基因總覽
TTYH2（tweety family member 2）是蛋白質編碼基因，產物屬於 tweety family。此蛋白質為多次穿膜蛋白，序列註解顯示其含有五段穿膜螺旋，並由胞外區段與胞質區段交替排列。其主要角色與受細胞腫脹調節的陰離子通道功能相關；來源亦將其描述為可能具有大電導、受 Ca(2+) 活化的氯離子通道特性。現有資料支持其作為膜蛋白及通道相關蛋白的基本認識，未提供更完整的家族結構或其他異構型資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000269346 ★ | 74,213,571–74,262,020 | 14 |
| ENST00000876769 | 74,213,518–74,262,022 | 13 |
| ENST00000876770 | 74,213,518–74,262,022 | 13 |
| ENST00000876771 | 74,213,518–74,262,022 | 14 |
| ENST00000970580 | 74,213,518–74,262,022 | 14 |
| ENST00000970581 | 74,213,518–74,262,022 | 12 |
| ENST00000970582 | 74,213,518–74,262,022 | 11 |
| ENST00000984948 | 74,213,518–74,262,022 | 14 |
| ENST00001105669 | 74,213,518–74,253,925 | 13 |
| ENST00001128140 | 74,213,518–74,262,022 | 12 |
| ENST00001128141 | 74,213,518–74,262,022 | 5 |
| ENST00001142533 | 74,213,518–74,262,022 | 14 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TTYH2 被描述為一種不依賴鈣離子、但受細胞腫脹影響的體積調節陰離子通道（VRAC-swell）。資料指出，它可能參與腦部的調節性體積減少（RVD）：細胞腫脹後，陰離子及有機滲透物由細胞向外移動，所舉例子包括氯離子與 glutamate。這些敘述將 TTYH2 的通道活動與細胞體積調節相連，但「By similarity」標示代表此功能描述具有相似性推論的性質。
另有資料將 TTYH2 列為可能的大電導、Ca(2+) 活化氯離子通道。這項描述帶有「Probable」的不確定性，與前述不依賴鈣離子的 VRAC-swell 描述並列，不宜視為已確立為同一條件下的單一通道模式。功能資料也記錄氯離子向外移動，以及 L-glutamate 向外移動；後者同樣以相似性證據支持。
因此，現有來源所支持的功能重點，是 TTYH2 與陰離子及有機滲透物外流相關，並可能在腦部細胞的 RVD 過程中發揮作用；至於通道活性對鈣離子的依賴性，資料保留了不同描述與證據確定度，不能據此延伸為更廣泛或已完全釐清的調控機制。
Promoter 與基因調控
>TTYH2 ENST00000269346 GRCh38 chr17:74212571-74213671 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAAGTCACGCCAAGCAGTTTGCGGTTACAGGACGGGTGGGGGCCTCTGCATATGTGCAGAGTACGGAGGG CCCAGGGACGCGAGGCTCCCCGATGGGCAACCTCCCCTGCCTTTGCTTTTCCCCAGAGCCCCCTCCTGGC CTGCGTTCGGCATCTTCTCGGGTCGTCATCGCCCTCTGCGGTGCCTGCGCTCGGGGTGAGGGTTTTTGTC GGCTTTTGTTACATCACCGATGTAACAGTGCCTGGACGTAGTAGGTGCTCAATAAATATGTTGTTGAATG CGCTTCAGTCTCCCCGAATGCTTGTCCCTTCCGGGCGCTCTCATCGCTCTCCTACCTTCCCCGCTACACA GCTCGAAGGTCCCCTCCTCCGGGAAGCTCACCCTGTCCCACTTGCCAGGAAGAATCAAGCAAATTTTCTG AGTGAGACACCTTGTCCTCACTCAGGCGTCCTGCAGGCGGCTTCAGCGAGTTGTTGGGGCAGATGCGCCG GGAGCTCCCGAGGGCAGGGACGGCGTCTTATTTCTCTTTTTAAGTCCACAGGGCTTGCACAATAGATGCC CAAAAAATGAGAGTGAATTTAGAATGAGTGACCGAGTGGCTGAAGATTGCCTCCTTCCTTTCCCAGTCTG TCGGTTACTTACCCTGTGACAAGCCCTTGGGACGGGCAGTCGCCCCTCTCTGGCCTATGACTGCTGGCTG CCCCCACTGACACCTTATACCCTTGATCTGATCATAAATAAGAAGCAGCCCGGGGACCTCGAGACTGAAA CTGATTTAGAGACTTCTGGGAGCTTTTTTCACTTCCCTCCTCCCATCCGGCCAGGACAGATCCCCGCCCA GAAAGGGGCTGTTGACTGCAGCGGGCTGCGCGCCCAGAACTGGGACTGGGATCGCGGCGGGGCGGGGCGG GCGCGGGCCCAGGGAGAGGCGGGGCCGGGGGCGGGGCGGGCACGGGGCCCCGGCCGGGAGGTGAGCGCAG CTGTCGTTCAGCTTGTGGGTAGCACTCGGGCCGAGCCATGCAGGCGGCGCGCGTGGACTACATCGCTCCC TGGTGGGTCGTGTGGCTGCACAGCGTCCCGCACGTCGGCCTGCGCCTGCAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTYH2_1 ↗ | 17:74,213,571 | 正股 | 74,213,522–74,213,581 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5MG9PJ · CTCF_binding_site · 74210575–74210596 · regulatory
ENSR17_846WML · promoter · 74213332–74213581 · regulatory
ENSR17_C9CSJ · enhancer · 74213582–74215500 · regulatory
ENSR17_5MGB9T · CTCF_binding_site · 74213888–74213909 · regulatory
ENSR17_76CSDM · promoter · 74215501–74215626 · regulatory
ENSR17_934GCW · enhancer · 74217056–74217394 · regulatory
· motif · 74210509–74210521 · motif
· motif · 74210577–74210593 · motif
· motif · 74210771–74210784 · motif
· motif · 74210771–74210784 · motif
· motif · 74210926–74210939 · motif
· motif · 74210926–74210939 · motif
· motif · 74211086–74211094 · motif
· motif · 74211146–74211163 · motif
· motif · 74212582–74212597 · motif
· motif · 74212589–74212597 · motif
· motif · 74212746–74212763 · motif
· motif · 74213114–74213123 · motif
· motif · 74213221–74213234 · motif
· motif · 74213468–74213478 · motif
· motif · 74213495–74213505 · motif
· motif · 74213507–74213517 · motif
· motif · 74213728–74213743 · motif
· motif · 74213890–74213906 · motif
· motif · 74215666–74215675 · motif
· motif · 74215851–74215868 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：534 aa
TTYH2 蛋白質長 534 個胺基酸，屬於 tweety family。序列註解包含五段穿膜螺旋，胞外區與胞質區段交錯分布；第 164–166 位有 RGD motif。胞質端第 506–509 位的 PY-motif 被註明可介導與 NEDD4L 的交互作用。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TTYH2 定位於細胞膜，屬多次穿膜蛋白。 來源未提供其定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- COPB1P53618 · UniProt INTERACTION · 7 experiments
- TUSC5A5PKU2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TTYH2 可形成同源二聚體。依相似性推論，在 Ca(+2) 存在時形成 cis 同源二聚體；缺乏 Ca(2+) 時則可呈單體或形成 trans 二聚體。另有資料記載 TTYH2 與 NEDD4L 交互作用；其胞質端 PY-motif 被註明可介導此交互作用。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TTYH2 被描述為不依賴鈣離子、受細胞腫脹調節的陰離子通道，可能透過氯離子及 glutamate 等物質外流，參與腦部調節性體積減少。另有資料指出它可能是大電導、受 Ca(2+) 活化的氯離子通道；相關描述包含相似性推論與可能性限制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Calcium-independent, swelling-dependent volume-regulated anion channel (VRAC-swell) which plays a pivotal role in the process of regulatory volume decrease (RVD) in the brain through the efflux of anions like chloride and organic osmolytes like glutamate (By similarity). Probable large-conductance Ca(2+)-activated chloride channel PMID 15010458 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-glutamate(out) = L-glutamate(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | TTYH2 可形成同源二聚體；依相似性推論，Ca(+2) 存在時形成 cis 同源二聚體，缺乏 Ca(2+) 時可呈單體或形成 trans 二聚體。另有資料記載其與 NEDD4L 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Forms cis-homodimers in the presence of Ca(+2) and forms monomers and trans-dimers in the absence of Ca(2+) (By similarity). Interacts with NEDD4L PMID 18577513 ↗ · PMID 34385445 ↗ |
| 細胞定位 | TTYH2 是多次穿膜蛋白，定位於細胞膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCACTCGGGCCGAGCCATGCAGGCGGCGCGCGTGGACTA40CATCGCTCCCTGGTGGGTCGTGTGGCTGCACAGCGTCCCG80CACGTCGGCCTGCGCCTGCAGCCCGTGAACAGCACCTTCA120GCCCCGGCGACGAGAGTTACCAGGAGTCGCTGCTGTTCCT160GGGGCTGGTGGCCGCCGTCTGCCTGGGCCTGAACCTCATC200TTCCTTGTGGCTTACCTGGTCTGTGCATGCCACTGCCGGC240GGGACGATGCGGTGCAGACCAAGCAGCACCACTCCTGCTG280CATCACCTGGACGGCCGTGGTGGCCGGGCTCATCTGCTGT320GCTGCGGTGGGCGTTGGTTTCTATGGAAACAGCGAGACCA360ACGATGGGGCGTACCAGCTGATGTACTCCTTGGACGATGC400CAACCACACCTTCTCTGGGATCGATGCTCTGGTTTCCGGA440ACTACCCAGAAGATGAAGGTGGACCTAGAGCAGCACCTGG480CCCGGCTCAGTGAGATCTTTGCTGCCCGGGGCGATTACCT520GCAGACCCTGAAGTTCATACAGCAGATGGCGGGCAGCGTT560GTTGTTCAGCTCTCAGGACTGCCCGTGTGGAGGGAGGTCA600CCATGGAGCTGACCAAGCTATCCGACCAGACTGGCTACGT640GGAGTACTACAGGTGGCTCTCCTACCTCCTGCTCTTTATC680CTGGACCTGGTCATCTGCCTCATTGCCTGCCTGGGACTGG720CCAAGCGCTCCAAGTGTCTCCTGGCCTCGATGCTGTGCTG760TGGGGCACTGAGCCTGCTCCTCAGTTGGGCATCCCTGGCC800GCTGATGGCTCTGCGGCAGTGGCCACCAGTGACTTCTGTG840TGGCTCCTGACACCTTCATCCTGAACGTCACGGAGGGCCA880GATCAGCACAGAGGTGACTCGCTACTACCTGTATTGCAGC920CAGAGTGGAAGCAGCCCCTTCCAGCAGACCCTGACCACCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。