基因總覽
TUBA8 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tubulin alpha 8。其產物屬於 tubulin 家族，作為 α-tubulin 成員，與 β-tubulin 組成異源二聚體，並參與構成微小管。微小管是由線性原絲側向排列形成的中空管狀結構；原絲沿微小管壁縱向延伸，排列方式使微小管具有結構極性。典型微小管通常由 13 條原絲組成，但部分生物或特化細胞中也可見不同數目的原絲。來源未提供 TUBA8 特有的其他結構或功能差異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000330423 ★ | 18,110,809–18,131,732 | 5 |
| ENST00000680175 | 18,109,704–18,141,272 | 6 |
| ENST00000901605 | 18,109,704–18,131,155 | 5 |
| ENST00000901606 | 18,109,704–18,131,153 | 5 |
| ENST00000901607 | 18,109,704–18,131,154 | 6 |
| ENST00000901608 | 18,109,704–18,131,154 | 3 |
| ENST00000954261 | 18,109,704–18,131,155 | 5 |
| ENST00001132707 | 18,109,704–18,131,732 | 5 |
| ENST00000679963 | 18,110,100–18,146,683 | 5 |
| ENST00000426208 | 18,110,331–18,124,268 | 3 |
| ENST00000316027 | 18,110,687–18,131,154 | 5 |
| ENST00000416740 | 18,113,795–18,131,720 | 5 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TUBA8 的產物屬於 tubulin，是微小管主要構成成分之一。微小管由 α-tubulin 與 β-tubulin 形成的異源二聚體組裝而成；這些二聚體彼此側向排列，形成線性原絲，再構成微小管管壁。此來源描述的是 tubulin 作為微小管構件的一般性質，未指出 TUBA8 特有的細胞功能或專屬作用機制。
微小管會在端部延長：帶有 GTP 的 tubulin 二聚體加入微小管末端，並形成可穩定微小管的帽狀結構。帽下方的 tubulin 二聚體則處於 GDP 結合狀態；這種核苷酸狀態轉換與 α-tubulin 的 GTPase 活性有關。所提供的資料未進一步說明這些變化在 TUBA8 特定情境中的調控方式或生物學後果。
α、β-tubulin 異源二聚體以首尾相接的方式組成原絲，原絲沿微小管壁縱向排列。排列方向使 β-tubulin 次單元朝向微小管的正端，形成結構極性。典型微小管通常有 13 條原絲，但部分生物與特化細胞可有不同數目。上述組裝特徵說明 tubulin 二聚體如何構成具有方向性的微小管；來源未提供 TUBA8 變異或改變對微小管組裝的具體實驗結果。
Promoter 與基因調控
>TUBA8 ENST00000330423 GRCh38 chr22:18109809-18110909 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGTGGAAGAGAGAGGCTGGGGTACACCTTTCAACATGAATGGAACTGACCACTGGAGGGAAAGAACAAG AAACAGCAGTGAGAACAAGGAACAAAGACCATCCAGCCCCTCACCCACCTGGGGGGAAGTGAGGGGAGAT GGGCAGGGTGACAACGTGGCCAACATCTAAAGTGTGAAGAGGGGCTTTTACCAAGTGCCCACCCCTTCCC GAGCAGGGGGCAACCAACAGCATCTGGCGGGTCTTACTACTGGGCAGAGGCAGGGGAACCCTGGTATGAG TTCTGGATTACATAGGAGATGTGACTTGGACACGTTTGGGGCTTAAAAGTAGGAAGGGATCAAGGGGGGA GATTTGAAAATCCCGGTGGAGGTGCGAGGTATCCGGGGAGAGGGTAAAAACGGGAACAGTCTTCAGCACC TGCCTGTACCAGGAGCTCTGTGTATGCCATCTCATTTCCGTCTCCAGCAACCAGGCGGGCCTTGGCGGCA GGAGGCACAGGCTTTGGGAGCAGAGGCCCTGCAGCTTGCCAAGCACACACGGCCCTAGGGCGCCCAGCTG AGACGGCACCTTGGCACCCGGGCCCGCTGCAGCCCGCTCCGGTCAGCTGCACCCCAGTCAGGAGCCTTTC CAGCGGGTCGGAGGAGAACGGAAGTTTGGGGAGACCCGCGCGATTCGCCTGGCTGCATTTTACATTTCTT TCTCCGGCAGCTGGGGTCACGAAGGCTGCTCTCGCCGGCGGTGTTGGAACGTGGACACGTGCGCTTTGGT AATAGGGCAGCCTCCCCCGCGGGCGCAGTCCCCGCTGCGAGCGCCCCCGGCTGCTGAGGCGGGACCGAGG ACCCGGAGATTTGAGCCGCGGGTGGGCGGGGAGGGGCCTTTGTGACCTGCCCGCCCCTCCCCGGCACTGT GATGCCGGGGGGCAGCTGCGGGCCCGGCGCGCCTGTCCCCGGCGTCCCCCCCTCCCGGTGTGTCACAACG GCGGAGGCGGCTGTATCTGGAGCAGTCGGGGCGGGCAGGCCCAGCTGAGAGGTGCGCGGGCGAGGACAGC GGCAGCGATGGTGAGGCTTCCCGGGGCCAGGCGGGCTGCGGGCGCGCGGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUBA8_4 ↗ | 22:18,110,343 | 正股 | 18,110,294–18,110,353 |
| TUBA8_2 ↗ | 22:18,110,809 | 正股 | 18,110,760–18,110,819 |
| TUBA8_3 ↗ | 22:18,126,461 | 正股 | 18,126,412–18,126,471 |
| TUBA8_1 ↗ | 22:18,126,756 | 正股 | 18,126,707–18,126,766 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR22_B5L35 · promoter · 18109988–18110819 · regulatory
ENSR22_5692BZ · CTCF_binding_site · 18110289–18110310 · regulatory
ENSR22_5692DH · CTCF_binding_site · 18110616–18110637 · regulatory
ENSR22_B5L38 · enhancer · 18110820–18111434 · regulatory
ENSR22_9975D · enhancer · 18113964–18114423 · regulatory
· motif · 18107016–18107029 · motif
· motif · 18107016–18107029 · motif
· motif · 18109965–18109987 · motif
· motif · 18109965–18109987 · motif
· motif · 18109977–18109989 · motif
· motif · 18110261–18110272 · motif
· motif · 18110291–18110307 · motif
· motif · 18110453–18110464 · motif
· motif · 18110455–18110464 · motif
· motif · 18110519–18110531 · motif
· motif · 18110521–18110528 · motif
· motif · 18110562–18110571 · motif
· motif · 18110562–18110571 · motif
· motif · 18110588–18110601 · motif
· motif · 18110618–18110634 · motif
· motif · 18110628–18110644 · motif
· motif · 18110665–18110678 · motif
· motif · 18110786–18110799 · motif
· motif · 18110933–18110946 · motif
· motif · 18111131–18111144 · motif
· motif · 18111513–18111526 · motif
· motif · 18111612–18111625 · motif
· motif · 18111662–18111675 · motif
· motif · 18112056–18112071 · motif
· motif · 18112580–18112592 · motif
· motif · 18113698–18113705 · motif
· motif · 18113949–18113961 · motif
· motif · 18114085–18114100 · motif
· motif · 18114118–18114135 · motif
· motif · 18114127–18114135 · motif
· motif · 18115560–18115572 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：449 aa
Tubulin alpha 8 長 449 個胺基酸，屬於 tubulin 家族。其序列註解列有位於第 1 至第 4 個胺基酸的 MREC motif；此特徵的證據標示為依相似性推定。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 TUBA8 產物定位於細胞質與細胞骨架，未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TCP11L2Q8N4U5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
來源描述 α、β-tubulin 形成異源二聚體，並以首尾相接方式組成原絲。典型微小管是中空管狀結構，外徑為 25 nm、內徑記為 15 nM；通常含 13 條原絲，但部分生物或特化細胞可有不同數目。β-tubulin 朝向微小管正端，形成結構極性。
疾病與遺傳關聯
TUBA8 條目列有常染色體顯性孤立性巨血小板症 2（MACTHC2）。此先天性血液疾病的特徵為血小板體積增大、循環中的血小板數量減少；患者通常無症狀，且出血事件未增加。來源指出，影響該基因的變異可能造成此病，並未表述為所有相關變異均具因果作用。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tubulin 是微小管的主要構成成分；微小管由 α、β-tubulin 異源二聚體組成的線性原絲側向排列而成。帶有 GTP 的二聚體加入微小管末端，使微小管延長並形成穩定帽；帽下的 tubulin 二聚體因 α-tubulin 的 GTPase 活性而處於 GDP 結合狀態。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | α、β-tubulin 形成二聚體；異源二聚體首尾相接，組成沿微小管壁縱向延伸的原絲。典型微小管為中空管狀結構，外徑 25 nm、內徑記為 15 nM，通常含 13 條原絲；部分生物或特化細胞的原絲數目可不同。β-tubulin 朝向微小管正端，賦予微小管結構極性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Dimer of alpha and beta chains. A typical microtubule is a hollow water-filled tube with an outer diameter of 25 nm and an inner diameter of 15 nM. Alpha-beta heterodimers associate head-to-tail to form protofilaments running lengthwise along the microtubule wall with the beta-tubulin subunit facing the microtubule plus end conferring a structural polarity. Microtubules usually have 13 protofilaments but different protofilament numbers can be found in some organisms and specialized cells |
| 細胞定位 | TUBA8 產物的定位列為細胞質與細胞骨架；該項資料未提供特定細胞條件、定位改變或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | 常染色體顯性孤立性巨血小板症 2（MACTHC2）是先天性血液疾病，表現為血小板體積增加、循環血小板數減少。患者通常無症狀，且出血事件未增加。來源指出，影響此條目所代表基因的變異可能造成該病；這保留了可能性，並非對所有變異作確定因果判定。 | 含實驗來源 | 證據與來源Macrothrombocytopenia, isolated, 2, autosomal dominant MACTHC2 A congenital blood disorder characterized by increased platelet size and decreased number of circulating platelets. Affected individuals usually are asymptomatic and do not have increased bleeding episodes. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619840 PMID 34704371 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAGTCGGGGCGGGCAGGCCCAGCTGAGAGGTGCGCGGG40CGAGGACAGCGGCAGCGATGCGGGAATGCATATCAGTCCA80CGTGGGCCAAGCGGGAGTTCAGATTGGCAATGCCTGCTGG120GAGCTCTTCTGCCTGGAACACGGCATCCAGGCAGACGGCA160CTTTTGATGCTCAAGCTAGCAAGATCAACGATGATGACTC200CTTCACCACCTTTTTCAGCGAGACTGGCAATGGGAAGCAT240GTGCCCCGGGCCGTCATGATAGATCTGGAGCCTACTGTAG280TGGATGAGGTTCGGGCAGGAACCTACCGCCAGCTCTTCCA320TCCAGAGCAGCTGATCACAGGAAAGGAGGATGCAGCCAAC360AACTATGCCCGGGGCCACTACACGGTGGGCAAGGAGAGCA400TTGACCTGGTGCTGGACCGCATACGGAAGCTGACAGATGC440TTGCTCTGGCCTGCAGGGCTTCCTGATTTTCCACAGTTTT480GGTGGGGGCACTGGCTCCGGCTTCACTTCTCTGCTGATGG520AACGCCTCTCCCTGGATTATGGCAAGAAATCCAAGCTGGA560GTTTGCCATCTACCCAGCCCCCCAGGTCTCTACTGCAGTG600GTGGAGCCCTACAACTCCATCCTGACCACCCACACCACAC640TGGAACATTCAGATTGTGCTTTCATGGTGGACAACGAAGC680CATCTATGACATCTGCCGCAGGAACCTTGACATTGAGCGC720CCTACCTATACCAACCTCAACCGCCTCATCAGTCAGATTG760TGTCCTCAATCACTGCTTCTCTCCGCTTTGACGGGGCCCT800CAATGTGGACCTCACTGAGTTCCAGACCAACCTGGTGCCC840TACCCCCGCATCCACTTCCCGCTGGTCACCTACGCGCCCA880TCATCTCTGCCGAGAAAGCCTATCACGAACAGCTCTCTGT920GGCCGAGATAACCAGCTCCTGCTTTGAGCCCAACAGCCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。