基因總覽
TTF1（transcription termination factor 1）是蛋白質編碼基因，產物為多功能核仁蛋白。來源描述其參與核糖體基因轉錄終止、複製叉停滯，以及染色質上的 RNA polymerase I 轉錄調控。蛋白質具有兩個 Myb-like 結構域，並含有 N-terminal region (NRD)；部分區域被註記為無序區。來源亦指出，與 BAZ2A/TIP5 互作可恢復其 DNA 結合活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000334270 ★ | 132,375,548–132,406,840 | 11 |
| ENST00000612514 | 132,375,548–132,406,851 | 10 |
| ENST00000895443 | 132,375,548–132,406,853 | 11 |
| ENST00000935359 | 132,375,548–132,406,853 | 12 |
| ENST00000964468 | 132,375,548–132,406,853 | 11 |
| ENST00000964469 | 132,375,548–132,406,853 | 11 |
| ENST00001136152 | 132,375,548–132,406,853 | 11 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TTF1 參與核糖體基因轉錄的終止，也與複製叉停滯有關；此外，它能調節染色質上的 RNA polymerase I 轉錄。這些描述涵蓋轉錄調控與 DNA 複製相關作用，但來源未進一步說明其分子步驟或作用條件。
在 rDNA 調控方面，TTF1 具有雙重角色，既參與轉錄活化，也參與轉錄沉默。因此，來源所述功能並非單向促進或抑制 rDNA 轉錄，而是涉及兩種不同方向的調控。資料未提供各角色發生的具體情境，故不能據此指定其調控方向如何切換。
TTF1 與 BAZ2A/TIP5 的互作可恢復 DNA 結合活性。此描述將該互作與 DNA 結合能力的恢復相連，但未詳述恢復作用的條件或下游結果。就來源所列資訊而言，這項互作是理解 TTF1 DNA 結合特性的明確線索；其餘功能仍以參與轉錄終止、複製叉停滯及 RNA polymerase I 轉錄調節為主。
Promoter 與基因調控
>TTF1 ENST00000334270 GRCh38 chr9:132406740-132407840 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGTAGTAGAAAGAGCATAGGTCTGATTTCTGGCTGGCCCATTTAAGTCACCTTGGACAAGTTACTGTAAA CCCAGGTTTCTCATCCACAAGGTGGGGCTAATAATACCTCATTACAAGGATTAAGTGAGAAAACTTGTTG CCTATATCGTATATGTTCACTATCCAAAAAGGTTAAACGTTTGGTTGGTAAATATAATGGCCTCGAATTG ATGGCCAGGTTAAAGCTGCCCTTTTGGCTAAGTCTCTTCAGGACTCTGTTGAAATGGGAAGACTGGGATA GATCTCCAAAGCTCCTGCTAACTCTAAACTTCTGAGACTTCATCCAAGCTTAACATCCATCAGCCTCTGC ACCAGATAGCCCCTGCAGACCTCTGACTTCCTCTCCCACCCCCTCCCCTGCATTCACATGCATTCACTTA GGCTGGGCGTGTGCGACCTGTCTGTCACCCTGTGGGTTCACTGTGTGGATTCACTCTGTGCTCCAGCTGC TCTGGCCTTGTCCCAGGTCCTCCAGCAACCAAGTTCAGGACTTTTGCACTCACTTCCAGCCTGGAACACT CTTCTGCCTAGATTTTTTGCCTGCCCTTTCCATTTAGAACTCAGTTCAAATGTCACCTCCTCAGTGAGCC CTCTCTTACATCTAAAGTAGCACCCACCGTCCCCTAGTCACTCTCCATCACGTCACCCTGTTTTATTTTC CTTACAAGATAATCTGAAATTATCTTAGTTGATTTGTCATCTGTCTTCCCAAGTTGTTCCTGGAGTTCAC CAAAAACTGGAATAAATGGAATGCACGCATGCATTAGTACGTCAATGGAGGGGGATTCTGTCCTACTTTC TTCGTTTCAGGAGCACTCTCTACCCCACCTGACGTCTAAAGGACCCAGAAGGAAAATGGGTAGGCAAATG TGCGCGCCTCCAAGGCCTAGCGGCAGCCGTGTTACCATGGCAGCGTGACGCCGAGGGGGCCGGAAGGCGA CGCACTACTACTTCCGCTTCCTCAACAGCAGCACTTCCGGGTTGGGAGAAAGGTGGCGGCGCTTTCGGAG GGTAAGTTGAAAGCGCCTTTGTTGTTTCTGTTTTTCAAAATGCGCGCGTAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTF1_2 ↗ | 9:132,402,208 | 負股 | 132,402,198–132,402,257 |
| TTF1_1 ↗ | 9:132,406,834 | 負股 | 132,406,824–132,406,883 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_BZ9GQ · enhancer · 132404324–132404877 · regulatory
ENSR9_93XJXX · enhancer · 132405885–132406394 · regulatory
ENSR9_93XJZ5 · enhancer · 132406555–132406829 · regulatory
ENSR9_BZ9H5 · promoter · 132406830–132407341 · regulatory
ENSR9_5365THQ · CTCF_binding_site · 132406855–132406876 · regulatory
ENSR9_BZ9HJ · promoter · 132409642–132410234 · regulatory
ENSR9_5365W93 · CTCF_binding_site · 132411238–132411259 · regulatory
· motif · 132406526–132406540 · motif
· motif · 132406815–132406829 · motif
· motif · 132406818–132406829 · motif
· motif · 132406818–132406829 · motif
· motif · 132406820–132406829 · motif
· motif · 132406838–132406852 · motif
· motif · 132406839–132406852 · motif
· motif · 132406841–132406852 · motif
· motif · 132406841–132406852 · motif
· motif · 132406843–132406852 · motif
· motif · 132406857–132406873 · motif
· motif · 132407094–132407107 · motif
· motif · 132407153–132407166 · motif
· motif · 132407153–132407166 · motif
· motif · 132410778–132410786 · motif
· motif · 132411049–132411066 · motif
· motif · 132411058–132411066 · motif
· motif · 132411108–132411121 · motif
· motif · 132411203–132411210 · motif
· motif · 132411240–132411256 · motif
· motif · 132411282–132411291 · motif
· motif · 132411303–132411312 · motif
· motif · 132411370–132411387 · motif
· motif · 132411379–132411387 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：905 aa
TTF1 蛋白長 905 個胺基酸。其序列包含 Myb-like 1（612–661）與 Myb-like 2（661–745）兩個結構域，以及位於第 1–223 位的 N-terminal region (NRD)。第 1–33 位與 151–443 位被註記為無序區；第 498–886 位則可能參與與 ARF 的互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TTF1 位於細胞核，並可出現在核仁與核質。 其核仁定位可能依賴 NPM1/B23；在 CDKN2A/ARF 依賴的情況下，TTF1 可能由核仁移至核質。 來源亦指出，它可能在核質與核仁之間往返。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TTF1 可形成寡聚體；此寡聚結構使其能同時與兩段分開的 DNA 片段互動。它也與 BAZ2A/TIP5、CAVIN1、CDKN2A/ARF 及 NPM1/B23 互作。其中，TTF1 與 CDKN2A/ARF 的直接互作涉及 N-terminal region (NRD) 和 C-terminal region；與 NPM1/B23 的互作則涉及 C-terminal region。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TTF1 是多功能核仁蛋白，參與核糖體基因轉錄終止、複製叉停滯，以及染色質上的 RNA polymerase I 轉錄調控。它在 rDNA 調控中兼具參與轉錄活化與沉默的角色；與 BAZ2A/TIP5 互作可恢復其 DNA 結合活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Multifunctional nucleolar protein that terminates ribosomal gene transcription, mediates replication fork arrest and regulates RNA polymerase I transcription on chromatin. Plays a dual role in rDNA regulation, being involved in both activation and silencing of rDNA transcription. Interaction with BAZ2A/TIP5 recovers DNA-binding activity PMID 7597036 ↗ |
| 交互作用 | TTF1 可形成寡聚體，使其能同時與兩段分開的 DNA 片段互動。它與 BAZ2A/TIP5、CAVIN1、CDKN2A/ARF 及 NPM1/B23 互作；其中與 CDKN2A/ARF 的互作為直接互作，涉及 N-terminal region (NRD) 和 C-terminal region，與 NPM1/B23 的互作則涉及 C-terminal region。 | 推論支持 | 證據與來源Oligomer. The oligomeric structure enables to interact simultaneously with two separate DNA fragments. Interacts with BAZ2A/TIP5. Interacts with CAVIN1. Interacts (via the N-terminal region (NRD) and a C-terminal region) with CDKN2A/ARF; the interaction is direct. Interacts (via C-terminal region) with NPM1/B23 |
| 細胞定位 | TTF1 位於細胞核、核仁與核質。它可能以 NPM1/B23 依賴的方式定位於核仁，也可能在 CDKN2A/ARF 依賴的情況下由核仁移至核質；此外，TTF1 可能在核質與核仁之間往返。 | 推論支持 | 證據與來源Nucleus; Nucleus, nucleolus; Nucleus, nucleoplasm; May be localized to the nucleolus in an NPM1/B23-dependent manner. May be displaced from the nucleolus into the nucleoplasm in an CDKN2A/ARF-dependent manner. May shuttle back and forth from nucleoplasm to nucleolus |
核酸與蛋白質序列
CTCAACAGCAGCACTTCCGGGTTGGGAGAAAGGTGGCGGC40GCTTTCGGAGGGAATAAAATGGAAGGAGAATCAAGCAGAT80TTGAAATCCACACTCCAGTTTCTGACAAGAAAAAGAAAAA120GTGTTCTATACATAAGGAAAGACCTCAGAAACATTCCCAC160GAAATTTTCAGAGACTCCTCCCTGGTGAATGAACAGTCTC200AAATAACTAGGAGGAAAAAGAGGAAAAAAGATTTCCAGCA240TCTCATTTCTTCTCCTTTGAAAAAATCCAGAATCTGTGAT280GAGACTGCAAATGCCACTTCCACACTCAAAAAGAGAAAAA320AGAGAAGATATAGTGCTTTGGAGGTGGACGAGGAAGCAGG360TGTTACAGTTGTCCTTGTGGATAAAGAAAATATTAACAAC400ACACCAAAGCATTTTAGAAAGGATGTTGATGTTGTTTGTG440TTGATATGAGCATAGAACAGAAGTTACCAAGAAAGCCTAA480AACAGACAAATTTCAGGTACTTGCTAAGTCACATGCACAT520AAATCAGAAGCCCTGCACAGTAAAGTTAGGGAGAAAAAGA560ATAAAAAGCATCAGAGGAAAGCTGCATCCTGGGAGAGCCA600GCGGGCAAGGGACACCCTGCCTCAGTCAGAATCCCACCAG640GAGGAGTCCTGGCTTTCTGTGGGTCCAGGGGGTGAAATTA680CAGAACTACCAGCATCTGCTCATAAAAACAAGTCTAAGAA720AAAAAAGAAAAAGTCCAGTAACCGGGAATATGAGACACTG760GCCATGCCTGAAGGATCGCAAGCAGGCAGAGAGGCCGGGA800CTGATATGCAGGAATCCCAGCCTACTGTGGGCTTGGATGA840TGAAACTCCACAACTACTAGGACCTACTCACAAAAAAAAG880TCTAAGAAAAAAAAGAAGAAAAAGTCCAATCACCAGGAAT920TTGAGGCATTGGCCATGCCTGAAGGATCACAAGTGGGCAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。