基因總覽
TUB bipartite transcription factor 是由 TUB 基因編碼的蛋白質，屬於 TUB 家族。其名稱反映其與轉錄調控的可能關聯：資料指出它在體外可結合 DNA，並可能參與細胞核內的轉錄調節。蛋白質也具有與膜脂質結合的特性，可與含有 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 的膜結合。這些基本特性顯示其可能在細胞膜相關訊號與核內作用之間具有多面向角色；各項功能的證據及條件見下文。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000299506 ★ | 8,081,211–8,106,243 | 12 |
| ENST00000534099 | 8,019,193–8,101,780 | 12 |
| ENST00000305253 | 8,038,633–8,106,112 | 13 |
| ENST00000919548 | 8,081,172–8,106,243 | 11 |
| ENST00001126695 | 8,081,177–8,106,242 | 12 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TUB 參與異源三聚體 G 蛋白偶聯受體所引發的訊號傳遞。它能結合含有 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 的膜，並與 G 蛋白相關訊號具有關聯；定位資料另指出，在 guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha 活化後，TUB 可由質膜轉位至細胞核。這些資訊支持 TUB 的作用可能跨越膜上的訊號接收與核內活動，但來源未提供完整的分子作用次序或下游反應細節。
在細胞核方面，TUB 可於體外結合 DNA，並可能參與轉錄調控。這些敘述不等同於已確立其在細胞內直接控制特定基因表現；來源僅指出其 DNA 結合能力來自體外觀察，核內轉錄調節則以可能性描述。因此，TUB 的轉錄相關角色仍應保留此證據限制。
TUB 也被描述為可能參與下視丘對體重的調節，但這項功能標示為依相似性推論，不能視為已在此來源中直接證實。另一項細胞層級功能是促進對凋亡視網膜色素上皮（RPE）細胞的吞噬作用；來源指出這種刺激作用涉及 RPE 細胞與巨噬細胞，但未進一步列出作用機制或其在生物體內的結果。
整體而言，來源將 TUB 與受體訊號傳遞、可能的核內轉錄調節、推測的體重調控，以及對凋亡細胞吞噬的促進作用相連結。這些主張的證據性質並不相同，尤其體外 DNA 結合與依相似性推測的生理作用，應與來源明確描述的細胞功能分開理解。
Promoter 與基因調控
>TUB ENST00000299506 GRCh38 chr11:8080211-8081311 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGAATCCAGGATGCACACGAGGACGCCCACGGGGCGTGTGGGGACCGTGCCCCTCCGCAGACCTCTCCC GGATCACCTGCTCCACACGCAGGCCTTGGTGACCCCTCAGCCTGCTGCTCCTTGCTTCCGCCCGCCCTGC TGTGGGTCCCGCACCTTCTCAGTGTGCCATGCCTTGCATTCAAGCTGGTCCTAGTCACAGCCAGGACCTC CTCAGCGCGCAGAGACTTTCAGATGATCTTTGTAGGGGTTTTTGCCTCCGGTCAACTGCGCCCCTTAGGA AGGGCTTTGGAGGACACAGATCACAGAACAGTTTCAGCTCCACCACTTCCTAGCTTTACGGCCTTGGGCA TCTCAGCATTCCTATTCTCTGGGTTATAGGGATATGATGTTTGTCTCTCAAGGCTACTGTGGAGATTACA TACTAGAAATTTGCAAGGGCTGGGAATGCAATAGACCGTAAATGTTCCCCTTCCCTTGACGCTATAGCTT AGATGGGAGGGAGCCACTGCTGAGGAAACACCTCCTTAACCCAAAGACAGAGGGTTCCCCAGGCGGGGGT GTGGGAACTCGGAGGTGGGGGTGAGGGAAGGCCAACCTCCACGCTTCGGCCCGGAGGTTCCCCCGCCTCT TCCTGCACGACTGGATTCCTTCTCCATCCGCGCCTCCGGCCCGGTCCCTGCCCCGCCAAATCCGCGCATC GGTTTCCCATCCCATAGCGCAGATAGGTAGGGCAGGTACACAGGGAGGTGTTCGAATGATCCCCGTTTCA CAGAAGACGAAACTGAGGCTGGGAGGCCTGGGGACTGGCCCGGCTGCAGCGCCGCCGTTAGCCGAAGGTG GGAGCCGGCGCGGTCACGCGCATGGAGCGTGGATCGCGACGATTTCGGGGGAGGGGGCAAGGGCGCTCCG CAGGCCCTGAGCCGGCCGGGGGGTGGGGTCTCTGCGGGGCGGGGCGGGGCGGGGCGAGGGAGAAGGGGCA GGCCGCCGCTGCCACGCAGTACTCCCGCCTTGGCGCCAGAGGGGCGCGGGACGGTGCGGTCGGCCTCCCC GCCTCCACGCGCGCGCACGACCCGCGCACTCCCGGAGCTTCGCCCATCTCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TUB_2 ↗ | 11:8,019,208 | 正股 | 8,019,159–8,019,218 |
| TUB_3 ↗ | 11:8,038,711 | 正股 | 8,038,662–8,038,721 |
| TUB_1 ↗ | 11:8,081,308 | 正股 | 8,081,259–8,081,318 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_957L8 · promoter · 8080721–8081221 · regulatory
ENSR11_CRMM · enhancer · 8081222–8082874 · regulatory
ENSR11_88F99 · enhancer · 8083909–8084160 · regulatory
ENSR11_B3LBW · enhancer · 8086043–8086615 · regulatory
· motif · 8084062–8084071 · motif
· motif · 8084062–8084071 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：506 aa
TUB bipartite transcription factor 屬於 TUB 家族，蛋白質長度為 506 個胺基酸。序列第 36 至 244 位被註記為無序區域；此註解屬於預測性特徵，並非已界定的結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TUB 可位於細胞質、細胞核及細胞膜，並被描述為可分泌。 它透過結合 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 錨定於質膜的細胞質側；phospholipase C 活化後可由膜釋出。 G(q) alpha 活化時，TUB 會由質膜轉位至細胞核。 其分泌不依賴可切除的訊號胜肽，而是經由非典型途徑；此描述依相似性推論。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TUB 與 GNAQ 及 TULP1 有交互作用。來源未進一步說明這些交互作用是否形成特定複合體，或各自對 TUB 功能的影響，因此不將其延伸解讀為特定功能關係。
疾病與遺傳關聯
TUB 與視網膜失養及肥胖（RDOB）相關。此疾病的描述包括肥胖、夜盲、視力下降，以及電生理檢查呈現桿錐細胞失養的特徵；來源指出，影響 TUB 的基因變異會造成此疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TUB 參與異源三聚體 G 蛋白偶聯受體的訊號傳遞，並可結合含有 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 的膜。它在體外能結合 DNA，可能參與細胞核內轉錄調節；依相似性推測也可能涉及下視丘對體重的調控。此外，TUB 可促進對凋亡視網膜色素上皮細胞的吞噬作用，涉及 RPE 細胞與巨噬細胞。 | 含實驗來源 | 證據與來源Functions in signal transduction from heterotrimeric G protein-coupled receptors. Binds to membranes containing phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. Can bind DNA (in vitro). May contribute to the regulation of transcription in the nucleus. Could be involved in the hypothalamic regulation of body weight (By similarity). Contribute to stimulation of phagocytosis of apoptotic retinal pigment epithelium (RPE) cells and macrophages PMID 19837063 ↗ |
| 交互作用 | TUB 與 GNAQ 及 TULP1 有交互作用；來源未提供更進一步的作用條件或功能解釋。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TUB 位於細胞質、細胞核及細胞膜，也可經非典型途徑分泌。它結合 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate，錨定於質膜細胞質側；phospholipase C 活化後會釋出，而 G(q) alpha 活化時可由質膜轉位至細胞核。此分泌途徑及相關定位敘述依相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Cytoplasm; Nucleus; Secreted; Cell membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Binds phospholipid and is anchored to the plasma membrane through binding phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate. Is released upon activation of phospholipase C. Translocates from the plasma membrane to the nucleus upon activation of guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha. Does not have a cleavable signal peptide and is secreted by a non-conventional pathway (By similarity) |
| 疾病關聯 | 視網膜失養及肥胖（RDOB）可表現為肥胖、夜盲、視力下降，以及電生理檢查呈現桿錐細胞失養的特徵。來源指出，影響 TUB 的基因變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Retinal dystrophy and obesity RDOB A disease characterized by obesity, night blindness, decreased visual acuity, and electrophysiological features of a rod cone dystrophy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 616188 PMID 24375934 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACTCCCGCCTTGGCGCCAGAGGGGCGCGGGACGGTGCGGT40CGGCCTCCCCGCCTCCACGCGCGCGCACGACCCGCGCACT80CCCGGAGCTTCGCCCATCTCGCCTCGCCGCGCCGCGCAGG120CAGCCGCTCGCAGAGCCAGCAGCCGGGGCCCTGGCGTGCA160GCGCGGGCCTCGGCGGGGCCCAGCGCCCCGGCCCGGGAGG200ATGCGGCCCGGGGCGGCCCGGGAGCTGAGCAGGGCCCCCG240CGCCGGCCCCTCCGGGCCCCGGCCTCCAGAGCCGCAGCCA280CCGCCCCGCCCCCGAGAGACATGACTTCCAAGCCGCATTC320CGACTGGATTCCCTACAGTGTCTTAGATGATGAGGGCAGA360AACCTGAGGCAGCAGAAGCTTGATCGGCAGCGGGCCCTGC400TGGAGCAGAAGCAGAAGAAGAAGCGCCAGGAGCCCCTGAT440GGTGCAGGCCAATGCAGATGGGCGGCCCCGGAGCCGGCGG480GCCCGGCAGTCAGAGGAACAAGCCCCCCTGGTGGAGTCCT520ACCTCAGCAGCAGTGGCAGCACCAGCTACCAAGTTCAAGA560GGCCGACTCACTCGCCAGTGTGCAGCTGGGAGCCACGCGC600CCAACAGCACCAGCTTCAGCCAAGAGAACCAAGGCGGCAG640CTACAGCAGGGGGCCAGGGTGGCGCCGCTAGGAAGGAGAA680GAAGGGAAAGCACAAAGGCACCAGCGGGCCAGCAGCACTG720GCAGAAGACAAGTCTGAGGCCCAAGGCCCAGTGCAGATTC760TGACTGTGGGCCAGTCAGACCACGCCCAGGACGCAGGGGA800GACGGCAGCTGGTGGGGGCGAACGGCCCAGCGGGCAGGAT840CTCCGTGCCACGATGCAGAGGAAGGGCATCTCCAGCAGCA880TGAGCTTTGACGAGGATGAGGAGGATGAGGAGGAGAATAG920CTCCAGCTCCTCCCAGCTAAATAGTAACACCCGCCCCAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。