基因總覽
TUFM 是蛋白質編碼基因，產物正式名稱為 Tu translation elongation factor, mitochondrial，屬於 TRAFAC class translation factor GTPase superfamily，並歸在 classic translation factor GTPase family 的 EF-Tu/EF-1A subfamily。其蛋白質具有粒線體轉運胜肽，整體長度為 455 個胺基酸；另含 tr-type G 結構域及 G1 至 G5 區域。這些家族與結構註解界定了它作為粒線體翻譯因子的基本性質；其分子作用與其他已知角色見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000313511 ★ | 28,842,411–28,846,348 | 10 |
| ENST00001067798 | 28,841,618–28,846,419 | 3 |
| ENST00000916488 | 28,842,410–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864057 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864058 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864059 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864060 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864061 | 28,842,411–28,846,419 | 9 |
| ENST00000864062 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864063 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864064 | 28,842,411–28,846,419 | 10 |
| ENST00000864065 | 28,842,411–28,846,419 | 9 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TUFM 的產物是 GTP 水解酶，參與粒線體翻譯。依據相似性推定，它促進 aminoacyl-tRNA 以 GTP 依賴方式結合至核糖體 A 位點，參與蛋白質生合成中的多胜肽鏈延伸。其反應為 GTP 與水生成 GDP、磷酸及氫離子，將 GTP 水解和翻譯延伸過程連結起來。
除翻譯功能外，TUFM 也參與自噬與先天免疫調節。在粒線體處，它可招募 ATG5-ATG12 與 NLRX1，並被描述為 RIGI-MAVS 路徑的檢查點。相關資料指出，TUFM 促進自噬，同時抑制 RLR 介導的第一型干擾素反應；這些免疫與自噬作用是來源所述的調節角色，與其翻譯延伸功能不同。
Promoter 與基因調控
>TUFM ENST00000313511 GRCh38 chr16:28846248-28847348 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTGGAGTGCCCTGTGGAAGCTGCCATGAGATGATGGATGTGAAAGTTAAGGGACATTGACTACCCTTGCA CCCATTCATTCAACATTCACTGCATGCTCCACCCTGTTAGGTGCTGGGGACACCGACAGATTAAAGGAGA CTCAGGCTCCCCTTAAAGGCTCCCCTAGCTGGCTCCTCATCCTTGGCTCCTCATCTGCAAAATTAGATGG GTGGGGCGATGCCCAACGGAACTGCTCCTTAGGCTGCTGAGGGACTACAGGGGTGGGCAGCGAAGCTGTC TGTCTTGTGGGCTCTGGCCCTGTGAGGTCTAGCAGTACAGGGTCCCCGCAAGCTGCCTGACCTCACAGGG CCCAACACTGACTCCTACCCAGTTCATCTCCTCTCAGGGCTAGATGTCAGGCTCTCCCTATGAAGTGGAT ACTACTATTCCCATTTTACAGATTAGAAAACAAAGTCTCAGCGAAGAGGGAGGTCACACTTCACCCCATC CCCGAAAGGCGTCCAGGACCTGGTCCCCTACCTCCAGCTGCGGCAGAGGCGGCCAGATATCTCGCAAGAC CCGCGTAGCGAGTCGGACTCCGGGGGACTCGGGGTCTCTCTCTGCCGGGCCCAGGAGGAGGTTCCTGAGC AGTCGGAGCCGCAGCTGCCTCCCGGAGCCCGAGCCCCTCCCTCCGGGTCCGGCCTAGCCCGCCTGACTCC CACTCTGATCACCTCCACAGCCCGCCGACCTGAGAACTACTACGCCCATGAGCCTTCGCGGCGCCGGTGA TTTAGGGGACGCTCCTCAGTGCCCCCTGCGACCGCCAGAGAGAACTACGTTGCCCCTCAGCCCGAGAGGC GCGAGTGGTGGAAAACCTCTCCATCATACTCCGCCCTCGAGACACCAGCCCCCTCCATGACGTCTTCAGC CGCGCGCCCGACGTCGGCTGAGACGGCCATAGACACTGGCGGCTAGAGGGGCCCGGACTTGCCCTCCCAG CTCTAACTTCCGCCGGAAGTGCCTTCCAGCCGCAGGCGCCCTTCTTCTTCTGTGCGCTCGGGCTCCTGGT CCCGGCTCCCCGGTTACCGGGGCGCGAGTATGACCACAATGGCGGCCGCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUFM_1 ↗ | 16:28,846,335 | 負股 | 28,846,325–28,846,384 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR16_9FG5R · promoter · 28846338–28846699 · regulatory
ENSR16_B7PKG · enhancer · 28846700–28847473 · regulatory
· motif · 28842013–28842024 · motif
· motif · 28845924–28845941 · motif
· motif · 28846189–28846199 · motif
· motif · 28846207–28846222 · motif
· motif · 28846251–28846268 · motif
· motif · 28846252–28846262 · motif
· motif · 28846348–28846357 · motif
· motif · 28846348–28846359 · motif
· motif · 28846350–28846361 · motif
· motif · 28846441–28846454 · motif
· motif · 28846441–28846454 · motif
· motif · 28846456–28846466 · motif
· motif · 28846804–28846821 · motif
· motif · 28846867–28846879 · motif
· motif · 28847347–28847359 · motif
· motif · 28848589–28848601 · motif
· motif · 28848591–28848606 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：455 aa
Tu translation elongation factor, mitochondrial 長 455 個胺基酸，N 端第 1–46 位為粒線體轉運胜肽。第 58–254 位註解為 tr-type G 結構域，其中列有 G1、G2、G3、G4 與 G5 區域。蛋白質家族分類為 TRAFAC class translation factor GTPase superfamily 的 classic translation factor GTPase family，屬 EF-Tu/EF-1A subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TUFM 定位於粒線體基質。 來源未提供其他定位條件、異構型差異或定位變化的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- ARL6IP1Q15041 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM5Q96DZ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FUNDC1Q8IVP5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NLRX1Q86UT6 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PB2P03427 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
TUFM 與 NLRX1、ATG16L1 有交互作用；來源未進一步界定這些關係是否屬於特定複合體。感染情境下，TUFM 會與 human parainfluenza virus 3 matrix protein 交互作用，此關係伴隨 RLR 介導的第一型干擾素生成受抑及自噬增加。它也與 Hantaan hantavirus glycoprotein N 交互作用；此作用參與病毒誘發的粒線體自噬性降解，並進一步導致 MAVS 降解及第一型干擾素反應受抑。
疾病與遺傳關聯
TUFM 基因變異與 Combined oxidative phosphorylation deficiency 4（COXPD4）相關，來源指出影響此基因的變異會造成該疾病。其描述包括新生兒乳酸性酸中毒、快速進展的腦病變、粒線體蛋白質合成嚴重降低，以及與粒線體 DNA 相關的呼吸鏈複合體合併缺陷。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 8 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TUFM 產物是 GTP 水解酶，依相似性資料參與粒線體翻譯，促進 aminoacyl-tRNA 以 GTP 依賴方式結合核糖體 A 位點。它也參與自噬與先天免疫調節，可在粒線體招募 ATG5-ATG12 和 NLRX1，並作為 RIGI-MAVS 路徑檢查點；相關作用包括促進自噬及抑制 RLR 介導的第一型干擾素。 | 含實驗來源 | 證據與來源GTP hydrolase that promotes the GTP-dependent binding of aminoacyl-tRNA to the A-site of ribosomes during protein biosynthesis. Participates in mitochondrial translation (By similarity). Also plays a role in the regulation of autophagy and innate immunity. Recruits ATG5-ATG12 and NLRX1 at mitochondria and serves as a checkpoint of the RIGI-MAVS pathway. In turn, inhibits RLR-mediated type I interferon while promoting autophagy PMID 22749352 ↗ · PMID 28407488 ↗ |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 分子活性 | TUFM 相關的生物學活動包括蛋白質生合成中的多胜肽鏈延伸；此註記未提供其他實驗條件或作用細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | TUFM 與 NLRX1 及 ATG16L1 有交互作用。此註記未說明交互作用的條件、分子方式或其對細胞功能的影響。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在微生物感染情境中，TUFM 與 human parainfluenza virus 3 matrix protein 交互作用；此交互作用會抑制 RLR 介導的第一型干擾素生成，同時促進自噬。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with human parainfluenza virus 3 matrix protein; this interaction inhibits RLR-mediated type I interferon production while promoting autophagy PMID 28407488 ↗ |
| 交互作用 | 在感染情境中，TUFM 與 Hantaan hantavirus glycoprotein N 交互作用，並參與病毒誘發的粒線體自噬性降解。此過程導致 MAVS 降解，並抑制第一型干擾素反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Hantaan hantavirus glycoprotein N; this interaction contributes to the virus-induced degradation of mitochondria by autophagy, which leads to degradation of MAVS and inhibition of type I interferon (IFN) responses PMID 31091447 ↗ |
| 細胞定位 | TUFM 的定位註記為粒線體基質；此條資料未提供定位變動、條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TUFM 基因的變異會造成 Combined oxidative phosphorylation deficiency 4（COXPD4）。疾病可表現為新生兒乳酸性酸中毒、快速進展的腦病變、粒線體蛋白質合成嚴重降低，以及與粒線體 DNA 相關的呼吸鏈複合體合併缺陷。 | 含實驗來源 | 證據與來源Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 COXPD4 A mitochondrial disease resulting in neonatal lactic acidosis, rapidly progressive encephalopathy, severely decreased mitochondrial protein synthesis, and combined deficiency of mtDNA-related mitochondrial respiratory chain complexes. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 610678 PMID 17160893 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCCTTCCAGCCGCAGGCGCCCTTCTTCTTCTGTGCGCTCG40GGCTCCTGGTCCCGGCTCCCCGGTTACCGGGGCGCGAGTA80TGACCACAATGGCGGCCGCCACCCTGCTGCGCGCGACGCC120CCACTTCAGCGGTCTCGCCGCCGGCCGGACCTTCCTGCTG160CAGGGTCTGTTGCGGCTGCTGAAAGCCCCGGCATTGCCTC200TCTTGTGCCGCGGCCTGGCCGTGGAGGCCAAGAAGACTTA240CGTGCGCGACAAGCCACATGTGAATGTGGGTACCATCGGC280CATGTGGACCACGGGAAGACCACGCTGACTGCAGCCATCA320CGAAGATTCTAGCTGAGGGAGGTGGGGCTAAGTTCAAGAA360GTACGAGGAGATTGACAATGCCCCGGAGGAGCGAGCTCGG400GGTATCACCATCAATGCGGCTCATGTGGAGTATAGCACTG440CCGCCCGCCACTACGCCCACACAGACTGCCCGGGTCATGC480AGATTATGTTAAGAATATGATCACAGGCACTGCACCCCTC520GACGGCTGCATCCTGGTGGTAGCAGCCAATGACGGCCCCA560TGCCCCAGACCCGAGAGCACTTATTACTGGCCAGACAGAT600TGGGGTGGAGCATGTGGTGGTGTATGTGAACAAGGCTGAC640GCTGTCCAGGACTCTGAGATGGTGGAACTGGTGGAACTGG680AGATCCGGGAGCTGCTCACCGAGTTTGGCTATAAAGGGGA720GGAGACCCCAGTCATCGTAGGCTCTGCTCTCTGTGCCCTT760GAGGGTCGGGACCCTGAGTTAGGCCTGAAGTCTGTGCAGA800AGCTACTGGATGCTGTGGACACTTACATCCCAGTGCCCGC840CCGGGACCTGGAGAAGCCTTTCCTGCTGCCTGTGGAGGCG880GTGTACTCCGTCCCTGGCCGTGGCACCGTGGTGACAGGTA920CACTAGAGCGTGGCATTTTAAAGAAGGGAGACGAGTGTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。