基因總覽
TTPA 是蛋白質編碼基因，產物為 alpha tocopherol transfer protein。此蛋白質含有 CRAL-TRIO 結構域，並具有一段短的無序區域；來源所列的蛋白質全長為 278 個胺基酸。其基本角色與 alpha-tocopherol 的膜間移動及肝細胞釋出有關，並能與特定磷脂醯肌醇磷酸結合。這些特性將 TTPA 定位為參與 alpha-tocopherol 處理的蛋白質。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000260116 ★ | 63,059,488–63,086,053 | 5 |
| ENST00000878692 | 63,058,412–63,086,197 | 3 |
| ENST00000878693 | 63,058,412–63,086,197 | 2 |
| ENST00000878694 | 63,058,412–63,086,197 | 5 |
| ENST00000878695 | 63,058,412–63,086,197 | 4 |
| ENST00000878696 | 63,058,412–63,086,197 | 6 |
| ENST00000878697 | 63,058,412–63,086,197 | 4 |
| ENST00001139113 | 63,058,412–63,086,197 | 5 |
| ENST00000995845 | 63,059,811–63,086,197 | 5 |
| ENST00000995848 | 63,059,811–63,086,197 | 3 |
| ENST00000995855 | 63,059,811–63,086,197 | 5 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
alpha tocopherol transfer protein 可結合 alpha-tocopherol，並增進這種分子在彼此分離的膜之間轉移；來源亦指出，此蛋白質會促進 alpha-tocopherol 從肝細胞釋出。這些作用描述了蛋白質與 alpha-tocopherol 的結合，以及其促進膜間轉移和肝細胞釋出的功能。
此蛋白質也能結合 phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 與 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate。根據相似性推定，結合這些磷脂後會引發構形改變，而此改變對已結合的 alpha-tocopherol 釋出具有重要作用。來源並未將此推定性機制描述為已直接證實，因此其證據性質應與 alpha-tocopherol 結合、膜間轉移及肝細胞釋出的實驗資料區分。
綜合來源所述，TTPA 的功能涉及 alpha-tocopherol 的結合、跨膜間轉移與釋出，而磷脂結合所伴隨的構形變化可能參與調節已結合分子的釋出。這些資料指出 TTPA 對 alpha-tocopherol 的移動與從肝細胞釋出具有直接作用，但沒有提供更廣泛的生理調控途徑或其他下游機制。
Promoter 與基因調控
>TTPA ENST00000260116 GRCh38 chr8:63085953-63087053 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTTTCCACATTATTTCCCTACTTCATCTTCATTCCCCAGGCTTTCATAGACTCAATCATATAACAGCTTT GGACTGTCCATTTTAGCGAGTAGACATGCTTAAAGTTTAGTGATGGTGGAGTGTAACAGAGTAAGTTTAT GGTGCTAAAAATATATGGAGGCCAGTCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAAAACTTTGGGAGGCCCAG GCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTGGAGGCTGCTGTGAGCCTTGATCAGACTGCTGCACTCCAGCC TGGGCGACAGTGAGACCCTGTCTCTAAATAAGTAAATAATAAATTAATAAAAAATATAAATATATAAATA TTGGTGCGGAAGGGGGTCAGGGTACGCGCTAGTCATTTATTTGTGTCAGTAACAGGGGCCGGTGCCAGGA TTAGAGAAGTTTTCCCGAATCGGGAGGAAGGGAGAAAAGCGGTGAGGCTGCCAAGGAGGCATTATGGAAT GCGTGTTTTAGAATGCATGCTGTAATCCAGTGCGAGGCGAGGGGTCATCAGTCTGGAATCTGATGGAAGG AGAAGGGAGAGGGCTCAGTAGCGCGTCGGCCACTGGCCATTAAAGGCTCGTTCTAAGGCTCCTTTCAGCT CCAAGATTGCAAGAAGGAAGGAAGAATGGAAGGAAGAGAGAGGGAGGAAGGAAAAAGAAAAAAAAAAAGA TTCTCTAGTAGATCGTAAAAATCATCCCAACTAACTTTGACATCGTTTCCTCGGTGTTTGAACATCAGTG GCTTCCCTCGCTGGGAAAAAGCTGGGGTCCCTAACTAAAGCTGCTAAACAGGTGGCTAGCACCCGTGGGG ACACTGTGCGGTTTCCTTTAAGAGGCAGCTCTGCTCGCCGCGGGTCCGGCGTGCGAGGCCGGAGACCGCC CTGCCAGGCTGGAGAGTGGTTGTGCGACGGGCAGCGGCCGCAGAGGCGGGGCCGAGGGTGGCGCGGGGCG CGCGCTTTTCCCGGGTGCCCGGGTAGCTGCGGCCGCAGCAGCGGCGGCGGGCATGGCAGAGGCGCGATCC CAGCCCTCGGCGGGGCCGCAGCTCAACGCGCTACCGGACCACTCTCCGTTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTPA_1 ↗ | 8:63,086,039 | 負股 | 63,086,029–63,086,088 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR8_9X345 · promoter · 63086043–63086543 · regulatory
ENSR8_5JSMX4 · CTCF_binding_site · 63090153–63090174 · regulatory
· motif · 63084176–63084190 · motif
· motif · 63084449–63084464 · motif
· motif · 63085414–63085423 · motif
· motif · 63085414–63085423 · motif
· motif · 63086219–63086235 · motif
· motif · 63086219–63086235 · motif
· motif · 63090155–63090171 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：278 aa
來源所列 alpha tocopherol transfer protein 全長為 278 個胺基酸。第 88 至 253 位胺基酸區段註解為 CRAL-TRIO 結構域；第 1 至 20 位胺基酸則標示為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
alpha tocopherol transfer protein 的定位註解為細胞質。 來源未提供其他定位位置或定位隨條件改變的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 42 個夥伴
- AGTRAPQ6RW13-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOA5Q6Q788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOC2P02655 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARFIP2P53365 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARMC12Q5T9G4-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BIRC7Q96CA5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CISD2Q8N5K1 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CMTM4Q8IZR5-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM5Q96DZ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- COQ3Q9NZJ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DGAT2L6Q6ZPD8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DHODHQ02127 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FADS6Q8N9I5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM114A2Q9NRY5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM25AB3EWG3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGF14Q92915-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FKBP7Q9Y680 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSD17B11Q8NBQ5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JOSD2Q8TAC2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP10-7P60409 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP12-2P59991 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP12-3P60328 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRTAP2-4Q9BYR9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
alpha tocopherol transfer protein 可呈單體或同源四聚體。根據相似性推定，phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 結合會促進同源四聚體形成；phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 誘導四聚化的效率較低。這些資料描述寡聚狀態與磷脂結合的關係，未列出其他蛋白質結合夥伴。
疾病與遺傳關聯
TTPA 基因變異會造成維生素 E 缺乏性共濟失調（AVED），此病為自體隱性遺傳。患者血漿維生素 E 濃度可能測不到或顯著降低，並可出現脊髓小腦退化、共濟失調、反射消失及本體感覺喪失。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | alpha tocopherol transfer protein 可結合 alpha-tocopherol，促進其在彼此分離的膜之間轉移，並刺激 alpha-tocopherol 從肝細胞釋出。它也能結合 phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 與 phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate；根據相似性推定，這些結合造成的構形改變對已結合 alpha-tocopherol 的釋出很重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds alpha-tocopherol, enhances its transfer between separate membranes, and stimulates its release from liver cells. Binds both phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate and phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate; the resulting conformation change is important for the release of the bound alpha-tocopherol (By similarity) PMID 7887897 ↗ |
| 交互作用 | alpha tocopherol transfer protein 可呈單體或同源四聚體。根據相似性推定，phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 結合會誘導同源四聚體形成；phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate 誘導四聚化的效率較低。 | 推論支持 | 證據與來源Monomer and homotetramer. Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate binding induces the formation of homotetramers. Phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate is less efficient in inducing tetramerization (By similarity) |
| 細胞定位 | alpha tocopherol transfer protein 定位於細胞質。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 維生素 E 缺乏性共濟失調（AVED）是一種自體隱性遺傳疾病，特徵包括血漿維生素 E 濃度測不到或顯著降低、脊髓小腦退化、共濟失調、反射消失及本體感覺喪失。影響此條目所代表基因的變異會造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ataxia with vitamin E deficiency AVED An autosomal recessive disease characterized by undetectable or markedly reduced plasma levels of vitamin E, spinocerebellar degeneration, ataxia, areflexia and proprioception loss. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 277460 PMID 15065857 ↗ · PMID 15300460 ↗ · PMID 7566022 ↗ · PMID 8602747 ↗ · PMID 9463307 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGGTAGCTGCGGCCGCAGCAGCGGCGGCGGGCATGGCAGA40GGCGCGATCCCAGCCCTCGGCGGGGCCGCAGCTCAACGCG80CTACCGGACCACTCTCCGTTGCTGCAGCCGGGCCTGGCGG120CGCTGCGGCGCCGGGCCCGGGAAGCTGGCGTCCCGCTCGC160GCCGCTGCCGCTCACCGACTCCTTCCTGCTGCGGTTCCTG200CGCGCCCGGGATTTCGATCTGGACCTGGCCTGGCGGTTAC240TAAAAAACTATTATAAGTGGAGAGCAGAATGTCCAGAAAT280AAGTGCAGATCTACACCCTAGAAGTATTATTGGCCTCCTA320AAGGCTGGCTACCATGGAGTCCTGAGATCCAGGGATCCCA360CTGGCAGCAAAGTTCTTATTTACAGAATCGCACACTGGGA400CCCCAAAGTTTTTACAGCTTATGACGTATTTCGAGTAAGT440CTAATCACATCCGAGCTTATTGTACAGGAGGTAGAAACTC480AGCGGAATGGAATCAAGGCTATCTTTGATCTGGAAGGTTG520GCAGTTTTCTCATGCTTTTCAAATCACTCCATCCGTAGCC560AAGAAGATTGCTGCTGTACTTACGGATTCATTTCCATTGA600AAGTTCGTGGCATCCATTTGATAAATGAACCAGTAATTTT640CCATGCTGTCTTTTCCATGATCAAACCATTCCTGACTGAA680AAAATTAAGGAACGGATTCACATGCATGGGAACAACTACA720AACAAAGCTTGCTTCAGCATTTCCCAGACATTCTTCCTCT760GGAATATGGTGGTGAAGAATTCTCCATGGAGGACATTTGT800CAGGAATGGACAAATTTTATAATGAAGTCTGAAGATTATC840TCAGCAGCATTTCTGAGAGCATTCAATGAGAAGTTATGTC880ATGTGAATGGCTTCCTAACTAAAAATACATGAGTGATATC920CAACCTGGTTAAATGAATGAAAGAAAAGGAGCAAATCTTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。