGACATTTCTGCTGTTCCTGCCCTAGTGTTGCCTTGAAGAGGGAGCTGGCCCTTCACTAGAGCCTATTG CCAGGTATAGGAGTACTATCCCTTCAGGAGTGGGTCAGACCTCCTCCTAAAGTATTCTGTCTGCTGTCTC TGTGGACCACAGCCAAGTGAAGAAGCCATCTGCCAAGAGCAGCTGGGCGGGGACGAAGCTCCAGGGTCCT GCTTGGCCAACCCTCTCTTCTAGGCCCTCAAGATCCCAGCCTAGGCTTGGGGAGAAAATGCAACTGGAAA AGTCAAGGCTCATCCTTTCTCACGAACACAAATTCCTTTTAAGGCAATGTGTCCCGCCTCTCCCAACTAT ATAAGGGCAGCGTCAGTAAAAGAGCTTCTGCAAAACAAGCCCCACCCAGAGCCTAAGCTGACTGGGCCTC CTGGGCCTCTTGCCAAGGAAGTGCACCTGCCAGACTGGCTTAGGCCAGTCTGAGTGAGCTGGACCTTGGT GCCTGCCTTTCTGCGGTGGAGGAAAGGTTTACTCAGCTCCACAAAGCCTACAGGTGGCTTACGTATAGGG AGAGGAGCATGTATGGAAGGAAGCTTTTGCAGGTTCCAACTCCTCATCCACTAGGAGCAGGCAGGGTGAT TCCCTCTGACCAACACTGATCTTGGAAAGATGGAAAGCGACAAGATTAATGAAGAATGTGCAACCACATA CTCCAGATAAAGCTGTTCAGTTAAAGCAGCCCCATGTCGCTCCCAAGCCCCACCTTTGTGTAAATCTATG CGAGCACCGATGGGGCATGTCCCAGACCCATTGGCTCCGCCCACCTCACCTCCTCGCCTATCGTTAGTTC TCTGCGAAACCGCGAACTGGGGGCGCGGCCTATCTTCAGCCCCGCCCCTGATGGGCCTATACAAGGGGGC GGTTCCGCGCGCGCCCGCCCAGTTGGAGCCAGACAGCGGGGTGGACAAGTGGCGTGTGTGCTGCGACCCC GAGGGAAGATGAACGGGACGCGGAACTGGTGTACCCTGGTGGACGTGCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUFT1_1 ↗ | 1:151,540,309 | 正股 | 151,540,260–151,540,319 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_7BWKT8 · enhancer · 151535403–151535504 · regulatory
ENSR1_B35427 · promoter · 151539815–151540526 · regulatory
ENSR1_53BMD9D · CTCF_binding_site · 151540273–151540294 · regulatory
ENSR1_CK327 · enhancer · 151540527–151542045 · regulatory
ENSR1_53BMDDH · CTCF_binding_site · 151540945–151540966 · regulatory
ENSR1_53BMDFW · CTCF_binding_site · 151541250–151541271 · regulatory
ENSR1_B3542L · enhancer · 151542564–151543242 · regulatory
· motif · 151536076–151536089 · motif
· motif · 151536076–151536089 · motif
· motif · 151537225–151537239 · motif
· motif · 151537225–151537239 · motif
· motif · 151537505–151537516 · motif
· motif · 151539722–151539737 · motif
· motif · 151539722–151539737 · motif
· motif · 151539820–151539829 · motif
· motif · 151540182–151540192 · motif
· motif · 151540225–151540233 · motif
· motif · 151540225–151540240 · motif
· motif · 151540237–151540247 · motif
· motif · 151540257–151540267 · motif
· motif · 151540275–151540291 · motif
· motif · 151540283–151540293 · motif
· motif · 151540336–151540347 · motif
· motif · 151540375–151540386 · motif
· motif · 151540375–151540386 · motif
· motif · 151540463–151540477 · motif
· motif · 151540947–151540963 · motif
· motif · 151541137–151541151 · motif
· motif · 151541252–151541268 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：390 aa
tuftelin 1 長 390 個胺基酸，屬於 tuftelin 家族。蛋白質註解將第 358 至 390 個胺基酸標示為無序區；現有資料未提供其他結構域或功能區域的資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tuftelin 1 會分泌至細胞外。 在牙釉質形成非常早期，它集中於牙本質—牙釉質交界，並緊密結合於生長中晶體的表面；此描述指出其定位與牙釉質形成階段及晶體生長狀態相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- CEP76Q8TAP6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO2P25791 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LMO3Q8TAP4-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM27P14373 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ZYXQ15942 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出 tuftelin 1 與 TFIP11 互作，但未說明互作是否為直接結合、是否形成特定複合體，或其功能後果，因此不宜進一步界定互作性質。
疾病與遺傳關聯
Woolly hair-skin fragility syndrome（WHSF）是一種體染色體隱性遺傳的皮膚遺傳疾病，與影響此基因的變異有關。其特徵包括羊毛狀髮質、頭髮生長緩慢，以及出生時或新生兒期出現皮膚脆弱；皮膚脆弱之後可能消退，也可能僅留下輕微脫皮，且主要影響手掌與腳底。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tuftelin 1 與表皮的結構組織有關，也參與牙釉質的礦化及結構組織。來源未提供這些作用的具體分子機制或其他實驗條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Involved in the structural organization of the epidermis. Involved in the mineralization and structural organization of enamel PMID 36689522 ↗ |
| 交互作用 | tuftelin 1 與 TFIP11 互作；來源未進一步說明互作是否為直接結合，或其功能意義。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | tuftelin 1 會分泌；在牙釉質形成非常早期，集中於牙本質—牙釉質交界，並緊密結合在生長中晶體的表面。 | 推論支持 | 證據與來源Secreted; Secreted at a very early stage of enamel formation, concentrated at the dentin-enamel junction and tightly bound to the surface of the growing crystallites |
| 疾病關聯 | Woolly hair-skin fragility syndrome（WHSF）是體染色體隱性遺傳的皮膚遺傳疾病，與影響此基因的變異有關。患者可有羊毛狀髮質、頭髮生長緩慢，以及出生時或新生兒期出現的皮膚脆弱；後者之後可能消退，或僅持續為輕微脫皮，主要影響手掌與腳底。 | 含實驗來源 | 證據與來源Woolly hair-skin fragility syndrome WHSF An autosomal recessive genodermatosis characterized by woolly hair texture with slow hair growth, and skin fragility present at birth or appearing in the neonatal period. Skin fragility then resolves or only persists as minor skin peeling, predominantly affecting the palms and soles. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620415 PMID 36689522 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTTGGAGCCAGACAGCGGGGTGGACAAGTGGCGTGTGTG40CTGCGACCCCGAGGGAAGATGAACGGGACGCGGAACTGGT80GTACCCTGGTGGACGTGCACCCAGAGGACCAGGCGGCGGG120CAGCGTGGACATTCTCAGGCTGACTCTCCAGGGTGAACTG160ACAGGAGATGAACTTGAACACATAGCCCAGAAGGCGGGCA200GGAAGACCTATGCCATGGTGTCCAGCCACTCAGCTGGTCA240TTCTCTGGCTTCAGAACTGGTGGAGTCCCATGATGGACAT280GAGGAGATCATTAAGGTGTACTTGAAGGGGAGGTCTGGAG320ACAAGATGATTCACGAGAAGAATATTAACCAGCTGAAGAG360TGAGGTCCAGTACATCCAGGAGGCCAGGAACTGCCTACAG400AAGCTCCGGGAGGATATAAGTAGCAAGCTTGACAGGAACC440TAGGAGATTCTCTCCATCGACAGGAGATACAGGTGGTGCT480AGAAAAGCCAAATGGCTTTAGTCAGAGTCCCACAGCCCTG520TACAGCAGCCCACCTGAGGTGGACACCTGTATAAATGAGG560ATGTTGAGAGCTTGAGGAAGACGGTGCAGGACTTGCTGGC600CAAGCTTCAGGAGGCCAAGCGGCAACACCAGTCAGACTGT640GTGGCTTTTGAGGTCACACTCAGCCGGTACCAGAGGGAAG680CAGAACAAAGTAATGTGGCCCTTCAGAGAGAGGAGGACAG720AGTGGAGCAGAAAGAGGCAGAAGTCGGAGAGCTGCAGAGG760CGCTTGCTAGGGATGGAGACGGAGCATCAGGCCTTACTGG800CGAAAGTGAGGGAAGGGGAGGTGGCCCTAGAGGAACTTCG840GAGCAACAATGCTGACTGCCAAGCAGAACGAGAAAAGGCT880GCTACCCTGGAAAAGGAAGTGGCCGGGTTGCGGGAGAAGA920TCCACCACTTGGATGACATGCTCAAGAGCCAGCAGCGGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。