基因總覽
TUBA3C 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 tubulin alpha 3c,產物屬於 tubulin 家族。Tubulin 是微管的主要構成成分;微管呈中空管狀,由沿管壁排列的原絲構成,而原絲包含 α、β-tubulin 異源二聚體。這些特性使 TUBA3C 產物成為微管結構組成的一員。來源提供了此基因的家族歸屬與微管基本構造資訊,但未描述其他結構特色或不同異構型之間的差異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000400113 ★ | 19,173,772–19,181,824 | 5 |
| ENST00001090649 | 19,173,770–19,181,824 | 4 |
| ENST00001131783 | 19,173,770–19,181,824 | 5 |
顯示 3/3 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Tubulin 是微管的主要構成成分。微管是由線性原絲側向排列形成的圓柱狀結構,原絲則由 α-tubulin 與 β-tubulin 組成的異源二聚體構成。因此,TUBA3C 所編碼的 tubulin alpha 3c 屬於微管的結構組成部分。
微管可藉由 GTP-tubulin 二聚體加入微管末端而延長。新加入的二聚體在末端形成具有穩定作用的帽狀區域;帽狀區以下的 tubulin 二聚體則處於 GDP 結合狀態。來源將此狀態歸因於 α-tubulin 的 GTPase 活性。
所列反應式為 GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+)。這項核苷酸水解反應與微管末端的 GTP-tubulin 加入及帽狀區形成相關;來源並未進一步說明 TUBA3C 特有的調控方式或其相較於其他 tubulin 的功能差異。
Promoter 與基因調控
>TUBA3C ENST00000400113 GRCh38 chr13:19181724-19182824 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGGTCTCACCACGTTGCCCAGGCTGGTTGCAAACTCCTGACCTCAAGCAATCCTCCGGCGGAGGCCTCCC AAAGCACTGGAATTACAGGCCTGAGGCACTGCGCCCAGCCCAACCTCTCCACCTATATTAATTTTACCTC TGCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTAAGACGGAGTCTCGCCCAGGCTGCAGTGCGATCTC GGCTAACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCAGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATT ACAGGCACGCCCACCATACCCGGATAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGATTTCACCATGTTGGCCA GGTTGGTCTCCAACTCCTGACTTCAGGTGATCTGCCCGCCTCTGCCTCCGAAGTGATGGGATTACAGACG TGAGCCACAGAAACCCACTCACTTTTTCCTTTCAGATCACAAAAGTGATCGAATCCCGCCACTTCCCGGG TGCTGGGTGGGAAGGTGGGGTGATTGCTGTGCTGCTGTGACTTGGGTAGATGCCGTGAAGGCCTCTCAAA GGCGGCCATGTTTGCAAAGATCTGAATAAGGCACCTCCAGAGGAACCGGTCTGGGGCAACTGGGGAGGAG GCAGCGGCACAAGTTCGTGGTCAAGCCACTGCAAGGCTGGGAGCTTACTTACAAAGCAATGTTCCTCCAC CTATAAAGACGCAGTAGCTGCTCCATCCCCGGTCAGAGGACCCCCGGAAACGTCTCAGCCCACGCACTGC CCTCTGACCCCACTGCCTTCCCGCCAGTCCTGCATCCAGTCAGAGGGCCCTCTCTGAGCCTGCTGCCTTC CCGCCAATCCTGCATCCAATCAGAGGGCGTCCCCACTACGTGGTTTGCACAACGGCCAATCAAAACTAGG ATCCGAGCCTTGGCCCGCCTCCCAGGACGTCCGGACCAATGGTGGCCTGGCACCAGCAGGCCAATCCCAG ACAGCGCACGGCGGGAGGCTGTCGTTGGGCGTGCGCAGCTGCAGCGGCGGTTGAGGTCAAGTAGTAGCGT TGGGCTGCGGCAGCGGAGGAGCTCAACATGGTAAGGCCAGGTCACTCCCAC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUBA3C_1 ↗ | 13:19,181,782 | 負股 | 19,181,772–19,181,831 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
· motif · 19178573–19178585 · motif
· motif · 19178768–19178783 · motif
· motif · 19185825–19185837 · motif
· motif · 19185925–19185940 · motif
· motif · 19185932–19185940 · motif
· motif · 19185932–19185947 · motif
· motif · 19185938–19185960 · motif
· motif · 19185938–19185960 · motif
· motif · 19186175–19186187 · motif
· motif · 19186226–19186233 · motif
· motif · 19186230–19186242 · motif
· motif · 19186232–19186247 · motif
· motif · 19186274–19186286 · motif
· motif · 19186277–19186284 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:450 aa
tubulin alpha 3c 長 450 個胺基酸,屬於 tubulin 家族。序列註解指出其第 1 至第 4 位胺基酸具有 MREC motif;此特徵的證據標示為與相似蛋白的推論。
蛋白質三維結構
細胞內定位
資料將 TUBA3C 產物標示於細胞質與細胞骨架。 來源未提供定位變化的條件、細胞狀態或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
此蛋白質以 α、β 鏈形成異源二聚體。二聚體可首尾相接組成沿微管壁縱向延伸的原絲;β-tubulin 朝向微管正端,使微管具有結構極性。典型微管是中空管狀結構,外徑約 25 nm、內徑約 15 nM,通常包含 13 條原絲;某些生物或特化細胞中則可見不同數目的原絲。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tubulin 是微管的主要成分;微管由側向排列的線性原絲構成,原絲包含 α、β-tubulin 異源二聚體。GTP-tubulin 二聚體加入微管末端,使微管延長並形成穩定帽狀區;帽狀區以下的二聚體因 α-tubulin 的 GTPase 活性而處於 GDP 結合狀態。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the addition of GTP-tubulin dimers to the microtubule end, where a stabilizing cap forms. Below the cap, tubulin dimers are in GDP-bound state, owing to GTPase activity of alpha-tubulin |
| 分子活性 | GTP + H2O = GDP + phosphate + H(+) | 推論支持 | |
| 交互作用 | α、β 鏈形成異源二聚體,並首尾相接組成沿微管壁縱向延伸的原絲。β-tubulin 朝向微管正端,賦予微管結構極性。典型微管為中空管狀,外徑 25 nm、內徑 15 nM,通常有 13 條原絲;某些生物與特化細胞則可能具有不同原絲數目。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Dimer of alpha and beta chains. A typical microtubule is a hollow water-filled tube with an outer diameter of 25 nm and an inner diameter of 15 nM. Alpha-beta heterodimers associate head-to-tail to form protofilaments running lengthwise along the microtubule wall with the beta-tubulin subunit facing the microtubule plus end conferring a structural polarity. Microtubules usually have 13 protofilaments but different protofilament numbers can be found in some organisms and specialized cells |
| 細胞定位 | TUBA3C 產物的細胞內定位標示為細胞質與細胞骨架。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GTCGTTGGGCGTGCGCAGCTGCAGCGGCGGTTGAGGTCAA40GTAGTAGCGTTGGGCTGCGGCAGCGGAGGAGCTCAACATG80CGTGAGTGTATCTCTATCCACGTGGGGCAGGCAGGAGTCC120AGATCGGCAATGCCTGCTGGGAACTGTACTGCCTGGAACA160TGGAATTCAGCCCGATGGTCAGATGCCAAGTGATAAAACC200ATTGGTGGTGGGGACGACTCCTTCAACACGTTCTTCAGTG240AGACTGGAGCTGGCAAGCACGTGCCCAGAGCAGTGTTTGT280GGACCTGGAGCCCACTGTGGTCGATGAAGTGCGCACAGGA320ACCTATAGGCAGCTCTTCCACCCAGAGCAGCTGATCACCG360GGAAGGAAGATGCGGCCAATAATTACGCCAGAGGCCATTA400CACCATCGGCAAGGAGATCGTCGACCTGGTCCTGGACCGG440ATCCGCAAACTGGCGGATCTGTGCACGGGACTGCAGGGCT480TCCTCATCTTCCACAGTTTTGGGGGTGGCACTGGCTCTGG520GTTCGCATCTCTGCTCATGGAGCGGCTCTCAGTGGATTAC560GGCAAGAAGTCCAAGCTAGAATTTGCCATTTACCCAGCCC600CCCAGGTCTCCACGGCCGTGGTGGAGCCCTACAACTCCAT640CCTGACCACCCACACGACCCTGGAACATTCTGACTGTGCC680TTCATGGTCGACAATGAAGCCATCTATGACATATGTCGGC720GCAACCTGGACATCGAGCGTCCCACGTACACCAACCTCAA760TCGCCTGATTGGGCAGATCGTGTCCTCCATCACGGCCTCC800CTGCGATTTGACGGGGCCCTGAATGTGGACTTGACGGAAT840TCCAGACCAACCTAGTGCCGTACCCCCGCATCCACTTCCC880CCTGGCCACCTACGCCCCGGTCATCTCAGCCGAGAAGGCC920TACCACGAGCAGCTGTCCGTGGCTGAGATCACCAATGCCT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。