基因總覽
TUBB2A（tubulin beta 2A class IIa）是蛋白質編碼基因，產物屬於 tubulin 家族。Tubulin beta-2A chain 與 alpha-tubulin 組成異源二聚體，這類二聚體是微管的基本組成單位。微管由線性原絲側向排列形成管狀結構；其原絲數量通常為 13 條，但某些生物或特化細胞中也可不同。這些結構特性使 TUBB2A 產物成為微管架構的一部分。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000333628 ★ | 3,153,666–3,157,544 | 4 |
| ENST00000940056 | 3,153,666–3,157,553 | 3 |
| ENST00000978820 | 3,153,666–3,157,553 | 4 |
| ENST00001104730 | 3,153,666–3,157,553 | 4 |
| ENST00001138251 | 3,153,666–3,157,553 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Tubulin beta-2A chain 是微管的主要組成成分之一，與 alpha-tubulin 配對形成異源二聚體。這些二聚體沿微管縱向排列，形成線性原絲；多條原絲再側向結合，構成中空的管狀微管。微管因此不是由單一長鏈構成，而是由 alpha-與 beta-tubulin 的二聚體逐步組裝而成。
微管可藉由 GTP-tubulin 二聚體加入微管末端而增長。新加入的二聚體形成穩定微管的帽狀區域；帽狀區域之下的 tubulin 二聚體則處於 GDP 結合狀態。此狀態來自 alpha-tubulin 的 GTPase 活性。來源描述的是微管組裝與核苷酸狀態之間的關係，並指出穩定帽位於微管末端。
alpha-beta 異源二聚體以頭尾相接方式組成沿微管壁縱向延伸的原絲。beta-tubulin 子單位朝向微管的正端，因此微管具有結構極性。一般微管通常含有 13 條原絲，但來源也指出，某些生物及特化細胞可能具有不同的原絲數量。原絲排列的差異並不改變微管由異源二聚體組成的基本描述。
Promoter 與基因調控
>TUBB2A ENST00000333628 GRCh38 chr6:3157444-3158544 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AACAGCCCATCTCAGTTCAGATTACCTACGTTTCAATGCTCGGCAGCCACCGTGCCTAGGGTCTACCGAA CTGGCCAGCCTAGCTCCGACAGCTTCTGTGAGGATCAGGCGACCTAAGGGGTGTAAGGGGCAGGGCCATC AGCTGACACATCAACGTGGCAGATATATTCCTCCTGTCTTTCCTCTCTGACACACACACACACACACACA CACACACACACACACACCCGCAGAATTTTCCACATTTAAAAGGCCTTTACAAGGACGCAGGAGCCCAAAG CGGACATGTGACAAATCCAGCCCTTTGATAGCCCCCCCAACCCCCGCCCCCGACCAAGCCATCTTCCTCC CCTGCAGGGGCGAAAGGCCGCCCACCCCGCCATCCTGGCATTCCTTTCAGGCAGCTGCCCGTCGGCTCCC CGCGGCCCCCCACTCCTCTCCACGCTGCCCACCCCACCCCCACAAACGGCGTCCAGGACCCTGCCCAGGA TGCGGGAAACCTTTGCCACCCGCTGGAGAGCCCACTGCAAATGGGTCTTCAATTTCCGGCCCCCTACTCC AAAGGGTACTCGACGCCTCTTCCCGTCCTTAGGAGGCGAGGACCCTGTTCCGAGGCAGCCCCTCCCCCTG GTTCCGGGGCCCCCGGTCCCCAGCCCCCCTCGGGGGTCCAGAGTGGGCGGCTCGGGGTGGGGATCGCGGC GTGAGCGGAGGACCCAGCGCCAGGGGTCGCCCGTGCCCGTGGATCGGGCAGGGGGCTGCGGCTGGGCCCG AGGCCCGGGCACCGCACTCACCGCCGGACCGCGAGGCCGGCCGCCCACCCTAGACCCAGCGGCAGCAGCA ATAGGGCGAGCGCCCCCACACCTCGCACCGCGCCCCGGCTCCCCCTCGCGGTGCCGCAGTCCCAGCCGCA CCGCCCCCGCGGCCACAGCCCCGCCCGTCATGACGTCACCGGGCAGGGCGGGTCCCCGGGTATAAAAGAC CGAGCTGGGGGGGCGGCGGCAGGTCTCTGCGCAGCCCAGCCCGCCGGTCCACGCCGCGCACCGCTCCGAG GGCCAGCGCCACCCGCTCCGCAGCCGGCACCATGCGCGAGATCGTGCACAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUBB2A_1 ↗ | 6:3,157,544 | 負股 | 3,157,534–3,157,593 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_CBGC · enhancer · 3155848–3157533 · regulatory
ENSR6_772CL · promoter · 3157534–3157652 · regulatory
ENSR6_5Q3FR · CTCF_binding_site · 3157650–3157671 · regulatory
ENSR6_BLWW · enhancer · 3157653–3158620 · regulatory
ENSR6_5Q3GJ · CTCF_binding_site · 3157812–3157833 · regulatory
ENSR6_5Q3HJ · CTCF_binding_site · 3158025–3158046 · regulatory
ENSR6_CBGL · enhancer · 3159504–3160943 · regulatory
ENSR6_CBGR · enhancer · 3162106–3163773 · regulatory
· motif · 3157548–3157558 · motif
· motif · 3157548–3157561 · motif
· motif · 3157594–3157607 · motif
· motif · 3157594–3157607 · motif
· motif · 3157607–3157617 · motif
· motif · 3157622–3157635 · motif
· motif · 3157627–3157637 · motif
· motif · 3157652–3157668 · motif
· motif · 3157683–3157696 · motif
· motif · 3157722–3157735 · motif
· motif · 3157749–3157766 · motif
· motif · 3157814–3157830 · motif
· motif · 3158027–3158043 · motif
· motif · 3158544–3158556 · motif
· motif · 3161434–3161444 · motif
· motif · 3161839–3161849 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：445 aa
Tubulin beta-2A chain 長 445 個胺基酸，屬於 tubulin 家族。其序列第 1–4 位標註有 MREI motif；第 422–445 位則標註為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TUBB2A 蛋白質的定位註記為細胞質與細胞骨架；來源未提供定位隨條件或異構型改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- ACDQ96AP0 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- JUNP05412 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- LRRK2Q5S007 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SYPP08247 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZNF488Q96MN9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TUBB2A 與 ZNRF1 的互作註記標示為 By similarity。它也列於一個至少包含 ASH2L、EMSY、HCFC1、HSPA8、CCAR2、MATR3、MKI67、RBBP5、WDR5 與 ZNF335 的複合體中；該複合體可能具有組蛋白 H3 專一性甲基轉移酶活性，此功能註記亦標示為 By similarity。另有資料描述 alpha 與 beta 鏈形成二聚體。
疾病與遺傳關聯
TUBB2A 相關條目列出皮質發育不良合併其他腦部畸形 5（CDCBM5），並指出此疾病由影響該基因的變異所致。臨床特徵包括神經元遷移異常、軸突導引受干擾、癲癇、整體發展遲緩，以及多種腦部畸形；所列畸形包括腦回簡化、白質體積減少、基底核呈球狀、胼胝體薄且形態異常、腦幹輕度發育不全且橋腦扁平、小腦蚓部輕度發育不全及後顱窩輕度擴大。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tubulin 是微管的主要組成成分；微管由 alpha-與 beta-tubulin 異源二聚體組成的線性原絲側向排列形成。GTP-tubulin 二聚體加入微管末端可使微管增長並形成穩定帽；帽下二聚體處於 GDP 結合狀態，這與 alpha-tubulin 的 GTPase 活性有關。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin |
| 交互作用 | TUBB2A 與 ZNRF1 的互作註記為 By similarity，並列於一個可能具有組蛋白 H3 專一性甲基轉移酶活性的多蛋白複合體。alpha-beta 異源二聚體頭尾相接形成原絲，beta-tubulin 朝向微管正端；微管通常有 13 條原絲，但部分生物或特化細胞可不同。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with ZNRF1 (By similarity). Part of a complex composed at least of ASH2L, EMSY, HCFC1, HSPA8, CCAR2, MATR3, MKI67, RBBP5, TUBB2A, WDR5 and ZNF335; this complex may have a histone H3-specific methyltransferase activity (By similarity). Dimer of alpha and beta chains. A typical microtubule is a hollow water-filled tube with an outer diameter of 25 nm and an inner diameter of 15 nM. Alpha-beta heterodimers associate head-to-tail to form protofilaments running lengthwise along the microtubule wall with the beta-tubulin subunit facing the microtubule plus end conferring a structural polarity. Microtubules usually have 13 protofilaments but different protofilament numbers can be found in some organisms and specialized cells PMID 19131338 ↗ |
| 細胞定位 | TUBB2A 的細胞定位註記為細胞質與細胞骨架；此筆資料未列出其他定位條件或動態變化。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 皮質發育不良合併其他腦部畸形 5 被描述為神經元遷移異常及軸突導引受干擾的疾病，臨床特徵包括癲癇、整體發展遲緩與多種腦部畸形。來源指出，影響 TUBB2A 的變異會造成此疾病，列出的畸形包括腦回簡化、白質減少及多項腦部結構異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 CDCBM5 A disorder of aberrant neuronal migration and disturbed axonal guidance. Clinical features include seizures, global developmental delay, and various brain malformations such as a diffuse simplified gyral pattern with reduced volume of white matter, globular basal ganglia, thin and dysmorphic corpus callosum, mild brainstem hypoplasia with a flat pons, mild cerebellar vermis hypoplasia, and mildly enlarged posterior fossa. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615763 PMID 24702957 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGTCTCTGCGCAGCCCAGCCCGCCGGTCCACGCCGCGCA40CCGCTCCGAGGGCCAGCGCCACCCGCTCCGCAGCCGGCAC80CATGCGCGAGATCGTGCACATCCAGGCGGGCCAGTGCGGC120AACCAGATCGGCGCCAAGTTTTGGGAGGTCATCAGCGATG160AGCATGGGATCGACCCCACAGGCAGTTACCATGGAGACAG200TGACTTGCAGCTGGAGAGAATCAACGTGTACTACAATGAG240GCTGCTGGTAACAAATATGTACCTCGGGCCATCCTGGTGG280ATCTGGAGCCTGGCACCATGGACTCTGTCAGGTCTGGACC320CTTCGGCCAGATCTTCAGACCAGACAACTTCGTGTTCGGC360CAGAGTGGAGCCGGGAATAACTGGGCCAAGGGCCACTACA400CAGAGGGAGCCGAGCTGGTCGACTCGGTCCTGGATGTGGT440GAGGAAGGAGTCAGAGAGCTGTGACTGTCTCCAGGGCTTC480CAGCTGACCCACTCTCTGGGGGGCGGCACGGGGTCCGGGA520TGGGCACCCTGCTCATCAGCAAGATCCGGGAAGAGTACCC560AGACCGCATCATGAACACCTTCAGCGTCATGCCCTCACCC600AAGGTGTCAGACACGGTGGTGGAGCCCTACAACGCCACCC640TCTCTGTCCACCAGCTGGTGGAAAACACAGATGAAACCTA680CTCCATTGATAACGAGGCCCTGTATGACATCTGCTTCCGC720ACCCTGAAGCTGACCACCCCCACCTACGGGGACCTCAACC760ACCTGGTGTCGGCCACCATGAGCGGGGTCACCACCTGCCT800GCGCTTCCCGGGCCAGCTGAACGCAGACCTGCGCAAGCTG840GCGGTGAACATGGTGCCCTTCCCTCGCCTGCACTTCTTCA880TGCCCGGCTTCGCGCCCCTGACCAGCCGGGGCAGCCAGCA920GTACCGGGCGCTCACGGTGCCCGAGCTCACCCAGCAGATG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。