基因總覽
TTR 是蛋白質編碼基因，產物 transthyretin 屬於 transthyretin family。其蛋白質長 147 個胺基酸，具有位於第 1 至第 20 個胺基酸的訊號胜肽，與其分泌性質相符。transthyretin 的基本特性包括可結合甲狀腺素；來源並指出它可能參與甲狀腺素由血液至腦部的運送，但此運送描述保留為可能性。其四聚體組裝與配體通道等特徵另見交互作用段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000237014 ★ | 31,591,877–31,598,821 | 4 |
| ENST00001094872 | 31,557,008–31,599,004 | 5 |
| ENST00000610404 | 31,557,009–31,599,004 | 4 |
| ENST00000649620 | 31,557,010–31,599,004 | 6 |
| ENST00000858988 | 31,576,028–31,599,004 | 6 |
| ENST00000858990 | 31,576,028–31,599,004 | 7 |
| ENST00000613781 | 31,576,060–31,591,971 | 2 |
| ENST00000676075 | 31,576,064–31,591,971 | 2 |
| ENST00000858989 | 31,576,073–31,599,004 | 6 |
| ENST00000858991 | 31,591,852–31,606,585 | 5 |
| ENST00000858992 | 31,591,852–31,599,004 | 4 |
| ENST00001094873 | 31,591,852–31,599,004 | 3 |
顯示 12/18 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
transthyretin 是甲狀腺素結合蛋白。來源將其描述為可能把 thyroxine 從血液運送至腦部；這項運送角色以「可能」表述，並非確定性的結論。
因此，來源支持的功能重點是其甲狀腺素結合能力，以及可能涉及的血液至腦部運送。資料未進一步提供運送過程的分子機制、調控方式或其他生理作用，故不延伸推論其作用條件或功能影響。
Promoter 與基因調控
>TTR ENST00000237014 GRCh38 chr18:31590877-31591977 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTCAGTAAAGAAGATTTGGTTCTCTGTATTTCAGGGGCATCAATGCCAGGTTGAAATATGCCATTCTGGC CCAGCTCAGTGGCTCACACGTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAAGCGGGTGGATTGCTTGAGCTCA GGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAAGAGGCTGAGGTGGGAGGATGACCTGAGCCCGGGAGGTCAAGGCTGC AGCGAGCTGTGATCGTGCCACTGCACTCGAGCCAGGGCGTTGGAGTGAGACCCTGTCAAAAAAAAAAAAA AAAAGGAAGGAAAAAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAAGATGCCATTCTTAGATTGAAGTGGACTTT ATCTGGGCAGAACACACACACACATACACACATGCACACACACATTGTGGAGAAATTGCTGACTAAGCAA AGCTTCCAAATGACTTAGTTTGGCTAAAATGTAGGCTTTTAAAAATGTGAGCACTGCCAAGGGTTTTTCC TTGTTGACCCATGGATCCATCAAGTGCAAACATTTTCTAATGCACTATATTTAAGCCTGTGCAGCTAGAT GTCATTCAACATGAAATACATTATTACAACTTGCATCTGTCTAAAATCTTGCATCTAAAATGAGAGACAA AAAATCTATAAAAATGGAAAACATGCATAGAAATATGTGAGGGAGGAAAAAATTACCCCCAAGAATGTTA GTGCACGCAGTCACACAGGGAGAAGACTATTTTTGTTTTGTTTTGATTGTTTTGTTTTGTTTTGGTTGTT TTGTTTTGGTGACCTAACTGGTCAAATGACCTATTAAGAATATTTCATAGAACGAATGTTCCGATGCTCT AATCTCTCTAGACAAGGTTCATATTTGTATGGGTTACTTATTCTCTCTTTGTTGACTAAGTCAATAATCA GAATCAGCAGGTTTGCAGTCAGATTGGCAGGGATAAGCAGCCTAGCTCAGGAGAAGTGAGTATAAAAGCC CCAGGCTGGGAGCAGCCATCACAGAAGTCCACTCATTCTTGGCAGGATGGCTTCTCATCGTCTGCTCCTC CTCTGCCTTGCTGGACTGGTATTTGTGTCTGAGGCTGGCCCTACGGTGAGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTR_1 ↗ | 18:31,591,877 | 正股 | 31,591,828–31,591,887 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR18_9GJLF · enhancer · 31595993–31596383 · regulatory
· motif · 31591278–31591289 · motif
· motif · 31591282–31591296 · motif
· motif · 31591282–31591296 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：147 aa
transthyretin 全長 147 個胺基酸，序列第 1 至第 20 位標註為訊號胜肽；此蛋白質屬於 transthyretin family。來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transthyretin 的定位資料列為分泌及細胞質。 來源未說明這些定位各自出現的條件、變化過程或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 57 個夥伴
- AGERQ15109 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- ARFGAP3Q9NP61 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ASB3Q9Y575-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATF4P18848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATF5Q9Y2D1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6V1B1P15313 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BRME1Q0VDD7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCAR2Q8N163 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDR2Q01850 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP100Q494V2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CIAO2BQ9Y3D0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLEC11AQ9Y240 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNSTQ6PJW8-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COG8Q96MW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- COPS3Q9UNS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESRP1Q6NXG1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM135BQ49AJ0-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FEZ2Q9UHY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR141Q7Z602 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- H3C12P68431 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- INPP5AQ14642 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ISCA2Q86U28 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD15Q96SI1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KDSRQ06136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
transthyretin 以同源四聚體形式組裝，結構可視為兩個二聚體組成；四個次單元圍繞中央通道排列，該通道可容納兩個配體分子。此外，transthyretin 與 RBP4 有交互作用；來源未進一步界定此關係的結合性質。
疾病與遺傳關聯
TTR 變異與遺傳性系統性類澱粉沉積症 1 有關，此病為常染色體顯性形式，可見多組織類澱粉沉積，臨床表現範圍廣泛，包括神經病變、心肌病變、腕隧道症候群；部分病例主要侵犯中樞神經系統，亦可能有玻璃體沉積與視覺障礙。TTR 變異也與 dystransthyretinemic 高甲狀腺素血症相關，患者可在甲狀腺功能正常時出現總 thyroxine 與游離 thyroxine 升高。腕隧道症候群亦列為相關疾病，但來源指出它還可能與重複職業性創傷、腕部受傷、類澱粉神經病變或類風濕性關節炎有關，不應將其視為 TTR 變異必然造成的結果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | transthyretin 是可結合甲狀腺素的蛋白質，並可能將 thyroxine 從血液運送至腦部；運送作用具有可能性，來源未提供更進一步的機制或條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Thyroid hormone-binding protein. Probably transports thyroxine from the bloodstream to the brain PMID 3714052 ↗ |
| 交互作用 | transthyretin 可組成同源四聚體，其組裝方式為兩個二聚體；次單元圍繞中央通道排列，中央通道可容納兩個配體分子。transthyretin 也與 RBP4 有交互作用，來源未說明此關係是否為直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Dimer of dimers. In the homotetramer, subunits assemble around a central channel that can accommodate two ligand molecules. Interacts with RBP4 PMID 10052934 ↗ · PMID 11243784 ↗ · PMID 11560492 ↗ · PMID 12820260 ↗ · PMID 14583036 ↗ · PMID 14711308 ↗ · PMID 15735344 ↗ · PMID 15769474 ↗ · PMID 15826192 ↗ · PMID 18095641 ↗ · PMID 18155178 ↗ · PMID 18811132 ↗ · PMID 19021760 ↗ |
| 細胞定位 | transthyretin 的定位資料列出分泌及細胞質兩處；來源未提供定位發生的條件、動態或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TTR 變異與常染色體顯性的遺傳性系統性類澱粉沉積症 1 有關，該病因 transthyretin 類澱粉沉積而有多組織病變，表現範圍廣泛，可包括神經病變、心肌病變及腕隧道症候群。部分患者主要侵犯中樞神經系統，並可能有腦膜血管、軟腦膜及其下方沉積；亦有病例出現玻璃體沉積、視覺障礙、癲癇、類中風發作、失智或精神動作退化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Amyloidosis, hereditary systemic 1 AMYLD1 A form of hereditary systemic amyloidosis, a disorder characterized by amyloid deposition in multiple tissues resulting in a wide clinical spectrum. AMYLD1 is an autosomal dominant form due to transthyretin amyloid deposition. Protein fibrils can form in different tissues leading to amyloid polyneuropathies, amyloidotic cardiomyopathy, carpal tunnel syndrome, systemic senile amyloidosis. The disease includes leptomeningeal amyloidosis that is characterized by primary involvement of the central nervous system. Neuropathologic examination shows amyloid in the walls of leptomeningeal vessels, in pia arachnoid, and subpial deposits. Some patients also develop vitreous amyloid deposition that leads to visual impairment (oculoleptomeningeal amyloidosis). Clinical features include seizures, stroke-like episodes, dementia, psychomotor deterioration, variable amyloid deposition in the vitreous humor. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 105210 PMID 10036587 ↗ · PMID 10071047 ↗ · PMID 10211412 ↗ · PMID 10436378 ↗ · PMID 10439117 ↗ · PMID 10611950 ↗ · PMID 10627135 ↗ · PMID 10694917 ↗ · PMID 10842705 ↗ · PMID 10842718 ↗ · PMID 10882995 ↗ · PMID 11243784 ↗ · PMID 11445644 ↗ · PMID 11866053 ↗ · PMID 12050338 ↗ · PMID 12403615 ↗ · PMID 12557757 ↗ · PMID 12771253 ↗ · PMID 1301926 ↗ · PMID 1351039 ↗ · PMID 1362222 ↗ · PMID 1436517 ↗ · PMID 1517749 ↗ · PMID 1520326 ↗ · PMID 1520336 ↗ · PMID 15214015 ↗ · PMID 15217993 ↗ · PMID 1544214 ↗ · PMID 15478468 ↗ · PMID 1570831 ↗ |
| 疾病關聯 | dystransthyretinemic 高甲狀腺素血症與 TTR 變異相關，特徵是在甲狀腺功能正常者中，總 thyroxine 與游離 thyroxine 濃度升高，且未檢出結合蛋白異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic DTTRH A condition characterized by elevation of total and free thyroxine in healthy, euthyroid persons without detectable binding protein abnormalities. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 145680 PMID 1979335 ↗ |
| 疾病關聯 | 腕隧道症候群 1 與 TTR 變異相關，病理特徵為正中神經在腕隧道內受壓，可有手掌及手指掌側灼痛、感覺異常且症狀可能向近端放射，也可能出現正中神經分布區感覺受損及魚際肌萎縮。此症亦可能與重複職業性創傷、腕部受傷、類澱粉神經病變或類風濕性關節炎相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Carpal tunnel syndrome 1 CTS1 A condition characterized by entrapment of the median nerve within the carpal tunnel. Symptoms include burning pain and paresthesias involving the ventral surface of the hand and fingers which may radiate proximally. Impairment of sensation in the distribution of the median nerve and thenar muscle atrophy may occur. This condition may be associated with repetitive occupational trauma, wrist injuries, amyloid neuropathies, rheumatoid arthritis. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 115430 PMID 8309582 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACAGAAGTCCACTCATTCTTGGCAGGATGGCTTCTCATCG40TCTGCTCCTCCTCTGCCTTGCTGGACTGGTATTTGTGTCT80GAGGCTGGCCCTACGGGCACCGGTGAATCCAAGTGTCCTC120TGATGGTCAAAGTTCTAGATGCTGTCCGAGGCAGTCCTGC160CATCAATGTGGCCGTGCATGTGTTCAGAAAGGCTGCTGAT200GACACCTGGGAGCCATTTGCCTCTGGGAAAACCAGTGAGT240CTGGAGAGCTGCATGGGCTCACAACTGAGGAGGAATTTGT280AGAAGGGATATACAAAGTGGAAATAGACACCAAATCTTAC320TGGAAGGCACTTGGCATCTCCCCATTCCATGAGCATGCAG360AGGTGGTATTCACAGCCAACGACTCCGGCCCCCGCCGCTA400CACCATTGCCGCCCTGCTGAGCCCCTACTCCTATTCCACC440ACGGCTGTCGTCACCAATCCCAAGGAATGAGGGACTTCTC480CTCCAGTGGACCTGAAGGACGAGGGATGGGATTTCATGTA520ACCAAGAGTATTCCATTTTTACTAAAGCAGTGTTTTCACC560TCATATGCTATGTTAGAAGTCCAGGCAGAGACAATAAAAC600ATTCCTGTGAAAGGCA616cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。