基因總覽
TTC1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tetratricopeptide repeat domain 1，其產物屬於含 TPR 重複序列的蛋白質。蛋白質全長 292 個胺基酸；序列中已註解出三段 TPR 重複區，並有一段預測為無序的區域。來源資料描述 TTC1 參與細胞訊號傳遞，也涉及蛋白質折疊相關的伴護蛋白循環，呈現其在不同細胞過程中的角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000231238 ★ | 160,009,139–160,065,543 | 8 |
| ENST00000682719 | 160,009,100–160,065,537 | 8 |
| ENST00000684137 | 160,009,100–160,065,511 | 7 |
| ENST00000683219 | 160,009,100–160,065,200 | 6 |
| ENST00000684018 | 160,009,100–160,065,527 | 7 |
| ENST00000682131 | 160,009,100–160,065,537 | 8 |
| ENST00000894229 | 160,009,100–160,065,542 | 8 |
| ENST00000912911 | 160,009,100–160,065,543 | 8 |
| ENST00000912912 | 160,009,100–160,065,543 | 8 |
| ENST00000978502 | 160,009,100–160,065,542 | 8 |
| ENST00001121200 | 160,009,100–160,065,542 | 8 |
| ENST00001134532 | 160,009,100–160,065,543 | 8 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TTC1 可作為接頭蛋白，參與 GNA15 下游的 Ras 訊號。此作用不依賴 phospholipase Cbeta 訊號：TTC1 促進 Ras 活化，並伴隨 ERK1/2 磷酸化。研究描述的分子組裝方式，是 TTC1 與 GNA15、SOS2 形成大型訊號複合體；該複合體對 HRAS 具有高親和力，提供 GNA15 訊號連結至 Ras 的途徑。
TTC1 也參與其他 G-alpha 蛋白相關訊號，例如 GNA14。此情境下，NF-kappa-B 活化經由 Ras 與 ERK 路徑進行，顯示 TTC1 相關訊號可連結至不同下游反應。不過，來源並未提供這些作用在不同細胞或生理條件下的詳細差異。
除了訊號傳遞，TTC1 也協助蛋白質穩態。它與 HSP40 協作，參與 HSP70 伴護蛋白循環，並透過調節 HSP70 抑制因子 HSPBP1 的解離，促進蛋白質折疊。這項作用描述的是伴護循環中對抑制因子的調控，與 TTC1 參與 Ras 訊號的功能面向不同。
Promoter 與基因調控
>TTC1 ENST00000231238 GRCh38 chr5:160008139-160009239 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAATACAACTGTATGCATAATCTCATTTAGATGGAAATTCAAAAAACAAGTTTCATACTCTTCCTGAAAA AGTCTCTTCCAGCTATCTATCTCTGCAATAGGTTCTGTGAATTACAGAAAACGAATTCTCTGCTGTCATT GCTGGTTACCTGTCTGGCTACCTTGAGGATGGGTACTATATTTCAATTCTGTGATCCCAGCACAATGCCC AGGGTCTAATAAACATTCAGTGAACATTTCTCGAATGAATGCATAGGGCAACCACTCTTGGTCTCAGGGT TCCCTTACGGTCTTAAATATTATTGAGGTTGGTCTGAGTGCAGTGGTGTTTACAACTAACTGATCACAAC CAGTTACAGATCTTTTTGTTTCTTCTCCACTCCCACTGTTTGACTTGGCTAGCCCTTGAAAAATAAAAAT GGACCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGAGGGAGGATCGCTTGAG CCCAGGAGTTCAAGAACAGCCTGAGCAACATAGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAG CTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGTAAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGATCCC AGGAGGTTGAGGCTGAAGTGAGTAGAGGCTGTGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGA GACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAGTGA AACGAACACCACAGGGACAGACTTCCTTTTGTCCTTTTTTCTCTTCGTGCAGAGTAACGCGGAGTCTTGC CGTAACCCAAGATGGCAACCATCTCTCAAATGTCACGCCGTACAATGACGTCACACAGCGACTATGCCTT TCCTCCCTGAGAGTTTCGCTACATTTCCCAGGATGCTTTGCCAATAGCGACGCTATTAGTCGTCATCGAC GGAAGTGCACCTGACTGAGCGGAAGTAGGAGCTCTCAGAGGCTAAGAAGGTGGAGACCGGAGAAGCTGTG AGGTTGTGAGTAACCCCGTGGGTCTAAGCGTGTTGGCTGTGAGGAACAAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TTC1_1 ↗ | 5:160,009,155 | 正股 | 160,009,106–160,009,165 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR5_B36QDF · promoter · 160008623–160009156 · regulatory
ENSR5_B36QDJ · enhancer · 160009157–160010070 · regulatory
· motif · 160005623–160005636 · motif
· motif · 160008802–160008811 · motif
· motif · 160009021–160009034 · motif
· motif · 160009021–160009034 · motif
· motif · 160009116–160009125 · motif
· motif · 160009134–160009145 · motif
· motif · 160009134–160009145 · motif
· motif · 160009136–160009145 · motif
· motif · 160009200–160009213 · motif
· motif · 160010874–160010883 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：292 aa
TTC1 蛋白質長 292 個胺基酸。序列註解包含三段 TPR 重複區，分別位於第 116–149、155–188 與 189–222 個胺基酸；另有第 23–125 個胺基酸區段被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CYB5R1Q9UHQ9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRNP28799 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSPA8P11142 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- HSPB1P04792 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PSTPIP1A0A0S2Z528 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RNF41Q9H4P4 · UniProt INTERACTION · 13 experiments
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TTC1 與 GNA15 的互作不受 GNA15 活化狀態影響，也與 HRAS、SOS2 互作；另與 NF1 的 GAP domain 有互作。TTC1 可透過 TPR repeats 與 HSP90AA1、HSPA8 互作，並與 HSP40/DNAJB1、HSP70/HSPA1A 互作。來源另描述 TTC1、GNA15 與 SOS2 形成大型訊號複合體；此複合體具有高 HRAS 親和力。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TTC1 作為接頭蛋白參與 GNA15 下游訊號，且不依賴 phospholipase Cbeta 便可促進 Ras 活化及 ERK1/2 磷酸化。它與 GNA15、SOS2 形成對 HRAS 有高親和力的大型訊號複合體；也參與 GNA14 相關訊號，經 Ras 與 ERK 路徑活化 NF-kappa-B。此外，TTC1 與 HSP40 協作，調節 HSPBP1 解離並促進 HSP70 伴護循環中的蛋白質折疊。 | 含實驗來源 | 證據與來源Adapter protein that plays a role downstream of GNA15 to stimulate Ras activation and subsequent phosphorylation of ERK1/2 independently of phospholipase Cbeta signaling. Mechanistically, interacts with GNA15 and SOS2 to form a macromolecular signaling complex which has a high affinity for HRAS. Additionally, participates in signaling via other G-alpha proteins like GNA14, activating NF-kappa-B through Ras and ERK pathways. Beyond signaling, supports protein homeostasis by cooperating with HSP40 in the HSP70 chaperone cycle, promoting protein folding through the regulated dissociation of the HSP70 inhibitor HSPBP1 PMID 12748287 ↗ · PMID 14503850 ↗ · PMID 20639119 ↗ · PMID 21486497 ↗ · PMID 22711498 ↗ |
| 交互作用 | TTC1 與 NF1 的 GAP domain、HRAS、SOS2 及 GNA15 互作；與 GNA15 的互作不受其活化狀態影響。TTC1 透過 TPR repeats 與 HSP90AA1、HSPA8 互作，並與 HSP40/DNAJB1、HSP70/HSPA1A 互作。另有資料描述 TTC1、GNA15 與 SOS2 形成大型訊號複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with the GAP domain of NF1. Interacts (via TPR repeats) with HSP90AA1 and HSPA8. Interacts with GNA15 regardless of its activation state. Interacts with HRAS. Interacts with SOS2. Interacts with HSP40/DNAJB1 and HSP70/HSPA1A PMID 12748287 ↗ · PMID 14503850 ↗ · PMID 15708368 ↗ · PMID 20639119 ↗ · PMID 21486497 ↗ · PMID 8836031 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GGAAGTAGGAGCTCTCAGAGGCTAAGAAGGTGGAGACCGG40AGAAGCTGTGAGGTTCTTTAGCGTCACCTCCCTCACTGGG80CAGCATGGGGGAGAAGTCAGAGAACTGTGGGGTTCCAGAG120GATCTGTTAAATGGTTTGAAGGTTACAGATACTCAGGAAG160CCGAGTGTGCTGGCCCTCCAGTTCCTGATCCCAAAAATCA200GCATTCCCAGAGTAAGCTGCTCAGGGATGATGAGGCCCAT240CTCCAGGAGGACCAGGGAGAAGAGGAGTGTTTTCATGACT280GCAGTGCCTCATTTGAGGAGGAGCCAGGAGCGGACAAGGT320TGAGAACAAATCTAATGAAGATGTGAATTCCTCTGAACTA360GATGAAGAATACCTAATAGAACTGGAAAAAAACATGTCGG400ATGAAGAGAAACAGAAAAGAAGAGAAGAGAGCACTAGACT440AAAGGAGGAGGGAAATGAACAGTTTAAGAAAGGAGATTAT480ATAGAAGCTGAAAGTTCTTATAGTCGAGCCCTCGAAATGT520GCCCATCCTGCTTCCAAAAGGAGAGGTCGATTCTATTTTC560AAATAGAGCTGCAGCAAGGATGAAACAGGACAAGAAAGAA600ATGGCCATCAATGACTGCAGCAAAGCAATTCAATTAAACC640CCAGCTATATCAGGGCAATATTGAGGAGAGCAGAGTTGTA680TGAGAAGACGGACAAGCTAGATGAAGCCCTGGAAGACTAT720AAATCTATATTAGAAAAAGATCCATCAATACATCAAGCAA760GAGAAGCTTGTATGAGATTACCTAAGCAAATTGAAGAACG800TAATGAAAGACTAAAAGAAGAGATGTTAGGTAAATTAAAA840GATCTTGGGAACTTGGTTCTCCGACCTTTTGGGCTCTCCA880CGGAAAATTTCCAGATCAAACAGGATTCCTCTACCGGCTC920GTACTCCATCAATTTCGTTCAAAATCCAAATAATAACAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。