基因總覽
TUBG1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tubulin gamma 1，所屬蛋白質家族為 tubulin。其產物 gamma-tubulin 是微管相關蛋白，也是 gamma-tubulin ring complex（gTuRC）的重要組成。微管是由 alpha-與 beta-tubulin 異二聚體構成的蛋白質絲；gamma-tubulin 則在微管形成的起始階段發揮作用。除了參與微管生成，TUBG1 的功能也與中心體複製、紡錘體形成，以及精子晚期發育時精子頭部與尾部的錨定相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000251413 ★ | 42,609,683–42,615,238 | 11 |
| ENST00000681413 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00000879460 | 42,609,411–42,615,253 | 10 |
| ENST00000879461 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00000879462 | 42,609,411–42,615,253 | 10 |
| ENST00000928290 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00000928291 | 42,609,411–42,615,253 | 8 |
| ENST00000951125 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00000951126 | 42,609,411–42,615,236 | 11 |
| ENST00001067344 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00001067345 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
| ENST00001140991 | 42,609,411–42,615,253 | 11 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TUBG1 產生的 gamma-tubulin 是 gTuRC 的核心組成之一。此複合體負責促進微管成核；微管本身由 alpha-與 beta-tubulin 異二聚體組成。gTuRC 使異二聚體從微管的負端開始成核，並進一步形成微管原絲，提供微管生長的起始基礎。
這項成核作用與細胞內微管結構的建立有關，也是中心體複製及紡錘體形成的重要步驟。來源指出，gTuRC 對微管負端成核的調節，連結了 gamma-tubulin 複合體與 alpha-beta tubulin 異二聚體的組裝，支持微管原絲向微管發展。這些描述呈現 TUBG1 在微管生成起始階段的角色，但未提供更細部的調控條件或作用機制。
TUBG1 也參與精子形態發育，作用發生於精子形成後期，尤其與精子頭部錨定至尾部有關。此項功能與其在微管成核中的角色不同，來源將其限定於精子晚期發育及頭尾連結，未進一步說明其分子過程。
Promoter 與基因調控
>TUBG1 ENST00000251413 GRCh38 chr17:42608683-42609783 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTCCAACAATAAACTACTAAAACCTCTGGAAACAATCTAGAACTTGCACTTGAGCAGACAAGAGAAAGGA AGTGATGGCTTTAAAGGGACGCAGCTTTGTCGGGCTCAAAAGAGGAGCCCTCGCTCACTCTTGAGCGGCT CAAGATGTTACCAGAAGCTCCCGCCAGATGTGCGGGGCGGGGGTGCGGGCACAGGTAAGGCAGAGAAGAT GGGTGGACGGCCCTGGGAAGAACTAGGGTGCCGAAGCCTGCAGGCGGGATGGAGTGGAAGGAGGTGAGGC AAAATTAGGCAAGTACAGGAAGGAGCCAGTGCAGCGAAGAAAACAGGGCAGGCGAGAAGTAGAGCCCTAG AGGAACCAACGAATTCGGGACTCGGAGGGTTTCCGAGGGTCCAGTTCTCTCACCAGAAAGCCGCGTTCAG CCCCAGGCACCACAGAGCGCTCCTAGCTGGCCGCTCCCACACCAGGGCTGCCTGCACCCGACTCAGCAGA GGCTCGTAAGGCCCCAGCACCTCCACCAGGGCCCGCTGCGCCGCCTCAACCTGCTGGTCCCGCTCCCAGG AGCCTGACACATCTCGGCGGCCCCTGAAAGTCGACCCCGAAGCCGGGCCTGGGGTCGTGGGAACCCCTTC GGCCTCAGCCATCTCCCCGCGGCAGCCACAACATCCGGGGCCGTGGCCCGACAAGTCACAATAACAGCAA CTGCGCAGATGCGCGATTCGGCGGGGGAGGTGGCTTCGCACCACAGCGCGCTTGCGCGCAGGCCCAAGCA GGCGCCCACCCAGAGGGGAGGGAGGACGCCGTACCCCGCCCTCACTGAGGCGCGGAGCCGGATCCGGAGG CGCCGAGCCGCATCCGGAGCCGCGCACGCGCAATCTGCATGAACGAAGGCCAGTGCTTAAAGACGTGCCA TTCATTGCCAGAACTCGATTCTCATTGGAGCGGAGGAAGTTCGTGGGTGGAGCTGGTTGTTTGGCGCCTG CGTCTTGCGGCGAGCGGGCTGGCGTGCGGCGCCGTTGCGGGCGGGAGCGGCTGCAACGCCGGTGCCTGAG GAGCGATGCCGAGGGAAATCATCACCCTACAGTTGGGCCAGTGCGGCAATC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUBG1_2 ↗ | 17:42,609,425 | 正股 | 42,609,376–42,609,435 |
| TUBG1_1 ↗ | 17:42,609,686 | 正股 | 42,609,637–42,609,696 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_9LWM5 · promoter · 42609364–42609693 · regulatory
ENSR17_838S9Z · promoter · 42610613–42610804 · regulatory
· motif · 42605500–42605522 · motif
· motif · 42605500–42605522 · motif
· motif · 42605775–42605787 · motif
· motif · 42605777–42605784 · motif
· motif · 42605777–42605792 · motif
· motif · 42606372–42606387 · motif
· motif · 42606378–42606390 · motif
· motif · 42606380–42606387 · motif
· motif · 42606380–42606395 · motif
· motif · 42609188–42609197 · motif
· motif · 42609326–42609343 · motif
· motif · 42609342–42609351 · motif
· motif · 42609429–42609440 · motif
· motif · 42609429–42609440 · motif
· motif · 42609437–42609448 · motif
· motif · 42609437–42609448 · motif
· motif · 42609543–42609554 · motif
· motif · 42609543–42609554 · motif
· motif · 42609655–42609666 · motif
· motif · 42609655–42609666 · motif
· motif · 42609660–42609675 · motif
· motif · 42609667–42609682 · motif
· motif · 42609824–42609836 · motif
· motif · 42609826–42609833 · motif
· motif · 42609908–42609923 · motif
· motif · 42610186–42610201 · motif
· motif · 42610193–42610201 · motif
· motif · 42610193–42610210 · motif
· motif · 42610361–42610376 · motif
· motif · 42610361–42610376 · motif
· motif · 42610458–42610473 · motif
· motif · 42610459–42610473 · motif
· motif · 42610851–42610857 · motif
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
TUBG1 定位於細胞質的細胞骨架相關區域，包括微管組織中心、中心體及紡錘體；另有資料指出其位於有絲分裂紡錘體微管上。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- AXIN1O15169 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MARK4Q96L34 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MZT1Q08AG7 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- MZT2BQ6NZ67 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TUBGCP4Q9UGJ1-2 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TUBG1 是 gTuRC 的組成成員，該複合體包含 TUBGCP2、TUBGCP3、TUBGCP4、TUBGCP5、TUBGCP6，以及 TUBG1 或 TUBG2。TUBG1 可與 alpha-beta tubulin 異二聚體互作，使微管能從 gTuRC 成核。另有來源記載其與 CDK5RAP2、CIMAP3、SAS6、NUP62、磷酸化的 EML3、HAUS8、CCDC66 及 SEPT12 互作；與 DNM2 的互作則可能參與中心體凝聚。與 SEPT12 的互作有助於在延長中的精子細胞內連接 Septin ring complex 與中心體。
疾病與遺傳關聯
TUBG1 相關變異可造成伴有其他腦部畸形的複雜型皮質發育不良 4（CDCBM4）。此疾病涉及神經元移行異常與軸突導引受擾，臨床特徵包括早發癲癇、小頭症、痙攣性四肢麻痺，以及多種大腦皮質發育異常；部分患者可有胼胝體變薄。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | 微管主要由 alpha-與 beta-tubulin 異二聚體構成；gamma-tubulin 是 gTuRC 的重要組成，該複合體促進異二聚體從微管負端成核並形成微管原絲，這是中心體複製與紡錘體形成的重要步驟。TUBG1 也參與精子晚期形態發育，特別是精子頭部錨定至尾部。 | 含實驗來源 | 證據與來源Tubulin is the major constituent of microtubules, protein filaments consisting of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Gamma-tubulin is a key component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) which mediates microtubule nucleation. The gTuRC regulates the minus-end nucleation of alpha-beta tubulin heterodimers that grow into microtubule protafilaments, a critical step in centrosome duplication and spindle formation. Plays a role in sperm morphological development during late stage spermiogenesis, particularly the anchoring of the sperm head to the tail PMID 38305685 ↗ · PMID 38609661 ↗ · PMID 38870534 ↗ · PMID 39321809 ↗ |
| 交互作用 | TUBG1 或 TUBG2 與 TUBGCP2–TUBGCP6 組成 gTuRC；其內部排列及與多種分子的互作關係涉及複合體組裝、穩定與活化，並促進微管成核。TUBG1 另與多種中心體或細胞骨架相關蛋白互作；部分關係僅標示為相似性推論，DNM2 互作可能參與中心體凝聚。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the gamma-tubulin ring complex (gTuRC) consisting of TUBGCP2, TUBGCP3, TUBGCP4, TUBGCP5 and TUBGCP6 and gamma-tubulin TUBG1 or TUBG2. TUBGCP2, TUBGCP3, TUBGCP4, TUBGCP5 and TUBGCP6 assemble in a 5:5:2:1:1 stoichiometry; each is associated with a gamma-tubulin, thereby arranging 14 gamma-tubulins in a helical manner. Gamma-tubulin at the first position is blocked by TUBGCP3 at the last position, allowing 13 protafilaments to grow into a microtubule. The gTuRC (via TUBGCP3 and TUBGCP6) interacts with ACTB and MZT1; the interactions form a luminal bridge that stabilizes the initial structure during complex assembly. The gTuRC (via TUBGCP2) interacts with MZT2A/MZT2B and CDK5RAP2 (via CM1 motif); the interactions play a role in gTuRC activation. Interacts with alpha-beta tubulin heterodimers; the interaction allows microtubules to nucleate from the gTuRC. Interacts with B9D2 (By similarity). Interacts with CDK5RAP2; the interaction is leading to centrosomal localization of TUBG1 and CDK5RAP2. Interacts with CIMAP3. Interacts with SAS6 and NUP62 at the centrosome. Interacts with EML3 (phosphorylated at 'Thr-881') and HAUS8. Interacts with DNM2; this interaction may participate in centrosome cohesion (By similarity). Interacts with CCDC66. Interacts with SEPT12; the interaction facilitates a connection between the Septin ring complex and the centrosome in elongating spermatids PMID 17959831 ↗ · PMID 20643351 ↗ · PMID 24107630 ↗ · PMID 30723163 ↗ · PMID 35849559 ↗ · PMID 38305685 ↗ · PMID 38609661 ↗ · PMID 38870534 ↗ · PMID 39321809 ↗ · PMID 9566967 ↗ · PMID 9566969 ↗ |
| 細胞定位 | TUBG1 位於細胞質的細胞骨架相關區域，包括微管組織中心、中心體與紡錘體；資料也指出其定位於有絲分裂紡錘體微管。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome; Cytoplasm, cytoskeleton, spindle; Localizes to mitotic spindle microtubules PMID 14654843 ↗ · PMID 24107630 ↗ · PMID 35849559 ↗ · PMID 9566967 ↗ · PMID 9566969 ↗ · PMID 30723163 ↗ |
| 疾病關聯 | TUBG1 相關變異可造成伴有其他腦部畸形的複雜型皮質發育不良 4（CDCBM4），其特徵為神經元移行異常及軸突導引受擾。臨床表現包括早發癲癇、小頭症、痙攣性四肢麻痺，以及多種皮質發育畸形；部分患者有胼胝體變薄。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 4 CDCBM4 A disorder of aberrant neuronal migration and disturbed axonal guidance. Clinical features include early-onset seizures, microcephaly, spastic tetraplegia, and various malformations of cortical development, such as agyria, posterior or frontal pachygyria, thick cortex, and subcortical band heterotopia and thin corpus callosum in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615412 PMID 23603762 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGCGTGCGGCGCCGTTGCGGGCGGGAGCGGCTGCAACGCC40GGTGCCTGAGGAGCGATGCCGAGGGAAATCATCACCCTAC80AGTTGGGCCAGTGCGGCAATCAGATTGGGTTCGAGTTCTG120GAAACAGCTGTGCGCCGAGCATGGTATCAGCCCCGAGGGC160ATCGTGGAGGAGTTCGCCACCGAGGGCACTGACCGCAAGG200ACGTCTTTTTCTACCAGGCAGACGATGAGCACTACATCCC240CCGGGCCGTGCTGCTGGACTTGGAACCCCGGGTGATCCAC280TCCATCCTCAACTCCCCCTATGCCAAGCTCTACAACCCAG320AGAACATCTACCTGTCGGAACATGGAGGAGGAGCTGGCAA360CAACTGGGCCAGCGGATTCTCCCAGGGAGAAAAGATCCAT400GAGGACATTTTTGACATCATAGACCGGGAGGCAGATGGTA440GTGACAGTCTAGAGGGCTTTGTGCTGTGTCACTCCATTGC480TGGGGGGACAGGCTCTGGACTGGGTTCCTACCTCTTAGAA520CGGCTGAATGACAGGTATCCTAAGAAGCTGGTGCAGACAT560ACTCAGTGTTTCCCAACCAGGACGAGATGAGCGATGTGGT600GGTCCAGCCTTACAATTCACTCCTCACACTCAAGAGGCTG640ACGCAGAATGCAGACTGTGTGGTGGTGCTGGACAACACAG680CCCTGAACCGGATTGCCACAGACCGCCTGCACATCCAGAA720CCCATCCTTCTCCCAGATCAACCAGCTGGTGTCTACCATC760ATGTCAGCCAGCACCACCACCCTGCGCTACCCTGGCTACA800TGAACAATGACCTCATCGGCCTCATCGCCTCGCTCATTCC840CACCCCACGGCTCCACTTCCTCATGACCGGCTACACCCCT880CTCACTACGGACCAGTCAGTGGCCAGCGTGAGGAAGACCA920CGGTCCTGGATGTCATGAGGCGGCTGCTGCAGCCCAAGAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。