基因總覽
TTYH1（tweety family member 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 tweety family。來源將其描述為與細胞腫脹相關的陰離子通道，並指出它不依賴 Ca(2+)；其活化與細胞體積調節可能有關。TTYH1 蛋白具有多次穿膜的結構，包含五段跨膜區域，並有位於膜外側及細胞質側的區段。這些資料建立了它作為膜蛋白及通道相關蛋白的基本特徵；更具體的離子與溶質通量，以及其在腦部體積調節中的角色，見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376530 ★ | 54,415,464–54,436,904 | 14 |
| ENST00000423529 | 54,415,219–54,422,255 | 5 |
| ENST00000301194 | 54,415,428–54,436,900 | 14 |
| ENST00000376531 | 54,415,428–54,436,904 | 13 |
| ENST00000893954 | 54,415,428–54,436,904 | 13 |
| ENST00000893955 | 54,415,428–54,436,719 | 12 |
| ENST00000893956 | 54,415,428–54,436,719 | 15 |
| ENST00000893957 | 54,415,428–54,436,716 | 15 |
| ENST00000990326 | 54,415,428–54,436,904 | 14 |
| ENST00000990327 | 54,415,428–54,436,904 | 13 |
| ENST00001052728 | 54,415,428–54,436,720 | 13 |
| ENST00001052730 | 54,415,428–54,436,718 | 14 |
顯示 12/16 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TTYH1 被描述為不依賴 Ca(2+) 的陰離子通道，其活性與細胞腫脹相關。來源指出，它可能參與細胞體積調節；因此，對這項作用的表述仍應保留「可能」的程度，不能視為已確立的細胞體積調節機制。
在腦部，TTYH1 被描述為腫脹依賴型、受體積調節的陰離子通道（VRAC-swell），並在調節性體積減少（RVD）過程中扮演重要角色。該過程涉及陰離子及有機滲透物由細胞外流，包括氯離子與 glutamate。這些溶質外流與細胞腫脹後的體積調節相連，但來源未進一步交代其具體調控步驟或不同細胞情境下的作用差異。
功能註記亦列出氯離子外流及 L-glutamate 外流。這些通量資訊支持 TTYH1 與陰離子及有機溶質跨膜移動相關；其中腦部 RVD 的描述明確連結到氯離子和 glutamate 外流。現有資料未提供更多生理條件或實驗細節，因此不延伸推定其對其他生物過程的影響。
Promoter 與基因調控
>TTYH1 ENST00000376530 GRCh38 chr19:54414464-54415564 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATGGGTTAAGTGGAGAACTAATCTCCCTTTCTTCCACTCATCCCAATTCCCACAAGAGAGGCCACGTGT GTGGTTTCCAGATGGCAAAGTCTCACCCTGCCCTACAGCAAGAGGGGACCCCTGGGGCCAGATTCCTGAG CACCTAGTTTTGGCTGCAATAGTGACAGTCTGGGTGATGATGTCAGGGTGGCCAGGTCCCCTCCCAGGGT TGGCACTTCCCCATCTATCGGTGTGGCATCGGAGGATTCCAGTGAGATGTAACATGGGGAGTGGCTGGAA AAATACTCTGTAACTGTATGGCGAATGCCAAGGGGCAGGGGTCCTTGTATACACCGAAGTAATCCCGAGT CAGTTTACAGGATGGGAAGGGCCCCTATATAGATGACCAGGGTCCTTATGCAGGTAGAAGGGGTCCTTAT GCAGCATGAAGGCTTGCTACACAGGCGTGTGGATTTTTCCATACATTCTGGAGTAGCCTCTACACATAGG AGTGTTTGTGCTTAGAAGCTGTGTCCTTATGCAGGCTAGGAATAAAAGTGGGACGGAGATTTTACACAAA TACGGGCATCTTTTACAGGTGGGAGCACTTTCGTACACAGAGGACTTCTTATCCATGGAATTGGCCGTTC TTTGTAAAACGCTCTGTACTTACTAGCAACCTTTACACAGACATGAAGTTTCTCCATAAGGATAAAGGGA TCATTATGTTTTAGGTGAAATAACAGTATGAGTGGCCTCGTATGGACAAGGAGGGCTGATTTCAATCGCG ATGCAAGCCAGCTGTCCGGATGCCGCCGACGCCAGCAGCGCGGTACCTGCGCGGGCAGCAGGTGGGAGCC GCGACCGGGGTGGGGCGCGGAGCGCTGGGGGCCTCCCGACTCCCGCAGTCCCCGCCGCGACCACCAGGGG CAGCACCGTCCCCGCCCGGCCCGCGCCTCCCTCCCCCCAATCTCCGCCCCCCACCCCCTGCCTCCCCCCC GCTCCCGCTCCCCTGAGCCCAGCCAGACCCCGCGCCGCCCGCGCCCCGCTCGACTCCGGAGGCTCCCGCA GCCCCGGCGTCCGCCCCGCTGCCCCCTCCCCCGGGGGCCATGGGGGCGCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTYH1_2 ↗ | 19:54,415,468 | 正股 | 54,415,419–54,415,478 |
| TTYH1_1 ↗ | 19:54,436,101 | 正股 | 54,436,052–54,436,111 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BDRKK · promoter · 54414967–54415536 · regulatory
ENSR19_5GRKH2 · CTCF_binding_site · 54415360–54415381 · regulatory
ENSR19_BDRL2 · enhancer · 54417900–54418852 · regulatory
ENSR19_C7DRN · enhancer · 54419998–54421820 · regulatory
· motif · 54414346–54414359 · motif
· motif · 54414346–54414359 · motif
· motif · 54415362–54415378 · motif
· motif · 54418192–54418204 · motif
· motif · 54420388–54420398 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：450 aa
TTYH1 蛋白長 450 個胺基酸，屬於 tweety family。序列註解指出其具有五段螺旋型跨膜區域，膜外側區段與細胞質側區段交錯排列；C 端另有一段被註記為無序區域。此拓撲資訊描述的是蛋白質結構特徵，來源未將該無序區域指定為特定功能區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TTYH1 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。 來源未提供定位改變的條件、異構型差異或動態變化資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- GPR37O15354 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- LAMP2P13473-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SH3GLB1Q9Y371 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM60Q9H2L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TTYH1 有同源寡聚體的註記：依序列相似性資料，描述為以二硫鍵連結的同源四聚體；另有文獻資料記載同源二聚體。這些資訊分別呈現不同的組成形式，來源未說明兩者之間的條件或關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TTYH1 被描述為不依賴 Ca(2+)、受細胞腫脹影響的體積調節陰離子通道（VRAC-swell）。它在腦部調節性體積減少（RVD）過程中具有重要作用，涉及氯離子等陰離子及 glutamate 等有機滲透物外流。 | 推論支持 | 證據與來源Calcium-independent, swelling-dependent volume-regulated anion channel (VRAC-swell) which plays a pivotal role in the process of regulatory volume decrease (RVD) in the brain through the efflux of anions like chloride and organic osmolytes like glutamate |
| 功能 | TTYH1 被描述為不依賴 Ca(2+)、由細胞腫脹活化的氯離子通道；它可能參與細胞體積調節。來源以可能性表述此項作用，未將其描述為已確立的調節機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ca(2+)-independent, swelling-activated chloride channel, possibly involved in regulation of cell volume PMID 15010458 ↗ |
| 分子活性 | chloride(in) = chloride(out) | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | L-glutamate(out) = L-glutamate(in) | 推論支持 | |
| 交互作用 | TTYH1 的組成形式有兩項註記：依序列相似性，描述為以二硫鍵連結的同源四聚體；另有文獻記載同源二聚體。來源沒有說明兩種形式的形成條件或彼此關係。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TTYH1 被註記為細胞膜上的多次穿膜蛋白。此定位資訊未描述定位改變的條件、不同異構型間的差異或蛋白質在細胞內的動態變化。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGCCAGACCCCGCGCCGCCCGCGCCCCGCTCGACTCCGGA40GGCTCCCGCAGCCCCGGCGTCCGCCCCGCTGCCCCCTCCC80CCGGGGGCCATGGGGGCGCCCCCGGGCTACCGGCCCTCAG120CTTGGGTGCATCTCCTCCACCAGCTGCCCCGCGCCGACTT160CCAGCTCCGCCCGGTGCCCAGCGTTTTCGCGCCCCAAGAG200CAGGAATACCAGCAGGCCTTGTTGCTGGTGGCGGCCTTGG240CGGGCCTGGGCTTGGGCCTGAGCCTCATTTTCATCGCTGT280CTACCTCATCCGCTTCTGCTGCTGCCGGCCCCCCGAGCCC320CCCGGGTCCAAGATCCCCTCGCCCGGGGGAGGCTGCGTCA360CCTGGAGCTGCATTGTCGCCCTTCTCGCCGGCTGCACTGG400CATTGGCATCGGTTTCTATGGCAACAGTGAGACCAGTGAT440GGGGTGTCCCAGCTCAGCTCTGCGCTGCTGCACGCCAACC480ACACACTCAGCACCATTGACCACCTGGTGTTGGAGACGGT520GGAGAGGCTGGGCGAGGCGGTGAGGACAGAGCTGACCACC560CTGGAGGAGGTGCTCGAGCCGCGCACGGAGCTGGTGGCTG600CCGCCCGAGGGGCTCGACGGCAGGCGGAGGCTGCGGCCCA640GCAGCTGCAGGGGCTGGCCTTCTGGCAGGGAGTGCCCCTG680AGCCCCCTGCAGGTGGCTGAAAATGTGTCCTTTGTGGAGG720AGTACAGGTGGCTGGCCTACGTCCTCCTGCTGCTCCTGGA760GCTGCTGGTCTGCCTCTTCACCCTCCTGGGCCTGGCGAAG800CAGAGCAAGTGGCTGGTGATCGTGATGACAGTCATGAGTC840TCCTGGTTCTCGTCCTGAGCTGGGGCTCCATGGGCCTGGA880GGCAGCCACGGCCGTGGGCCTCAGTGACTTCTGCTCCAAT920CCAGACCCTTATGTTCTGAACCTGACCCAGGAGGAGACAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。